目的:观察益气养阴化瘀法治疗气阴两虚兼血瘀证中高危心房颤动的临床疗效及安全性,并探究其作用机制.方法:选取2019年7月—2020年1月6所医院心血管科收治的90例心房颤动病人,脱落6例,采用随机数字表按1:2分为对照组(28例)和观察组(56例).对照组给予西药基础治疗,观察组给予西药基础治疗联合益气养阴化瘀法的复脉安心方治疗,两组均治疗24周.比较两组治疗前、治疗第12周、治疗第24周的中医证候积分、血清脑卒中指标[促甲状腺激素(TSH)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)]、炎性因子[超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白介素-6(IL-6)]和血栓形成因子[血管性血友病因子(vWF)、D-二聚体(D-D)、P-选择素(GMP-140)]以及相关安全性指标.结果:治疗第12周、第24周,观察组中医证候积分低于对照组(P＜0.05),且观察组中医证候积分低于治疗前(P＜0.05).治疗第12周,观察组胸闷、盗汗评分低于对照组(P＜0.05);治疗第24周,观察组胸闷、疲倦乏力、气短、盗汗评分低于治疗前(P＜0.05).治疗第24周,观察组TSH、IGF-1水平低于对照组(P＜0.05),且观察组TSH、IGF-1水平低于对照组(P＜0.05);治疗第24周,观察组血清hs-CRP、IL-6、vWF、D-D、GMP-140水平改善程度优于对照组(P＜0.05).两组治疗前后安全性指标比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:益气养阴化瘀法治疗气阴两虚兼血瘀证中高危心房颤动病人,可改善中医证候积分,改善心房颤动症状,其机制可能通过减少血栓形成和炎性因子水平而预防脑卒中事件的发生.

《伤寒论》“六经病欲解时”揭示了人体疾病与时间节律的关系和变化规律，以“时”为纲领，提出一个昼夜循环共十二时辰，六经各有“当旺之时”。脐十二地支全息进针法是脐针治疗中常用的定位进针方法，与时间医学密切相关，临床多用于治疗发作或症状有明显时间规律的慢性疾病，若从“六经病欲解时”入手运用该疗法，则因时制宜，因势利导，可获佳效。太阳病欲解时可用麻黄三针，少阳病欲解时用青龙三针，阳明病欲解时用白虎三针，太阴病欲解时用真武三针，厥阴病欲解时用厥阴三针，少阴病欲解时用少阴三针。附鼻鼽、郁证、潮热汗出、干燥综合征、失眠等6个病案并加以分析，介绍“六经病欲解时”临床辨证思路指导下脐十二地支全息进针法的应用。

目的:对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行 EDA基因变异分析，为产前诊断和遗传咨询提供依据。 方法:采集母亲的临床资料及血样，提取基因组DNA，扩增产物纯化后NGS测序，变异位点再进行Sanger测序验证，在胎儿的羊水细胞中采用Sanger测序验证同一位点。结果:母亲的 EDA基因第8外显子检测到c.574G>A杂合错义变异(p.Ala192Thr)，胎儿为同一位点的半合子变异。根据变异类型及生物信息学软件预测可能均为致病性变异。 结论:EDA基因第8外显子的c.574G>A错义变异可能为该家系的致病性变异，结合临床资料符合X连锁隐性遗传规律，为产前诊断和遗传咨询提供依据。

目的:对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法:应用医学全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)检测患者基因组内的单核苷酸变异，用低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对WES检测的结果进行验证，应用PCR和实时荧光定量PCR技术检测患者及母亲 EDA基因第3～8外显子的缺失情况。 结果:WES检测提示患儿chrX：69 243 016-69 395 730区可能存在半合子缺失。CNV-seq检测提示患儿Xq13.1区存在约0.12 Mb的缺失，缺失范围涉及 EDA基因。PCR检测确认患儿 EDA基因第3～8外显子存在半合子缺失，其母亲未见相同缺失。 结论:患儿为 EDA基因第3～8外显子半合子缺失变异所致的少汗型外胚层发育不良患者，可能为新发变异或其母亲为生殖腺嵌合体。WES和CNV-seq技术对于诊断罕见疾病中具有较高的价值。

目的:分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法:收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果:3例出生时均为火棉胶样儿，2~4周膜脱落后，均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征，皮肤干燥，局部细小鳞屑，屈侧易受累，少汗，热不耐受，面颊潮红，轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变：例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变；例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变；例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示，4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病，1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter，可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论:3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变，每例患儿的2个突变分别来自父母。

2020年冬春之交的新型冠状病毒肺炎疫情引发相关思考，本文从14个方面进行阐述。(1)医护人员用血汗和生命诠释当代医学精神可歌可泣；(2)社会层面有效的综合治理是现代社会运行和卫生健康有效发挥作用的保证；(3)提高突发疫情防治效果的关键在于坚持学科协同和结果导向；(4)应该加强对医学发展的支持并落实医学发展的制度保证；(5)医学教育的改革应当注重体制机制改革且强调顶层设计；(6)当今时代的医学应当坚持循证理念；(7)在强调科学原始创新的同时重视思维方式的创新；(8)医学科研要加强基础科学研究并重视科研成果的转化；(9)学术研究与疫情防控是相辅相成的同一体；(10)医学院校的人才培养体制机制改革势在必行；(11)医学院校的设立和医学专业的开办应该在国家的层面进行统筹规划；(12)建立涵盖院校教育和毕业后教育以及继续职业发展的医学教育认证评估体系；(13)科学设计医师资格考试以解决临床医学专业学生的培养使用和研究生备考问题；(14)加强全民健康的科学教育势在必行。

本文报道1例少汗性外胚层发育不良先证者，收集先证者、核心家系及对照人员外周血进行全外显子组测序，采用Sanger测序及TA克隆测序验证突变位点。对新发现的外异蛋白A受体（ectodysplasin-A receptor，EDAR）基因突变位点进行致病性分析、家系共分离分析、保守性分析以及构建突变前后EDAR蛋白三维结构。结果显示先证者携带1个新的EDAR基因移码突变c.1093_1094insGCTCAGCTCCACGTACA（p.N365fs*13），碱基插入后阅读框发生改变，导致终止密码子提前至第377位，形成截短的EDAR蛋白。先证者弟弟和父亲与先证者突变一致，先证者母亲正常。对该家系的临床及遗传资料分析显示，EDAR c.1093_1094insGCTCAGCTCCACGTACA（p.N365fs*13）是导致该家系患少汗性外胚层发育不良的主要原因。

《脾胃论》之方剂散见于各篇，未成系统，不易明晰证治脉络。以"治法-病证"模式统领诸方剂，用药规律及特色可归纳为：升降浮沉疗"繁证"、扶正固脱救羸弱、消导和中愈伤食、调和化痰消胃痞、温中和胃降呕逆、通补清敛瘳泄痢、降中有升通便秘、泻土攻破荡寒积、清热利湿滑溲闭、群"风"汇药祛风湿、扶正解表治虚感、清热解毒泻三焦、分消三焦散湿阻、逐饮分消除酒湿、清心调和止病汗。

目的:探讨捏脊疗法联合穴位按摩对反复呼吸道感染（RRTI）患儿细胞免疫功能的影响。方法:随机对照试验研究。选取2020年6月－2021年10月本院96例RRTI患儿作为观察对象，采用随机数字表法分为2组，每组48例。对照组给予穴位按摩，观察组在对照组基础上联合捏脊疗法。2组均治疗8周，随访8个月。分别于治疗前后进行中医证候评分，采用流式细胞仪检测外周血CD4 +、CD8 +水平和CD4 +/CD8 +比值。观察随访期间RRTI发作次数，评价临床疗效。 结果:观察组总有效率为93.75%（45/48）、对照组为81.25%（39/48），2组比较差异无统计学意义（ χ 2=3.43， P=0.064）。观察组治疗后咳嗽、疲乏、气短懒言、自汗积分低于对照组（ t值分别为3.95、9.64、7.68、8.34， P<0.01）。与同组治疗前比较，2组治疗后CD4 +水平及CD4 +/CD8 +比值升高（ P<0.01），CD8 +水平降低（ P<0.01），但2组治疗后比较差异无统计学意义（ P>0.05）。随访期间，观察组反复发作次数少于对照组（ t=10.60， P<0.01）。 结论:捏脊疗法联合穴位按摩可有效提高RRTI患儿的抗病能力，减少RRTI次数。

丛集性头痛是最常见的三叉自主神经性头痛，表现为在丛集期内频繁出现的剧烈单侧头痛。疼痛部位多位于一侧眼眶或者额颞部，且大多数患者伴发头痛侧自主神经症状，如结膜充血、流泪、面部出汗、头面部水肿等。丛集性头痛具有较高的致残性，及时正确的诊断与治疗有助于缩短病程，减轻患者痛苦。近年来，国际上对丛集性头痛的诊治有了更多的循证医学证据。为进一步提高临床医师对丛集性头痛疾病的认识、管理与规范化诊疗，中华医学会神经病学分会头痛协作组的相关专家结合国内外临床实践，经过反复讨论后制订本指南。指南的内容包括丛集性头痛分类、诊断与鉴别诊断及治疗。