1 案 例1.1 简要案情汪某,男,某年1月10日晚服用不明液体后出现头晕、走路不稳、恶心呕吐,被他人发现后拨打"120",经抢救无效死亡.

哌嗪类新精神活性物质是一类具有致幻作用的化合物,通过影响单胺能神经递质的水平进而影响中枢神经系统.滥用该类物质后,会产生刺激和致幻作用并伴头痛、头晕、焦虑、失眠、呕吐、胸痛、心动过速、高血压等不良反应,甚至可能造成心血管系统损害和多器官衰竭而死亡,严重危害身心健康和公共安全.哌嗪类新精神活性物质的滥用已引起国际社会的广泛关注,对其药理毒理及分析方法的研究成为法医学领域的研究热点.本文综述了已有的哌嗪类新精神活性物质的体内过程、样品处理以及分析方法,以期为法医学鉴定提供参考依据.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

三甲基氯化锡是一种高毒物质，经呼吸道、皮肤和消化道吸收，以中枢神经系统损伤为主要临床表现，同时可伴有多器官不同程度受损。本文对3例急性三甲基氯化锡中毒患者的救治过程进行梳理，分析其临床表现、辅助检查、诊治经过。3人就医早期在不同医院被误诊为精神异常、脑炎、肝性脑病等，提示临床医生应重视中毒患者的职业接触史，及时进行毒物检测，避免误诊误治。

本文分析8 695例药物中毒患者的毒物检测资料，研究中毒患者的社会人口分布模式、急性中毒与季节性变化特征。男女性别比为1∶1.63（3 301/5 394），最常见的中毒药物依次为镇静类安眠药（3 727例，42.9%）、除草剂（1 382例,15.9%）和有机磷农药（1 223例，14.1%）。百草枯中毒呈逐年下降趋势，草甘膦和敌草快除草剂中毒增多；中毒病例与季节性变化有相关性。依据药物中毒发生规律和特点，对如何建立健全镇静类药品管理和用药制度、加强农药管理和保管储存以及急性中毒的抢救和防治提供了参考依据，对预防和减少药物中毒的发生有着重要意义。

目的:调查乡镇社区居民肺功能改变情况及其影响因素，并探讨其防控措施。方法:2017年9月至2019年12月对青岛市某乡镇社区接受公共卫生服务的居民进行调查，采集受试者人口学、行为学及病史信息，采用简易肺功能仪测定用力肺活量（FVC）、一秒用力呼气容积（FEV 1）；采用单因素和多因素分析其影响因素。 结果:共调查5 184例，男性2 199例（42.4%），女性2 985例（57.6%）。肺功能不达标者1 322例，占25.5%。单因素分析发现，年龄 ≥ 60岁居民发生肺功能不达标的风险明显高于 < 60岁者（26.1%比14.3%，χ 2=19.34， P < 0.001），且男性高于女性（32.9%比20.0%，χ 2=110.74， P < 0.001）。随着体质量的增加，肺功能下降的发生率逐渐降低，体质量过轻者的肺功能不达标率（43.4%）高于体质量正常者（27.8%）和超重者（22.8%）（χ 2=8.86、17.63， P=0.003、< 0.001）。既往有慢性支气管炎、支气管哮喘或阻塞性肺疾病病史的患者肺功能不达标率显著高于无该类病史的居民（68.3%比23.2%，χ 2=263.33， P < 0.001）。有吸烟史者无论是否已戒烟，其肺功能未达标率明显高于不吸烟者（35.1%、36.3%比22.8%，χ 2=48.83、86.46，均 P < 0.001）。而肺功能达标率与粉尘化学毒物接触史、呼吸系统疾病家族史均无关（χ 2=0.38、2.29， P=0.535、0.130）。多因素分析显示，60岁及以上、男性、体质量过轻、吸烟和有呼吸系统既往病史是肺功能不达标的独立危险因素。在吸烟人群中，肺功能不达标者的吸烟量比肺功能达标者高（ t=-2.39， P=0.009）。 结论:肺功能不达标有较多危险因素，基层医疗机构应当开展肺功能检测并有针对性地制定预防策略，从而实现慢性阻塞性肺疾病的早发现、早治疗。

毒蘑菇的种类不同，所含有的毒素成分不一样，鹅膏菌属类蘑菇引起的急性肝损伤是我国毒蘑菇中毒致死的主要原因。食用毒蘑菇有潜伏期，临床过程中有假愈期，早期表现轻微没有引起医师足够重视，容易错过治疗时机。本文对4例患者食用含鹅膏毒肽蘑菇后的临床特点、诊治经过及鉴定过程进行分析，以期提高临床医师对毒蘑菇中毒诊治及早期种类鉴定的认识。

27岁，G 1P 0，平素月经规律。现孕17周，孕期体健，无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，超声显示胎儿透明隔腔显示不清，左侧侧脑室呈"泪滴状"，前角宽约5 mm，后角宽约10 mm，右侧侧脑室后角宽约9 mm，肝内见数枚强回声。因唐氏筛查提示胎儿18三体高风险(1/114)于2023年4月11日至衢州市妇幼保健院产前诊断中心咨询。孕妇夫妇系非近亲结婚，双方智力均未见异常，均无遗传病家族史。孕妇符合产前诊断指征，在超声引导下经腹羊膜腔穿刺术无菌抽取羊水样品30 mL，其中25 mL用于常规染色体核型分析，5 mL用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。胎儿羊水染色体核型分析结果为45，X[46]/46，X＋mar[59](图1)，孕妇夫妇外周血染色体核型均正常，该异常染色体源于新发变异，但由于分辨率较低，无法分辨mar染色体类型。胎儿羊水CMA检测结果详见图2和表1，推测mar染色体为环状X染色体。进一步应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证[X染色体探针应用FITC直接标记的着丝粒特异探针(DXZ1)(Xp11.1-q11.1)，X染色体显示绿色荧光信号](图3)，综合核型、CMA、FISH结果，提示胎儿异常微小环状染色体源于X染色体，产前诊断该胎儿为环状X染色体嵌合型Turner综合征(Turner syndrome，TS)。孕妇经遗传咨询后，于孕25周选择终止妊娠，并拒绝对胎儿进一步行遗传学检测。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号：KY-2023第11号)，孕妇夫妇均已签署临床研究知情同意书。

孕妇 　26岁，G 1P 0，妊娠24周，因超声提示胎儿心脏增大、心轴左偏、室间隔缺损和胸腺发育不良来我中心咨询。夫妻双方发育及智力均正常，系非近亲结婚，否认毒物、放射线等接触史，孕妇本人为α-地中海贫血基因变异携带者，丈夫自诉患有青光眼。本研究通过了本院伦理委员会的审查(20210126)，在夫妻双方签署知情同意书后，进行羊膜腔穿刺术，常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)。胎儿核型显示3号染色体臂间倒位，11号染色体长臂末端附加不明来源的片段(图1A)，CMA结果为arr[GRCh38]1q32.1q44 (204 920 404-248 930 485)×3，11q24.3q25 (129 820 835-135 067 522)×1(图2A、2B)，即1q32.1q44区存在44.01 Mb的重复，11q24.3q25区存在5.24 Mb的缺失。考虑胎儿的染色体异常可能由亲代的平衡易位所致，遂对夫妇进行外周血染色体核型分析，孕妇的核型为46，XX，inv(3)(p12q21)(图1B)，丈夫核型为46，XY，t(1；11)(q32.1；q24.3)(图1C)。胎儿的核型最终修正为46，XN，inv(3)(p12q21)mat，der(11)t(1；11)(q32；q24)dpat。

目的:分析急性药物中毒的临床特点，为急诊中毒患者的诊疗决策提供依据。方法:回顾性收集北京朝阳医院急诊科2019年1月1日至2019年12月31日期间197例急性药物中毒患者临床资料（年龄、性别、基础疾病、服药时间、就诊时间、药物种类、药物毒检浓度、伴随症状、住院时长、治疗方式、液体复苏、患者转归及预后）。纳入标准：年龄≥14周岁，符合急诊急性中毒标准；排除标准：年龄<14周岁；临床资料不完整；农药中毒；急性有害气体中毒；其他非药物中毒患者。根据患者出院时转归分为存活组和死亡组，采用 t检验、Mann-Whitney U检验，分析临床特征、药物相关资料、实验室检查和治疗情况。 结果:纳入的急性药物中毒患者年龄为（38.9±20.4）岁，以青年患者居多，占比68.0%（134例），伴随症状以意识障碍106例、头晕56例、乏力38例、恶心呕吐42例常见。药物相关资料：就诊时间为7.17±0.89 h（0.5~96 h），服药种类分布以镇静安眠药105例（53.2%）、抗精神病药物73例（37.1%）、抗生素17例（8.6%）、解热镇痛药20例（10.2%）常见。临床资料分析：存活组患者入室GCS评分（12.47±3.05）高于死亡组（7.60±4.43），且两组间差异有统计学意义（ P<0.01）。死亡组患者在谷丙转氨酶、尿素氮、肌酐、心肌肌钙蛋白I、凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、血浆纤维蛋白原、D-二聚体均高于存活组，且差异有统计学意义。治疗与转归：治愈187例，死亡10例，接受洗胃治疗159例，血液净化治疗23例，对134例进行毒检患者治疗前后的毒物浓度进行比较发现，治疗后浓度均较前明显下降，其中艾司唑仑、佐匹克隆、西酞普兰、劳拉西泮、喹硫平差异均有统计学意义。 结论:急诊急性药物中毒以镇静安眠药、抗精神病药、解热镇痛药为主，临床上开展毒化实验室检查对指导患者治疗有指导意义，对于常见的急性药物中毒建立规范的监测系统和诊疗路径是未来的方向。