运动能力下降（失动）是一种增龄相关的老年综合征，受衰老、共病、营养状况、慢性疼痛、心理和社会因素等多种因素的影响，可增加老年人压疮、静脉血栓、便秘、衰弱、失能、跌倒及死亡等不良事件的风险。早期识别运动能力下降并积极予以个体化的综合管理对维持老年人的功能状态和生活质量具有重要意义。然而，目前对老年人运动能力下降防治的重要性普遍认识不足，且缺乏规范化诊疗的标准。本共识专家组以循证医学为依据，整合了国内外运动能力下降相关内容的最新研究进展与指南和共识推荐意见，经过反复探讨论证，从筛查、评估、干预和综合管理等多方面提出了20条推荐意见，强调了“筛查-综合评估-多重干预-联合管理”的多学科决策模式，旨在为老年人运动能力下降的规范化管理提供指导建议。

目的:分析甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria，MMA)并肾脏受累儿童的临床特点及转归。方法:对2010年1月至2019年8月于山东大学附属省立医院儿科住院治疗的16例MMA并肾脏受累病例的临床资料进行回顾性分析。结果:16例患儿确诊MMA的年龄从生后7 d～7岁(中位年龄6个月)。肾脏受累表现为孤立性血尿5例，孤立性蛋白尿1例，血尿和蛋白尿6例，肾炎型肾病综合征2例，溶血尿毒综合征2例；其中，伴肾功能受损4例。2例患儿行基因检测示MMACHC突变，均为MMA CblC型。1例患儿家属拒绝应用维生素B 12等药物治疗(出院后失访)，余15例中，5例死于多脏器功能衰竭，5例放弃治疗，5例患儿症状改善，尿常规于治疗后1～4个月恢复正常。 结论:MMA合并肾脏受累表现复杂多样，轻重缓急不同，极易造成临床漏诊、误诊。早期诊断、正规治疗对于控制病情、改善预后至关重要。

目的:探讨SUCLG1基因突变所致新生儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征9型（MDS）的临床特点，为其早期诊断提供依据。方法:对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科收治的1例新生儿脑肌病型MDS 9型患儿的临床表现、生化结果、辅助检查、尸体病理及基因报告进行回顾性分析，并以"线粒体DNA耗竭综合征""SUCLG1基因""甲基丙二酸尿症""甲基丙二酸""SUCLG1"等为关键词，分别对中国知网、万方、Pubmed、ClinVar自建库至2023年5月收录的文献进行检索，其中仅13篇文章报道20例新生儿期发病的SUCLG1基因突变导致的MDS，本文总结新生儿脑肌病型MDS 9型的临床特点。结果:本例患儿为足月小样儿，女，生后0.5 h起病，主要表现为呼吸窘迫、难以纠正的代谢性酸中毒、高乳酸血症、低氧血症、尿甲基丙二酸和血氨轻度升高，予以禁食、呼吸循环支持、纠酸等治疗效果欠佳，生后5 d死亡。尸体病理见脑干蛛网膜下腔出血及血肿形成、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、左肺动脉狭窄、右心室和左心室室壁增厚。外观及四肢未见畸形。血酰基肉碱提示C0含量极低，C3较正常高值升高3.7倍。尿液GC-MS见少量甲基丙二酸，全外显基因检测出SUCLG1基因c.901G>A（p.Gly301Arg）和c.315-316dup（p.Glu106GlyfsTer63）复合变异，确诊脑肌病型MDS 9型。共检索13篇文献20例新生儿期发病的脑肌病型MDS 9型患者，包括本例共21例，临床特征主要为新生儿期出现不明原因的肌张力减低、喂养困难，伴有甲基丙二酸轻度升高，95%有高乳酸血症，80%有呼吸窘迫，累及呼吸、循环系统者更易出现致死性乳酸酸中毒，全外显子基因测序示SUCLG1基因突变。治疗以支持为主，预后差，死亡率高。结论:新生儿期不明原因的肌张力减低、喂养困难、乳酸酸中毒、甲基丙二酸轻度升高应警惕新生儿脑肌病型MDS 9型，累及呼吸、循环系统者更易出现新生儿致死性酸中毒，基因测序可帮助诊断。

目的:探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法:收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床表现的原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料、基因测序，并通过数据库检索相关文献进行复习。结果:3例中2例诊断为原发性辅酶Q10缺乏症3型，1例为原发性辅酶Q10缺乏症6型。病例1为PDSS2基因突变，c.544C>T(p.Q182X)和c.349C>T(p.L117F)的复合杂合；病例2系PDSS2基因突变，C.629A>G(p.K210R)和C.50C>A(p.S17X)复合杂合；病例3为COQ6基因突变，c.1176_1177insCGTC(p.Q392fs)和c.707C>T(p.P236L)的复合杂合。除c.707C>T，其余5个突变在HGMD数据库均未有报道，为新突变。2例原发性辅酶Q10缺乏症3型放弃治疗后死亡；原发性辅酶Q10缺乏症6型经补充大剂量辅酶Q10治疗，病情好转。通过万方数据、中国知网、Pubmed数据库检索相关文献14篇，检索到PDSS2、COQ6基因突变导致的原发性辅酶Q10缺乏相关肾病，发病年龄早，表现为激素耐药型肾病综合征，病理多为局灶节段性肾小球硬化，已报道的病例早期给辅酶Q10治疗有效。结论:对于小年龄的激素耐药型肾病综合征患儿，需考虑原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征；积极行基因检查，有助于早期诊断和治疗。

门静脉高压，作为一种常见而复杂的肝血管疾病，是肝硬化失代偿诸多急性事件及向多器官功能衰竭发展的重要病理生理环节。经颈静脉肝内门体静脉分流术（TIPS）是降低门静脉高压的最有效措施，早期TIPS对于肝功维护、减少并发症、改善患者生活质量及生存时间具有积极意义。肝硬化患者门静脉血栓（PVT）风险较普通人群提高1 000倍，肝血窦阻塞综合征（HSOS）临床病程凶险，死亡风险大，抗凝及TIPS是治疗PVT及HSOS的主要方法。为肝移植创新的磁吻合血管技术，显著缩短了无肝期，术后患者肝功能恢复良好。

目的:探讨极速实时荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)、实时荧光PCR、酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA)和胶体金免疫层析法(gold immunochromatography assay，GICA)4种方法检测新型布尼亚病毒的特异度和灵敏度，为发热伴血小板减少综合征的早期诊断提供依据。方法:采集2017年6月1日至9月30日山东大学附属济南市传染病医院86例临床诊断为发热伴血小板减少综合征患者的血清样本，分别应用极速实时荧光PCR、实时荧光PCR、ELISA和GICA 4种方法进行检测。统计学分析采用 χ2检验。 结果:86份患者血清标本中，极速实时荧光PCR、实时荧光PCR、IgM-ELISA、IgG-ELISA、IgM-GICA、IgG-GICA的新型布尼亚病毒阳性分别为82份(95.34%)、79份(91.86%)、41份(47.67%)、8份(9.3%)、19份(22.09%)和3份(3.49%)。极速实时荧光PCR特异度为100%，灵敏度达到1×10 3拷贝/mL，3次重复扩增试验显示其Ct值变异系数均<2%。在发热伴血小板减少综合征进展的1期、2期、3期病程中，极速实时荧光PCR的阳性检出率为41份(97.62%)、34份(94.44%)、7份(87.50%)，实时荧光PCR的阳性检出率为39份(92.86%)、33份(91.67%)、7份(87.50%)，在1期和2期两个病程，极速实时荧光PCR阳性检出率略高；IgM-ELISA阳性检出率从1期(28.57%)到3期(87.50%)显著增高，2期、3期与1期相比，差异均有统计学意义( χ2＝8.347、7.561，均 P<0.01)；IgM-GICA的阳性检出率从1期(14.29%)到2期(33.33%)也有增高，差异有统计学意义( χ2＝3.962， P<0.05)，但与其他方法相比，其检出率偏低。1期，实时荧光PCR阳性检出率显著高于ELISA(IgM和IgG)和GICA(IgM和IgG)，差异均有统计学意义( χ2＝33.740、55.080、49.010、64.340，均 P<0.01)。2期，实时荧光PCR的阳性检出率高于ELISA(IgM和IgG)和GICA(IgM和IgG)，差异均有统计学意义( χ2＝7.700、46.720、23.700、50.630，均 P<0.01)。3期，极速实时荧光PCR、实时荧光PCR和IgM-ELISA表现出同样高的阳性检出率，远高于IgG-ELISA和GICA(IgM和IgG)。实时荧光PCR阳性检出率和IgG-ELISA、IgM-GICA、IgG-GICA之间差异均有统计学意义(均 χ2＝6.250， P<0.05)。 结论:极速实时荧光PCR在新型布尼亚病毒的早期检测中有更高的灵敏度和特异度，且重复性好、稳定度高，与传统实时荧光PCR相比大大缩短了扩增时间，对发热伴血小板减少综合征的早期快速诊断具有重要价值。

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂，多种遗传和环境因素参与其发病过程，遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高，经过早期诊断和治疗，遗传代谢病患儿临床结局往往可获得极大改善。因此，能够尽早明确智力障碍背后的遗传代谢病病因，对于指导患者治疗、改善预后及指导再生育具有重要意义。现综述目前已知的导致智力障碍的多种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、线粒体病、尿素循环障碍、肌酸缺乏综合征、溶酶体贮积症等，以了解其临床特点，提高临床认识。

我国脑卒中发病率呈逐年上升趋势，70%～80%存活患者遗留有不同程度日常活动执行问题，严重影响患者生活质量。为最大限度降低脑卒中致残率，应在临床救助同时，积极开展早期康复。镜像疗法是脑卒中早期康复常见治疗手段之一，可有效减少废用综合征、复杂区域疼痛综合征发生，促进上、下肢运动功能恢复，改善注意力、记忆力等脑高级功能。本研究旨在综述镜像疗法在脑卒中患者早期康复中的应用进展，以期为脑卒中早期康复干预提供可行性方案。

目的:构建极早产儿支气管肺发育不良（BPD）相关肺动脉高压（PH）风险预测模型。方法:采用回顾性队列研究，收集2015年10月1日至2021年12月31日解放军总医院第七医学中心收治的626例出生胎龄<32周BPD极早产儿的临床资料作为建模集，收集2020年1月1日至2021年12月31日湖南省儿童医院229例出生胎龄<32周BPD极早产儿的临床资料作为验证集进行外部验证。根据校正胎龄36周后超声心动图结果分别将建模集和验证集极早产儿分为PH组和非PH组。运用单因素分析比较组间基本临床特征并进行共线性排除，将有意义的临床特征进行多因素Logistic回归筛选出BPD相关PH的影响因素并建立风险评估模型。使用受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）和Hosmer-Lemeshow拟合优度检验分别评估模型的区分度和校准度，校准曲线评估模型的准确性并绘制模型列线图。采用bootstrap重复取样法进行内部验证。最后使用决策曲线分析（DCA）评估模型的临床实用性。结果:建模集626例BPD极早产儿中PH组85例，非PH组541例；验证集229例BPD极早产儿中PH组 24例，非PH组 205例。对建模集进行单因素分析发现母人工受孕、宫内窘迫、出生胎龄、出生体重、小于胎龄、第1分钟Apgar评分≤7分、母产前激素应用、胎盘早剥、羊水过少、多次肺表面活性剂使用、Ⅱ期以上新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）、早期PH、中重度BPD、血流动力学意义的动脉导管未闭（hsPDA）等22个变量PH与非PH组比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05），经多因素Logistic回归分析筛选纳入母产前激素应用、Ⅱ期以上NRDS、宫内窘迫、hsPDA、肺炎和有创呼吸机天数6个变量建立预测模型，预测模型AUC为0.86（95% CI 0.82~0.90），截断值为0.17时灵敏度0.77、特异度0.84，Hosmer-Lemeshow拟合优度检验 P>0.05，验证集预测模型AUC为0.88，Hosmer-Lemeshow拟合优度检验 P>0.05。 结论:建立了灵敏度、特异度较高的极早产儿BPD相关PH风险预测模型，有助于临床早期识别BPD相关PH高风险患儿以改善防治效果。