目的:分析中国0~19岁儿童青少年智力残疾现状及其1990-2019年疾病负担的长期变化趋势。方法:数据来源于全球疾病负担研究。分性别、年龄及残疾严重程度比较2019年全球与中国儿童青少年智力残疾患病率及伤残损失健康生命年（YLDs）分布特征。使用Joinpoint回归模型分析1990-2019年中国儿童青少年智力残疾患病率及YLDs的长期变化趋势。结果:2019年中国儿童青少年智力残疾患病率和YLDs分别为1 522.65/10万（95% UI：1 228.62/10万~1 817.55/10万）和109.81人年/10万（95% UI：72.15人年/10万~158.09人年/10万），明显低于全球平均水平，而重度智力残疾患病率和YLDs略高于全球平均水平。1990-2019年中国儿童青少年智力残疾患病率和YLDs的平均年度变化百分比分别为-0.23%（95% CI：-0.26%~-0.21%， P<0.001）和0.74%（95% CI：0.66%~0.81%， P<0.001）。重度智力残疾患病率及YLDs在这30年间呈现持续上升趋势。 结论:2019年中国儿童青少年智力残疾疾病负担低于全球平均水平，重度智力残疾疾病负担高于全球平均水平。1990-2019年中国儿童青少年智力残疾患病率整体呈现下降趋势，YLDs呈现上升趋势。

目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

孕妇，26岁，孕24 w，因超声检测异常"胎儿双肾积水(左肾盂分离13.8 mm，右肾盂分离11.5 mm)，胎儿左室点状强回声"行羊水穿刺。孕妇身高175 cm，体重80 kg，无明显面部畸形、大脚、少言寡语、面部表情木讷、轻度智力残疾、不会写字、肾积水；否认近亲婚配，自然妊娠，自述家人体健，无明显遗传病家族史，无致畸接触史。

既往研究显示，子痫前期会增加子代患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）和智力残疾的风险。然而对于子痫前期合并围产期并发症与子代神经发育和精神疾病关系的研究较少。2022年1月发表在 JAMA Network Open杂志的一篇文章 ［1］，探讨了母亲子痫前期合并或不合并围产期并发症对子代神经发育和精神疾病的影响。

目的:研究社区老年人群听力损失与认知功能下降的相关性。方法:采用纯音测听、老年听力障碍量表、简明智力状态量表、焦虑和抑郁量表等工具，针对北京市某社区492例60岁以上老年人群进行调查。将年龄、性别、文化程度、听力损失程度和焦虑抑郁量表得分等因素作为自变量，简明智力状态量表得分作为因变量，进行方差分析和多元线性回归分析。将年龄、性别、文化程度和听力损失程度等因素设为自变量，焦虑抑郁量表得分作为因变量，进行多元线性回归分析。结果:492例受试者中，以较好耳为准，418例（85.0%）存在听力损失，160例（32.5%）听阈超过40 dB HL，存在残疾性听力损失。年龄（β=-0.33， P<0.01）、性别（β=0.09， P=0.04）、文化程度（β=0.31， P<0.01）、听力损失程度（β=-0.11， P=0.02）和婚姻状态（β=0.56， P=0.02）等因素与认知功能下降显著相关。性别（β=-0.17， P<0.01）和听力损失程度（β=0.08， P=0.02）与焦虑指标存在相关性，性别（β=-0.84， P=0.02）和听力损失程度（β=0.04， P=0.01）与抑郁指标存在相关性。 结论:社区老年人群的听力损失与认知功能下降和焦虑抑郁指标均存在相关性。

目的:了解儿童动脉缺血性脑卒中(pediatric arterial ischemic stroke，PAIS)患者的预后情况。方法:回顾性分析2015年7月至2020年4月于北京儿童医院急诊科就诊的1个月~18岁PAIS患儿的临床资料，通过电话随访的方式，采用改良Rankin量表(modified Rankin scale，MRS)对其进行评分，评估PAIS患儿的神经功能恢复情况、病死率及复发情况，分析PAIS致死、致残的危险因素。结果:共纳入101例PAIS患儿，随访期内32.7%(33/101)的患儿无明显神经系统后遗症(MRS 0分)，24.8%(25/101)呈不影响日常生活的轻微症状(MRS 1分)，轻度残疾(MRS 2分)和中重度残疾(MRS 3~5分)分别为13.9%(14/101)和9.9%(10/101)。18.8%(19/101)的患儿随访期内死亡，其中PAIS相关病死率为7.9%(8/101)。MRS评分为1~5分的49例患儿中，89.8%(44/49)为运动障碍，16.3%(8/49)为语言障碍，10.2%(5/49)为癫痫，10.2%(5/49)为智力损害，4.1%(2/49)呈记忆力障碍。4例患儿在随访期内复发。婴儿期发病、心源性卒中、意识障碍、多支血管受累可能为PAIS严重致残、致死的危险因素。结论:多数PAIS患儿预后尚可，但仍有一定比例的致死率及致残率。婴儿期发病、合并意识障碍、心源性卒中、多支血管病变为预后不良的危险因素。

回顾性分析2020年12月甘肃省人民医院儿科收治的1例伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍(IDDDFP)患儿的临床资料并复习相关文献。患儿，女，6月龄，出生体质量2.8 kg，肌张力低下，发育落后；眼裂狭小，眼睑稍下垂；六指畸形。全外显子测序显示患儿 BRPF1基因c．1631G>A(p.Trp544Ter)杂合致病变异，为IDDDFP相关的新发突变，且符合患儿表型与遗传模式。共检索到6篇文献共27例IDDDFP患者，包括4个家系。患者表现为不同程度智力残疾和面部畸形、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等临床特征。当患儿表现为智力障碍、眼睑下垂、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等时，需考虑IDDDFP，基因测序可明确诊断。

目的 分析适应性体育活动(APA)对智力与发展性残疾(IDD)儿童身体功能、运动技能、心理健康和社会参与的影响.方法 检索PubMed、Google Scholar、Cochrane Library和PsycINFO等数据库收集2014年1月至2024年5月公开发表的APA对IDD儿童功能和活动效益的相关文献.采用物理治疗证据数据库(PEDro)量表对纳入文献进行质量评价,并进行系统综述.结果 最终纳入9篇英文文献,PEDro量表评分5～8分,质量中等至高.纳入文献来自中国、乌克兰、伊朗、美国、澳大利亚、巴西、土耳其等7个国家,涉及327例IDD儿童,主要来源于智力残疾研究、健康、运动与康复、适应性体育等领域期刊.发表时间主要集中在2018年至2022年.研究对象年龄7～18岁,涵盖多种IDD类型,包括智力残疾、孤独症、注意缺陷多动障碍.APA干预涉及单一类和综合类,其中综合类包括多种类型的APA、运动行为管理、辅助技术应用等,活动由适应性体育教师或教练员基于IDD儿童的兴趣与身体活动需求设计.具体干预方式包括适应性球类运动(足球、体操、篮球、网球、乒乓球等),适应性力量训练(站立举重、胸前传球等),执行功能训练(打鼹鼠、飞盘、击球和投掷等)以及适应性滑雪、步行、平衡训练等,干预频率为每次30～70 min,每周2～3次,干预强度为低～剧烈,干预持续8～36周.不同类型的APA对IDD儿童功能和健康效益体现在4个方面.在身体功能方面,能够提高IDD儿童的心肺耐力(最大摄氧量、心率恢复等),增强肌肉力量与耐力(握力、俯卧撑、仰卧起坐等),提高动作灵活性(动作变化的迅速、准确和协调等)与柔韧性(坐位体前屈、肩关节活动度等),改善平衡与运动协调能力(静态/动态平衡测试、动作协调性评估等)与体成分(体质量指数、体脂率、腰臀比等).在运动技能与能力方面,能够发展IDD儿童的基本运动技能(如行走、跑步、跳跃、投掷、接球等)以及复杂运动技能(如球类运动、体操、舞蹈等),提高运动能力测试成绩.在心理健康方面,有助于降低IDD儿童的焦虑和抑郁状态,提高自尊水平,改善执行功能.在社会参与方面,有助于提高IDD儿童的身体活动参与度,社交互动频率与质量,提升生活质量.结论 本研究系统综述了APA对IDD儿童功能、活动和参与效益的证据.根据儿童的功能和发展水平设计的多样化APA及其课程,可以提升IDD儿童的身体功能、运动技能、心理健康和社会参与,促进他们的全面发展.

精神发育迟滞(mentalretardation,MR)患者常表现为智力低下和社会生活适应困难,也可伴有精神障碍、行为障碍、以及情感障碍等其他症状.MR在我国城乡精神疾病中占比较大,属于预防与治疗的重点疾病,是一种难治性精神疾病.精神发育迟滞患病人群年龄较小,在幼年即可发病,相关症状往往伴随终生.精神发育迟滞主要由遗传因素及环境因素导致,患者存在多种躯体和神经系统疾病,伴有行为异常、社会适应能力差等症状.MR可根据IQ值及严重程度分为轻、中、重、极重四级,常用婴儿-初中生社会生活能力量表及格塞尔发展量表、创伤筛选问卷、智力残疾儿童学习能力评估表、简明曼彻斯特生存质量评定量表进行评估.目前常用的外科治疗方案有立体定向毁损术、脑深电刺激术、胼胝体切开术、双侧内囊前肢切开术和杏仁核切开术、间充质干细胞移植等.本文将伴精神障碍的MR疾病特征、外科治疗手段及疗效进行综述.

目的 系统综述数字赋能技术(DET)促进智力与发展性残疾(IDD)儿童身体活动和健康的效益.方法 从PubMed、Embase、Web of Science、PsycINFO和中国知网中,检索2014 年至2023 年DET 在IDD儿童身体活动中的应用相关文献,对文献进行质量评价,对高质量随机对照研究(RCT)进行系统综述.结果 最终纳入8 项RCT,来自中国、美国、意大利、韩国4 个国家,涉及376 例儿童,主要来源于智力残疾应用、发展性残疾研究、临床医学等领域期刊.发表时间主要集中在2018 年至2023 年.研究对象年龄7～18岁,涵盖智力残疾(包括唐氏综合征)、孤独症和其他发展性残疾.采用的技术包括可穿戴技术、移动健康指导和监测的云计算技术、虚拟现实和增强现实,以及动感游戏技术,设备包括主动视频游戏、Fitbit 智能设备、Wii Fit 平衡游戏、Stepmania 节奏视频游戏、Xbox Kinect 系统、VZFit 传感器和CoTras 认知康复电脑游戏等,虚拟身体活动包括拳击、田径、保龄球、乒乓球、沙滩排球、足球、棒球、滑雪、网球、高尔夫、飞镖、美式足球、射击、跳跃、慢跑和跳绳等.干预频率为每次20～45 min,每周1～5 次,持续4～12 周;在家庭、特殊教育学校和康复机构中进行.健康效益主要体现在提高身体活动水平、改善身体功能,以及提高运动功能和日常生活活动能力.结论 将DET应用到身体活动领域,能提高IDD儿童在虚拟环境下、学校、社区以及康复机构中的身体活动参与水平,改善上下肢活动功能、粗大运动功能和肌肉力量,提高静态平衡功能、运动协调和感觉运动功能,减少久坐行为发生,提升认知、日常生活活动能力和社交能力.