目的 探讨儿童创伤性癫痫(PTE)从早期药物可控进展为药物难治性癫痫(DRE)的相关危险因素.方法 回顾性分析2013年1月至2023年6月于成都医学院第二附属医院·核工业四一六医院神经外科就诊的232例PTE患儿的临床资料,年龄均≤14岁,随访时间均＞2年.其中54例为DRE组,178例为非DRE组.比较两组临床资料的差异,筛选影响PTE进展为DRE的相关因素;将两组差异有统计学意义的指标纳入多因素logistic回归模型中进行分析,筛选影响儿童PTE进展为DRE的独立危险因素.结果 与非DRE组比较,DRE组受伤年龄≤7岁、颅脑损伤部位为颞叶、脑挫裂伤、伤后24 h内未手术、脑电图显示癫痫波及服药依从性差的患儿占比高,差异均有统计学意义(均P＜0.05);而两组患儿的性别、受伤原因、是否为开放性颅脑损伤、入院时格拉斯哥昏迷评分的差异均无统计学意义(均P＞0.05).多因素logistic回归分析显示,年龄≤7岁(OR=7.27,95％CI:2.59～20.40)、颅脑损伤部位为颞叶(OR=13.06,95％CI:3.41～49.97)、脑挫裂伤(OR=5.36,95％CI:1.18～24.41)与 PTE进展为DRE相关(均P＜0.05).结论 受伤年龄≤7岁、颞叶受损、脑挫裂伤是PTE患儿进展为DRE的独立危险因素.

该文报道了 3例以急性认知障碍为主要表现的癫痫患者.3例患者的首发症状均为急性认知障碍,其中2例伴有其他类型发作,如局灶知觉损害性认知性发作、局灶知觉损害性自动症发作、全面性强直一阵挛性发作,1例仅表现为认知性发作.3例患者在发作间期认知障碍症状明显好转,但神经量表评估均存在认知受损.3例患者颅脑磁共振成像检查均可见大脑皮质及皮质下多发陈旧梗死灶,其中2例提示海马区域异常.脑电图均记录到痫样放电.3例患者应用抗癫痫药后发作均减少,1例未再发作.随访发现,2例患者认知障碍未加重,1例患者发展为痴呆.对以急性认知障碍为主要表现的癫痫患者易被误诊或漏诊,临床工作中应加以关注.

癫痫是一种因脑神经元异常放电而引起的神经系统疾病,全球大约有5000万人受其影响.近年来,小胶质细胞——中枢神经系统内固有的免疫细胞——在癫痫病理学中的角色引起了广泛关注.本综述基于最新研究成果,探讨了小胶质细胞的炎性极化及其在癫痫中的双重作用,包括M1型小胶质细胞的促炎损伤作用和M2型小胶质细胞的抗炎保护作用.文章还讨论了小胶质细胞极化与细胞焦亡、自噬、线粒体功能障碍及细胞铁死亡等其他细胞功能间的相互关系.目前,小胶质细胞不同细胞功能间的相互作用及其与其他脑细胞间复杂的关联在癫痫病理机制中的确切作用仍待进一步研究明确.通过概述小胶质细胞极化在癫痫病理学中的最新研究进展,本文探讨了其在治疗上的潜在价值和面临的挑战,为将来的研究方向提供了思路.

目的 探讨表现为发作性眼球运动异常和面肌痉挛的儿童第四脑室旁脑桥肿瘤的手术疗效及引起该症状的可能机制.方法 回顾性分析2016年7月至2021年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的9例表现为发作性眼球运动异常和面肌痉挛的第四脑室旁脑桥肿瘤患儿的临床资料.7例患儿既往口服抗癫痫药物治疗,其中6例无效,1例发作频率下降50％.4例患儿术前的弥散张量成像显示肿瘤与外展神经核、面神经核关系密切.9例患儿均采用小脑延髓裂隙入路切除脑桥肿瘤.5例患儿术中行肿瘤深部电生理监测,记录肿瘤放电情况.于术后3、6、12个月及之后每年门诊随访患儿的临床症状,且至少每年复查1次头颅MRI.结果 9例患儿均达到肿瘤全切除;其中8例组织病理学检查提示为节细胞胶质瘤[世界卫生组织(WHO)1级],1例为错构瘤.5例术中行神经电生理监测的患儿中,3例于肿瘤深部记录到1～3次棘波样放电,另2例患儿未记录到任何放电.术后,9例患儿的发作性症状均未再出现,均未使用抗癫痫药物.9例患儿的随访时间[M(范围)]为39(28～89)个月;至末次随访,未见肿瘤复发以及症状再发作;1例患儿术后出现右侧肢体肌力下降,左眼内斜,末次随访时患儿肌力恢复,但左眼内斜仍未恢复.结论 表现为发作性眼球运动异常和面肌痉挛的第四脑室旁脑桥肿瘤患儿常规抗癫痫治疗无效,尽早行肿瘤全切除可达到临床治愈效果;其发作性症状可能与肿瘤的异常放电相关.

癫痫是一种神经系统的慢性疾病,主要由大脑异常放电引起,可导致患者头痛、认知障碍及情绪异常波动等,严重影响患者身心健康,给家庭和社会带来沉重负担.目前关于癫痫的具体发病机制研究较少,且治疗癫痫的药物效果有限,还可产生一定的副作用,因此需寻找更多安全有效的天然产物预防和治疗癫痫.二十二碳六烯酸是人体必需的一种多不饱和脂肪酸,主要来源于海洋生物,具有提供能量、影响炎症反应、免疫反应和保护神经等多种生物功能.本文主要综述抑制细胞凋亡、抗氧化和抗炎等多种途径对二十二碳六烯酸治疗癫痫的研究,为癫痫治疗的新思路提供参考依据.

目的 将一维卷积神经网络(1DCNN)作为自编码模型的特征提取网络,利用1DCNN对头皮脑电信号(EEG)局部特征的感知能力来提高自编码模型(AE)在低维特征空间的表达能力,提出一种简单高效的癫痫异常检测模型.方法 癫痫发作后会出现标志性的EEG波形变化,通过1DCNN的局部特征提取能力,捕捉正常信号的局部信息;利用正常数据训练自编码器,学习正常EEG数据在低维特征空间的表达,作为异常数据的癫痫EEG数据会脱离正常数据的低维特征空间,从而自编码模型无法有效地实现癫痫异常信号的重构;首先将输入和输出的差值作为异常分数值,然后通过ROC曲线的最优平衡点确定阈值,超过阈值的EEG信号被诊断为癫痫发作数据.利用公开数据集CHB-MIT脑电数据集和TUH脑电数据集,评估本文所提出的1DCNN-AE癫痫检测模型.结果 从AUC值和癫痫事件检测两个任务来看,1DCNN-AE模型在患者平均水平下的AUC值分别达到了CHB-MIT的0.890和TUH的0.686,癫痫检测率达到了0.974和0.893,其结果优于最新癫痫异常检测模型LSTM-VAE和模型GRU-VAE.对于模型参数量而言,与LSTM-VAE的47.4M和GRU-VAE的36.9M等模型参数量相比,1DCNN模型的参数量Params达到了58.5M,处于同一个量级;但1DCNN-AE模型计算量FLOPs为0.377G,远远小于LSTM-VAE的21.6G和GRU-VAE的16.2G.结论 1DCNN的自编码模型能有效地实现癫痫发作异常检测.

目的 总结抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体脑炎(抗LGI1脑炎)有效诊断方法.方法 回顾性分析15例抗LGI1抗体脑炎患者的临床表现、实验室检查(包括血清及脑脊液LGI1抗体滴度,脑脊液常规、生化、免疫球蛋白,血清生化、肿瘤及副肿瘤标志物)、脑电图及MRI检查等资料.结果 15例抗LGI1抗体脑炎患者中,临床表现为认知障碍11例、精神行为异常11例、癫痫发作7例、面—臂肌张力障碍发作10例、意识障碍8例、睡眠障碍7例、自主神经症状5例、眩晕2例、行走不稳1例.患者脑脊液LGI1抗体阳性、1例脑脊液白细胞计数增加、9例脑脊液蛋白水平升高、8例脑脊液免疫球蛋白高,血清LGI1抗体均阳性、11例出现低钠低氯血症.8例患者脑电图示额颞叶局灶或弥漫性的慢波、尖波及尖慢波.颅脑MRI异常8例,病灶累及颞叶、额叶或基底节区,表现为长T2信号,4例出现海马萎缩.结论 患者临床表现为边缘脑炎症状,包括认知障碍、精神症状、癫痫发作、面—臂肌张力障碍发作、低钠血症、自主神经功能障碍以及睡眠障碍等症状时应考虑抗LGI1抗体脑炎,血及脑脊液LGI1抗体检测阳性可明确诊断.

KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

1例79岁男性患者因小细胞肺癌（广泛期）接受EC化疗方案（依托泊苷0.1 g静脉滴注、第1~3天，卡铂400 mg静脉滴注、第1天）联合免疫治疗（度伐利尤单抗620 mg静脉滴注、第1天），21 d为1个周期。第3个周期第16天（首次用药后第58天），患者出现左侧肢体震颤和癫痫发作。脑脊液生化检查示总蛋白642 mg/L，白细胞数10×10 6/L；脑电图示双侧下颞叶少量尖波发放。考虑为度伐利尤单抗所致免疫相关性脑炎。停用该药，予糖皮质激素抑制免疫反应，予左乙拉西坦抗癫痫治疗。35 d后患者左侧肢体无明显震颤，未再出现癫痫发作。

目的:对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿，分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况。结果:患儿主要表现为发热、头痛、呕吐，随即出现抽搐及进行性意识障碍；脑电图示背景波慢化，广泛性尖或棘(慢)波、多形慢波发放；头颅MRI示脑沟加深、侧脑室扩张，脑内多发斑片状信号异常；全外显子测序结果显示DNM1L基因存在c.1207C>T( p．Arg403Cys)杂合错义变异，Sanger测序验证其父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1207 C>T判定为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3)。予丙种球蛋白、糖皮质激素、"线粒体鸡尾酒疗法"及抗癫痫治疗后，患儿癫痫发作较前减少，意识水平好转。结论:DNM1L基因c.1207 C>T变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。