目的:分析儿童肺嗜酸性粒细胞增多症(ELD)的临床特征，以提高儿科医师对ELD相关疾病的认识。方法:通过回顾性横断面研究，收集2007年4月1日至2022年3月31日首都医科大学附属北京儿童医院收治的符合ELD诊断标准的患儿149例，应用卡方检验、Fisher′s精确概率法、Mann Whitney U检验以及Kruskal-Wallis检验进行数据分析，总结归纳临床特征；采用Spearman相关性分析分析外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞的相关性，采用卡方检验、Kappa一致性检验比较支气管肺泡灌洗液或肺活检与血嗜酸性粒细胞增高伴胸部影像学异常诊断结果的差异性和一致性。 结果:1．儿童ELD中单纯肺部受累最常见病因为变应性支气管肺曲霉病(9例)，合并其他系统受累的最常见病因为特发性嗜酸粒细胞增多综合征(89例)。2.主要的呼吸系统表现为咳嗽(90例，60.4%)、咯痰(41例，27.5%)，23.5%(35例)无呼吸系统症状；消化系统(50.3%)以及皮肤(40.9%)为常见合并受累器官。3.外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞相关系数 r＝0.3， P<0.05；支气管肺泡灌洗液或肺活检与血嗜酸性粒细胞增高伴胸部影像学异常诊断结果卡方检验 P<0.05，一致性检验Kappa<0.2。 结论:儿童中ELD多种病因均可致病，变应性支气管肺曲霉病为单纯肺部受累最常见病因。其常见表现为咳嗽、咯痰。肺外常见的受累器官为消化系统和皮肤。外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞水平相关性较差。

目的:比较首选机械取栓（MT）和其他类型的血管内治疗（EVT）在急性椎基底动脉闭塞（VBAO）患者中的疗效差异。方法:回顾性连续纳入2012年5月至2019年12月南京卒中登记系统中经影像学检查证实的急性VBAO并接受EVT的患者。根据首选EVT方式将患者分为首选MT组（包括可回收支架取栓及直接抽吸取栓）和其他类型EVT组（包括动脉溶栓、动脉内替罗非班、球囊扩张术、支架置入术等），采用 t检验、秩和检验、卡方检验及精确概率法对两组患者间特征进行对比，选取两组患者基线资料中存在统计学差异趋势（ P<0.1）的变量进行倾向评分的计算，并将倾向评分作为协变量在二元logistic回归方程中进行校正，以分析治疗方式和不同临床结局之间的统计学关联。 结果:一共纳入107例患者，男性82例、女性25例，年龄38~85岁，平均年龄62岁。总体成功再通率为82.2%（88/107），出院后90 d和1年期良好结局（定义为改良Rankin量表0~3分）比例分别为33.6%（36/107）和37.1%（39/105）。首选MT组患者手术年份晚于其他类型EVT组（中位数：2017年比2015年， P=0.017），房颤病史的比例显著较高（21.6%比0， P=0.002），入院美国国立卫生院卒中量表评分较高（中位数：26比23， P=0.049），格拉斯哥昏迷量表评分较低（中位数：6比7， P=0.027），预估闭塞到穿刺时间较长（中位数：367 min比283 min， P=0.023）。两组患者的卒中病因学分型差异有统计学意义（ P=0.002），首选MT组接受器械补救治疗的比例更低（28.4%比54.5%， P=0.009）。校正倾向评分后，首选MT组成功再通率显著高于其他类型EVT组（比值比5.201，95% CI 1.562~17.317， P=0.007），其他临床结局差异无统计学意义。按照病因分型进行的亚组分析结果提示，非大动脉粥样硬化患者首选MT的成功再通率显著高于其他类型EVT组（比值比7.859，95% CI 1.469~42.042， P=0.016），大动脉粥样硬化病因分型中两组患者成功再通率差异无统计学意义（比值比3.739，95% CI 0.613~22.812， P=0.153）。 结论:在急性VBAO患者中，首选MT的成功再通率显著高于其他类型的EVT，再通差异主要体现在非大动脉粥样硬化患者群体中。两组患者有着相似的90 d和1年期临床结局。

目的:探讨CTA与彩色多普勒超声在精索静脉曲张（VC）的诊断及其病因筛查中的价值。方法:回顾性分析2016年5月至2017年12月中南大学湘雅医学院附属海口医院泌尿外科收治的97例临床诊断为VC患者的194条精索静脉（其中曲张精索静脉116条）的CTA与彩色多普勒超声影像资料，采用配对 t检验比较CTA与彩色多普勒超声测量阴囊根部精索静脉的直径，采用McNemar检验比较CTA与彩色多普勒检查诊断VC的灵敏度和特异度，采用χ 2或Fisher确切概率法比较CTA与彩色多普勒在筛查引起VC病因的检出率。 结果:CTA与彩色多普勒超声检查测量116条曲张的精索静脉阴囊根部直径分别为（2.9±0.6）和（3.0±0.6）mm，差异无统计学意义（ t=0.885， P=0.381）。以彩色多普勒超声检查诊断VC标准（直径>2 mm）为参考，CTA与彩色多普勒超声对VC的诊断灵敏度分别为95.69%（111/116）、100%（116/116），特异度均为100%（78/78），差异无统计学意义（ P>0.05）。97例VC患者中CTA检查病因检出率明显高于彩色多普勒超声检查（ P<0.05）。 结论:CTA和彩色多普勒超声对VC诊断均具有较高的灵敏度和特异度，CTA较彩色多普勒超声在VC病因筛检中具有更高的病因检出率。

目的:探讨复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）相关的关键的染色体拷贝数变异（copy number variation，CNV）区域、候选基因及信号通路。方法:基于2016年1月至2022年9月期间于郑州大学第三附属医院检验医学科采用高通量测序技术进行流产组织CNV分析的1 870例RSA患者病例资料进行回顾性队列研究。根据孕妇流产年龄和孕周对病例进行分组，采用χ 2检验或 Fisher 精确概率法分析染色体异常及CNV分布情况。通过基因富集分析鉴定RSA相关CNV内基因功能、信号通路。 结果:1 870例样本检出染色体异常1 001例（53.53%），其中93例（9.29%）检出140种CNVs，亚微型CNVs（<10 Mb）34种，片段≥10 Mb CNVs 106种。在孕早期RSA（≤12周）样本中检测到具有统计学差异的亚微型致病性CNVs涉及1p36.33p36.23、2q37.3、4p16.3、22q11.21（χ 2=6.99， P=0.008），此外，16p11.2、Xp11.23p11.22微缺失首次在流产病例中报道。显著复发的大型CNVs主要涉及18q22q23、4p16p15、9p24p22、8p23p22、Xp22.3区域，所包含流产候选基因主要集中在PI3K-Akt及JAK-STAT信号通路。 结论:罕见亚微型CNVs和复发性大型CNVs与孕早期RSA相关，GO和KEGG数据库分析发现了潜在的流产候选基因及信号通路，为RSA的遗传学病因提供了新信息。

目的:研究肝硬化患者门静脉血栓(PVT)形成的相关影响因素，PVT形成对肝硬化并发症及临床表现的影响，探讨PVT的治疗。方法:收集2014年1月1日至2018年10月31日住院治疗的肝硬化PVT患者199例设为PVT组，随机抽取同期肝硬化无PVT患者199例作为对照组，收集相关临床资料，对可能影响PVT形成的因素进行单因素分析和logistic回归模型分析，并对肝硬化PVT患者的并发症进行统计学分析。据资料不同用 t检验、 Z检验、χ 2检验或Fisher’s确切概率法进行统计学分析。 结果:单因素分析结果显示两组比较，肝硬化病因、门静脉宽度、白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转移酶、胆碱酯酶（CHE）、血糖、总胆固醇、甘油三酯、凝血酶原时间、纤维蛋白原、凝血酶时间差异有统计学意义（ P < 0.05）；logistic回归模型分析结果显示，酒精性肝硬化[ OR = 3.125（95%可信区间1.414～6.906）， P = 0.005]、门静脉增宽[ OR = 5.814（95%可信区间2.746～12.307）， P < 0.001]是肝硬化PVT形成的独立影响因素，肝硬化PVT形成使患者更易出现白细胞减少[ OR = 1.594（95%可信区间1.015～2.502）， P = 0.043]和CHE降低[ OR = 4.267（95%可信区间2.313～7.869）， P < 0.001]；PVT组食管胃静脉曲张破裂出血、腹水、胸水、食管静脉曲张、重度食管静脉曲张、住院天数明显高于对照组，差异具有统计学意义（ P < 0.05）。 结论:酒精性肝硬化、门静脉增宽是肝硬化PVT形成的影响因素，肝硬化PVT患者更易出现白细胞减少和CHE降低。PVT的形成使肝硬化患者更容易出现食管胃底静脉曲张破裂出血，更容易出现重度食管胃底静脉曲张、腹水、胸水等临床表现，延长患者住院时间。

输尿管狭窄是钬激光碎石术的常见并发症之一，其病因可能与热损伤有关。钬激光能量在碎石时可使灌注液和组织温度升高从而导致细胞代谢等发生变化从而诱发局部炎症。随着炎症进展，成纤维细胞可在TGF-β1等因子的作用下分化为肌成纤维细胞并分泌胶原等细胞外基质，发生纤维化。上皮细胞也可发生上皮间质转化，共同促进纤维化的发生，当输尿管发生严重的纤维化时，即表现为输尿管狭窄。通过改变激光功率和灌注液的灌注压等参数可降低组织受到的热损伤，从而降低发生输尿管狭窄的概率。

目的:探索儿童急性肝衰竭病因构成，优化病因查找方向、评估短期疗效。方法:收集2011年11月至2019年11月就诊于郑州大学第一附属医院并确诊的儿童急性肝衰竭病例，统计不同性别、年龄段、居住环境、发病季节的病因构成，并分析不同病因的短期预后情况。率的比较和组间构成比比较采用χ 2检验或Fisher确切概率法。 结果:236例病例中，病因不明者114例（48.31%），病因明确者122例（51.69%）。在病因明确组中，药物/毒物相关38例（16.10%），感染性相关27例（11.44%），先天发育性/血管性/胆道性相关22例（9.32%），遗传代谢性疾病15例（6.36%），肿瘤相关17例（7.20%），自身免疫性疾病3例（1.27%）；且整体病因分布在不同性别、年龄别及发病季节等因素上差异无统计学意义（ P>0.05），而在不同居住环境上差异有统计学意义（ P<0.05）；不同首诊科室的确因率也不同，其中，肝移植科最高（78.26%），儿科最低（26.09%）。在病因明确的122例患儿中，不同病因组之间在性别比例上差异无统计学意义（ P>0.05），在年龄别、居住环境和发病季节上差异有统计学意义（ P<0.05）。其中<3岁患儿以先天发育/血管性/胆道性和感染性相关为主，而>3岁患儿以药物/毒物相关原因为主；农村患儿以药物/毒物相关原因和感染性相关原因居多，而城市患儿以肿瘤及药物/毒物相关居多；且夏秋季以药物/毒物相关为主，冬春季以感染相关为主。在病因不明组中，内科治疗与外科治疗组相比，临床治愈+好转率之间差异无统计学意义（37.50%比20.00%， P>0.05）；而在病因明确组中，上述差异有统计学意义（43.96%比83.87%， P<0.05）。不同病因组之间先天发育性/血管性/胆道性组短期疗效最好（72.72%，16/22），药物/毒物相关组次之（60.53%，23/38），肿瘤相关组最差（23.53%，4/17）。 结论:儿童急性肝衰竭约有一半尚不能明确病因，明确病因的患儿其人群分布与年龄、居住环境和季节有关，与性别无关。而不同年龄、不同生活环境、不同发病季节的病因有所倾向，明确病因后对因治疗的临床短期疗效明显好转。

目的:评估低深度全基因组测序技术(copy number variations sequencing，CNV-seq)在鼻骨发育不良胎儿遗传学病因中的诊断价值。方法:选择2017年12月至2020年12月本院发现的217例鼻骨发育不良胎儿为研究对象，分为孤立型鼻骨发育不良组及合并其他异常组，进行CNV-Seq检测，并分析拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。结果:在217例胎儿中共检出40例异常，异常率为18.4%，其中包括31例非整倍体(14.3%，31/217)和9例CNVs(4.1%，9/217)。孤立组共检出5例21三体(3.5%, 5/144)和2例临床意义未明CNVs(1.4%，2/144)。合并组检出26例非整倍体(35.6%，26/73)，包括19例21三体、6例18三体及1例13三体，另发现5例致病性CNVs(6.8%，5/73)以及2例临床意义未明CNVs(2.7%，2/73)。经卡方检验，两组差异具有统计学意义( P<0.01)。 结论:CNV-Seq技术对于鼻骨发育不良的胎儿的染色体异常具有较高的检出率，尤其在合并其他超声异常的病例中检出非整倍体及致病性CNVs的概率更高。

目的:探讨男性乳腺癌的病因概率的计算方法，为我国职业放射工作人员男性乳腺癌的病因判定提供理论基础。方法:利用日本原爆幸存者拟合得到的男性乳腺癌超额相对危险(ERR)模型与美国电离辐射生物效应委员会(BEIR)VII提供的女性乳腺癌超额绝对危险(EAR)模型两种方法，对既往1例被诊断为男性乳腺癌病例进行乳腺剂量及其病因概率的计算。结果:通过男性乳腺癌ERR模型计算病因概率( PC)均值为94.6%，95% PC上限为98.3%。女性乳腺癌EAR模型与女性乳腺癌发病基线， PC均值为70.3%，95% PC上限为153.3%，而采用男性乳腺癌发病率基线则 PC均值为99.2%。通过以上两种方法均可判定该男性所患乳腺癌是由职业性放射性暴露所致。 结论:采用女性乳腺癌EAR模型和女性乳腺癌发病率基线计算95% PC上限高于男性乳腺癌ERR模型，但对于女性乳腺癌EAR模型估算病因概率的不确定度还需进一步研究，同时建议将职业放射工作人员男性乳腺癌列入我国职业性放射性肿瘤名单，对职业性放射性肿瘤名单补充完善，使其更加科学合理，以满足潜在的索赔需求。

目的:探讨新生儿死亡病例的遗传学病因。方法:收集2018年1月至2020年8月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”并在住院期间死亡的98例患儿的病例资料。回顾性分析其基因测序结果及其中可根据遗传学病因进行临床早期针对性干预的情况。并采用 t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率法对基因阳性与阴性患儿的人口学特征和临床特点进行比较。 结果:98例患儿中男55例、女43例，出生胎龄为（33±5）周，出生体重为（2 107±975）g，死亡年龄12（2，34）日龄，早产儿63例，足月儿35例。二代测序检测到16例（16%）患儿存在基因阳性结果，其中11例携带单核苷酸变异，4例携带拷贝数变异，1例同时携带单核苷酸变异和拷贝数变异。检测到的单核苷酸变异分布于12个基因，其中与多系统异常相关的3个，与代谢性疾病、血液系统疾病、呼吸系统疾病、心血管疾病相关的各2个，与骨骼发育相关1个。基因阳性患儿的出生体重、出生胎龄及死亡年龄均大于基因阴性患儿［（2 605±940）比（2 009±957） g，（36±5）比（33±5）周，37（5，69）比11（2，29）日龄； t=2.283、2.131， Z=-2.245； P=0.025、0.036、0.025］；基因阳性患儿与基因阴性患儿在出生窒息抢救史方面差异有统计学意义［1/16比46%（38/82）， P=0.002］。足月儿遗传学病因诊断率高于早产儿［29%（10/35）比10%（6/63）， P=0.022］，出生体重≥2 000 g的患儿高于出生体重<2 000 g的患儿［25%（13/51）比7%（3/46），χ2=5.016， P=0.025］。6例患儿可根据遗传学病因进行早期临床干预，干预的方法主要包括特殊饮食、特殊药物、造血干细胞移植以及肺移植。 结论:新生儿死亡病例中的遗传学病因并不少见，主要与多系统异常、代谢性疾病、血液系统疾病、呼吸系统疾病、心血管疾病以及骨骼发育异常相关。部分患儿可根据遗传学病因给予针对性干预。出生体重≥2 000 g、足月出生或无出生窒息抢救史的死亡患儿更需警惕其存在遗传学病因。