目的:探究母亲孕期多环芳烃暴露与0岁和2岁儿童神经发育关系。方法:于2009年11月-2010年4月，在太原市的两家医院共招募221对孕晚期的孕妇及新生儿，并在其子女2岁时进行随访。采用高效液相色谱法测定脐血白细胞中BPDE-DNA水平。应用《新生儿神经行为发育量表》（NBNA）评估新生儿神经发育情况，包括行为能力，主、被动肌张力，原始反射和一般反应，总分为40分。应用《格赛尔发育量表》评估2岁儿童智力发育水平，主要包括行为能、应物能、言语能和应人能4个部分。正态分布的连续性变量用 ± s描述，非正态分布的连续性变量用中位数[ M（ Q1， Q3）]描述；分类变量用频数和构成比描述。应用限制性立方样条模型分析母亲孕期多环芳烃暴露与其子女神经行为发育水平之间的剂量-反应关系，应用广义线性模型分析母亲孕期多环芳烃暴露对其子女0岁和2岁时神经行为发育的影响。 结果:新生儿NBNA得分为38.0±0.8，2岁儿童行为能、应物能、言语能和应人能的得分分别是111.6±15.0、110.5±14.6、108.8±17.2和111.7±14.5。调整混杂因素后，孕妇脐血BPDE表达水平与新生儿NBNA评分无剂量-反应关系，但与2岁儿童行为能、应物能、言语能和应人能得分之间均存在剂量-反应关系。控制相关的混杂因素后，经自然对数转换后的BPDE-DNA每增加一个单位，2岁儿童的行为能、应物能、言语能及应人能评分平均降低4.54、6.29、8.41和7.02分。结论:母亲孕期多环芳烃暴露与其子女2岁时神经行为发育水平降低存在关联性。

目的:探讨分析袋鼠式护理对新生儿重症监护室（NICU）窒息患儿神经行为的影响。方法:选择2018年1—12月，NICU收治的窒息患儿76例，采用随机数字表法分为观察组40例和对照组36例，对照组给予常规护理，观察组在对照组基础上给予袋鼠式护理干预。比较2组新生儿干预14 d后神经行为变化、神经系统损害发生情况以及出生42 d后体格发育情况。结果:干预后观察组行为能力（11.64 ± 0.26）分、原始反射（5.89 ± 0.32）分、被动肌张力（7.64 ± 0.46）分、主动肌张力（7.83 ± 0.55）分、一般反应（6.17 ± 0.46）分，明显高于对照组的（11.02 ± 0.39）、（5.53 ± 0.31）、（7.21 ± 0.47）、（7.41 ± 0.41）、（5.88 ± 0.41）分，差异有统计学意义（ t值为2.888~8.227， P<0.05）。观察组新生儿神经系统损害发生率2.50%（1/40），低于对照组的16.67%（6/36），差异有统计学意义（ χ 2值为4.117， P<0.05）。出生42 d后，观察组新生儿体质量增长（2.17 ± 0.42）kg、身长增长（7.15 ± 1.74）cm，头围增长（4.38 ± 0.93）cm，均高于对照组的（1.68 ± 0.39）kg、（5.89 ± 1.81）cm、（3.81 ± 0.79）cm，差异有统计学意义（ t值为5.252、3.093、2.863， P<0.05）。 结论:袋鼠式护理可有效促进窒息新生儿神经发育以及体格发育，并减少窒息新生儿神经系统损害，且操作简便易行，值得临床推广运用。

目的:探讨新生儿期发病的甲基丙二酸血症患儿临床表现及基因变异特点。方法:选择青岛市妇女儿童医院2014年6月至2020年6月收治的新生儿甲基丙二酸血症患儿临床资料、基因检测结果及随访信息进行回顾性分析。结果:共纳入10例患儿，临床均有反应差、吃奶差、嗜睡、吸吮力减弱、肌张力减低、原始反射减弱等表现；尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平均升高；代谢性酸中毒6例；血氨升高8例；血液系统异常6例；丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱均升高9例；5例进行了血液同型半胱氨酸检测，均升高；4例行头颅磁共振成像及振幅整合脑电图检查，均异常。10例患儿MMUT基因变异4例，MMACHC基因变异6例。MMUT基因共检测出5个变异，其中c.1808G>A为未报道的新变异；MMACHC基因共检出11个变异，其中c.609G>A最多，c.626_627delTG为未报道的新变异。10例患儿中早期死亡2例，放弃治疗后死亡2例，存活患儿后期智力运动发育落后3例。结论:新生儿期发病的甲基丙二酸血症临床表现重、无特异性，易漏诊、误诊、遗留严重神经系统后遗症，临床应加强新生儿筛查，进行血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸谱和基因分析，早期治疗，以减轻后遗症。

目的:总结D-双功能蛋白缺乏症（D-bifunctional protein deficiency，DBPD）的临床特点及遗传学病因。方法:回顾性收集2020年8月和2020年11月温州医科大学附属第二医院新生儿科收治的2例DBPD新生儿的临床资料，分析其临床表现、辅助检查及遗传学结果。并以“D-双功能蛋白缺乏症”“ HSD17B4变异”作为检索词，检索中国知网、万方及维普数据库以“ HSD17B4”“D-bifunctional protein deficiency”为检索词检索、在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed自建库至2022年11月的文献，收集2岁内发病的基因检测诊断的DBPD患儿的病例资料。总结DBPD患儿的临床特点及遗传学病因。采用描述性统计分析。 结果:本院2例患儿均存在呼吸费力、肌张力低下、难治性癫痫、反应差、原始反射未引出及颅面部畸形。患儿1全外显子组测序发现 HSD17B4基因杂合剪接变异c.972+1G>T和错义变异c.727T>A（p.W243R），分别遗传自父亲和母亲；患儿2全外显子组测序发现 HSD17B4基因纯合剪接变异c.1333+4A>G。均为致病性变异。检索文献纳入英文文献12篇，中文文献1篇，包括16个家系（19例患儿），加之本院2例共21例患儿（男8例、女13例），其中2个家系4例患儿父母为近亲结婚；21例患儿均有肌张力低下；20例伴癫痫发作，其中生后1～5 d 出现癫痫发作17例；12例伴有高额头、长人中、眼距宽和高腭弓等颅面部畸形。 HSD17B4基因复合杂合变异13例，纯合变异8例；共检测到26种 HSD17B4基因变异，其中错义变异16种、剪接变异7种、无义变异2种、移码变异1种。 结论:新生儿出现肌张力低下、难治性癫痫，伴有外观畸形时，应考虑到DBPD，并完善基因检测。

目的:探讨24 h泵注持续喂养对极低出生体质量儿(VLBWI)胃肠功能紊乱和早期生长发育的影响。方法:回顾性分析安徽省阜阳市妇女儿童医院新生儿重症监护病房(NICU)2017年1月至2019年6月收治的需管饲喂养的VLBWI 80例，按照简单随机的方法分为观察组和对照组，每组各40例。观察组男23例，女17例，胎龄28 ＋2～33 ＋5周，出生体质量1.04 ～1.47 kg；对照组男21例，女19例，胎龄28 ＋1～33 ＋5周，出生体质量1.05～1.47 kg。对照组采取常规治疗、护理、非营养性吸吮并予以间断管饲输注配方奶，观察组在常规治疗、护理、非营养性吸吮基础上予24 h泵注持续微量喂养，比较2组早产儿一般情况、胎粪排尽时间、每日大便次数、每日奶量、胃肠道功能紊乱发生情况、出生后体质量增长情况及矫正胎龄40周时新生儿行为神经测定(NBNA)情况。 结果:1．2组早产儿的性别、胎龄、出生体质量、头围、身长等差异均无统计学意义(均 P>0.05)。2.与对照组比较，观察组日均增加奶量增加[(12.95±2.34) g/d比(10.08±2.08) g/d]、胎粪排尽时间缩短[(3.90±0.84) d比(5.02±0.86) d]、每日大便次数增多[(3.85±1.07)次/d比(3.00±0.81)次/d]、拔除胃管时间缩短[(14.75±3.20) d比(16.80±3.08) d]、体质量下降最低日龄缩短[(3.38±0.86) d比(4.22±0.89) d]、日均体质量增长速度增快[(15.25±2.29) g/(kg·d)比(11.55±1.56) g/(kg·d)]、平均住院时间缩短[(40.58±8.03) d比(44.30±8.13) d]、头围增长速度增快[(35.23±2.40) cm比(33.74±1.63) cm]，差异均有统计学意义( t＝5.805、－5.907、3.981、－2.918、－2.825、3.890、－2.060、3.233，均 P<0.05)。3.与对照组比较，观察组呕吐、腹胀、低血糖、高胆红素血症发生率低，差异有统计学意义( χ2＝5.000、16.050、5.165、14.528，均 P<0.05)。4.观察组坏死性小肠结肠炎(NEC)、呼吸暂停与对照组比较差异无统计学意义( χ2＝1.438、10.251，均 P>0.05)；观察组患儿行为能力、被动肌张力、主动肌张力、原始反射、一般评估及NBNA总分较对照组高，差异均有统计学意义( t＝5.026、3.207、3.000、2.421，3.150、6.141，均 P<0.05)。 结论:24 h泵注持续喂养联合非营养性吸吮能够显著减少VLBWI胃肠功能紊乱，能够促进其胃肠功能发育成熟、改善营养状况、加快体格生长，从而促进其行为神经的发育。

回顾性分析2021年11月11日安徽省儿童医院新生儿科确诊的1例 PAK3基因变异致新生儿神经行为发育异常及脑损伤患儿的临床资料，分析其临床表型及基因突变特点，并复习相关文献。患儿，男，9日龄，因"出生后不能撤机9 d"入院。患儿病程中有反复惊跳，四肢肌张力减低，原始反射部分引出。振幅整合脑电图提示：下边界10 μV，上边界40 μV，未见明显成熟睡眠觉醒周期，可见2次电发作，印象：中重度异常振幅整合脑电图。头颅磁共振成像提示胼胝体变薄。家系增强加深全外显子/全基因组测序发现新生儿 PAK3基因新发位点[c.1327(exon18)G>A，p.G443R]的错义突变。国内外未见文献报道，本病例丰富了 PAK3基因突变的临床表型，并提示全基因组测序在临床诊断和遗传基因指导中的潜在价值。

目的:分析新生儿枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）的临床特征和基因特点。方法:选择2017年1月至2023年10月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科收治的MSUD患儿临床资料进行回顾性分析。结果:共纳入MSUD患儿5例，其中男2例，女3例，起病日龄6~9 d，1例有阳性家族史。5例首发症状均为喂养困难、反应差，病情进展期出现激惹、精神萎靡、肌张力和原始反射改变、频繁抽搐发作、呼吸困难及意识障碍，5例均有枫糖样体味。5例患儿血常规、血生化、血氨、血清乳酸、C反应蛋白及降钙素原均正常，血清支链氨基酸、尿支链α-酮酸明显升高。5例头颅影像学均显示弥漫性脑水肿，以双侧基底节区改变为著。全基因组外显子测序共发现9个变异位点，其中BCKDHA基因变异位点2个，BCKDHB基因变异位点4个，DBT基因变异位点3个。入院后均予禁食、抗惊厥及对症支持治疗，4例病情进行性加重，放弃治疗后很快死亡；1例予饮食控制，补充维生素B 1、左卡尼汀，病情好转，1岁行肝移植，现生长发育同正常同龄儿。 结论:新生儿MSUD临床特征为喂养困难、反应差、肌张力改变、频繁抽搐发作、枫糖样体味及弥漫性脑水肿，血支链氨基酸、尿支链α-酮酸升高为重要诊断线索，确诊依靠基因检测，早期干预可改善预后。

目的:探讨协同护理模式对重症监护病房早产儿的临床价值。方法:选取2017年4月至2018年3月滕州市中心人民医院出生的早产儿185例，采用数字表法随机分为观察组93例和对照组92例。对照组给予常规护理，观察组在对照组的基础上实施协同护理模式。出院90 d后，检测两组早产儿的体格发育情况，采用中国新生儿的神经行为量表(NBNA)评估早产儿的神经发育情况，记录早产儿门诊就诊和再入院情况，并采用自制早产儿家长护理能力调查问卷评估家长的护理能力。结果:出院90 d后，观察组早产儿身高、头围、体重等体格指标均明显优于对照组，且两组上述指标均明显优于出生时的指标，观察组早产儿NBNA量表的行为能力、原始反射、主动肌张力、被动肌张力和一般反应5个维度的评分亦均明显优于对照组，其差异均具有统计学意义( P<0.05)；出院90 d内，观察组早产儿就诊率、再入院率均明显高于对照组，差异有统计学意义(均 P<0.05)；出院90 d后，观察组早产儿家长护理技术和照护能力评分均明显高于对照组，两组的护理知识评分差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:协同护理模式用于重症监护病房早产儿临床护理有利于早产儿体格与神经发育，有利于降低早产儿就诊率和再入院率，且提高了家长的护理能力。

目的:总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征。方法:分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词，在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献，总结新生儿SMA的临床特征。结果:本例患儿男性，日龄3 d，因"反应差伴哭声低3 d，发现肌张力低2 d"入院，四肢肌电图检查示四肢广泛性神经源病损，基因检测示SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，诊断为新生儿脊髓性肌萎缩症，父母均为SMN1基因携带的杂合子。家长放弃治疗后死亡。共检索到9篇文献，包括本例共15例新生儿SMA患儿，其中男性13例；生后第1天起病10例；宫内胎动减少5例；蛙腿体位11例；合并肺部感染11例；不同程度的原始反射减弱、肌张力低下13例；近亲结婚1例；有家族史7例；12例行肌电图检查提示广泛神经源性损害；3例行腓肠肌肌肉活检提示神经源性肌萎缩；5例行基因检查，4例为SMN1基因第7、8外显子纯合缺失，1例为SMN1基因第7外显子纯合缺失；死亡9例，均死于肺部感染并呼吸衰竭。结论:新生儿SMA以SMA-1型或SMA-0型为主，起病时间早，主要表现为肌无力、原始反射减弱、哭声减弱，肌电图、肌肉活检、基因检查可明确诊断。基因检查是金标准，多为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失，预后不良，多在6个月内死于肺部感染并呼吸衰竭。对疑似患儿，应尽早行基因检查，有家族史者应在孕期行基因检查明确，减少SMA患儿出生。

足够的母乳喂养有利于母婴健康，但部分母亲会因乳房损伤、乳汁不足等问题，提前停止母乳喂养。生物喂养能有效预防产妇乳房损伤，增加泌乳量并提高母乳喂养成功率。因此，本文将对生物喂养的应用效果进行综述，为进一步改善我国母乳喂养现状提供理论依据。