背景 重复经颅磁刺激(rTMS)+抗抑郁药物已成为治疗儿童和青少年抑郁症的新兴疗法,但如何早期预测疗效仍是一大挑战.目的 探讨rTMS+抗抑郁药物治疗过程中预测远期疗效的潜在因子.设计 回顾性队列研究.方法 首次诊断中重度单相或双相抑郁症的年龄＜18 岁、始于住院时连续≥20 次的rTMS治疗且有每日症状指数(DI-5)的评分记录、有rTMS治疗前和第 20 次时的汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分记录的儿童青少年为队列人群,以rTMS治疗最后 1次较基线HAMD评分减少≥50%分为应答组和未应答组,对20 次DI-5评估结果与HAMD评估行相关性分析,当存在较好的相关结果时,考察rTMS+抗抑郁药物治疗中的DI-5评估是否能更早预测应答结果.主要结局指标 DI-5与HAMD评分相关性.结果 符合本文纳入排除标准的中重度单相或双相抑郁症的儿童青少年 228 例,平均年龄(14.0±3.0)岁,男 111例(48.6%),rTMS治疗前和后DI-5分数与HAMD分数Pearson相关系数分别为 0.70 和 0.72,差异均有统计学意义(P均＜0.001).rTMS治疗 20 次后应答组 101 例,未应答组 127 例,两组在性别分布、年龄、单亲家庭比例、留守儿童比例、家族精神病史、症状始发年龄、症状持续时间、学习障碍、语言障碍、运动发育障碍、体重、身高、服药时长、心理咨询次数、甲状腺功能异常、入睡时长、经常做梦比例和饮食习惯-挑食差异均无统计学意义(P＞0.05);DI-5 和HAMD基线分数应答组较未应答组差异均无统计学意义(P＞0.05);第 20 次rTMS治疗后DI-5 分数应答组较未应答组差异有统计学意义(P＜0.001);HAMD最后 1 次评分应答组较未应答组差异有统计学意义(P＜0.001).第11 次rTMS治疗时DI-5分数应答组较未应答组DI-5分数差异有统计学意义(P＜0.001),应答组较未应答组DI-5中位数分数减少2 分并以此作为分层依据,DI-5量表减少分数＜2 分组 107 例(46.9%)在第 20 次rTMS治疗时有 98.1%的概率为未应答,DI-5 量表减少分数≥2 分组 64 例(87.4%)在第 20 次TMS治疗时有 89.2%的概率为应答.结论 第 11 次rTMS较治疗前DI-5减分≥2 分可能是预测儿童青少年抑郁症rTMS+抗抑郁药物疗效的早期预测因子.

分泌性中耳炎早期症状不明显，儿童往往不会表达或表达不清而被忽视，错过早期治疗的最佳时期。由于治疗不及时可能会导致儿童长期甚至终身的听力下降，进而影响儿童的学习能力、行为、智力和语言的发育，生活质量、身心健康等。由此可见早期、准确诊断分泌性中耳炎尤为重要，而规范听力学测试及诊断策略是早期诊疗的根本。

本章对脑性瘫痪高危儿(infants at high risk of cerebral palsy，IHRCP)的概念、高危因素、评定、早期诊断和早期干预进行了阐述。重点是评定部分，包括全身运动评估、新生儿神经行为测定、Alberta婴儿运动量表、影像学检查(颅脑超声、磁共振成像)和Hammersmith婴幼儿神经学检查等；突出了早期干预的原则和方法，包括新生儿期体位性干预、婴儿抚触、口面部运动干预、高压氧治疗、水疗、早期感觉干预、早期运动干预、家长指导和随访管理等。规范了IHRCP的评定、诊断、早期监测、随访管理和早期干预方法等，对减少或减轻IHRCP向脑性瘫痪或其他神经发育障碍疾病的发展具有重要的指导意义。

目的:探讨支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia，BPD）早产儿生后早期外周血免疫图谱的变化。方法:选择2022年4~6月中山大学附属第一医院和广东省第二人民医院新生儿科收治的出生胎龄≤32周早产儿进行横断面研究。根据2001年版BPD诊断标准将符合入组条件的患儿分为BPD组和非BPD组。生后28 d以上且校正胎龄36周以内时留取1 ml外周静脉血，采用流式细胞术检测，根据细胞表面蛋白将外周血免疫细胞分为10大群，统计各细胞群占比，比较两组间有无差异。结果:共纳入14例患儿，BPD组9例，非BPD组5例。BPD组适应性免疫细胞群CD4 +幼稚T细胞［7.9%（1.2%，10.0%）比24.8%（15.8%，29.7%）］、浆母细胞［0.01%（0.00%，0.07%）比0.14%（0.04%，0.18%）］、先天性免疫细胞群中性粒细胞［0.66%（0.52%，1.58%）比3.94%（2.29%，6.02%）］、CD127 +多形核髓系抑制细胞（polymorphonuclear myeloid-derived suppressor cells，PMN-MDSCs）［13.4%（4.3%，59.8%）比74.8%（58.2%，83.3%）］、CD127 +单核细胞髓系抑制细胞［3.6%（3.1%，5.5%）比22.0%（8.3%，22.5%）］占比均低于非BPD组，差异有统计学意义（ P<0.05）。PMN-MDSCs降低联合CD127 +PMN-MDSCs降低对BPD有较高的诊断价值，AUC=0.978（95% CI 0.910~1.000， P=0.004），灵敏度100%，特异度88.9%。 结论:早产儿生后早期中性粒细胞、CD127 +PMN-MDSCs等免疫细胞减少可能是导致炎症反应持续的原因之一，此种免疫细胞图谱的改变提示炎症反应在BPD发病过程中发挥作用。

芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency，AD)是由位于染色体15q21.1上 CYP19A1基因失功能突变导致的一种先天性雌激素合成障碍综合征。作为46，XX性发育异常的罕见病因之一，芳香化酶缺乏症临床表现多样，易误诊， CYP19A1基因检测可确诊。早期诊断与雌激素替代治疗可减轻或改善患儿临床症状。本文介绍首都医科大学附属北京儿童医院2019年1月收治的1例AD患儿临床诊治及结局情况。

在生命全周期中，营养对于机体的生长、发育、维持、繁殖、疾病控制和健康至关重要。文章在简要回顾生命全周期营养研究内容的基础上，重点阐述生命早期营养与成年期慢性病的关系。指出生命早期机体生长发育迅速，对能量和营养素的需求旺盛，是生命全周期中最重要的阶段。由于机体的“代谢记忆”机制，此阶段营养供给欠合理不仅影响机体的生长发育，并导致成年期慢性非传染性疾病的发病率显著提高。除生命早期外，生命全周期内营养素的合理摄入不仅保证机体的基本需求，并对慢性非传染性疾病的防治发挥重要作用。

目的:比较骨支抗方式和牙支持方式快速扩弓联合前方牵引治疗上颌发育不足的骨性Ⅲ类错 的疗效差异。 方法:回顾性选取2020年8月至2022年6月于南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院正畸科进行快速扩弓联合前方牵引治疗的处于替牙列中晚期或恒牙列早期的骨性Ⅲ类错 伴上颌发育不足的患者26例。患者分为2组（每组13例）：骨支抗方式组使用骨支抗方式快速扩弓联合前方牵引装置进行矫治，其中男性4例，女性9例，年龄（10.2±1.7）岁；牙支持方式组使用牙支持方式快速扩弓联合前方牵引装置进行矫治，其中男性5例，女性8例，年龄（10.1±1.0）岁。于矫治前后头颅侧位X线片上测量矢状向线性指标［Y-Is距和Y-Ms距（分别为上切牙切缘点、上颌第一恒磨牙近中接触点至垂直参考轴的距离）、上下颌磨牙相对距离、前牙覆盖等］10项、垂直向线性指标［PP-Ms距（上颌第一恒磨牙近中接触点至腭平面的距离）等］6项和角度指标［SN-MP角（前颅底平面与下颌平面相交的上外角）、U1-SN角（上中切牙长轴与前颅底平面相交的下内角）等］8项，于矫治前后锥形束CT上测量冠状向指标（上颌左侧和右侧第一磨牙倾斜度等）6项；计算矫治前后前牙覆盖变化量中骨性效应和牙性效应占比。比较各指标矫治前后变化量的组间差异。 结果:矫治后两组前牙反 均解除，磨牙建立中性或远中关系。骨支抗方式组Y-Is距、Y-Ms距、上下颌磨牙相对距离的矫治前后变化量［分别为（3.23±0.70）、（1.25±0.34）和（2.54±0.59）mm］均显著小于牙支持方式组［分别为（4.96±0.97）、（3.12±0.83）和（4.92±1.35）mm］（ t=-5.92， P<0.001； t=-7.53， P<0.001； t=-5.85， P<0.05）。骨支抗方式组前牙覆盖矫治前后变化量［（4.45±1.25）mm］显著小于牙支持方式组［（6.14±1.29）mm］（ t=-3.38， P<0.05）；骨支抗方式组前牙覆盖矫治前后变化量中骨性效应占80%，牙性效应占20%；牙支持方式组前牙覆盖矫治前后变化量中骨性效应占62%，牙性效应占38%。骨支抗方式组PP-Ms距矫治前后变化量［（-1.62±0.25）mm］显著小于牙支持方式组［（2.13±0.86）mm］（ t=-15.15， P<0.001）。骨支抗方式组SN-MP角、U1-SN角矫治前后变化量（分别为-0.95°±0.55°、1.28°±1.30°）显著小于牙支持方式组（1.92°±0.95°、7.78°±1.94°）（ t=-9.43， P<0.001； t=-10.04， P<0.001）。骨支抗方式组上颌左侧和右侧第一磨牙倾斜度矫治前后变化量（分别为1.50°±0.17°、1.54°±0.19°）均显著小于牙支持方式组（分别为2.26°±0.37°、2.25°±0.35°）（ t=6.47， P<0.001； t=6.81， P<0.001）。 结论:骨支抗方式快速扩弓联合前方牵引能减少传统牙支持方式快速扩弓联合前方牵引时发生的上前牙唇倾、前牙覆盖增加、磨牙前移伸长颊倾以及下颌平面角增大等不利的牙齿代偿效应。

口呼吸是儿童最常见的口颌面功能异常表现。儿童口呼吸常伴阻塞性睡眠呼吸暂停的发生，其不仅影响儿童颅颌面发育、导致错 畸形，还可能引起一系列严重的全身并发症。口呼吸及其相关错 畸形的诊断治疗需要多学科协作。本文从口呼吸的病因与危害、口呼吸相关问题的诊断、口呼吸与错 畸形的相关性、口呼吸相关错 畸形的治疗4个方面进行论述，以期为临床提供参考。

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

孕妇，G2P0，26岁。第一胎为胚胎停育，未行相应基因检测。胎儿父亲31岁，体健。父母否认家族遗传病史及近亲结婚。孕妇自诉孕早期未见异常，无放射性物质接触史，无药物服用史，无吸烟、饮酒等不良嗜好。孕17 +5周于济南市妇幼保健院产前诊断中心行产检B超示：单胎，可见胎心搏动；胎儿双顶径长约40 mm，头型呈"草莓"头，腹围110 mm，胎儿双下肢始终处于屈曲状态，肱骨长约15mm，股骨长约14 mm，足底长约2.0 cm。股骨长/足底长约为0.73。双足与胫腓骨曲度异常(见图1)。产检B超提示符合骨发育不良声像图表现(致死性骨发育不良不除外)。