目的:探讨KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤的临床病理学特征。方法:回顾性分析2例KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤，包括组织学形态、免疫组织化学染色、BRAF荧光原位杂交（FISH）、二代测序、DNA甲基化谱聚类分析结果，并复习相关文献。结果:2例患者均为女性，年龄分别为15岁和30岁。例1病变位于左侧岛叶，例2位于左侧脑室前角旁。2例均可见毛细胞星形细胞瘤形态，其中1例部分区表现为毛黏液样星形细胞瘤形态。肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2、ATRX，不表达BRAF（VE1）、CD34、IDH1、p53、NeuN，Ki-67阳性指数1%~3%。基因突变检查未检出BRAF p.V600E、IDH1/2和TERT基因启动子热点突变。FISH检查未检出BRAF基因易位。2例行二代测序均检出KRAS第3号外显子p.Q61K错义突变并经Sanger测序证实。DNA甲基化聚类分析将例2归入幕上毛细胞星形细胞瘤。结论:KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤极为罕见，常发生于幕上。在形态学考虑毛细胞星形细胞瘤但是未检出BRAF基因突变和易位时不能轻易排除毛细胞星形细胞瘤的可能。二代测序和DNA甲基化谱分析有助于诊断。

目的:探讨儿童视路胶质瘤患者术后视力预后的影响因素。方法:回顾性分析2015年1月至2018年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的30例视路胶质瘤患儿的临床资料。所有患儿均行肿瘤切除术，术后行放疗联合化疗1例，化疗25例。术后定期进行门诊和电话随访。采用单因素分析方法探讨可能影响患儿术后视力的因素。结果:29例行肿瘤大部切除，1例行近全切除。术后病理学结果提示，毛细胞型星形细胞瘤9例，毛细胞黏液样星形细胞瘤21例。30例患儿中，1例失访，3例死亡，余26例患儿获随访3～48个月。至末次随访，与术前相比，17例患儿术后视力无损伤，9例术后视力受损，视力保留率为65.4%(17/26)。单因素分析结果表明，肿瘤最大径为儿童视路胶质瘤患者肿瘤切除术后视力的影响因素( P<0.001)。 结论:肿瘤最大径≥5 cm的视路胶质瘤患儿的术后视力损伤风险较高，有必要早期发现、早期干预。

目的:探讨儿童视路胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年1月至2019年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的、并经病理学证实的32例儿童视路胶质瘤患儿的临床资料。32例患儿均行开颅手术治疗，其中19例采用经纵裂入路，11例采用经胼胝体－穹窿间入路，1例采用经翼点入路，1例采用经右额叶皮质造瘘入路。其中应用弥散张量成像技术结合术中神经导航辅助手术16例。术后定期行临床及影像学随访，以观察患儿的预后情况。结果:32例儿童视路胶质瘤患儿的中位就诊年龄为2岁(6个月至9岁6个月)。其中22例有眼科症状，16例有颅高压症状，6例出现极度消瘦。肿瘤近全切除8例，大部切除21例，部分切除3例。术后病理学检查结果显示，毛细胞型星形细胞瘤9例，毛细胞黏液样星形细胞瘤23例。术后1例行化疗辅助放疗，4例单纯行放疗，23例单纯行化疗，余4例患儿术后未行化疗和放疗。32例患儿的中位随访时间为1.4年(2个月至4年)，其中6例患儿术后出现肿瘤进展，死亡2例。结论:儿童视路胶质瘤患儿的临床表现以眼科症状为主，可伴有颅高压症状，部分患儿表现为极度消瘦；治疗应采取手术和放化疗相结合的综合治疗方式；术后多数患儿预后良好，但应注意保证患儿的生存质量。

目的:初步探讨视路胶质瘤(OPG)患儿手术前后体重的变化。方法:回顾性分析2015年7月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的36例视路胶质瘤患儿的临床资料。所有患儿均接受肿瘤切除术，基于术中观察及术后复查头颅MRI增强扫描的结果评估肿瘤的切除程度，其中将肿瘤切除体积为60%~90%定义为大部切除，>90%定义为近全切除。分别于术后1、2周，1、3、6以及9个月对患儿进行门诊复查或网上随访。随访内容包括：患儿的后续治疗情况、肿瘤有无复发、播散转移及体重变化等。根据患儿的性别、出生日期、体重及其测量日期等计算年龄别体重Z评分(WAZ)，进一步计算两次随访间患儿WAZ增长速度，即(第 n+1次随访时WAZ-第 n次随访时WAZ)×1 000/随访间隔时间(d)。采用单样本 t检验分别比较患儿手术前、后WAZ与国际儿童标准WAZ。采用重复测量方差分析比较患儿术后不同时间点的WAZ以及WAZ的增长速度。 结果:36例患儿均顺利完成手术，其中28例肿瘤大部切除，8例肿瘤近全切除。病理学结果显示毛细胞型星形细胞瘤11例，毛细胞黏液样星形细胞瘤25例。36例患儿术后中位随访时间(范围)为25个月(9~40个月)。至末次随访，36例患儿均无肿瘤复发及转移，16例术前存在视觉症状的患儿视觉症状均有所好转。36例OPG患儿的术前WAZ为(-0.76±2.32)分，低于国际正常儿童WAZ的总体均值[(0±1.00)分]，差异有统计学意义( P＝0.024)；术后9个月WAZ为(0.82±2.14)分，高于国际正常儿童WAZ的总体均值[(0±1.00)分]，差异有统计学意义( P＝0.006)。患儿术后WAZ较术前增加，术后1个月时WAZ最高且增长速度最快(均 P<0.05)。 结论:初步观察发现，OPG患儿肿瘤切除术后体重较前增加，且在术后早期增长速度最快。

目的 探讨鞍区毛细胞黏液样星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma,PMA)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断.方法 收集2例鞍区PMA患者的临床资料,并对其进行组织学观察和免疫组化标记.结果 例1行肿瘤次全切除,镜下见黏液样背景中,单一形态的双极细胞和血管周围细胞排列,形成假菊形团结构.残余肿瘤于术后2年再次手术切除,镜下可见组织呈双相结构,由致密梭形细胞伴Rosenthal纤维和疏松区多极细胞伴微囊及嗜酸性颗粒小体组成,2次免疫组化提示肿瘤细胞表达GFAP、S-100、Olig-2,不表达Neu-N、EMA.Ki-67增殖指数小于1％.例2合并瘤内出血,镜下可见黏液样背景中瘤细胞围绕血管周围呈放射状排列,间质血管增生明显,瘤组织内见大片出血,免疫组化标记示瘤细胞表达GFAP、Olig-2、Syn均呈弱阳性,Ki-67增殖指数3％.结论 PMA在一定情况下可能转变为毛细胞星形细胞瘤,鞍区PMA可能发生瘤内出血,必要时需急诊手术治疗.

目的 探讨毛细胞黏液样星形细胞瘤(PMA)临床病理学特点及鉴别诊断.方法 收集3例毛细胞黏液样星形细胞瘤,分析其临床特点,观察其病理组织学形态、免疫表型特征,并复习相关文献.结果 3例均为女童,年龄分别为26个月、22个月及7个月.病变分别位于鞍区视神经、三脑室和视交叉,形态符合毛细胞黏液样星形细胞瘤.免疫组化:瘤细胞GFAP、S-100、vimentin和olig-2不同程度(+),Ki-67＜ 10％.结论 毛细胞黏液样星形细胞瘤是一种罕见的中枢神经系统原发性肿瘤,为毛细胞型星形细胞瘤的一个亚型.该病发病率很低,发病年龄较小,多见于＜4岁的儿童,预后差于毛细胞型星形细胞瘤.

目的 通过对毛细胞黏液型星形细胞瘤(PMA)的肿瘤分子病理学检测,对PMA分子病理进行初步研究探讨.方法 纳入从2007年1月至2010年12月在复旦大学附属华山医院神经外科12例接受手术治疗术后病理诊断为PMA患者.对肿瘤组织样品进行PCR扩增和测序以及FISH检测.结果 12例患者中4例男性、8例女性;年龄3～47岁,中位年龄12.5岁.PMA位于三脑室6例、鞍区5例、基底节1例.穿刺活检2例、全切除5例、部分切除5例.2例术后放疗联合化疗、7例术后放疗未化疗、3例术后未行放疗和化疗.术后随访患者头痛、头晕均改善,视力有所好转1例,余病例视力均无改善.手术后中位无进展生存期为27个月,中位随访时间35.8个月,根据RANO标准对患者病灶进行疗效评估,其中进展3例,平均进展时间为12.3个月;死亡3例,平均生存期16.3个月.分析IDH1、MGMT、BRAF、1p19q检测结果,IDH1均为野生型12例;MGMT甲基化3例,非甲基化9例;BRAFV600E突变1例,无突变11例.结论 PMA发病率低,预后不良,手术切除是主要治疗手段,分子病理检测可指导PMA的综合治疗,放疗、化疗的临床价值有待进一步研究.

[目的]探讨儿童毛细胞黏液样星形细胞瘤(PMA)的影像学表现.[方法]回顾性分析8例颅内PMA患儿信息,总结分析其影像学特点.[结果]肿瘤均边界清楚,位于下丘脑-视交叉-第三脑室区5例;MRI检查,实性病灶4例,囊实性1例;T1WI,4例病灶实性成分表现为低信号,1例信号略高,呈等低信号;T2WI,4例表现为高或略高信号,1例实性部分呈等信号;T2FLAIR上3例呈稍高信号,2例呈等信号;DWI病灶均呈低信号.5例增强后实性成分均明显强化.2例侵犯视交叉、视束、丘脑及基底节区.2例出现脑脊液播散.病灶均无明显瘤周水肿.位于小脑蚓部3例;MRI检查,2例以实性成分为主,其内可见囊变,1例为囊实性;T1WI实性成分均表现为等低信号;T2WI均表现为高或略高信号;2例增强后实性成分明显强化,1例病灶无明显强化;DWI呈低信号;病灶均无明显瘤周水肿;1例行SWI检查,可见病灶内点状出血.平扫CT检查,7例表现为等低密度,1例表现为稍高密度.[结论]PMA好发于儿童和青少年,下丘脑-视交叉-第三脑室区常见,年龄偏小(平均2.4岁),发生在小脑区者年龄较大(平均5.5岁);肿瘤多以实性为主,强化方式多样,肿瘤内出血和周围水肿少见,脑脊液播散较常见.

目的 探讨儿童毛细胞黏液样星形细胞瘤(PMA)的影像特征及其与病理学改变的关系.方法 回顾性分析2010年10月至2018年6月首都医科大学附属北京天坛医院收治的20例儿童颅内PMA患者的临床资料、CT和磁共振成像(MRI)影像表现以及病理和免疫组织化学结果.结果 20例儿童PMA患者中,男15例,女5例;肿瘤位于幕下小脑半球10例,幕上大脑半球5例,视交叉-下丘脑4例,三脑室内1例.在CT图像上,PMA表现为低密度10例;在MRI图像上,肿瘤呈混杂信号11例,T1WI低信号7例,T2WI高信号7例,DWI未见弥散受限12例,MRI增强扫描表现为不均匀强化17例;肿瘤边界清楚18例,发生囊变16例,瘤周水肿11例.组织病理学检查可见双极性梭形细胞,以血管为中心生长,间质内含有大量黏液,缺乏Rosenthal纤维.结论 儿童PMA具有较为特征性的影像表现和低度恶性的肿瘤特征,肿瘤不均质性、边界清楚、边缘囊变和不均匀强化是PMA的特征性表现,CT和MRI可为儿童PMA的术前诊断、临床治疗和预后评估提供参考.

目的 探讨伴有间脑综合征的视路胶质瘤的临床治疗效果.方法 回顾性分析2015年7月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的8例伴有间脑综合征的视路胶质瘤患儿的临床资料.患儿就诊年龄为8.0～42.0个月;均在1岁前出现体重不增的现象,且入院时患儿已出现极度消瘦的恶病质状态.8例患儿就诊时的体重为5.5～11.5 kg,其年龄别体重Z评分均＜-2.8例视路胶质瘤均行显微外科手术治疗,并于术后开始化疗.结果 8例伴有间脑综合征的视路胶质瘤患儿中,肿瘤大部分切除7例,近全切除1例,无手术死亡病例.术后病理学确诊为毛细胞型星形细胞瘤2例,毛细胞黏液样星形细胞瘤6例.8例患儿的随访时间为1 ～18个月,术后体重为8.0～20.0 kg,均有不同程度的增长,同时部分患儿的临床症状得到缓解.1例患儿在随访期内死亡,7例经化疗后,4例残余肿瘤缩小,2例残余肿瘤增大,1例肿瘤在颅内播散转移.结论 伴有间脑综合征的视路胶质瘤患儿经肿瘤大部切除术后消瘦症状明显改善,部分症状能够缓解,但肿瘤对术后化疗的敏感性具有较大差异.