目的:探讨垂体Crooke型促肾上腺皮质激素分化特异性转录因子（TPIT，又称transcription factor 19，TBX19）谱系神经内分泌肿瘤的临床及病理学特点。方法:收集中国科学技术大学附属第一医院2019年10月至2023年10月诊断的垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤6例，分析其临床及病理学特点。结果:6例中男性1例，女性5例，年龄26~75岁，平均年龄44岁，均发生于鞍内。临床表现为视觉障碍2例，月经紊乱1例，库欣综合征1例，头痛1例，无症状体检发现1例。术前血清学检查2例皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）同时升高，2例皮质醇升高，1例ACTH升高，1例仅出现垂体柄效应引起的泌乳素轻度升高。磁共振成像均显示增强扫描不均匀强化占位，直径1.7~3.2 cm，均为大腺瘤。镜下观察：肿瘤细胞呈不规则多边形，实性片状或围绕血管呈假乳头状排列，细胞核偏位或居中，大小不一，细胞质丰富，部分肿瘤细胞可见核周环状透明样变区域。免疫组织化学显示TPIT 5例弥漫强阳性，1例局灶弱阳性，ACTH细胞膜或细胞质弥漫强阳性，少数细胞核周可见淡染区，细胞角蛋白（CK）8/18可见>50%肿瘤细胞呈环状、戒圈状强阳性，p53局灶性弱阳性表达，Ki-67阳性指数1%~5%。过碘酸雪夫染色显示细胞质近胞膜处阳性，核周阴性。结论:垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤是一种罕见的垂体神经内分泌肿瘤，病理学特点主要表现为特征性核周环状透明样变及免疫标记CK8/18环状、戒圈状强阳性。该肿瘤属垂体神经内分泌肿瘤的高危亚型之一，侵袭性强，易复发，明确诊断对患者术后随访及多模式治疗具有重要意义。

目的:总结不同激素分泌类型垂体瘤患者人群分布及临床特征，分析近16年垂体瘤疾病谱变化，指导临床诊疗。方法:收集2005年1月1日至2020年12月31日在解放军总医院第一医学中心首次住院诊疗的4 276例垂体瘤患者的病例资料，包括性别、年龄、入院日期、临床诊断、是否手术、术后病理诊断等，对其进行回顾性分析。结果:(1)16年间就诊于解放军总医院第一医学中心的垂体瘤患者共4 276例，其中男性1 871例(占比43.76%)，女性2 405例(占比56.24%)，平均就诊年龄(44.1±13.9)岁。(2)垂体瘤以无功能瘤(占比60.67%)、泌乳素瘤(16.10%)、生长激素瘤(13.93%)居多，无功能瘤多集中于41~60岁人群，泌乳素瘤、生长激素瘤多集中于21~40岁人群。(3)随时间进展，垂体瘤患者住院例数呈现逐步增加的趋势，高峰出现在2012年，垂体生长激素瘤及垂体促肾上腺皮质激素瘤患者占比呈现逐年增加趋势，而无功能瘤患者占比呈现下降趋势。结论:垂体无功能瘤、泌乳素瘤、生长激素瘤仍是临床最常见的3种垂体瘤，住院垂体无功能瘤病例占比随时间进展呈现逐步下降趋势。

本文报道1例罕见的原发灶未明的肺上皮样滋养细胞肿瘤，子宫等生殖道部位未见病变。患者女，33岁。因胆囊结石手术发现肺部巨大占位行肺叶切除。镜下肿瘤细胞呈单一的嗜酸性上皮样形态，巢团状或条索状排列，免疫组织化学：广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白（CK）7、CK18、p63、p40、GATA3弥漫阳性，β-人绒毛膜促性腺激素、CD10部分阳性，CK5/6、CD146、抑制素、人胎盘泌乳素、胎盘碱性磷酸酶局灶阳性，波形蛋白、SALL4、甲状腺转录因子1均阴性，Ki-67阳性指数约60%，病理诊断为转移性上皮样滋养细胞肿瘤。该肿瘤属于比较罕见的妊娠滋养细胞肿瘤，且对化疗不敏感，因此首选外科手术完整切除病变。因其罕见性且容易误诊为肺鳞状细胞癌，临床需要加强对其认识。

报告1例伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征患儿，并复习文献，总结ROHHAD综合征患儿的临床特点。患儿，男，9岁9个月，于2020年7月在温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院就诊。患儿从3岁开始出现体重快速增长，体温不稳定，易腹泻，伴身材矮小、性腺发育不良；实验室检查提示高钠血症、血泌乳素及二氧化碳分压升高；肿瘤病理提示左肾上腺节细胞神经瘤；多导睡眠监测提示中枢性低通气伴阻塞性呼吸暂停，最终确诊为ROHHAD综合征，这也是国内首例ROHHADNET报道。此外，患儿在肾上腺肿瘤切除术前D二聚体升高，术后降至正常，提示ROHHAD综合征患者有血栓风险，D二聚体可能具有预测ROHHADNET肿瘤进展的价值。

目的:总结不同激素分泌类型垂体腺瘤患者垂体前叶功能与肿瘤大小的相关性。方法:回顾性病例系列研究。收集2005年1月1日至2020年12月31日就诊于解放军总医院第一医学中心的1 946例垂体腺瘤患者的临床资料。采用Spearman秩相关分析不同类型的垂体腺瘤的肿瘤大小与垂体前叶激素水平的相关性。结果:1 946例垂体腺瘤患者中男性857例（44.0%），中位确诊年龄45.1岁，肿瘤最大直径［ M（ Q1， Q3）］为22（14，30）mm。1 191例无功能瘤的肿瘤大小与促肾上腺皮质激素（ACTH）（ r=-0.11， P<0.001）、生长激素（ r=-0.13， P<0.001）及黄体生成素水平负相关（男性： r=-0.26， P<0.001，女性： r=-0.31， P<0.001）；297例生长激素瘤的肿瘤大小与生长激素正相关（ r=0.46， P<0.001），而与男性睾酮水平负相关（ r=-0.41， P<0.001）；155例ACTH瘤的肿瘤大小与8∶00 AM的ACTH水平正相关（ r=0.25， P<0.001），而与8∶00 AM皮质醇之间未发现相关性（ P>0.05）；303例泌乳素瘤的肿瘤大小与泌乳素水平呈正相关趋势（男性： r=0.34， P=0.001；女性： r=0.13， P=0.070）。 结论:垂体前叶功能与肿瘤大小的相关性与垂体瘤的细胞来源及特定的激素分泌类型有关。生长激素瘤、ACTH瘤及泌乳素瘤中，均表现出肿瘤大小与其肿瘤对应高分泌激素水平的正相关关系，而无功能瘤患者的肿瘤大小与垂体-肾上腺轴、垂体-生长激素轴的激素水平负相关。

目的:分析一例46，XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤患者的临床特点、遗传学和病理学特征并探讨其致病原因。方法:对患者进行临床特征分析及病理学检查，用染色体核型分析及荧光原位杂交技术分析其遗传学特征。结果:患者身高偏矮、双侧睾丸小、乳房轻度增大，血清甲胎蛋白浓度显著升高，卵泡刺激素、促黄体生成素、泌乳素升高，睾酮水平偏低。染色体核型为46，XX，荧光原位杂交提示一条X染色体短臂末端上存在 SRY基因。病理学诊断为前列腺原发性生殖细胞肿瘤，主要为卵黄囊瘤。 结论:确诊一例46，XX性发育睾丸疾病合并原发前列腺生殖细胞肿瘤病例，丰富了该疾病的基因和表型谱，并为该病治疗提供一些思路。

目的:探讨嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤的临床病理学特点。方法:收集河北医科大学第二医院2022年5月至2023年7月病理数据库中诊断明确的5例嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤，对其临床表现、影像学特征、病理学形态、免疫表型及电镜特点进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:（1）5例患者就诊年龄23~60岁，中位年龄32岁；例1为男性，例2~5均为女性；其中例3为复发病例，首次手术年龄55岁，5年后复发；（2）例1、例5出现血泌乳素升高，除例3外均有不同程度的激素症状，例3仅表现为肿瘤压迫症状；（3）影像学上均有鞍底下陷表现，例1、例2及例5肿瘤与颈内动脉海绵窦段关系密切；（4）病理组织学表现均呈现弥漫性生长方式，肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性，少数细胞胞质呈嫌色表现，细胞核核仁明显，偶见核内包涵体；5例均可见散在分布的胞质空泡；（5）电镜观察到不同程度的线粒体数量增多，肥大扩张，线粒体嵴断裂消失，部分线粒体基质致密，部分空泡化。结论:嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤是一种罕见的、生长迅速的侵袭性肿瘤，肿瘤细胞不成熟，弥漫性表达生长激素因子1，以泌乳素表达为主，不同程度的表达生长激素，因其临床表现不典型性及激素表达的复杂性，临床对此类型肿瘤诊断具挑战性。

多巴胺与受体结合进而激活细胞信号传导通路是其靶向治疗垂体腺瘤的分子基础。垂体泌乳素（PRL）腺瘤细胞高表达多巴胺受体2亚型（D2R），其他类型垂体腺瘤在不同程度上均表达D2R。基于共表达受体策略，相应配体药物（如长效D2R激动剂卡麦角林）是垂体PRL腺瘤治疗的一线用药，同时对部分肢端肥大症、库欣病、垂体促甲状腺激素腺瘤及无功能性垂体腺瘤也具有一定疗效。本文总结了卡麦角林治疗垂体腺瘤的相关机制及临床疗效，旨在为临床上应用多巴胺受体激动剂（DAs）治疗垂体腺瘤提供指导。

2022年世界卫生组织对垂体腺瘤再次提出新分类，其命名正式进入垂体神经内分泌肿瘤（PitNETs）的时代。新分类中，常规使用垂体转录因子（PIT1、TPIT、SF1、GATA3和ERα）和激素等抗体提供了PitNETs的详细组织学亚型。PIT1、TPIT和SF1谱系定义的PitNETs类型和亚型具有明显的形态学、分子和临床差异。与2017版相比，主要改变包括：（1）嗜酸细胞干细胞型和泌乳素生长激素细胞瘤、混合性泌乳-生长激素细胞腺瘤，在2022版中均作为一个独立的类型；（2）未成熟PIT1谱系肿瘤和成熟多激素PIT1谱系肿瘤，取代原先的多激素PIT1阳性腺瘤；（3）提倡用“转移性PitNET”来取代之前的“垂体癌”。新版分类强调了PitNETs病理分型的重要性，很显然，准确的病理解读是判断临床治疗路径和预后的关键。

目的:探讨垂体细胞瘤的临床病理学特征。方法:收集深圳市第二人民医院及上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年6月至2021年7月病理诊断的垂体细胞瘤5例，总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果:5例垂体细胞瘤中男性1例，女性4例；患者年龄32~61岁，平均年龄46岁；患者主要表现包括头痛、视物模糊、眩晕、恶心伴睡眠差；部分患者伴尿毒症、泌乳素升高及性功能减退。影像头颅CT和磁共振成像（MRI）显示肿瘤位于鞍区或鞍上区，肿物表现为性质均一、界限清楚的实性占位性病变。送检碎组织一堆，最大径0.5~2.0 cm。镜下观察瘤细胞呈圆形、卵圆形或梭形，边界清楚，胞质丰富，嗜酸性，呈纤维束状或席纹状排列，细胞异型性小，核分裂象罕见。免疫表型：5例波形蛋白、胶质纤维酸性蛋白、甲状腺转录因子1均阳性，1例SSTR2和上皮细胞膜抗原弱阳性，广谱细胞角蛋白及垂体6项5例均阴性。5例均行单纯性手术切除，1例术后辅以放疗，随访时间0.6~24个月，均无复发和转移。结论:垂体细胞瘤是一种罕见的位于鞍区和鞍上区的良性肿瘤，生长缓慢，属于WHO 1级，好发于年轻患者，预后良好，需与垂体腺瘤、纤维型脑膜瘤等鉴别。