自身免疫性胰腺炎(AIP)是一种特殊类型的胰腺炎，激素治疗后短期预后良好，但随着病程延长，相当一部分患者病情复发，且出现胰管结石、内外分泌功能不全等典型CP的临床表现。此外，AIP与胰腺及其他器官肿瘤的关系尚不明确。本文就AIP长期预后研究的相关进展作一综述。

目的:总结不同激素分泌类型垂体瘤患者人群分布及临床特征，分析近16年垂体瘤疾病谱变化，指导临床诊疗。方法:收集2005年1月1日至2020年12月31日在解放军总医院第一医学中心首次住院诊疗的4 276例垂体瘤患者的病例资料，包括性别、年龄、入院日期、临床诊断、是否手术、术后病理诊断等，对其进行回顾性分析。结果:(1)16年间就诊于解放军总医院第一医学中心的垂体瘤患者共4 276例，其中男性1 871例(占比43.76%)，女性2 405例(占比56.24%)，平均就诊年龄(44.1±13.9)岁。(2)垂体瘤以无功能瘤(占比60.67%)、泌乳素瘤(16.10%)、生长激素瘤(13.93%)居多，无功能瘤多集中于41~60岁人群，泌乳素瘤、生长激素瘤多集中于21~40岁人群。(3)随时间进展，垂体瘤患者住院例数呈现逐步增加的趋势，高峰出现在2012年，垂体生长激素瘤及垂体促肾上腺皮质激素瘤患者占比呈现逐年增加趋势，而无功能瘤患者占比呈现下降趋势。结论:垂体无功能瘤、泌乳素瘤、生长激素瘤仍是临床最常见的3种垂体瘤，住院垂体无功能瘤病例占比随时间进展呈现逐步下降趋势。

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型，该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题，男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor, TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述，旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。

女性重症肌无力（MG）的临床症状与妊娠密切相关，而妊娠及新生儿的结局又与MG的病情控制、合并症及抗体类型相关。肌无力的加重常出现于妊娠早期0~3个月及产后0~3个月。MG母亲易出现的妊娠不良结局主要为胎停和流产，新生儿肌无力和先天性关节弯曲是分娩儿常见的神经肌肉病变。在妊娠期间，MG孕妇的免疫系统受到雌激素/孕激素/泌乳素/糖皮质激素等的调控，主要结果为抑制促炎反应、促进免疫耐受。但MG与妊娠的具体相互关系仍有待进一步的前瞻性队列研究来阐明。

胰腺内外分泌腺来源于共同的前体，内外分泌细胞类型可发生相互转化。胰腺内外分泌部之间存在密切交流，一方的疾病会影响另一方的发生发展。一方面，急慢性胰腺炎、胰腺癌、囊性纤维化等外分泌疾病增加糖尿病的发生风险；另一方面，糖尿病可减少外分泌腺体积并引起其功能障碍，增加胰腺炎和胰腺癌的风险。内外分泌疾病相互影响的机制包括细胞数量减少、炎症浸润、激素分泌变化等。明确胰腺内外分泌之间的交流有助于揭示糖尿病等内外分泌疾病的发病机制，并提示在治疗过程中需要同时关注另一方疾病的进展和治疗。

目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检确诊的患儿共101例。参考既往发表的同类型研究，本研究纳入的101例患儿年龄共分为4层(<1岁，1～2岁，2～4岁，>4岁)，社会性别分为社会性别男、社会性别女2层。同期选取本院89例无内分泌异常的性腺发育正常儿童作为对照。采用化学发光法测定血清AMH、INH-B、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)水平。结果:101例中社会性别男62例，女39例；年龄23日龄至12岁，中位年龄3.3岁；染色体核型：52例为46，XX；21例为46，XY；12例为45，X；7例为46X，del(Xq)；5例为46X，i(Xq)；2例为45X，inv9；2例为45X/46XX。部分性腺发育不良65例，睾丸消失综合征25例，混合性腺发育不良11例。1例患儿家族中有不孕不育病史。患儿就诊原因中，最常见的为外生殖器外观异常(54例，53.47%)，其次为阴茎发育小和(或)阴囊空虚(25例，24.75%)，其他就诊原因包括原发性闭经、双侧腹股沟包块、高血压、阴蒂肥大、小阴唇粘连。性腺发育异常组血清AMH、INH-B、T水平显著高于性腺发育正常组，而LH、FSH、E2、PRL水平显著低于性腺发育正常组，差异有统计学意义( P<0.05)。所有核型不同年龄段性腺发育异常患儿的INH-B水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中<1岁性腺发育异常患儿INH-B水平最高，2～4岁性腺发育异常患儿INH-B水平最低；46，XX核型以及其他核型不同年龄段性腺发育异常患儿的LH、FSH、E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，LH、FSH、E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低；46，XY核型不同年龄段性腺发育异常患儿的E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低。社会性别男性腺发育异常患儿的AMH、LH、FSH、E2、PRL水平低于社会性别女的患儿( P<0.05)，INH-B、T水平高于社会性别女的患儿( P<0.05)。 结论:性腺发育异常患儿抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平与正常群体存在差异，可能与患儿年龄、染色体核型以及社会性别的分配存在关联，但存在部分混杂因素(如病因、治疗方案、是否行hCG刺激试验)的影响，故需要更多样本加以验证。

目的:分析乳腺分泌性癌(SBC)与浸润性导管癌(IDC)之间临床病理特征和预后的差异，并探讨SBC对乳腺癌预后的影响。方法:在监测、流行病学和最终结果(SEER)数据库检索1990年—2016年的SBC和IDC患者，经筛选后确定109例SBC(SBC组)和558 814例IDC(IDC组)入组研究，比较两组临床病理特征差异，采用倾向性得分匹配方法按1∶4比例匹配平衡混杂因素，分析匹配前后两种组织学类型乳腺癌特异性生存期(BCSS)和总生存期(OS)，绘制Kaplan-Meier生存曲线，采用log-rank检验比较组间生存差异。Cox比例风险回归模型进行单因素及多因素分析确定乳腺癌预后的影响因素。结果:SBC组与IDC组在诊断年龄、婚姻状态、性别、组织学分级、AJCC N分期、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)表达方面差异有统计学意义(均 P<0.05)。SBC组BCSS与IDC组差异无统计学意义( P＝0.541)，OS优于IDC组( P<0.05)。Cox单因素及多因素回归分析显示诊断年龄、种族、婚姻、性别、病变部位、组织学分级、AJCC分期、手术方式和ER、PR表达均是影响BCSS和OS的相关因素(均 P<0.05)。SBC是影响乳腺癌OS的独立影响因素( P<0.05)。按照1∶4的比例进行倾向性得分匹配后两组BCSS与OS差异均无统计学意义(均 P<0.05)。Cox回归分析显示AJCC T分期、PR阴性表达是BCSS的影响因素(均 P<0.05)，诊断年龄、AJCC T分期是OS的影响因素(均 P<0.05)。SBC不再是乳腺癌OS的影响因素。 结论:SBC与IDC预后无显著性差异，SBC不是乳腺癌预后的影响因素。

目的:总结不同激素分泌类型垂体腺瘤患者垂体前叶功能与肿瘤大小的相关性。方法:回顾性病例系列研究。收集2005年1月1日至2020年12月31日就诊于解放军总医院第一医学中心的1 946例垂体腺瘤患者的临床资料。采用Spearman秩相关分析不同类型的垂体腺瘤的肿瘤大小与垂体前叶激素水平的相关性。结果:1 946例垂体腺瘤患者中男性857例（44.0%），中位确诊年龄45.1岁，肿瘤最大直径［ M（ Q1， Q3）］为22（14，30）mm。1 191例无功能瘤的肿瘤大小与促肾上腺皮质激素（ACTH）（ r=-0.11， P<0.001）、生长激素（ r=-0.13， P<0.001）及黄体生成素水平负相关（男性： r=-0.26， P<0.001，女性： r=-0.31， P<0.001）；297例生长激素瘤的肿瘤大小与生长激素正相关（ r=0.46， P<0.001），而与男性睾酮水平负相关（ r=-0.41， P<0.001）；155例ACTH瘤的肿瘤大小与8∶00 AM的ACTH水平正相关（ r=0.25， P<0.001），而与8∶00 AM皮质醇之间未发现相关性（ P>0.05）；303例泌乳素瘤的肿瘤大小与泌乳素水平呈正相关趋势（男性： r=0.34， P=0.001；女性： r=0.13， P=0.070）。 结论:垂体前叶功能与肿瘤大小的相关性与垂体瘤的细胞来源及特定的激素分泌类型有关。生长激素瘤、ACTH瘤及泌乳素瘤中，均表现出肿瘤大小与其肿瘤对应高分泌激素水平的正相关关系，而无功能瘤患者的肿瘤大小与垂体-肾上腺轴、垂体-生长激素轴的激素水平负相关。

目的:探讨改良根治术后辅助治疗的乳腺癌患者分子分型与局部复发、远处转移及预后的关系及意义。方法:回顾性分析西安交通大学医学院第一附属医院2002年3月至2012年3月108例改良根治术后辅助治疗的乳腺癌患者的临床资料。根据雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）的表达情况将乳腺癌患者分为4种分子亚型，即Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性型和三阴性型。分析临床病理因素与分子分型的关系，比较各分子亚型乳腺癌患者的局部复发率、远处转移率；采用Kaplan-Meier法并行log-rank检验进行单因素生存分析；采用Cox比例风险模型进行多因素生存分析。结果:108例患者中，Luminal A型41例，Luminal B型40例，HER2阳性型17例，三阴性型10例。4种分子亚型组间年龄、肿瘤大小、病理类型、淋巴结转移状况、美国癌症联合会（AJCC）分期、脉管癌栓、切缘情况、化疗周期数患者构成差异均无统计学意义（均 P>0.05），是否接受内分泌治疗患者构成差异有统计学意义（ P<0.01）。Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性型、三阴性型患者的局部复发率分别为14.6%（6/41）、15.0%（6/40）、11.8%（2/17）、10.0%（1/10），差异无统计学意义（ P>0.05），HER2阳性型及三阴性型远处转移率分别为35.3%（6/17）及40.0%（4/10），均略高于Luminal A型的24.4%（10/41）和Luminal B型的22.5%（9/40），但四组间差异无统计学意义（ P>0.05）。Kaplan-Meier法分析显示，Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性型及三阴性型患者间无进展生存差异无统计学意义（ P>0.05），总生存（OS）差异有统计学意义（ P=0.047），其中三阴性型OS最差；AJCC分期、淋巴结转移及内分泌治疗亦与患者OS相关（均 P<0.05）。多因素Cox比例风险模型分析显示，淋巴结转移（ OR=4.481，95% CI 1.377~14.580， P=0.013）、内分泌治疗（ OR=0.165，95% CI 0.034~0.800， P=0.025）是OS的独立影响因素。 结论:不同分子分型改良根治术后辅助治疗的乳腺癌患者局部复发率无差异，Luminal型乳腺癌患者OS较好，三阴性型OS最差。分子分型可能用于指导乳腺癌治疗方法的选择及预后的判断。