目的 分析某省儿童医院儿童罕见病构成及来源,为医院建设及本地区儿童罕见病的流行病学研究提供参考依据.方法 从病案管理系统中调取2018年1月1日-2022年12月31日住院病案首页信息,参照罕见病目录清单,筛选出1517例罕见病患儿信息,采用SPSS25.0软件统计比较各年龄组罕见病性别差异、病种构成顺位及地区来源的差异.结果 共纳入儿童罕见病1517例,占所有出院患儿0.48％.1517例儿童罕见病中,男童971例(64.0％),女童546例(36.0％).统计发现各年龄组的男女性别构成比差异无统计学差异.排名前10位的病种为特发性肺动脉高压、冠状动脉扩张病、进行性肌营养不良、结节性硬化症、成骨不全症(脆骨病)、朗格汉斯组织细胞增生症、血友病、自身免疫性脑炎、脊髓性肌萎缩症,以及糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型).排名前10位罕见病患儿男女构成比差异具有统计学意义;根据出生地来源构成分析显示合肥市、阜阳市、六安市3市罕见病患儿构成比最高.结论 某院罕见病性别、年龄、病种及不同地区来源构成比差异较大,针对罕见病特点,加强社区人群、儿童的筛查力度,降低罕见病发生率,早发现,早干预,早治疗.研究为进一步开展相关的儿童罕见病管理及临床研究提供参考依据.

目的:探讨脑卒中老年患者出院带药处方中的潜在不适当用药（PIM）发生情况及其影响因素。方法:收集2016年7月至2017年12月从汕头大学医学院第一附属医院神经内科（共2个病区，其中1个有临床药师参与患者出院带药管理）出院的脑卒中老年患者（≥65岁）病历资料进行回顾性分析。记录患者的基本信息（性别、年龄、住院时间、病区等）、出院诊断和出院带药处方，依据美国老年医学会（AGS）的2019年版Beers标准对患者出院处方中的PIM进行评价，并将纳入分析的患者按性别、年龄（65~74、75~84、≥85岁）、罹患疾病种数（1~5、6~10、≥11种）、查尔森共病指数（1、2、≥3分）、住院时间（≤15、16~20、≥21 d）、处方药品种数（1~4、5~9、≥10种）以及所在病区有无临床药师参与工作等临床特征分组，比较PIM的发生情况。采用多因素logistic回归方法分析PIM的影响因素。结果:纳入分析的患者共435例，男性230例，女性205例；年龄65~92岁；出院带药处方药品数2~16种，中位数为6种；有药师参与病区患者200例，无药师参与病区患者235例。435例患者的435份处方中有179份处方存在PIM，PIM发生率为41.15%。179份处方共存在PIM 280例次。多因素logistic回归分析结果显示，处方药品数≥5是PIM发生的独立危险因素[比值比（ OR）=2.617，95%置信区间（ CI）：1.689~4.054， P<0.001]，药师参与出院带药管理是PIM的防护因素（ OR=0.673，95 %CI：0.457~0.990， P=0.045）。 结论:我院脑卒中老年患者出院带药处方的PIM发生率为41.15%。PIM的发生与处方药品种数有关，药师参与出院带药管理有助于减少PIM的发生。

工作相关肌肉骨骼疾患（WMSDs）是指由工作原因或工作为主要原因引起的肌肉骨骼疾患，其患病率高、疾病负担重，已成为全球性问题。职业病分类和目录对于指导职业病防治，维护劳动者权益具有重要意义。各国纳入职业病名单的WMSDs种类及数量差别较大，对特定致病因素规定不一致。我们通过整理和分析国内外有关WMSDs名单及特点，使用职业卫生领域的疾病和相关健康问题的国际疾病统计分类（ICD-10）对各国WMSDs名单进行标准化，为今后开展多国WMSDs职业卫生登记和疾病负担研究奠定基础，为我国修订职业病WMSDs名单提供参考。

多发性骨髓瘤（MM）是一种以克隆浆细胞异常增殖为特征的血液系统恶性肿瘤 [1]，好发于中老年人，随着我国人口的老龄化，MM发病率逐年上升 [2]。达雷妥尤单抗作为第一个被批准用于治疗MM患者的人源化CD38单克隆抗体药物 [3]，目前已被国内外多个权威指南推荐用于复发或难治性MM（RRMM）及新诊断MM（NDMM） [4]。达雷妥尤单抗于2015年获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，2019年在中国获批上市，随着2021年正式被纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》，患者的用药需求激增。与其他单克隆抗体类似，输液相关不良反应（IRR）是接受达雷妥尤单抗治疗患者最常见的不良事件（AE），包括上呼吸道症状（咳嗽、咽喉部不适、鼻塞、喘息或呼吸急促）、寒战、皮疹和胃肠道症状等。SIRIUS和GEN501数据的综合分析表明，大多数（95.8%）IRR发生在第1次输液期间，第2次（7%）及以后（7%）IRR发生率较低 [5]。目前临床中多按药品说明书的推荐输注速度进行缓慢输注，即首次输注中位时间为7 h，第二次输注中位时间为4.3 h，所有后续输注中位时间为3.5 h [3]。由于当前达雷妥尤单抗输注时间较长且输注频率较高，现有住院资源已不能满足用药需求，亟需验证更短时间输注方案的安全性，探索门诊或日间病房输注的可行性。

目的:探讨采用免散瞳眼底摄片法行糖尿病视网膜病变（DR）远程检查的卫生经济学价值和效果以及最具有成本效用的检查间隔时间方案。方法:基于18篇涉及DR流行病学、临床试验和卫生经济学的文献，全国3个三级甲等医院眼科9名医师的问卷调研资料和临床实际（全国各省医疗服务价格项目目录、2021年基本医疗保险谈判后的支付价格等），从中国医疗卫生服务体系角度构建Markov模型并设置参数，预测中国糖尿病患者从45岁开始无DR检查以及DR检查（均采用免散瞳眼底摄片法）间隔时间1、2、3、4、5年方案糖尿病患者的健康产出，包括累积失明天数、累积生命年、质量调整生命年（QALY，即健康效用值），以及相应的单眼、双眼直接医疗成本（采用3.5%贴现率），进行成本效用分析。结果:累积失明天数无DR检查方案为2 375.00 d，5种DR检查间隔时间方案为701.00~738.00 d。6种DR检查方案的累积生命年为27.120 34~28.005 00年，QALY为9.502 96~9.875 02。单眼直接医疗成本无DR检查方案为72 785.00元，5种DR检查间隔时间方案为52 065.00~52 408.00元。双眼直接医疗成本无DR检查方案为72 785.00元，5种DR检查间隔时间方案为79 100.00~79 603.00元。单眼治疗情况下，与无DR检查方案相比，DR检查间隔时间1、2、3、4、5年方案的增量成本效用比（ICER）分别为-55 523.75、-55 865.32、-56 034.66、-56 194.05、-56 368.54元/QALY，均具有绝对优势；双眼治疗情况下，与无DR检查方案相比，5种DR检查间隔时间方案的ICER为17 469.07~18 325.15元/QALY。以意愿支付阈值为1倍人均国内生产总值（80 976元/QALY），与无DR检查方案比较，单眼治疗情况下DR检查间隔时间1年方案的成本效用概率为85.9%，具有绝对优势的概率为55.2%；双眼治疗情况下，检查间隔时间2年方案具有成本效用的概率为61.4%。结论:以Markov模型对45岁以上糖尿病患者进行卫生经济学分析，提示免散瞳眼底摄片法具有较好的卫生经济学价值和效果，可作为我国DR远程检查方法；可采用DR检查间隔时间2年方案，即2年进行1次检查，有条件的地区可采用DR检查间隔时间1年方案，即每年进行1次检查。

目的:分析儿童重症监护病房（PICU）中罕见病患儿收治情况，了解其病种和人群分布、临床特点、孤儿药使用情况等。方法:回顾性病例总结。收集2020年1月至2022年12月首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的符合“中国第一批罕见病目录”明确诊断的105例29日龄至<18岁患儿的一般资料、辅助检查、治疗情况等。按年龄分为婴儿期29日龄至<1岁、幼儿期1~<3岁、学龄前期3~<7岁、学龄期7~<13岁、青春期13~<18岁。采用 χ2检验比较各罕见病病种的性别分布差异。 结果:共纳入符合诊断标准的患儿105例，130例次，占PICU住院患儿总例次的4.7%（130/2 754），入住PICU年龄为5.3（0.8，9.5）岁，其中男81例次，女49例次。收治较多的前3类疾病为内分泌、营养和代谢疾病（37例次），神经系统疾病（32例次），先天性畸形、变形和染色体异常疾病（17例次）。收治最多的前5位罕见病为甲基丙二酸血症（14例次）、线粒体脑肌病（14例次）、非典型溶血尿毒综合征（12例次）、自身免疫性脑炎（12例次）、特发性心肌病（9例次）。不同年龄组患儿常见罕见病不同，其中婴儿期以非典型溶血尿毒综合征最多见（6例）。线粒体脑肌病患儿性别差异无统计学意义［13.6%（11/81）比6.1%（3/49）， χ2=1.77， P=0.184］。呼吸衰竭（36例次）为罕见病患儿入住PICU最主要原因，共95例次患儿使用机械通气，39例次患儿在PICU住院期间进行多学科协同诊疗。仅6例在PICU住院期间应用孤儿药治疗。 结论:罕见病在PICU中并不罕见，以内分泌、营养和代谢疾病、神经系统疾病、先天性畸形、变形和染色体异常疾病常见，其中甲基丙二酸血症、线粒体脑肌病、非典型溶血尿毒综合征、自身免疫性脑炎收治较多。许多患儿病情复杂，治疗难度大，需多学科协作，PICU罕见病患儿中孤儿药使用率有待提高。

恶性高热(malignant hyperthermia, MH)是一种发病隐匿、诊疗困难、临床罕见的常染色体显性遗传病，已被列入我国第二批罕见病目录(https：//www.gov.cn/govweb/zhengce/zhengceku/202309/content_6905273.htm)。患者在接触麻醉触发药(如琥珀酰胆碱、卤素类吸入性麻醉药等)或强烈应激后迅速出现高热、肌肉强直、横纹肌溶解及多脏器功能衰竭症状，病死率极高，是围术期最严重的急危重症。

住院病区存放少量常用和急救药品可方便患者临时治疗，并可为危重患者的救治赢得宝贵时间，但病区药品储存环节存在用药错误的风险。为加强病区储存药品的管理，减少用药错误，合理用药国际网络中国中心组临床安全用药组、中国药理学会药源性疾病学专业委员会和药物不良反应杂志社组织医学、药学、护理、医院管理等专业的专家，以《中国用药错误管理专家共识》为依据，制定《病区药品储存环节用药错误防范技术指导原则》。病区药品储存环节有关的用药错误包括药品储存不当、药品品规错误、药品数量错误、药品放置错误。风险因素包括管理因素（管理制度不健全、未指定专人或专岗管理、未实施定期检查督导）、流程因素（未制定相应的标准操作流程或操作流程不完善或不合理）、环境因素（药品存放空间和设备不符合要求、未提供专门的标签）、人员因素（未对药品使用相关人员进行培训、人员安排不合理）和药品因素（病区存储的药品种类和数量过多）。防范策略包括技术策略（强制和约束性管理策略、实施信息化和智能化管理、制定标准化的标识和流程、建立规范目录清单和审核项目清单）和管理策略（建立管理体系和制度、配备充足的人力资源、加强培训）。

目的:调查门诊高血压病、糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）、脑血管病等4种老年慢病患者的多重用药现状。方法:对北京市医保中心数据库中2017年7月至9月就诊的老年（≥65岁）高血压病、糖尿病、冠心病、脑血管疾病门诊患者的用药情况进行回顾性研究。纳入患者至少患有高血压病、糖尿病、冠心病、脑血管疾病4种慢病中的一种，首次就诊时用药品种数≥5种为多重用药，<5种为非多重用药。以查尔森合并症指数（CCI）对共病数目及严重程度进行量化，按照患者预后情况分为0、1、2和≥3分（4级），数值越大严重程度越重。以2015版Beers标准为判断依据，采用普华和诚处方点评系统识别潜在不适当用药（PIM）问题。结果:本研究共纳入405 608例患者，中位年龄74（65~107）岁，204 219例（50.35%）为女性；按患者用药种数分为多重用药组（113 594例，28.01%）和非多重用药组（292 014例，71.99%）。多重用药组CCI明显高于非多重用药组（ P<0.001），多重用药组评分为1、2及≥3分者占比均明显高于非多重用药组，差异有统计学意义（均 P<0.001）。在共病方面，多重用药组4种慢病患者的占比均高于非多重用药组（均 P<0.001）。在伴随疾病中，多重用药组高脂血症、认知功能障碍、心力衰竭及骨质疏松者占比均大于非多重用药组（均 P<0.001）。在就诊行为方面，多重用药组中位就诊次数高于非多重用药组[2（1，3）次比1（1，2）次， P<0.001]。在药品使用不适宜性评价方面，多重用药组存在PIM患者占比均高于非多重用药组，包括重复用药[4.60%（5 227/113 594）比1.54%（4 486/292 014）]、存在禁忌证[2.97%（3 376/113 594）比1.13%（3 294/292 014）]、存在相互作用[6.51%（7 399/113 594）比1.94%（5 658/292 014）]和缺乏适应证[22.39%（25 432/113 594）比13.54%（39 543/292 014）]差异均有统计学意义（均 P<0.001）。在药品使用类别方面，多重用药组被处方最多的药品类别排名前5位的依次为羟甲戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂（68 318例，60.14%）、二氢吡啶类（60 951例，53.66%）、血管紧张素受体拮抗剂（45 050例，39.66%）、β受体阻滞剂（25 675例，22.60%）和磺酰脲类（16 023例，14.11%）。 结论:高血压病、糖尿病、冠心病、脑血管病4种老年慢病患者多重用药现象普遍，多重用药老年患者所患疾病更严重，存在的PIM问题更多。

目的:了解2019至2021年度中国糖尿病药物临床试验的开展情况。方法:基于药物临床试验登记和信息公示平台（ http：//www.chinadrugtrials.org.cn/）登记的药物临床试验信息，以及国家药品监督管理局药品审评中心-信息公开-受理品种目录中登记的药物注册信息。根据首次公示信息日期，选取2019年1月1日至2021年12月31日在该平台登记注册的药物临床试验，以“糖尿病”检索适应证为糖尿病相关的临床试验，收集试验基本信息、试验管理信息、试验设计信息等，对申办方类型、试验分期、试验范围、试验药物类型等进行分析。 结果:2019至2021年药物临床试验登记和信息公示平台共登记8 002项药物临床试验，其中糖尿病相关药物临床试验589项，占同期全部药物临床试验的比例为7.36%。从试验范围看，567项（96.26%）为国内试验，22项（3.74%）为国际多中心试验。其中，542项（92.02%）由国内制药企业发起，47项（7.98%）由国外制药企业发起；生物等效性试验最多，为299项（50.76%），Ⅰ期试验174项（29.54%），Ⅱ期+Ⅲ期试验共112项（19.00%）。在试验药物申请类型中，以新药最多，为201项（34.13%），仿制药157项（26.66%），进口药36项（6.11%）；按照药物分类划分，化学药物占比最高为456项（77.42%），生物制品125项（21.22%），中药/天然药物8项（1.36%）。根据药物作用统计，试验药物作用主要集中在二肽基肽酶Ⅳ抑制剂共105项（17.83%）、胰高糖素样肽-1受体激动剂共65项（11.04%）、钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂共64项（10.87%），胰岛素及胰岛素类似物共53项（9.00%）、复合制剂共49项（8.32%）、二甲双胍共48项（8.15%）等。结论:2019至2021年度我国糖尿病药物临床试验开展数量多，新药研发创新性已有很大提升，一些跨国企业积极将新药早期研究引进中国。