近二十几年来,高强度聚焦超声(high intensity focused ultrasound,HIFU)发展迅速,其作为一种无探针、非电离辐射的微无创热消融技术,可将超声波聚焦于一点并产生瞬时高温以实现靶组织热变性、凝固性坏死和凋亡的治疗目的.HIFU分为经超声引导和经磁共振引导两类,其中超声引导下HIFU应用更为广泛,其在治疗子宫肌瘤、子宫腺肌病、剖宫产瘢痕妊娠、产后胎盘植入性疾病和宫颈妊娠等妇产科疾病中获得了大量的循证数据和临床经验,证实了其安全性和有效性,甚至在某些疾病的治疗中可替代一些传统的治疗方法.然而,超声引导下HIFU更多应用于病情平稳者,对于危急重症的抢救常需外科手术介入,正确认识并掌握其适应证和禁忌证,是精准治疗造福患者的必要条件.

睡眠障碍是指睡眠量的异常、质的异常或在睡眠时发生某些临床症状,严重影响人体功能及健康.睡眠障碍的发病与年龄呈正相关,由于绝经综合征、代谢相关疾病而高发,女性围绝经期通常是女性睡眠障碍发生的转折点.围绝经期及绝经后睡眠障碍主要表现为入睡困难和睡眠维持障碍、日间功能障碍,严重情况下出现焦虑、抑郁情绪.根据相关风险因素对症治疗,缓解绝经相关症状,改善睡眠质量,增加有效睡眠时间,恢复社会功能,提高生活质量,是治疗围绝经期睡眠障碍的目标.围绝经期及绝经后睡眠障碍的治疗措施包括非药物治疗(睡眠卫生教育、失眠认知行为疗法)和药物治疗(绝经激素治疗、精神类及镇静催眠药、褪黑素、中医中药等).综述围绝经期及绝经后女性睡眠障碍相关风险因素及诊断治疗研究进展.

卵巢早衰(POI)是指40岁之前妇女卵巢功能减退甚至丧失导致的临床综合征,其发病率不断上升.目前尚无治疗POI根治性药物,激素替代疗法存在停药后易复发,且存在一定的副作用.针刺疗法在治疗POI具有独特优势,且不良反应少."肾-天癸-冲任-胞宫"生殖轴、玄府理论在妇科疾病防治中起到关键性作用.从中医妇科基础理论出发,以生殖轴为主线,基于玄府理论,治疗上重视调理脏腑功能、开郁玄府,以期为针刺治疗POI提供新颖的辨证思路.

胃食管反流病(GERD)是一种常见的消化系统疾病,其病因复杂且反复发作,给临床医师带来了很大的困扰.近端胃切除术作为一种治疗胃癌等疾病的手术方法,破坏了贲门及周边的生理结构,可能导致术后残胃反酸、反流现象的发生,从而引发GERD.这种情况严重影响了患者的生活质量.本文主要对近端胃切除术后GERD的发病机制、治疗方法以及抗反流术式的进展进行了总结,旨在为近端胃切除术后GERD治疗方案的选择提供参考依据.

目的:分析法布里病（Fabry disease，FD）患者临床表现特点、酶替代治疗疗效及不良反应。方法:收集2020年6月至2021年9月山东第一医科大学附属省立医院确诊的FD患者的临床资料，回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、基因突变类型、酶替代治疗疗效及不良反应。结果:16例FD患者入选本研究，其中经典型12例，迟发型4例，临床表现各异。与迟发型组患者比较，经典型组患者发病年龄较轻（ P=0.001），血浆α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性较低（ P=0.016）；脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）水平较高（ P=0.030）。经典型组[（13.50 ±10.08）年]和迟发型组[（10.75 ±7.27）年]患者延迟诊断时间均较长。7例接受规律酶替代治疗6次的患者血浆Lyso-GL-3水平较治疗前显著下降（ P=0.018），5例患者疼痛缓解。3例不规律酶替代治疗患者症状加重；1例患者在规律酶替代治疗期间仍有脑卒中发作。阿加糖酶β和α用药均未发生严重不良反应。 结论:酶替代治疗可有效降低FD患者血浆Lyso-GL-3水平，缓解临床症状，安全性较好，但疗效具有剂量依赖性，临床获益需要更长时间的观察和随访。酶替代治疗要求患者依从性较好，且能接受长期规律治疗。

黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，临床表现复杂，常累及多个器官，疾病负担重，普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPS Ⅰ治疗的主要手段，大量研究数据显示2种疗法均可使MPS Ⅰ患者获益。就目前而言，临床上对MPS Ⅰ的认识仍然不足，相关研究也较少。故本文将围绕MPS Ⅰ流行病学特征、基因突变与临床表型、临床表现、诊断及治疗作一综述，旨在加深临床医师对该类疾病的认识，促进MPS Ⅰ患者早诊断、早治疗、早获益。

近年来的研究表明，容量过负荷是合并急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）、急性呼吸窘迫综合征或脓毒症的重症患者肾脏功能损害加重、肾功能恢复率降低和病死率增加的独立危险因素。容量过负荷对肾功能的损害可能与肾静脉高压、肾间质水肿有关，并最终导致肾血流量和肾小球滤过率下降。然而，通过利尿剂或连续性肾替代治疗（continuous renal replacement therapy，CRRT）进行液体清除会增加患者血容量不足、血流动力学不稳定、组织器官灌注不足等风险。因此，CRRT期间对AKI患者进行准确的容量状态评估与管理至关重要。中华医学会肾脏病学分会专家组基于循证医学证据及临床经验制定了《CRRT容量评估与管理专家共识》。专家组通过对此领域系统全面的文献检索、数据分析及专业讨论，构建了5个CRRT容量管理的专题：AKI患者容量失衡的病理生理学基础及危害、AKI患者容量管理策略、AKI患者容量状态及反应性评估、CRRT容量管理的分级与应用和CRRT容量管理目标制定与CRRT处方。该共识旨在规范临床操作，降低AKI患者容量失衡的发生率并改善其预后。

庞贝病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症，尽早治疗有助于延缓疾病进展，提高患者生活质量，延长患者预期寿命。庞贝病的特异性治疗包括酶替代治疗、基因治疗、分子伴侣疗法以及寡核苷酸药物等。目前只有酶替代治疗的药物已获批上市，其他新型治疗方案仍在临床研究中。本文介绍了庞贝病特异性治疗的最新进展，探讨了当前庞贝病患者特异性治疗方案的选择，以期为临床医生治疗该病提供参考。

目的:分析应用自然周期（natural cycle，NC）与激素替代疗法（hormone replacement therapy，HRT）行首次冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）的<35岁患者的临床结局。方法:回顾性队列研究分析2016年1月至2021年6月期间在郑州大学第一附属医院生殖医学中心接受首次FET助孕的年轻不孕症患者4 814例，根据内膜准备方案的不同分为NC组和 HRT组，使用倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）法按1∶1的比例匹配两组的基线数据后，比较基线特征、妊娠结局及围产期结局，通过单因素及多因素logistic回归分析调整影响活产率的混杂因素后，根据窦卵泡计数（antral follicle count，AFC）、移植胚胎数和移植优质胚胎数进一步分层，分别分析NC和HRT对活产率的影响。结果:PSM前，纳入NC组2 131例，HRT组2 683例，两组间的女方年龄、男方年龄、体质量指数（body mass index，BMI）、基础卵泡刺激素（basal follicle-stimulating hormone，bFSH）、抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）、AFC、转化日子宫内膜厚度、移植胚胎数差异均存在统计学意义（均 P<0.05），两组间的移植优质胚胎数和移植胚胎类型差异均无统计学意义（均 P>0.05）；PSM后，纳入NC组和HRT组各1 441例，两组患者的女方年龄、男方年龄、BMI等基线特征差异均无统计学意义（均 P>0.05），NC组的活产率［50.66%（730/1 441）］和临床妊娠率［60.31%（869/1 441）］显著高于HRT组［44.69%（644/1 441）， P=0.001；54.27%（782/1 441）， P=0.001］，极低出生体质量儿发生率NC组［0.34%（3/871）］显著低于HRT组［1.69%（13/769）， P=0.006］，余各项指标两组差异均无统计学意义（均 P>0.05）。把bFSH、AMH、AFC、转化日子宫内膜厚度、移植胚胎数及移植优质胚胎数纳入多因素logistic回归模型矫正混杂因素后，结果显示NC为影响首次FET周期活产的独立保护因素（ aOR=1.280，95% CI：1.103~1.486， P=0.001）。分层分析结果显示，在AFC<11、11~20，移植胚胎数为2及移植优质胚胎数为2的人群中，NC组的活产率［49.03%（151/308），49.09%（349/711），56.38%（442/784），57.85%（350/605）］显著高于HRT组［36.36%（120/330）， P=0.001；43.14%（286/663）， P=0.027；48.97%（379/774）， P=0.003；48.68%（294/604）， P=0.001］。 结论:对于年轻FET助孕患者，NC-FET比HRT-FET有更高的活产率和临床妊娠率。

《拯救脓毒症运动：脓毒症与感染性休克治疗国际指南2021版》 （以下简称2021版指南）于近期发布，该指南对截止至2019年7月的证据进行了汇总，包括"筛查与早期治疗""感染""血流动力学管理""机械通气""其他支持治疗"和"远期结局与照护目标"6个部分内容，共计93个条目和99条推荐意见。与2016版指南相比，尽管2021版指南总的推荐意见数量与之相近（2016版为96条推荐意见），但新指南中"强推荐（推荐）"数量显著下降，"弱推荐（建议）"数量显著上升，且推荐意见所依据的证据质量的等级明显下调。2021版指南对感染预防、急性呼吸窘迫综合征（ARDS）治疗、营养支持等措施的推荐意见进行了显著的精简，而变化最大的是"远期结局与照护目标"，为患者及其家人确定康复与出院随访计划以及照护目标提供帮助。2021版指南并未对诸如病原微生物宏基因组测序（mNGS）、膈肌保护通气、急性肾损伤肾脏替代治疗启动时机、早期活动、内毒素吸附、氨甲环酸、电子医疗与远程医疗、大数据与人工智能等新疗法和新手段进行评价。总之，2021版指南倾向于保守和简化，但推荐意见的优化和逻辑性均有不足，未来可能会引起较多争议，并影响到临床医生对指南的依从性。