目的:观察在生物反馈治疗的基础上加用针刺治疗盆底痉挛综合征(SPFS)型便秘伴焦虑抑郁患者的临床疗效.方法:将60例SPFS型便秘伴焦虑抑郁的患者按照随机数字表法分为对照组与治疗组,每组30例.对照组予生物反馈治疗,治疗组在对照组治疗的基础上加用针刺治疗(取穴:八髎、百会、四神聪),2组疗程均为4周.比较2组患者治疗前后肛管直肠压力水平(肛管静息压、肛管最大收缩压、直肠静息压、肛管功能长度、持续感觉容量阈值)、盆底表面肌电水平(前静息基线平均值、前静息基线变异系数、快速收缩后放松时间、耐力收缩变异系数)、便秘患者生活质量评分(PAC-QOL评分)、抑郁焦虑评分变化情况,治疗后比较2组患者便秘临床疗效,并进行安全性评价.结果:治疗后治疗组肛管静息压、肛管最大收缩压、直肠静息压、肛管功能长度、持续感觉容量阈值均较治疗前明显降低(P＜0.05),治疗组上述指标明显低于对照组(P＜0.05).治疗后2组患者前静息基线平均值、前静息基线变异系数、快速收缩后放松时间、耐力收缩变异系数均明显低于治疗前(P＜0.05),治疗组上述指标均明显低于对照组(P＜0.05).治疗后2组患者PAC-QOL评分、焦虑评分、抑郁评分均明显低于治疗前(P＜0.05),治疗组上述评分明显低于对照组(P＜0.05).治疗后治疗组便秘总有效率为96.67%,明显高于对照组的73.33%(P＜0.05).治疗期间2组患者均未出现头晕、心慌、恶心、肛门破溃、出血以及晕针、断针等不良事件.结论:在生物反馈治疗的基础上加用针刺可有效改善SPFS型便秘伴焦虑抑郁患者的肛管直肠压力水平、盆底表面肌电水平、生活质量和抑郁焦虑症状,提高临床疗效,且安全性高,值得临床推广.本研究也进一步验证了脑肠轴在便秘治疗中的重要作用.

目的:分析肠液回输辅助治疗对低位直肠癌患者末端回肠造口术后肛门功能、胃肠功能、营养状况的影响。方法:回顾性选择浙江金华广福肿瘤医院2021年7月至2023年1月收治的80例低位直肠癌患者为研究对象，按治疗方法不同分为对照组（采用直肠癌根治术+末端回肠造口术，40例）和试验组（采用直肠癌根治术+末端回肠造口术+肠液回输辅助治疗，40例）。比较两组手术前后肛门功能、胃肠激素及营养状况指标水平。结果:术后3个月试验组肛管最大收缩压、直肠顺应性、肛管最大静息压、直肠便意感觉容量高于对照组[（169.72 ± 12.04）mmHg （1 mmHg = 0.133 kPa）比（160.42 ± 11.58） mmHg、（4.88 ± 0.17） mmHg比（4.20 ± 0.14） mmHg、（40.73 ± 4.31） mmHg比（36.05 ± 4.09） mmHg、（80.31 ± 8.27） ml比（72.53 ± 7.39） ml]，差异有统计学意义（ P<0.05）。试验组术后9 d胃泌素、胃动素、前白蛋白、白蛋白、血红蛋白水平高于对照组[（260.59 ± 31.57） ng/L比（224.61 ± 25.01）ng/L、（91.73 ± 10.58） ng/L比（65.65 ± 7.01） ng/L、（167.89 ± 18.14） mg/L比（152.34 ± 16.01） mg/L、（24.58 ± 2.89） g/L比（21.49 ± 2.47） g/L、（79.84 ± 8.67） g/L比（70.59 ± 8.01） g/L]，差异均有统计学意义（ P<0.05）。试验组营养不良发生率低于对照组[10.00%（4/40）比27.50%（11/40）]，差异有统计学意义（ χ2 = 4.02， P<0.05）。 结论:低位直肠癌患者末端回肠造口术后采用肠液回输辅助治疗可改善肛门功能、胃肠功能及营养状况。

目的:探讨体部立体定向放疗（SBRT）联合改良FOLFOXIRI（mFOLFOXIRI，伊立替康、奥沙利铂、亚叶酸钙和氟尿嘧啶）和西妥昔单抗方案在KRAS、BRAF和NRAS基因野生型结直肠癌术后肝转移瘤治疗中的疗效，并评价治疗相关不良反应。方法:选取2018年1月至2021年1月山东省戴庄医院确诊的结直肠癌术后肝转移瘤患者86例，均为KRAS、BRAF和NRAS基因野生型，按照随机数字表法分为对照组和研究组，每组43例。对照组患者给予mFOLFOXIRI和西妥昔单抗方案治疗，14 d为1个周期，共12个周期；研究组患者在对照组基础上给予肝转移瘤SBRT。对照组2例患者因骨髓抑制（4级）不能耐受退出研究，研究组因1例骨髓抑制、1例胃肠反应和1例肝功能异常（均为4级）患者不能耐受退出研究。比较两组患者治疗后疗效、中位无进展生存期（PFS）、中位总生存期（OS）以及不良反应发生情况。结果:两组患者治疗12个周期后，研究组患者客观有效率（ORR）、疾病控制率（DCR）分别为55.00%（22/40）、80.00%（32/40），均高于对照组的31.71%（13/41）、58.54%（24/41），差异均具有统计学意义（ χ2=4.48， P=0.034； χ2=4.37， P=0.037）。研究组患者经治疗后可手术切除14例（35.00%），高于对照组的6例（14.63%），差异具有统计学意义（ χ2=4.52， P=0.034）。研究组患者中位PFS、中位OS分别为9.2个月、19.5个月，均长于对照组的6.5个月、15.2个月，差异均具有统计学意义（ χ2=8.83， P=0.015； χ2=7.52， P=0.027）。研究组和对照组患者白细胞减少[55.00%（22/40） vs. 46.34%（19/41）， χ2=0.61， P=0.436]、贫血[45.00%（18/40） vs. 39.02%（16/41）， χ2=0.30， P=0.585]、血小板减少[37.50%（15/40） vs. 31.71%（13/41）， χ2=0.30， P=0.584]、恶心呕吐[55.00%（22/40） vs. 48.78%（20/41）， χ2=0.31， P=0.575]、便秘腹泻[20.00%（8/40） vs. 17.07%（7/41）， χ2=0.12， P=0.734]、肝功能损伤[35.00%（14/40） vs. 29.27%（12/41）， χ2=0.31， P=0.581]、外周感觉神经病变[30.00%（12/40） vs.26.83%（11/41）， χ2=0.10， P=0.752]、急性胆碱能神经综合征[12.50%（5/40） vs. 14.63%（6/41）， χ2=0.08， P=0.779]和乏力[52.50%（21/40） vs. 43.90%（18/41）， χ2=0.60， P=0.439]发生率差异均无统计学意义。 结论:SBRT联合mFOLFOXIRI和西妥昔单抗治疗方案在结直肠癌术后肝转移瘤患者疗效优于单纯药物治疗，可有效延长生存期，不良反应可耐受。

目的:观察硬膜外脊髓电刺激(EES)对慢性脊髓损伤(SCI)后部分自主神经功能的影响。方法:前瞻性纳入2020年1月至2022年3月天津医科大学总医院神经外科行EES治疗的慢性SCI患者。分期植入EES装置，EES植入后第3天开机，进行约10 d的测试观察(Ⅰ期终点)；有意愿继续治疗者植入可充电永久刺激器装置，术后1年进行评估(Ⅱ期终点)。采用美国脊髓损伤协会(ASIA)分级标准评估脊髓功能，采用疼痛数字分级量表评分(NRS)、轻触觉(LT)和针刺觉(PP)评分、改良Ashworth量表(MAS)、神经源性膀胱症状评分(NBSS)和神经源性肠道功能障碍(NBD)评分、脊髓损伤后自主神经系统评价工具(ISAFSCI)、等量表评估EES对疼痛、浅感觉、肌张力、排便和排尿、排汗等自主神经功能的影响。采用尿动力学及肛直肠动力学检查评估排便和排尿功能，采用表面肌电图记录下肢肌电反应，采用功能性近红外光谱(fNIRS)技术评估下肢浅表组织灌注和氧代谢。结果:共纳入4例患者，均完成Ⅰ期评估，2例完成Ⅱ期评估。Ⅰ、Ⅱ期终点各有1例患者ASIA分级提高。Ⅰ期终点，4例患者的疼痛和肌肉痉挛均获得不同程度的缓解，NRS由术前的平均6.50分降至3.00分，MAS由平均15.25分降至12.87分；ISAFSCI量表评分显示，所有患者下肢的排汗功能均有不同程度改善；表面肌电图记录到EES对下肢的不自主肌肉痉挛有显著的抑制作用。Ⅱ期终点评估上述指标改善程度均保持良好。Ⅰ期和Ⅱ期终点评估LT和PP评分变化均不明显。I期终点，4例患者评估排尿和排便功能的NBSS和NBD平均评分分别由术前的42.5分、21.00分，降至35.75分、17.00分；尿动力学及肛直肠动力学相关指标均有不同程度改善。Ⅱ期终点评估排尿和排便功能进一步改善。Ⅰ期终点，fNIRS观察结果显示，EES可以显著提高下肢浅层组织的血红蛋白浓度。结论:初步研究显示，EES有助于改善慢性SCI患者的疼痛、肌张力、排尿和排便及组织灌注等部分自主神经功能。

Currarino综合征是一种罕见的先天畸形，以骶骨、肛门直肠畸形与骶前肿物为典型表现，可伴多系统异常。根据患儿和成年患者的临床表型差异可分为完全型、轻型和微型。MNX1基因与Currarino综合征的发生密切相关。本文通过文献回顾，收集并分析145种MNX1致病变异携带者(297例)的临床表型及基因型信息，分析其临床特点及基因型-表型关联性。结果表明，Currarino综合征分型与突变位点的位置之间无明显关联，但累及MNX1基因的染色体变异携带者往往表型更重。突变位点的分布在MNX1基因的同源异形盒编码区内较为集中，这可能影响MNX1编码蛋白与特定下游靶基因的结合。罕见的MNX1纯合突变提示应关注Currarino综合征患儿的胰岛细胞功能。同一家系内携带相同MNX1突变的不同个体间表型差异大，提示存在其他调节因子。未来应在与MNX1存在显著相互作用蛋白的编码基因中继续寻找其他候选基因，重点关注参与胰腺、感觉器官发生、生殖结构发育等生物学过程的相关基因。

目的:评价生物反馈与六磨汤联用治疗功能性便秘（functional constipation，FC）气秘证疗效。方法:将符合入选标准的2018年1月－2019年12月北京市肛肠医院120例FC气秘证患者采用随机数字表法分为2组，每组60例。对照组给予生物反馈治疗，观察组在对照组基础上口服六磨汤。2组均治疗4周。分别于治疗前后进行中医证候评分，于静息状态下测定肛管静息压（resting anal pressure，RAP），用力收缩肛门测定肛管最大自主收缩压（anal maximalcontraction pressure，AMCP），保持放松状态并向直肠气囊内注入气体记录直肠感觉阈值（rectal sensation threshold，RST）及直肠最大耐受量（rectal maximum tolerance，RMT）；采用双抗体夹心ELISA法及免疫比浊法检测血清P物质、NO水平；记录不良事件，评价临床疗效。结果:观察组总有效率为89.3%（50/56）、对照组为64.4%（38/59），2组比较差异有统计学意义（ χ2=9.90， P=0.002）。治疗后，观察组中医证候评分低于对照组（ t=-15.36， P<0.01）；RAP［（48.31±4.15）mmHg比（53.64±5.46）mmHg， t=-5.88］、RST［（30.14±3.17）ml比（35.42±3.12）ml， t=-9.00］、RMT［（154.21±15.27）ml比（160.61±16.38）ml， t=-2.16］低于对照组（ P<0.05），AMCP［（156.67±15.62）mmHg比（132.26±13.21）mmHg， t=9.07］高于对照组（ P<0.01）；P物质高于对照组（ t=9.08， P<0.01），NO低于对照组（ t=-6.58， P<0.01）。2组治疗期间均未发生严重不良事件。 结论:生物反馈与六磨汤联用可有效缓解FC气秘证患者的临床症状，改善肛门直肠动力学指标，调节肠神经递质水平，疗效确切且安全性较好。

目的:探讨老年功能性排便障碍患者肛门直肠动力学的特点，为其诊断、治疗及预防提供依据。方法:回顾性分析226例行3D高分辨肛门直肠测压的功能性排便障碍患者，分为老年组(93例)与非老年组(133例)，对比两组患者肛门直肠测压相关参数，同时分析老年组在不同性别、Bristol分型、临床症状等方面肛门直肠压力变化的特点。结果:老年组的肛管静息压、直肠压力、肛门松弛率较非老年组降低( t＝－3.407、－2.051、 Z＝2.548， P＝0.001、0.040、0.011)；初始感觉容量较非老年组升高( t＝1.998、 P＝0.047)。老年男性肛管最大收缩压、肛门残余压、最大耐受容量较老年女性更高( t＝4.589、4.730、2.025，均 P<0.05)；肛门松弛率、直肠肛管压力差较老年女性更低( Z＝4.059、 t＝－3.714，均 P<0.001)；在排便障碍分型比较中，老年组和非老年组均以Ⅱ型排便障碍为主，其中老年组中男性多于女性( χ2＝10.343， P＝0.001)。模拟排便时的肛门括约肌矛盾运动比较，老年组肛门括约肌反常收缩发生率为80.65%(75/93)，高于非老年组68.42%(91/133)( χ2＝4.194、 P＝0.041)。老年组中无便意患者的初始感觉容量、初始排便感觉容量、最大耐受容量分别为(59.86±23.84)ml、(96.76±34.61)ml、(144.32±30.57)ml，均高于有便意患者(46.79±17.20)ml、(75.26±28.75)ml、(120.00±40.28)ml( t＝－2.241、－2.493、－2.891， P＝0.027、0.014、0.005)，有排便费力患者的直肠压力(26.52±16.08)mmHg、低于无排便费力患者(39.91±8.82)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)( t＝－3.128， P＝0.002)、肛管静息压(90.60±28.44)mmHg，高于无排便费力患者(73.65±27.10)mmHg( t＝－2.201， P＝0.030)，有肛门堵塞感患者肛管静息压、肛管最大收缩压压(87.11±24.64)mmHg、(149.28±48.29)mmHg高于无肛门堵塞感患者(72.43±20.02)mmHg、(121.76±26.35)mmHg( t＝2.954、3.066， P＝0.004、0.003)。不同Bristol分型及有无排便不尽感、腹胀患者的肛门直肠动力学指标比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:FDD患者肛门直肠动力学特点均存在肛门括约肌矛盾运动，但老年FDD患者主要为直肠推进力不足，盆底肌功能失调、直肠敏感性降低。

目的:探讨经骶骨翼髂骨（sacral ala-iliac，SAI）螺钉腰椎-骨盆固定或三角固定术治疗骶骨骨折的临床疗效。方法:回顾性分析2019年12月至2020年6月期间采用SAI螺钉腰椎-骨盆固定或三角固定术治疗骶骨骨折12例患者的病历资料，男3例，女9例；年龄（32.6±15.0）岁（范围13~52岁）。致伤原因：坠落伤11例，交通伤1例。骶骨骨折Denis分型：Ⅱ型4例，Ⅲ型8例。AO分型（Tile-Muller）：C1.3型4例，C3.3型8例；其中C3.3型8例的改良Roy-Camille和Strange-Vognsen分型：Ⅱ型2例，Ⅲ型6例。8例C3.3型患者按Gibbons骶神经损伤评分：3分6例，4分2例；4例C1.3型无神经损伤。6例患者合并骨盆前环损伤。受伤至手术时间为（19.3±9.2）d（范围6~32 d）。待生命体征平稳后行椎板切除减压和骶神经根减压、骨折复位、SAI螺钉腰椎-骨盆固定或三角固定术，骨盆前环根据损伤情况决定固定方式。根据Matta标准评价术后骨折复位情况，末次随访时采用Majeed评分系统和Gibbons骶神经损伤评分系统对临床功能和神经功能进行评价。结果:12例患者顺利完成手术。8例C3.3型骨折采用腰椎-骨盆固定，其中6例因为有纵向分离移位加用横联杆固定；4例C1.3型骨折采用三角固定术，横向固定采用骶髂螺钉3例、骶骨局部钢板1例。6例合并前环损伤者采用钢板固定4例，INFIX固定1例，耻骨支螺钉固定1例。所有患者随访时间为（7.3±1.7）个月（范围6~12个月）。按Matta标准评价骨折复位：优7例，良4例，可1例。末次随访时Majeed评分：优6例，良5例，可1例。2例直肠、膀胱功能障碍者1例完全恢复，另1例术中发现S 1，S 2神经根部分断裂，末次随访时直肠、膀胱功能恢复，但小腿以下仍残存肌力减退；6例术前小腿以下肌力减退者均有明显改善，4例完全恢复，2例残存下肢感觉障碍。Gibbons骶神经损伤评分术前平均为3.2分，术后平均为1.4分，改善（1.8±0.7）分。术后3~6个月X线片示骨折均愈合。随访期间1例S 2AI螺钉穿出髂骨外板，1例患者因腰背部不适于术后6个月取出内固定物，无螺钉突出不适、骨盆倾斜、双下肢不等长和内植物断裂等并发症。 结论:经骶骨翼髂骨螺钉腰椎-骨盆固定或三角固定术治疗骶骨骨折固定牢靠、创伤小、并发症发生率低，临床疗效满意。

肛门直肠测压是评估肛门直肠动力与感觉功能的重要技术。目前，我国有数百家医疗机构相继开展了高分辨率肛门直肠测压(HR-ARM)技术，为规范该技术的操作与应用，中华医学会消化病学分会及其胃肠动力学组、胃肠功能性疾病协作组、食管疾病协作组与中国健康促进基金会共同开展胃肠动力诊疗质控评估建设专科协作公益项目(GIMQCC)，牵头制定本指南内容。本指南制定过程中邀请国内相关领域专家对国内外相关文献进行检索、梳理、讨论，并召开多次专家研讨会，确定指南内容。本指南涉及HR-ARM的适应证、禁忌证、详细的操作流程，以及数据分析与解读。

目的:应用功能性磁共振成像(functional magnetic resonance imaging，fMRI)技术，研究先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)患儿大脑内排便反射的控制区域是否存在功能性的活动异常。方法:自2018年2月至2019年2月，四川大学华西医院小儿外科收治的符合纳入标准且同意参加本研究的10例HSCR患儿作为HSCR组，其中男8例，女2例，平均年龄为3.30岁；同期无排便功能障碍的同年龄段的12例体表血管瘤患儿作为正常对照组(对照组)，其中男7例，女5例，平均年龄为4.08岁。两组患儿均先进行直肠肛门测压检查，并记录直肠静息压力水平，引起患儿出现直肠内初始感觉和急迫便意的直肠内气囊充气量及相应的直肠内压力升高值。随后使用fMRI技术来观察HSCR组和对照组患儿在能够引起直肠内初始感觉和急迫便意的刺激下，其大脑内激活区域的分布情况并进行对比。使用FSL(FMRIB Software Library，version 6.0.0)软件对所得的fMRI结果进行对比分析。结果:两组患儿在年龄、性别、直肠静息压、引起直肠内初始感觉和急迫便意的气囊注气容量方面的差异无统计学意义( P>0.05)，但在体重、引起直肠内初始感觉和急迫便意时的直肠内压力升高值方面的差异存在统计学意义( P<0.05)。在直肠内初始感觉刺激下，两组患儿大脑内均未出现与直肠扩张刺激相关的活动区域。在急迫便意刺激下，正常组患儿大脑内主要有额上回、脑岛、小脑、扣带回和丘脑区域出现了激活；而在HSCR组患儿大脑内上述区域均未出现激活，仅枕叶、舌回及颞叶区域出现了少量激活。将正常组及HSCR组的结果进行对比，在急迫便意的感觉刺激下，正常组大脑内的脑岛、额下回、丘脑、小脑以及扣带回(前部)区域的活动强度要高于HSCR组，而HSCR组大脑内的枕叶、颞下回、胼胝体、海马回以及海马旁回区域的活动强度要高于正常组。 结论:HSCR组患儿的额下回、脑岛、小脑、丘脑以及前扣带回等区域可能在排便反射的控制方面存在一定程度的功能异常。