背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:通过动物实验初步评估新型便携式内镜系统用于上消化道内镜检查的操作性能、有效性和安全性。方法:采用平行对照、非劣效研究，选取10头健康巴拿猪作为研究对象，1名内镜医师使用日本Olympus内镜系统(型号GIF-Q260)，另一名内镜医师使用新型便携式内镜系统，对10头健康巴拿猪按照先新型便携式内镜系统后Olympus内镜系统的顺序进行上消化道内镜检查，采用量化评分指标，对新型便携式内镜系统进行器械质量评价、图像质量评价和安全性评价。结果:新型便携式内镜系统单人操作时，展开和收纳用时分别为(110.24±8.93)s和(91.33±11.59)s，戴内镜一次性保护套用时(233.48±17.06)s。器械质量评价方面，新型便携式内镜系统的水气吸引性能不如Olympus内镜系统，吸引400 mL生理盐水所需时间为(56.44±5.18)s，用时多于Olympus内镜系统(型号GIF-Q260)的(33.71±3.56)s，但本新型便携式内镜系统吸引仍符合医疗器械技术要求(吸引量>400 mL/min)；其他性能(包括整机密封性、活检通道、镜身坚柔、旋钮操作、镜身弯曲度、视野范围)与Olympus内镜系统相当。图像质量评价方面，新型便携式内镜系统的性能(包括图像清晰度、图像变形及失真、图像颜色分辨率、图像照度、图像质量综合评价)与Olympus内镜系统相近。安全性评价方面，仅使用Olympus内镜系统操作时有1头猪出现恶心症状，使用新型便携式内镜系统操作时的10头猪未发生呕吐、咽喉部出血、心脏骤停等不良事件。结论:新型便携式内镜系统展收方便，操作安全性好，内镜操作性能和有效性与临床常用内镜系统相当，不足之处在于水气吸引性能略差于临床常用内镜系统，但仍符合医疗器械技术要求，可以满足上消化道内镜检查。

目的:分析穴位刺激联合情绪护理对胃肠胰外科手术患者术前焦虑的影响。方法:选取浙江省人民医院胃肠胰外科2016年1月至2019年6月收治的择期手术患者130例，采用随机数字表法分为对照组、观察组各65例，对照组给予常规情绪护理干预，观察组在对照组的基础上联合穴位刺激。比较两组干预前后的焦虑情绪、血压及睡眠状况变化。结果:干预后，观察组焦虑评分为（45.35±5.89）分，明显低于对照组的（49.70±7.13）分，差异有统计学意义（ t=3.79， P < 0.05）；干预后，观察组脉率为（74.45±8.98）次/min，明显低于对照组的（79.53±8.79）次/min，差异有统计学意义（ t=3.26， P < 0.05）；干预后，观察组睡眠状况总分为（25.50±3.01）分，明显高于对照组的（21.53±2.97）分，差异有统计学意义（ t=7.57， P < 0.05）。 结论:穴位刺激联合情绪护理可明显改善胃肠胰外科手术患者的术前焦虑症状、脉率及睡眠状况，值得临床应用。

由于胆囊癌早期诊断缺乏特异性症状和特征性肿瘤标志物，且易侵犯肝脏、较早发生淋巴结转移和神经浸润，导致胆囊癌早期诊断率低，手术切除率低，成为消化系统肿瘤内恶性程度高、预后差的癌症之一。临床实践证实，单纯的根治性切除手术虽然能改善早期胆囊癌患者的预后，但对中晚期胆囊癌治疗效果改善不明显。近年来，以肿瘤学理念为指导，大力发展各种辅助治疗方法，取得了一定程度的突破。在普及外科规范手术切除的基础上，联合应用化疗、放疗、靶向治疗和免疫治疗等各种辅助治疗方法，将为提高胆囊癌整体治疗效果铺就更为宽广的道路。

进食障碍严重影响了患者的身心健康，其常伴随明显的躯体症状，患者也常因躯体症状长时间在相关科室进行治疗而延误了对进食障碍的诊断和治疗。进食障碍患者普遍存在消化系统症状或疾病，国内少有针对性的研究。本文重点从口腔、食管、胃、肠道、肝脏、胰腺6个方面，系统综述进食障碍的常见消化系统问题，为我国进食障碍的综合防治提出建议。

目的:分析儿童甲状腺危象的临床特点，提高临床医师对儿童甲状腺危象的认识和临床救治成功率。方法:回顾青岛大学附属医院收治的1例儿童甲状腺危象合并粒细胞缺乏症患儿的病例资料,并以“儿童（children）”“甲状腺危象（thyroidstorm）”“甲亢危象（hyperthyroidismcrisis）”为主题词和关键词，检索万方数据库和PubMed数据库1998年1月至2022年6月文献，进行复习,分析并总结儿童甲状腺危象临床特点。结果:患儿，女，14岁，诊断Graves病11个月，因“发热、咽痛2 d，呕吐、心慌1 d”入院，有漏药、重症感染明确诱因，并发甲状腺危象合并粒细胞缺乏症，因不能除外抗甲状腺药物引起的粒细胞缺乏症，暂停抗甲状腺药物甲巯咪唑的常规治疗，及时启动血液净化替代治疗，同时联合碘剂、足疗程抗感染治疗和支持治疗。在综合判断甲巯咪唑可能不是引起粒细胞缺乏症的主要原因后，尝试更改抗甲状腺药物为丙硫氧嘧啶，患儿获得成功救治。出院后给予放射碘消融术的根治性治疗，随访后期转为甲状腺功能减退症，加用左甲状腺素钠片治疗。共检索到国内外报道和本例共24例儿童甲状腺危象患者，男女比例为1∶1.4；年龄32 d~17岁，其中婴幼儿5例，学龄前期3例，学龄期2例，青春期14例；临床表现多样，常见症状依次为发热、高代谢症状、消化系统症状、抽搐、意识障碍；有明确诱发因素18例，包括感染9例，手术3例，停/漏药3例，放射碘治疗、糖尿病酮症酸中毒、造影剂诱发各1例；13例记录缓解后治疗，7例继续抗甲状腺药物治疗，6例根治性治疗。结论:儿童甲状腺危象是极为罕见的内分泌急症，男女发病比例相近，高发于青春期，尽早常规治疗是救治成功的关键，早期应用血液净化能提高救治成功率。

目的:探讨慢性药物性肝损伤（DILI）的流行概况、临床特征、危险因素及预后。方法:采用多中心、开放、回顾、非干预性的流行病学调查方法，根据入选标准纳入中国308家医院2012年1月1日至2014年12月31日住院治疗的DILI患者。收集患者的病历资料，将DILI患者分为慢性和急性2组，比较2组患者临床及实验室特征和预后，分析2组患者的可疑致病药物，采用logistic回归对慢性DILI发生的影响因素进行单因素和多因素分析。结果:共25 927例患者纳入研究，其中急性DILI（急性组）22 556例（87.0%），慢性DILI（慢性组）3 371例（13.0%）。与急性组比较，慢性组患者女性更多见，年龄更高，有肝病史者更多，从服药至发现肝损伤的时间更长，消化系统症状（包括食欲不振、腹胀、恶心、呕吐等）、疲乏、黄疸、瘙痒、肝区疼痛/不适、出血倾向者更多，丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、总胆红素和国际标准化比值更高，而血清白蛋白和血小板计数更低，终末期肝病模型评分≥15分者占比更高，全因病死率和肝病相关死亡率更高，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。logistic回归多因素分析结果显示，男性[比值比（ OR）=0.76，95%置信区间（ CI）：0.69~0.83]是慢性DILI的保护因素，而既往肝病史（ OR=2.00，95% CI：1.82~2.19）和低白蛋白血症（ OR=0.96，95% CI：0.95~0.96）是慢性DILI的独立危险因素。 结论:研究时段308家医院DILI住院患者中慢性DILI占比为13.0%。与急性DILI比较，慢性DILI患者年龄更高，女性患者更多，肝损伤更严重，预后较差；其中女性、有肝病史和低白蛋白血症是发生慢性DILI的独立危险因素。

目的:初步探讨胃肠道症状评定量表(GSRS)评分改良分级系统在结肠癌患者长期术后胃肠功能紊乱(PGID)评估中的实际应用及其临床意义。方法:回顾性分析2021年9月—2022年9月于首都医科大学附属北京友谊医院接受右半结肠癌根治术的122例患者的病例资料，其中男性69例(56.6%)，女性53例(43.4%)；中位年龄为66.5岁；体重指数为(24.4±3.3) kg/m 2。主要观察指标为患者GSRS评分。正态分布的计量资料以均数±标准差( ± s)表示，组间比较采用方差分析；非正态分布的计量资料以中位数(四分位间距)[ M( Q1， Q3)]表示，组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。无序计数资料组间比较采用 χ2检验，有序计数资料组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。GSRS评分使用密度图表示，评分分为5个症状群，采用雷达图表示各症状群的分布情况。 结果:122例患者中最常见的长期PGID症候群为消化不良，其次是腹痛、腹泻和便秘。受试者群体中的GSRS评分数据显示出一种近乎三峰的趋势。基于数据的整体趋势，对GSRS评分进行分级改良，以20分和30分为截断值，将右半结肠癌患者分为低危、中危和高危三组，用于量化患者长期PGID的严重程度。结果显示，在性别分布方面，三组之间差异具有统计学意义( P＝0.031)，男性可能更容易出现长期PGID；然而，在年龄、肿瘤位置、手术方式、吻合方式、淋巴结清扫、病理分期、辅助化疗等因素方面，三组之间差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:GSRS评分的改良分级系统符合结肠癌患者术后胃肠功能的分布特征，可量化术后患者发生PGID的风险，以便将术后患者进行分级管理，改善患者术后生活质量。

目的:分析儿童肺嗜酸性粒细胞增多症(ELD)的临床特征，以提高儿科医师对ELD相关疾病的认识。方法:通过回顾性横断面研究，收集2007年4月1日至2022年3月31日首都医科大学附属北京儿童医院收治的符合ELD诊断标准的患儿149例，应用卡方检验、Fisher′s精确概率法、Mann Whitney U检验以及Kruskal-Wallis检验进行数据分析，总结归纳临床特征；采用Spearman相关性分析分析外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞的相关性，采用卡方检验、Kappa一致性检验比较支气管肺泡灌洗液或肺活检与血嗜酸性粒细胞增高伴胸部影像学异常诊断结果的差异性和一致性。 结果:1．儿童ELD中单纯肺部受累最常见病因为变应性支气管肺曲霉病(9例)，合并其他系统受累的最常见病因为特发性嗜酸粒细胞增多综合征(89例)。2.主要的呼吸系统表现为咳嗽(90例，60.4%)、咯痰(41例，27.5%)，23.5%(35例)无呼吸系统症状；消化系统(50.3%)以及皮肤(40.9%)为常见合并受累器官。3.外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞相关系数 r＝0.3， P<0.05；支气管肺泡灌洗液或肺活检与血嗜酸性粒细胞增高伴胸部影像学异常诊断结果卡方检验 P<0.05，一致性检验Kappa<0.2。 结论:儿童中ELD多种病因均可致病，变应性支气管肺曲霉病为单纯肺部受累最常见病因。其常见表现为咳嗽、咯痰。肺外常见的受累器官为消化系统和皮肤。外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞水平相关性较差。

初探一种新型消化道瘘封堵器治疗胸腔胃气管瘘的有效性和安全性。回顾性分析2020年7—8月在南京医科大学第一附属医院消化内科接受新型消化道瘘封堵器治疗的5例胸腔胃气管瘘患者的病例资料。观察患者总手术时间、封堵时间、术中和术后并发症情况、术后住院时间和患者满意度。定期随访，术后1个月进行短期封堵疗效评估。5例患者均为男性，年龄58~69岁，瘘病程3~16个月，瘘口长径0.3~1.0 cm。5例患者均成功置入新型消化道瘘封堵器，总手术时间38~88 min，封堵时间8~24 min。术后住院时间3~5 d，患者满意度评分均为10分。术中、术后均未发生严重并发症。术后1个月，4例患者瘘口完全封堵；1例患者进食呛咳症状完全缓解，但因严重肺部感染继发多脏器功能衰竭于术后1个月死亡。临床应用该新型消化道瘘封堵器治疗胸腔胃气管瘘是有效和相对安全的。