目的 分析脂代谢与不明原因不孕(UI)患者体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胚胎质量的相关性.方法 选取2020年1月至2023年6月期间承德市中心医院收治的126例UI患者作为研究对象,所有患者均接受IVF-ET治疗,依据胚胎质量评估标准将患者分为优质组(n=76)与不良组(n=50).比较两组基线资料及实验室指标,并分析IVF-ET前脂代谢指标与UI患者胚胎质量的相关性.结果 不良组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、睾酮、孕酮水平均高于优质组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、雌二醇水平低于优质组(P＜0.05);经点二列相关性验证,TC、TG、LDL-C水平与UI患者IVF-ET胚胎质量呈正相关(r＞0,P＜0.05),HDL-C水平与UI患者IVF-ET胚胎质量呈负相关(r＜0,P＜0.05).结论 脂代谢与UI患者IVF-ET胚胎质量有关,脂代谢紊乱可能会导致UI患者IVF-ET胚胎质量不良.

目的:探讨超声引导衰减参数成像（UGAP）技术评估非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的相关影响因素及临床适用性，评估NAFLD患者并发心血管疾病（CVD）预测模型的应用价值。方法:纳入2022年11月至2023年11月于哈尔滨医科大学第一附属医院行二维超声及UGAP检查的NAFLD患者204例，另选取同期健康者73例作为对照组。受试者进行二维超声检查对肝脂肪变性程度进行评价，分为S0~S3级，所有受试者进行UGAP检查获取UGAP值。基于是否并发CVD事件，将NAFLD患者进一步分为并发CVD组83例与未并发CVD组121例。比较S0~S3组间UGAP值的差异，应用单因素和多因素线性回归分析影响UGAP值的独立影响因素。采用Spearman相关评估UGAP值与肝脂肪变性程度之间的相关性。使用组内相关系数（ICC）评估不同操作者之间测量结果的一致性。采用Logistic回归和Nomogram模型分析NAFLD患者并发CVD的危险因素，并应用ROC曲线及校正曲线评估该模型的临床效能。结果:277例受试者中，S0组73例（健康对照组），S1~S3组分别为83、86、35例。UGAP值在S0~S3各组间的差异存在统计学意义（H=236.35，P<0.001）。多因素线性回归分析表明，体质量指数（BMI）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）及肝脂肪变性程度是UGAP的独立影响因素（P均<0.05）。UGAP值操作者间的ICC为0.977（95%CI：0.972~0.982，P<0.001）。Logistic回归分析表明，年龄、BMI、UGAP值为NAFLD患者并发CVD的独立影响因素（P均<0.05），构建的Nomogram模型的ROC曲线下面积为0.948（95%CI：0.920~0.977，P<0.001）。校准曲线表明，模型的实际预测性能与理想预测性能接近。结论:UGAP值与BMI、血脂水平、肝脂肪变性程度密切相关，且操作者间可重复性好；基于年龄、BMI及UGAP值构建的Nomogram模型可直观地评价NAFLD患者并发CVD的风险。UGAP技术可为评估脂肪肝及其严重程度、预测CVD发生风险提供可靠依据。

目的:探讨 2型糖尿病(T 2DM)合并脂肪肝患者应用二甲双胍与阿托伐他汀钙联合治疗的效果.方法:选择2021年1月—2022年6月新干县中医医院收治的 80例T 2DM合并脂肪肝患者为研究对象,按照随机数字表法将患者分为二甲双胍组与联合治疗组,每组 40例.二甲双胍组采用二甲双胍治疗,联合治疗组采用二甲双胍联合阿托伐他汀钙治疗.比较两组的临床疗效、糖脂代谢指标、血管内皮功能及预后情况.结果:联合治疗组治疗总有效率为95.00%,高于二甲双胍组的 80.00%,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后,两组胰岛素抵抗指数、甘油三酯、总胆固醇均低于治疗前,且联合治疗组均低于二甲双胍组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组内皮素均低于治疗前,一氧化氮均高于治疗前,且联合治疗组内皮素低于二甲双胍组,一氧化氮高于二甲双胍组,差异均有统计学意义(P<0.05).联合治疗组预后不良发生率为 1.67%,低于二甲双胍组的 15.00%,差异有统计学意义(P<0.05).结论:二甲双胍联合阿托伐他汀钙治疗对T 2DM合并脂肪肝患者疗效明显,且能有效改善患者糖脂代谢及血管内皮功能,且安全性良好.

目的 评价健脾消渴方对2型糖尿病大鼠的药效,并探讨其可能的作用机制.方法 40只SD大鼠随机分为正常对照组、模型对照组、健脾消渴方组及盐酸二甲双胍组,每组10只,STZ+高脂饮食建立2型糖尿病大鼠模型,给予相应药物,持续4周.实验结束后取材,考察大鼠空腹血糖变化情况;ELISA法检测大鼠血清中白细胞介素-1(interleukin-1β,IL-1β)、白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、D-氨基酸氧化酶(D-amino acid oxidase,DAO)、D-乳酸含量;考察血清血脂四项[甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)]含量;HE染色法观察各组大鼠胰腺及回肠的组织形态学改变;免疫荧光法检测大鼠回肠L细胞的免疫荧光法检测大鼠回肠L细胞的胰高糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)阳性表达;Western blotting法检测大鼠结肠组织中紧密连接蛋白(occludin)、闭锁小带蛋白-1(zonula occludens-1,ZO-1)、黏蛋白2(Muc2)蛋白相对表达.结果 健脾消渴方可有效降低2型糖尿病大鼠的空腹血糖,下调血清中IL-1β、TNF-α含量,上调IL-10含量,抑制DAO、D-乳酸含量;同时,显著性下调TG、TC、LDL-C含量,但在提高HDL-C含量方面上仅具有趋势性;此外,健脾消渴方可改善大鼠胰腺及回肠损伤,提高GLP-1阳性表达,并有效降低2型糖尿病大鼠结肠occludin、ZO-1、Muc2蛋白相对表达.结论 健脾消渴方对2型糖尿病大鼠具有较好的治疗效果,其作用可能与改善血清炎症、调节血脂,减轻肠道功能损伤,改善肠道屏障通透性与保护肠道屏障生理结构等作用有关.

目的:分析MARCH(二甲双胍和阿卡波糖在中国作为初始降糖治疗)试验中应用阿卡波糖和二甲双胍治疗24周时心血管评分值的变化及其影响因素.方法:录入MARCH数据库共784例患者,排除指标信息不全的152例,选取数据库中随机接受阿卡波糖(n=325)和二甲双胍(n=307)治疗24周的患者进行心血管评分,计算其基线时和治疗24周时的ADVANCE 4年心血管事件风险评分值及改善程度,应用单因素、多因素线性回归分析来确定与评分值变化率(Δ score％)相关的影响因素.结果:632例患者治疗24周后,心血管评分值较基线皆有所改善,差异有统计学意义(P＜0.05),2组患者之间差异无统计学意义(P＞0.05),基线时的甘油三酯值显著影响Δscore％(P＜0.05).结论:阿卡波糖和二甲双胍均可以显著改善中国2型糖尿病患者的4年心血管风险评分值,2组效果相似.甘油三酯值可显著影响评分值变化率.

目的 探讨药学干预对克州地区高脂血症患者用药依从性及治疗效果的影响.方法 选取2021年1月-2021年12月新疆克州人民医院收治的100例高脂血症患者,按随机数字表法将患者分为干预组和对照组,每组50例.对照组接受常规调脂治疗,干预组接受调脂治疗和药学干预.比较两组调脂达标率、血脂[甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A、载脂蛋白B]、服药依从性、疾病认知及不良反应的差异.结果 干预组干预6、9、12个月时调脂治疗达标率均高于对照组(P＜0.05).干预组与对照组干预前及干预后1、3、6、9、12个月Morisky服药依从性评分、疾病认知评分、TC、TG、HDL-C、LDL-C、载脂蛋白A、载脂蛋白B比较,结果:①不同时间点Morisky服药依从性评分、疾病认知评分、TC、TG、HDL-C、LDL-C、载脂蛋白A、载脂蛋白B比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);②干预组与对照组Morisky服药依从性评分、疾病认知评分、TC、TG、HDL-C、LDL-C、载脂蛋白A、载脂蛋白B比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);③两组Morisky服药依从性评分、疾病认知评分、TC、TG、HDL-C、LDL-C、载脂蛋白A、载脂蛋白B变化趋势比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).干预组总不良反应发生率低于对照组(P＜0.05).结论 药学干预可提高克州地区高脂血症患者用药依从性、疾病认知及调脂治疗达标率,延缓动脉粥样硬化进展,保障用药安全.

目的:调查青海省部分医院急性期脑卒中患者认知功能障碍的患病情况，分析其影响因素并构建危险因素模型。方法:采用前瞻性、横断面调查方式，从青海省3家医院选取急性期脑卒中患者854例，收集患者的一般资料(人口统计学、临床资料、饮食和休闲活动)。在脑卒中发作后14 d内，采用简易精神状态量表(MMSE)评定患者的认知功能，将MMSE评分≤27分的患者纳入认知障碍组(569例)，其余患者纳入认知正常组(285例)。采用单因素分析和多因素Logistic回归分析明确各因素与结局事件的关系，依据回归方程建立预测模型，通过受试者工作曲线(ROC)验证预测模型的效果。结果:本研究中急性期脑卒中患者的认知障碍发病率为66.60%。单因素分析显示：①人口学资料方面，两组患者在年龄、性别、民族、教育程度、职业、居住海拔高度、社会支持、与配偶同住方面的差异有统计学意义( P<0.05)；②临床资料方面，两组患者在卒中类型、偏瘫、高血压史、甘油三酯、D-二聚体方面的差异有统计学意义( P<0.05)；③日常活动情况，两组患者在日常生活活动(ADL)评分、闲暇活动评分方面的差异有统计学意义( P<0.05)；④一周饮食情况，两组患者在摄入食盐、坚果、水果方面的差异有统计学意义( P<0.01或 P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示，年龄[ OR＝1.032，95%CI(1.015，1.050)， P＝0.000]、女性[ OR＝1.743，95%CI(1.120，2.711)， P＝0.014]、出血性脑卒中[ OR＝2.420，95%CI(1.335，4.385)， P＝0.004]、高血压[ OR＝1.496，95%CI(1.006，2.226)， P＝0.047]、高度海拔[ OR＝3.003，95%CI(1.379，6.539)， P＝0.006]是急性期脑卒中患者的独立危险因素；教育程度、职业、闲暇活动得分、甘油三酯、食用坚果是急性期脑卒中患者的保护性因素。构建的影响因素模型显示，ROC曲线下面积(AUC)为0.832，灵敏度为0.698，特异度为0.814。 结论:所纳入的青海省急性期脑卒中患者的认知功能障碍发病率较高，年龄、女性、出血性脑卒中、高血压、高度海拔是急性期脑卒中患者的独立危险因素，教育程度、职业、闲暇活动得分、甘油三酯、食用坚果是急性期脑卒中患者的保护性因素。构建的危险因素模型有良好的预测能力，可针对上述危险因素制订相关干预措施，提高患者的生活质量。

目的:探索萝卜硫素治疗孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）的分子机制以及与疗效相关的代谢组学标志物并构建疗效预测模型。方法:纳入2016年8月至2019年5月就诊于中南大学湘雅二医院和广州市惠爱医院的ASD患儿40例。采用随机数字表法将患儿分为萝卜硫素治疗组（ n=26）和安慰剂组（ n=14）。采用OSU孤独症评定量表-DSM-Ⅳ（OSU Autism Rating Scale-DSM-Ⅳ，OARS-4）评估ASD患儿在基线、治疗第4、8和12周的临床症状变化，利用广义线性混合模型比较OARS-4得分在组别和时间上的差异。采集ASD患儿治疗前后的血浆样本，利用超高效液相色谱-高分辨质谱法进行非靶向代谢组学的检测，使用方差分析-成分分析筛选差异代谢物，并进行代谢通路分析。通过Spearman相关分析分析与萝卜硫素治疗疗效显著相关的差异代谢物，最后使用Fisher判别分析筛选疗效预测指标。 结果:经12周治疗后，萝卜硫素组临床症状改善显著优于安慰剂组（ F=14.11， P<0.001）。2组间共201种代谢物存在差异，主要富集于甘油磷脂代谢和初级胆汁酸生物合成通路。Spearman相关分析显示，牛磺酸、磷脂酰丝氨酸和溶血磷脂酰丝氨酸与ASD患儿症状变化呈正相关（ r=0.643、0.401、0.414， P<0.05或0.001），而溶血磷脂酰乙醇胺、鞘磷脂类和甘油三酯类代谢物与症状变化呈负相关（ r=-0.481~-0.392，均 P<0.05），其中鞘磷脂（d35∶1）和牛磺酸进入了Fisher判别分析模型，总疗效预测的正确率为84.6%（22/26）。 结论:萝卜硫素改善ASD相关临床症状的分子机制可能与细胞膜磷脂代谢有关，鞘磷脂（d35∶1）和牛磺酸可能成为预测萝卜硫素治疗ASD疗效的指标。

目的:糖原贮积症Ⅸ型（GSD-Ⅸ）是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常，由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证，明确其致病原因。方法:收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA，应用二代测序对患者进行基因诊断，对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析，应用RT-PCR和一代测序对可疑剪接变异进行体内功能验证。结果:患儿表现为肝大、转氨酶和甘油三酯增高，肝穿刺病理检查结果提示糖原贮积症。基因测序发现患儿 PHKA2基因存在c.285 + 2_285 + 5delTAGG半合子变异。Sanger测序验证提示患儿母亲为该变异杂合型，患儿父亲为野生型。HSF3.1及ESEfinder等软件预测该基因变异会影响剪接。患儿及其母亲外周血RT-PCR证实该变异会引起 PHKA2基因组成型剪接时外显子3的跳跃。 结论:PHKA2基因半合子变异（c.285 + 2_285 + 5delTAGG）为患者的致病原因，新变异位点的检出丰富了 PHKA2基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。

目的:探讨2型糖尿病(T2DM)患者胰岛素抵抗(IR)与血清人网膜素-1(Omenin-1)、甘油三酯(TG)/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)比值和糖尿病周围神经病变(DPN)的关系。方法:收集2019年1月至2021年1月中国人民解放军陆军第七十二集团军医院收治的220例T2DM患者资料进行回顾性分析。根据患者是否合并DPN分为T2DM组( n＝112)、T2DM合并DPN组( n＝108)，并选取同期体检正常的受试者为健康组( n＝100)，对比各组临床资料中各指标的差异。随访期间采用多伦多临床评分系统(TCSS)评估DPN严重程度并将T2DM合并DPN组患者分为轻度组(TCSS评分6~8分， n＝34)、中度组(TCSS评分9~12分， n＝33)、重度组(TCSS评分13~19分， n＝41)三个亚组，分析比较IR情况及血清Omenin-1水平、TG/HDL-C比值。采用多因素logistic回归分析T2DM患者发生DPN的危险因素。 结果:三组受试者空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA 1c)、Omenin-1、TG、HDL-C水平及TG/HDL-C、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)比较差异有统计学意义(均 P<0.05)，而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇(TC)水平比较差异无统计学意义(均 P>0.05)。合并DPN的T2DM患者中，重度组的HOMA-IR、TG/HDL-C较轻、中度组高，Omenin-1水平较轻、中度组低，中度组的HOMA-IR、TG/HDL-C较轻度组高，Omenin-1水平较轻度组低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，HOMA-IR、Omenin-1水平、TG/HDL-C均为T2DM患者发生DPN的独立危险因素(均 P<0.05)。Pearson相关分析结果显示，HOMA-IR、TG/HDL-C与DPN严重程度呈正相关，Omenin-1与DPN严重程度呈负相关(均 P<0.05)。 结论:HOMA-IR、血清Omenin-1、TG/HDL-C比值均为T2DM患者发生DPN的独立危险因素，HOMA-IR、TG/HDL-C比值与合并DPN严重程度呈正相关，而血清Omenin-1与其呈负相关。