目的 探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床病理特征.方法 收集4例CRS,行HE、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献.结果 4例CRS中,男性2例,女性2例,发病年龄20～76岁(平均43.25岁).肿瘤部位分别为左大腿、左颈部、右胸壁和右颅顶,肿瘤最大径3.5～8.8 cm(平均5.83 cm).病理学表现为小圆细胞肿瘤,细胞丰富,排列密集,部分细胞质透明,其中2例细胞呈横纹肌样特征;可见血管外皮瘤样结构.免疫表型:WT-1(4/4)、DUX4(3/4)、CD99(3/4)、CD31(1/3)、FLI-1(2/2)、vimentin(2/2)阳性;INI-1、SMARCA4、H3K27Me3 均无缺失表达,其余抗体均阴性.分子检测:3例FISH检测到CIC基因分离,4例均未检测到EWSR1基因分离.3例行手术切除,例1术后辅助化疗,例2术后行放、化疗和免疫治疗,1例失访.3例获得随访(16～21个月),1例无瘤生存,另2例局部复发.结论 CRS属于较少见的小圆细胞未分化肉瘤,诊断需要结合临床、影像、病理,并加做必要的免疫组化及CIC基因检测后确诊,该肿瘤治疗以手术治疗为主,辅助化疗、放疗,多数预后较差.

目的 评估局部晚期直肠癌术前同期加量调强放疗(SIB-IMRT)与三维适形放疗(3D-CRT)的远期疗效及晚期毒性反应.方法 选取2010年5月至2015年5月在该院行新辅助放化疗的130例临床分期为T3～4/N+M0初治低位直肠腺癌患者为研究对象,根据随机数表法分为SIB-IMRT组(66例)和3D-CRT组(64例).SIB-IMRT组对直肠原发肿瘤及盆腔转移淋巴结照射55 Gy/25次,高危复发区域和区域淋巴引流区照射45 Gy/25次.3D-CRT组对高危复发区域和区域淋巴引流区照射45 Gy/25次.所有患者放疗第1～14天及第22～35天口服卡培他滨825 mg/m2(每天2次)同步化疗.放化疗结束后6～8周行全直肠系膜切除术.观察并比较两组总生存(OS)率、无病生存(DFS)率、局部无复发生存(LRFS)率、远处转移率(DMR)及晚期毒性反应发生情况.结果 所有研究对象中位随访时间为105(2,136)个月.SIB-IMRT组10年OS率、DFS率、LRFS率、DMR分别为67.8％、64.5％、91.8％、29.9％,3D-CRT组10年OS率、DFS率、LRFS率、DMR分别为62.6％、61.2％、88.7％、34.5％,差异无统计学意义(P>0.05).SIB-IMRT组2、3级不良反应高于3D-CRT组(34.48％vs.28.07％),但差异无统计学意义(P>0.05).结论 SIB-IMRT较3D-CRT提供可接受的远期疗效与毒性结果.

目的:探讨血清 miRNA-21、术前清蛋白-球蛋白比值与胶质瘤预后的关系.方法:选取 2019年 1月—2023年 1月 243例术后病理检查确诊为胶质瘤的病人,收集病人年龄、性别、吸烟和饮酒情况、体质指数、Karnofsky表现状态(KPS)、肿瘤大小、肿瘤位置(脑区)、切除范围、术前淋巴细胞计数、术前清蛋白水平、辅助放疗、化疗等资料,并根据磁共振成像数据计算肿瘤大小,采集病人术前 1周血液学指标数据,评估术前清蛋白与球蛋白比值(AGR)及总生存期(OS).检测血清 miRNA-21,OS由 Kaplan-Meier分析估计,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析 AGR和 miRNA21的预测能力.Cox比例风险模型用于单变量和多变量分析.结果:排除65例不符合纳入标准的病人和 12例失访病人,共纳入 166例病人.Kaplan-Meier分析曲线显示,AGR≤1.75或miRNA-21≤48的病人 OS明显低于 AGR>1.75或 miRNA-21>48的病人(P均<0.001).1年生存期:AGR和 miRNA-21的 ROC曲线下面积(AUC)分别为 0.680,0.631;2年生存期:AGR和miRNA-21的AUC分别为 0.651,0.656.在多变量分析中,AGR[HR=0.785,95%CI(0.357,0.979),P=0.040]和 miRNA-21[HR=0.757,95%CI(0.378,0.985),P=0.039]均是 OS的独立预测因子.结论:术前 AGR和 miRNA-21 与胶质瘤病人的 OS显著相关.基于术前炎症、免疫和营养状况等指标,AGR和 miRNA-21可为胶质瘤病人制定更有效的术前调节策略和更好的辅助治疗方案.

目的:探讨术前短程放疗联合新辅助化疗治疗老年人局部进展期直肠癌随访2年的治疗效果。方法:回顾性队列研究，连续纳入2012年1月至2019年12月在商丘市第一人民医院诊治的老年局部进展期直肠癌(T3～T4期和/或区域淋巴结阳性的Ⅱ～Ⅲ期)患者446例，根据治疗方法分为观察组(107例)和对照组(339例)。观察组患者给予术前短程放疗联合新辅助化疗，方案为短期放疗(1周内25 Gy、分5次)继以4个疗程的化疗(CAPOX方案)，对照组给予同步放化疗，方案为5周内50 Gy、分25次，同步卡培他滨化疗。随后，行全直肠系膜切除术，术后分别继续2个和6个疗程的CAPOX化疗；随访截至2021年12月31日，主要观察指标为两组患者的无病生存率(DFS)，次要观察指标包括总生存时间(OS)、病变无进展生存时间(PFS)、局部复发率和急性毒性事件率，Cox回归分析比较影响DFS的因素。结果:446例患者中，男性303例(67.9%)、女性143例(32.1%)。与对照组比较，观察组患者的年龄较小，东部肿瘤协作组(ECOG)体质状态评分0分比例更高(均 P<0.05)；同时，两组患者的MRI T分期、N分期、距肛外缘距离、直肠系膜筋膜浸润、病理分期和化疗结束至手术间隔时间等差异均有统计学意义(均 P<0.05)。平均随访(20.7±3.5)个月，死亡76例，远处转移89例，局部复发32例。Kaplan-Meier生存分析结果显示，观察组患者随访2年的DFS率高于对照组[73.8%(79/107)比68.1%(231/339)，Log-rank χ2＝2.676、 P＝0.041]，观察组的中位DFS时间长于对照组[19(12，22)个月比16(11，19)个月， Z＝2.774、 P＝0.038]。与对照组比较，观察组的中位OS时间显著延长[26(21，33)个月比22(18，14)个月， Z＝2.879、 P＝0.032]，但两组的中位PFS时间相似[20(14，25)个月比16(12，21)个月， Z＝1.545、 P＝0.123]，远处转移[18.7%(20/107)比20.4%(69/339)，Log-rank χ2＝0.341、 P＝0.708]和局部复发[9.3%(10/107)比6.5%(22/339)，Log-rank χ2＝0.996、 P＝0.318]风险也相似。不良反应方面，两组患者≥3级急性毒性反应发生率比较差异无统计学意义[19.6%(21/107)比12.1%(41/339)，Log-rank χ2＝1.661、 P＝0.148]。多因素Cox回归分析结果显示，年龄( HR＝0.586、 P＝0.005)、ECOG评分( HR＝0.721、 P＝0.028)、MRI T分期( HR＝0.605、 P＝0.008)、直肠系膜筋膜浸润( HR＝1.649、 P＝0.012)和距肛外缘距离( HR＝0.638、 P＝0.041)均与DFS相关。 结论:术前短程放疗联合化疗新辅助治疗老年人局部进展期直肠癌有良好的短期疗效和安全性。

目的:总结SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌［SMARCB1（INI-1）-deficient sinonasal carcinoma，SDSC］的临床特征、治疗方式和生存预后。方法:回顾性分析2016年10月至2021年6月首都医科大学附属北京同仁医院诊治的15例SDSC患者的临床资料，其中男性9例，女性6例，年龄25~78岁。TNM分期中T2期1例，T3期1例，T4期13例；N0期13例，N2期2例；M0期14例，M1期1例。筛窦最常受累（14/15）。5例患者接受根治性手术及术后辅助治疗，4例行新辅助化疗后手术，3例仅接受手术切除，1例新辅助化疗后同步放化疗，1例放疗后手术，1例行姑息性化疗。分析所有患者标本的免疫组化染色结果，并与同期20例INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者进行生存比较，Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用Log-rank法检验。结果:免疫组化染色分析可见15例SDSC患者肿瘤细胞INI-1细胞核表达完全缺失。15例SDSC患者均获得随访信息，中位随访时间21个月（3~56个月）。3年总生存率、疾病特异性生存率、无瘤生存率和无转移生存率分别为58.9%、58.9%、36.4%和31.2%。与同期INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者的预后比较，无瘤生存率上SDSC患者预后更差（ HR=2.87，95% CI：0.92~8.91， P=0.043），Cox回归分析显示患者进行以手术为主的综合治疗后预后更好（ HR=8.61，95% CI：1.38~53.73， P=0.021）。 结论:SDSC具有高度侵袭性，易复发、早期转移、预后差。病理学上分化差的鼻腔鼻窦癌行INI-1免疫组化检测，有助于该亚类的准确诊断。根治性手术切除辅助术后同步放化疗可能是最优选的治疗方式。

患者女，64岁，因发现“左腋下肿块1个月”入院。查体：左腋下可触及约3.0 cm× 2.0 cm肿物，质硬，双侧乳腺未触及肿块。乳腺钼靶检查示：左腋下可见1个大小2.7 cm × 1.9 cm肿块，边界不清，形态不规则。左腋窝淋巴结肿大（图1）。全身检查未见远处转移征象。左腋下肿块穿刺病理提示：浸润性导管癌，考虑来源于副乳（图2）。免疫组化染色：Her2（3+），Ki67（约40%+）。采取Allred评分：ER=0分，PR=0分。左腋窝肿大淋巴结细针穿刺可见癌细胞。临床诊断：左侧副乳腺癌。8个周期化疗后行左侧副乳腺癌切除、左腋窝淋巴结清扫术，术后病理示：肿瘤瘤床区见纤维组织增生伴胶原化和慢性炎细胞浸润，未见明确癌组织残留，Miller-Payne分级5级。左腋窝16枚淋巴结未见癌转移。术后患者完成放疗及1年靶向治疗，随访至今未见转移复发。

目的:探讨头颈部癌肉瘤的病理学特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5月郑州大学第一附属医院收治的14例头颈部癌肉瘤患者的临床资料，其中男11例，女3例，年龄30~72岁。总结病理学特点、治疗以及随访情况。应用Kaplan-Meier法估计14例患者累积生存率。结果:所有患者病理组织学检查见恶性上皮和间叶成分同时存在，13例免疫组织化学染色显示恶性的上皮区域，细胞角蛋白、上皮膜抗原有不同程度的阳性表达，在恶性的间叶组织区域，波形蛋白呈阳性。在治疗上14例患者单纯手术治疗5例，手术后辅助放疗3例，手术后辅助放化疗6例。随访时间为2~81个月，中位随访时间为22.5个月。除1例随访21个月后失访外，其余13例患者中有4例术后复发，复发率为4/13；8例死亡，死亡率8/13，5例无瘤生存。Kaplan-Meier法计算得到14例头颈部癌肉瘤患者1、3、5年累积生存率分别为64.3%、57.1%、42.9%。结论:头颈部癌肉瘤临床罕见，病理组织学和免疫组织化学检查是确诊的重要依据，手术是治疗的首选方法。头颈部癌肉瘤预后差，对于癌肉瘤患者应长期随访。

目的:探讨pN +食管鳞状细胞癌（ESCC）R0切除术后放化疗较化疗的安全性及有效性。 方法:回顾性分析99例2017年1月至2020年12月就诊于武汉大学人民医院行食管癌根治术的R0切除的pN +ESCC患者病理资料。依据术后辅助治疗方法分为放化疗组（ n=41）和化疗组（ n=58）。主要观察指标为无瘤生存期（DFS）、总生存期（OS）及治疗相关不良反应发生率。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并行log-rank检验，采用Cox回归模型分析患者的预后影响因素。 结果:99例患者中位DFS和OS分别为20.0个月、28.0个月，1、3年DFS率分别为60.8%、34.5%，1、3年OS率分别为83.5%、40.2%。其中放化疗组和化疗组患者中位DFS分别为39.0个月、10.0个月，1、3年DFS率分别为79.4% vs. 48.3%、57.3% vs. 24.5%，差异具有统计学意义（ χ2=12.27， P<0.001）；放化疗组中位OS未达到，化疗组为21.0个月，放化疗组和化疗组1、3年OS率分别为92.1% vs. 75.9%、60.8% vs. 27.3%，差异具有统计学意义（ χ2=11.12， P=0.001）。单因素分析结果显示，pN分期（ HR=0.58，95% CI为0.34~0.97， P=0.038）、神经侵犯（ HR=1.88，95% CI为1.11~3.20， P=0.020）、辅助治疗方法（ HR=0.37，95% CI为0.21~0.67， P?0.001）均为pN +ESCC患者DFS的独立影响因素；辅助治疗方法（ HR=0.33，95% CI为0.17~0.66， P=0.001）是pN +ESCC患者OS的独立影响因素。多因素分析结果显示，pN分期（ HR=0.54，95% CI为0.30~0.97， P=0.038）和辅助治疗方法（ HR=0.38，95% CI为0.21~0.69， P=0.001）均为患者DFS的独立预后因素；辅助治疗方法（ HR=0.34，95% CI为0.17~0.69， P=0.003）为患者OS的独立预后因素。放化疗组和化疗组患者辅助治疗期间，白细胞减少[65.85%（27/41） vs. 31.03%（18/58）， χ2=11.75， P=0.001]、血小板减少[29.27%（12/41） vs. 10.34%（6/58）， χ2=5.78， P=0.016]、放射性食管炎[21.95%（9/41） vs. 0（0/58）， χ2=11.48， P=0.001]、放射性肺炎[21.95%（9/41） vs. 0（0/58）， χ2=11.48， P=0.001]发生率差异均具有统计学意义。 结论:放化疗较化疗可明显改善pN +ESCC R0切除患者DFS及OS，且不良反应可耐受。pN分期、辅助治疗方法均为患者DFS的独立预后因素，辅助治疗方法是患者OS的独立预后因素。

目的:探讨儿童 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例，女8例；肿瘤位于右侧6例，左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁，中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例，腹痛2例，尿频1例，肿块1例，疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。 结果:患儿均顺利完成手术，手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移，1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合 Xp11.2易位/ TFE3基因易位相关肾细胞癌，含 Xp11.2易位/ TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例，Ⅱ期1例，Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗，术后随访6~38个月，随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移，给予舒尼替尼治疗3个月后死亡；其余患儿均无事件生存。 结论:Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。

新辅助化疗联合手术切除是非小细胞肺癌的标准治疗模式之一，但其疗后局部区域复发率较高。术后放疗(PORT)能显著降低该模式治疗后的局部区域复发率，但对改善生存的价值尚未完全明确：一部分研究认为其不能改善Ⅱ-Ⅲ A(N 2)期患者的生存，另一部分研究则认为其可使高危患者的生存获益。目前此类患者PORT的指征包括R 1、R 2切除及ypN 2期。PORT技术首选三维适形与调强放疗；R 0切除患者放疗剂量50~54 Gy可兼顾疗效与安全；靶区范围目前尚无定论，但研究多倾向于只进行受累淋巴结区域照射。大部分研究中PORT的不良反应在可接受范围之内。但目前相关研究的证据等级较低，尚需前瞻性研究来证实上述结论。