患者男,26岁,主诉上门牙间隙、下前牙"黑三角".患者全身状况良好,6年吸烟史,每日约1包烟,无家族遗传史,无外伤史,无手术史.临床检查:颜面左右不对称,侧貌稍凸,上下颌骨位置基本正常,颏部稍显发育不足(见图1).口腔卫生一般,牙龈龈缘稍红肿,牙石(+),恒牙列,上下颌第三磨牙阻生.上下牙列中线基本一致,双侧磨牙关系中性,双侧尖牙关系中性,前牙覆牙合、覆盖稍浅,11、21牙间有1mm间隙,上唇系带附着位置未见异常;下前牙轻度拥挤,牙龈较薄,根形明显,龈乳头退缩,邻接点根方外展隙形成黑色三角形间隙.

目的:检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果:先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论:TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。

Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征，并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。 TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因，现已发现该基因的多种变异。骨形态发生蛋白信号在胚胎发育中发挥重要的作用，参与肢体生长和模式形成、调控神经嵴细胞的发育等。 TFAP2B是骨形态发生蛋白2和4的上游调控基因，其变异可能通过影响骨形态发生蛋白的表达造成神经嵴细胞增殖异常，进而导致多器官发育不全综合征。此外， TFAP2B变异也可能仅导致动脉导管未闭、而非典型的Char综合征。

目的:探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因，明确其致病原因。方法:选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA，进行全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果:患儿为13岁男性，表现为智力严重低下，精神异常亢奋、自闭症行为，牙齿稀疏且突出，巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹，错构瘤形息肉，甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带 PTEN基因c.781C>T( p．Q261*)杂合变异，遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南，c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting)。 结论:PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因，上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

目的:评价半月-隧道瓣技术应用于引导组织再生术的临床有效性、安全性及临床和影像学效果，为探索更微创、可靠、稳定的牙周再生治疗技术提供依据。方法:选取2019年1月至2020年6月在北京大学口腔医学院·口腔医院第四门诊部就诊、经牙周基础治疗后口内至少1颗前牙区患牙存在邻面骨内袋的慢性牙周炎患者20例，根据随机数字表法随机分为两组，每组10例。试验组使用半月-隧道瓣技术，对照组使用改良保留龈乳头切口技术进行引导组织再生术。比较术前、术后6个月两组患牙临床附着水平（clinical attachment level，CAL）、探诊深度（probing depth，PD）、出血指数（bleeding index，BI）、龈乳头退缩（papillae height loss，PHL）、骨袋深度（影像学检查中骨缺损的骨袋底至牙槽嵴顶的距离）等临床指标的变化及术后2周早期伤口愈合指数（early healing index，EHI）的差异。结果:与治疗前相比，治疗后6个月两组患者PD［试验组治疗前后为（6.50±0.85）和（2.10±0.74）mm，对照组治疗前后为（6.60±0.97）和（2.40±0.70）mm］、CAL［试验组治疗前后为（8.70±0.95）和（4.00±1.15）mm，对照组治疗前后为（8.40±1.17）和（4.50±1.18）mm］、BI［试验组治疗前后为3.00（2.75，3.00）和1.00（1.00，2.00），对照组治疗前后为3.00（2.00，3.00）和1.00（0.75，1.25）］及骨袋深度［试验组治疗前后为（4.71±0.95）和（-0.20±0.85）mm，对照组治疗前后为（4.38±0.97）和（0.99± 0.80）mm］均有显著降低（ P<0.05）。治疗后6个月，两组患者治疗前后PHL的变化差异无统计学意义（ P>0.05）。试验组术后2周EHI（1.30±0.48）显著优于对照组（2.10±0.99）（ P=0.042）。试验组术后6个月骨袋深度改善程度［（4.91±1.18）mm］显著优于对照组［（3.39±0.95）mm］（ P<0.05）。试验组影像学硬组织修复率（1.05±0.17）显著高于对照组（0.78±0.14）（ P=0.001）。两组治疗后PD、CAL、BI及PHL的改善程度与治疗前相比差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:半月-隧道瓣技术应用于引导组织再生术安全、有效；该技术允许在骨缺损区进行过量植骨，可更有效地获得硬组织再生并可能获得更好的术后美学效果。

目的:评价唇舌侧同期骨皮质切开植骨术的安全性、有效性及临床和影像学效果，为正畸过程中下前牙唇舌侧牙槽骨同时存在厚度不足情况时的手术干预措施提供依据。方法:选取2021年1月至2022年6月年于北京大学口腔医学院·口腔医院第四门诊部就诊、需要接受正畸-正颌联合治疗、治疗前或治疗中锥形束CT示下前牙唇舌侧骨板厚度均<0.5 mm的患者10例［男性2例，女性8例，年龄（26.2±3.1）岁，共60颗患牙］，使用唇舌侧同期骨皮质切开植骨术进行治疗。比较患牙术前、术后2周及术后6个月的牙龈退缩情况、龈乳头指数差异，比较术前、术后即刻及术后6个月下前牙唇舌侧牙槽骨厚度差异。结果:术后6个月60颗患牙唇舌侧釉质牙骨质界（cemento-enamel junction，CEJ）根方4、8 mm及根尖水平唇侧［（1.02±0.39）、（2.22±0.89）、（4.87±1.35）mm］及舌侧骨板厚度［（1.07±0.46）、（2.31±1.04）、（3.91±1.29）mm］均显著高于术前［唇侧：（0.02±0.09）、（0.06±0.21）、（2.71±1.33）mm；舌侧：（0.14±0.29）、（0.40±0.52）、（2.13±1.02）mm］（ P<0.001）。其中在唇侧根尖水平及舌侧CEJ根方8 mm和根尖水平，中切牙［唇侧根尖水平：（2.53±1.20）mm，舌侧CEJ根方8 mm水平：（2.27±1.24）mm，舌侧根尖水平：（2.66±1.49）mm］及侧切牙［唇侧根尖水平：（2.42±1.30）mm，舌侧CEJ根方8 mm水平（2.28±0.92）mm，舌侧根尖水平（1.94±1.15）mm］牙槽骨厚度增加量均显著高于尖牙［唇侧根尖水平：（1.52±1.47）mm，舌侧CEJ根方8 mm水平：（1.17±1.09）mm，舌侧根尖水平：（0.74±1.37）mm］（ P<0.01）。唇舌侧牙龈退缩程度［术前唇侧：（0.72±0.88）mm，舌侧：（0.80±1.09）mm；术后6个月唇侧（0.72±0.81）mm，舌侧：（0.89±0.21）mm］及龈乳头指数［术前：1.00（0.75，2.00）；术后6个月：1.00（1.00，2.00）］术前与术后6个月相比差异均无统计学意义（ P>0.05），10例受试者均未出现严重并发症。 结论:本组病例采用的唇舌侧同期骨皮质切开植骨术安全可行，该术式对下前牙唇舌侧骨板厚度均<0.5 mm患者正畸治疗中下前牙牙周组织的稳定具有积极的临床意义。

患儿男，10岁，因口唇红斑，全身多发斑丘疹3个月余于2020年8月就诊。患儿3个月余前无明显诱因口唇出现暗红斑，无明显痒痛等不适症状，未予重视；后躯干出现紫灰色斑疹、斑丘疹，左手中指指甲变薄，出现纵裂，自行外用药物（具体不详）治疗，未见好转遂就诊。患儿为第1胎第1产，足月顺产，既往体健，按序接种疫苗，否认输血史。否认家族遗传病史，双亲否认类似病史。体检：各系统检查无明显异常。皮肤科检查：口唇黏膜可见紫红色斑片，唇缘少量白色鳞屑（图1A）；舌背部可见乳头瘤样增生，部分融合，上覆乳白色膜样物质，双侧颊黏膜未见白色网纹结构，口腔内未见龋齿及银汞充填物，全口牙龈未见肿胀和充血（图1B）；躯干散在紫灰色丘疹、斑丘疹，表面可见少许鳞屑，不易刮除（图1C）；左手中指甲板变薄，可见甲纵嵴，其余指（趾）甲未见异常（图1D）。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能（甲状腺素、游离甲状腺素、三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素）、病毒性肝炎（甲、乙、丙、戊型）抗原抗体检测均未见异常；抗核抗体阳性（1∶100），抗中性粒细胞胞质抗体阴性。甲真菌镜检阴性。皮肤镜示唇部紫红色背景下清晰的白色网状条纹及多发放射状血管及线状血管（图1E）；舌背部暗紫红色背景，多发乳头瘤样增生，上覆乳白色伪膜状物质弥漫分布，部分融合呈玫瑰花状，边缘可见白色网状结构（图1F）；躯干皮损为灰紫色背景下多发蓝灰色点，部分区域可见线状血管（图1G）；左手中指甲板变薄，甲纵嵴（图1H）。背部皮损组织病理：表皮轻度角化过度，基底细胞局灶性液化变性，真皮浅层带状淋巴细胞为主的炎症细胞浸润，色素失禁明显（图2）。

目的:探讨有牙槽嵴吸收时上前牙不同程度龈乳头缺陷的相关影响因素。方法:选择2019年6至12月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院牙周科，且经治疗后牙周炎控制稳定并定期进行牙周维护的14例牙周炎患者的64个上前牙龈乳头，通过标准化临床图像及锥形束CT影像资料综合分析，评价邻接触点至骨嵴顶的距离（distance from contact point to bone crest，CP-BC）、邻面釉质牙骨质界至骨嵴顶的距离（distance from proximal cemento-enamel junction to bone crest，pCEJ-BC）、骨嵴顶水平的根间距（distance between roots，RD）、骨嵴顶水平龈乳头高度（height of gingival papilla，PH）、骨嵴顶水平颊舌向骨宽度（width of bone crest，BCW）等指标与龈乳头充满和轻中重度缺陷的关系。结果:纳入研究的64个上前牙龈乳头，充满率为28%（18/64），缺陷率为72%（46/64），其中轻、中、重度缺陷率分别为36%（23/64）、27%（17/64）和9%（6/64）。当CP-BC≥7.0 mm或pCEJ-BC≥4.5 mm时，龈乳头均为中、重度缺陷；而当CP-BC<5.0 mm或pCEJ-BC<1.5 mm时，龈乳头为充满或轻度缺陷。上前牙CP-BC与pCEJ-BC存在显著正相关关系，Pearson相关系数为0.812（ P<0.01），线性拟合系数为0.93（ R 2=0.659）。64个上前牙龈乳头不同程度缺陷时，其骨嵴顶水平RD差异无统计学意义（ P>0.05）。骨嵴顶水平BCW随龈乳头缺陷程度增加略有增加，龈乳头充满与中重度缺陷时BCW差异有统计学意义（ P<0.05）。骨嵴顶水平PH随龈乳头缺陷程度增加略有减少，龈乳头充满与中重度缺陷时PH差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:伴牙槽嵴吸收的牙周炎控制稳定患者的龈乳头缺陷率高，且主要与龈乳头根方骨嵴顶的吸收有关。

牙龈生物型分为薄龈生物型和厚龈生物型。牙龈生物型有多种测量方法，包括视觉法、牙周探针法、锥形束CT法等，每种方法均有其特点。牙龈生物型受多种因素影响，如年龄、性别、牙冠形态、龈乳头高度、牙槽骨厚度及形态等。在前牙区，不同的牙龈生物型对口腔美学及牙周、正畸和种植治疗的预后均可产生不同影响，本文主要就牙龈生物型对口腔治疗预后的影响进行综述。

目的:总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法:对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析，检索数据库，对2019年7月前报道的UMS病例进行文献复习。结果:患儿男性，12岁8个月，因身材矮小就诊。身高148.9 cm(<－1 SD)，前额高，内眦赘皮，朝天鼻，高颚弓，牙列拥挤，无乳头，乳晕色浅，无腋毛；生长激素激发试验峰值<5 ng/ml，人重组生长激素治疗1年，身高得到改善。基因检测结果显示，患儿TBX3基因变异，变异位点为c.711DelC(p.N238Mfs*4)，为致病的新变异，父母均未检测到此位点突变。结论:临床上矮小伴面容特殊，外生殖器、汗腺及乳腺发育不良需要考虑UMS，TBX3为致病基因。