慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型,以上睑下垂或眼球活动障碍为特征.该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析.先证者为32岁女性,因"双眼睑下垂10余年"就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科,仅表现为眼睑下垂、轻度眼外肌麻痹.临床诊断为"慢性进行性眼外肌麻痹".其家族中也存在类似病例.为明确致病基因,对先证者进行高通量测序及致病变异筛查.根据临床表型与基因测序结果,确定了TWNK基因的一个杂合突变位点(c.1411T>G,p.Y417D)作为候选致病基因.进一步采用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证,确认了该突变位点的存在.根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异判定为致病变异(PVS1+PM2+PP3),且该位点在国内尚无报道.该研究不仅拓展了TWNK基因的变异谱,还为线粒体病家系的遗传咨询与分子诊断提供了参考依据.

患者，男，63岁，以"发作性胸闷4 d"为主诉于2021年1月24日收入暨南大学附属第一医院。既往体健，无糖尿病、高血压病史。无食物、药物过敏史。入院查体：胸部及全身体格检查未见明显异常。冠状动脉计算机断层扫描血管成像（Computed tomography angiography，CTA）示冠状动脉硬化，左前降支近段中重度狭窄，建议行冠脉数字减影血管造影（Digital subtraction angiography，DSA）诊疗。入院诊断：冠心病，不稳定性心绞痛；双侧颈总动脉粥样硬化。患者于入院后第2 d行冠状动脉造影术，术中予1%利多卡因3 ml局部麻醉右手穿刺点，肝素钠3 000U全身肝素化，硝酸甘油200 μg缓解桡动脉血管痉挛，术中共用碘克沙醇注射液（造影剂）30 ml。31 min后术毕。术后患者诉双眼视物模糊，伴重影，无法行走，故立即用轮椅送至眼科门诊会诊，患者既往无复视、外伤、神经系统、Graves眼病、重症肌无力等病史。双眼视力1.0，眼前节检查未见明显异常，左眼鼻下方运动受限（-1），余方向眼球运动自如，右眼运动自如（九个眼位照片未能及时记录）。复视像检查：呈同侧垂直分离，向右下方分离最大，周边物像为左眼所见（见图1），歪头试验阳性。到诊约3 min后行同视机检查示：右下15°方位垂直斜视度最大，分别为L/R5°（右眼注视）、L/R8°（左眼注视），第一眼位垂直斜视度分别为L/R2°（右眼注视）、L/R4°（左眼注视）。诊断：左眼麻痹性上斜视（左眼上斜肌麻痹）。DSA术后约15 min后患者自感上述症状好转，术后约20 min上诉症状消失，患者未行头颅MRI检查及其他进一步检查。次日早上患者到眼科门诊复诊，眼球运动、复视像、同视机检查均未见异常。出院后6个月及9个月电话回访，患者诉复视消失后无复发。

目的:分析韦尼克脑病（WE）患者的前庭功能异常表现，并探讨其对该病的诊断价值。方法:回顾性收集2018年1月至2021年1月就诊于郑州大学第二附属医院眩晕中心的WE患者，对所有患者进行临床神经学评估，治疗前除完善头颅磁共振、血清硫胺素水平检查外，并完成视频头脉冲检查（vHIT）、眼震视图检查及前庭双温试验。结果:12例患者均有饮食缺陷病史，其中8例酗酒。12例患者均有行走不稳，7例有头晕，8例出现振动性幻视。有眼肌麻痹者6例，12例患者均可见凝视诱发眼震。12例患者在治疗前vHIT均发现双侧水平半规管病理性扫视波，而垂直半规管仅1例，差异有统计学意义（ P<0.05）。8例完善眼震视图检查，所有患者均可检测到双向水平凝视诱发眼震，其中3例伴有垂直眼震，扫视试验结果1例异常，平稳跟踪试验结果3例异常，视动性试验结果1例异常，双温试验结果均存在异常。 结论:WE患者可出现vHIT异常及双向水平凝视诱发眼震，类似前庭周围及前庭中枢同时受损的特殊异常表现。前庭功能检查有利于WE的诊断，适合于有营养障碍病史并出现头晕或行走不稳怀疑WE患者的筛查。

目的:探讨咬肌神经-面神经吻合术(MFNT)治疗周围性面瘫的效果和安全性。方法:回顾性分析2017年6月至2020年9月于四川大学华西医院神经外科接受MFNT治疗的40例周围性面瘫患者的临床资料。所有患者均在术前和随访中记录其面部表情，以及执行一系列动作时的面部运动情况。根据面部神经分级量表(FNGS)2.0和Sunnybrook面部分级系统(SFGS)，以及面部不对称指数(FAI)、睑裂宽度、人中偏移以及嘴角运动的角度或位移等指标评估面部的对称性和面部运动功能，从而评价手术疗效。结果:手术并发症的发生率为7.5%(3/40)，包括切口感染、眼部不适和腮腺液漏各1例。40例患者的中位随访时间为13.4个月(6.6~24.7个月)，术后首次出现面部肌肉收缩的中位时间为2.4个月(0.8~5.6个月)。术后85%(34/40)的患者面部对称性和运动功能明显改善。FNGS 2.0评估结果提示，术后40例患者患侧的闭眼、鼻唇沟及嘴角运动方面的得分均较术前明显降低(均 P<0.001)，而联带运动得分无明显增加( P>0.05)；术后中位面瘫等级自术前的5.0级降至3.5级( P<0.001)。SFGS评估结果显示，术后患者的静息对称性评分下降，运动对称性评分和综合评分均增加(均 P<0.001)，但联带运动得分亦较术前增加( P<0.05)。与术前相比，术后40例患者静息和运动时的FAI均降低(均 P<0.001)；眼睑闭合能力增强，人中偏移减小(均 P<0.001)；患侧嘴角运动位移明显增大，双侧嘴角倾角明显减小(均 P<0.001)。 结论:MFNT是治疗周围性面瘫的有效方法，可改善面部的对称性和运动功能，且手术相关并发症较少。

目的:评估双目屈光筛查仪在4~5岁学龄前儿童视力筛查中判定屈光性弱视危险因素（ARF）的精确度。方法:横断面研究。于2016年9至12月在南京市雨花台区对4~5岁学龄前儿童使用双目屈光筛查仪进行非散瞳屈光度数筛查及综合性眼科检查。对其中疑似眼部异常儿童及主动接受详细检查的儿童进行睫状肌麻痹检影验光（CR）检查，采用Wilcoxon符号秩检验比较双目屈光筛查仪与CR检查屈光度数的差异，并用Bland-Altman法评估二者的一致性。参照美国斜视与小儿眼科学会（AAPOS）2013年发布筛查指南中的标准，以CR检查结果判定受试儿童是否具有屈光性ARF，并以此为金标准，评估双目屈光筛查仪以5种常用转诊标准（敏感性标准、Matta/Silbert标准、AAPOS2013标准、阿拉斯加州盲童探索组织2012标准、特异性标准）判定受试儿童屈光性ARF的准确度。采用受试者工作特征（ROC）曲线计算双目屈光筛查仪判定屈光性ARF的最佳截断值作为最佳转诊标准。结果:共有1 986名儿童行双目屈光筛查仪检查，年龄（4.57±0.29）岁，包括1 084名男童和902名女童。双目屈光筛查仪的检查成功率为99.04%（1 967/1 986）。共有1 892名儿童双目屈光筛查仪检查取得了检测数值，其中1 827名（96.56%）儿童可在3次检测内获得可信结果。共有538名儿童接受了CR检查，除外1名被双目屈光筛查仪直接识别为"远视"的儿童后，剩余537名儿童进行了屈光度数对比分析，结果显示双目屈光筛查仪较CR低估球镜度数[0.75（0.50，1.25）D与1.25（1.00，1.75）D比较； Z=-10.36， P<0.01]，高估柱镜度数[-0.50（-0.75，-0.25）D与-0.25（-0.75，0.00）D比较； Z=-11.10， P<0.01]，低估等效球镜度数[0.63（0.38，0.88）D与1.00（0.75，1.50）D比较， Z=-13.33， P<0.01]。一致性分析显示，分别有96.28%（517/537）、95.34%（512/537）、96.65%（519/537）儿童的双目屈光筛查仪及CR检测值在球镜度数、柱镜度数、等效球镜度数的95%一致性界限内。CR检查结果显示47名儿童（8.74%）具有屈光性ARF，以此为金标准，双目屈光筛查仪以5种常用转诊标准判定屈光性ARF的敏感度为63.83%~97.87%，特异度为53.36%~97.56%，约登指数为0.51~0.80，阳性预测值为16.73%~74.51%，阴性预测值96.57%~99.62%。ROC曲线计算得出双目屈光筛查仪判定散光性ARF的最佳转诊标准为散光度数>1.38 D。 结论:双目屈光筛查仪在4~5岁学龄前儿童视力筛查中判定屈光性ARF的精确度较高。（中华眼科杂志， 2020， 56： 189-196）

分析2名年度体检初步诊断为麻痹性斜视的海军飞行员的发病原因、诊疗经过及体检鉴定结论。2例麻痹性斜视飞行员病因：1例病因不明，1例为颅脑外伤。初步诊断：右上隐斜、内隐斜1例，右眼内直肌不全麻痹性斜视1例。结论:暂时飞行不合格。经会诊治疗观察1年后，最终结论均为飞行不合格。笔者建议斜视、隐斜视治疗后有功能障碍影响飞行者不合格；内隐斜不超过10棱镜度、外隐斜不超过5棱镜度、上隐斜不超过2棱镜度者合格；超过上列棱镜度应个别评定。

目的:探讨先天性上斜肌麻痹（CSOP）患者上斜肌Guyton增强牵拉试验（FDT）和眼球旋转FDT的特征其与患者临床特征的相关性。方法:横断面研究。纳入2021年9月至2022年3月于天津市眼科医院拟行斜视矫正手术的单眼CSOP患者和间歇性外斜视（IXT）患者。术前测量患者双眼黄斑中心凹-视盘几何中心夹角（FDA）及上斜肌最大横截面积（max-CSA）术中双眼行Guyton增强FDT和旋转FDT，对上斜肌松弛程度进行评价和比较。分析两种FDT的特征及其与垂直斜视度数、FDA、max-CSA的相关性。采用 t检验、ANOVA检验、Tukey、Mann-Whitney U检验和 χ2检验进行统计学分析。 结果:纳入患者共42例（84只眼），其中IXT患者19例（38只眼），男10例，女9例，年龄7（7，8）岁；CSOP患者23例（46只眼，麻痹眼和非麻痹眼各23只眼），男13例，女10例，年龄8（4，8）岁。IXT和CSOP患者性别构成和年龄差异均无统计学意义（均 P>0.05）。Guyton增强FDT测得CSOP患者麻痹眼、非麻痹眼和IXT患者双眼上斜肌松弛程度分别为（-2.52±1.20）、（-0.35±0.71）和（-0.03±0.16）级，差异有统计学意义（ F=88.10， P<0.001）。旋转FDT测得CSOP患者麻痹眼、非麻痹眼和IXT患者双眼的眼球外旋角度分别为48.70°±9.67°、37.39°±5.40°和38.95°±2.88°，差异有统计学意义（ F=16.67， P<0.001），内旋角度差异无统计学意义（ F=2.36， P=0.100）。IXT患者与CSOP患者FDA分别为-12.11°±7.42°和-19.02°±4.95°，CSOP患者麻痹眼与非麻痹眼上斜肌max-CSA分别为（7.59±4.69）和（11.63±3.64）mm 2，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。Guyton增强FDT测得上斜肌肌腱松弛程度分级与旋转FDT测得外旋角度呈负相关（ r=-0.64， P=0.001），二者与上斜肌max-CSA分别呈正相关（ r=0.45， P=0.030）和负相关（ r=-0.52， P=0.011），但与垂直斜视度数（ r=-0.12， P=0.579； r=0.33， P=0.126）和FDA（ r=-0.02， P=0.921； r=-0.23， P=0.309）均无相关性。 结论:Guyton增强 FDT和旋转FDT均可评价先天性上斜肌麻痹患者的上斜肌松弛程度，且二者与上斜肌形态变化具有相关性，但FDT不能反映患者的垂直和旋转斜视度数。

患者，女，40岁，因"双眼复视2周"于2020年12月21日至嘉兴市中医医院眼科就诊。患者1个月前骑电瓶车摔伤，左肩部着地受伤，未伤及头面部，就诊于外院，诊断为：左侧锁骨断裂，予以左侧锁骨整复手术。查体：一般情况可。眼科检查：裸眼视力（UCVA）右眼0.6，左眼0.4，双眼矫正视力均为1.0。眼压右眼28.8 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼18.4 mmHg。眼球突出度：右眼19 mm，左眼12 mm，眶距104 mm。右眶部可闻及吹风样杂音，压迫颈动脉杂音消失。右眼上睑下垂，球结膜充血水肿+++，血管扩张迂曲。根据判定标准 [1]：以角膜映光点为参照，对眼球运动障碍采用五级分度法：0代表运动不受限，-1为轻度受限（眼球运动度30°~35°），-2为中度受限（20°~25°），-3为重度受限（10°~15°），-4为完全受限（小于5°）。本例患者眼球运动为外转，内转完全受限（-4），上转、下转中度受限（见图1A），瞳孔散大5.0 mm，直接、间接对光反射迟钝，眼底见视乳头边界清，色淡红，C/D≈0.4，未见静脉搏动，黄斑部中心凹反光可见，视网膜动静脉比1：2。眼眶CT检查示右侧眼上静脉增粗（见图2A）。诊断：右侧颈动脉海绵窦瘘，右眼继发性青光眼。转神经内科后行数字减影血管造影术（Digital subtraction angiography，DSA） （见图3A）和颈内动脉3D重建检查（见图3B），明确诊断为外伤性颈内动脉海绵窦瘘。遂行介入手术治疗，术后1 d患者诉双眼复视现象消失。眼科检查：UCVA右眼0.6，左眼0.4，双眼矫正视力均为1.0。眼压右眼19 mmHg，左眼18 mmHg。眼球突出度：右眼13 mm，左眼12 mm，眶距105 mm。右眼眼球转动好转，其中上转、外转、下转无明显受限，内转轻度受限，上睑下垂好转，球结膜充血消失，瞳孔圆约4 mm，直接、间接对光反射可，眼底视盘界清、色淡红，黄斑中心凹反光可见。眼眶CT示眼上静脉直径较术前明显减小（见图2B）。术后3、6个月复查，患者无复视症状，眼球转动稍好转，但未完全恢复。术后1年复查，眼科检查示眼球各方向运动无受限（见图1B）。

斜视的发病因素诸多，除了眼位和眼球运动发生改变外，可能同时存在眼外肌走行和发育异常、眼眶和眶内结缔组织异常以及颅神经（动眼神经、滑车神经、展神经）麻痹或核性和核上性病变，或伴有其他颅脑发育异常等。近年来影像学技术不断进步，影像学图像因可清晰显示斜视患者眼部、眶部、眼外肌及其支配神经的改变，临床多用于明确斜视及眼外肌相关疾病的病因，为斜视的诊断和治疗提供依据。本文通过阐述MRI在斜视检查中的价值和重要性、CT在非共同性斜视检查中的意义、眼球运动障碍相关的头颅MRI基本特征，指出斜视专业医师应重视影像学检查的应用，做到深入学习，精准治疗，从而提高临床斜视的诊断和治疗水平。（中华眼科杂志， 2020， 56： 166- 170）

患者，女，7岁，因"戴镜1年后视力矫正不良"于2020年10月在天津市眼科医院就诊。患者曾在2019年6月因视力下降于外院就诊，复方托比卡胺睫状肌麻痹验光示：右眼最佳矫正视力（BCVA）-3.50=0.6，左眼BCVA-2.50+0.50×105°=0.4。诊断：屈光不正。左眼弱视，给予框架眼镜全矫屈光不正联合遮盖治疗。患者戴镜1年，矫正视力无提高。患者无全身疾病、外伤、激光笔照射及视力突然降低史。我院眼科检查示：双眼裸眼视力0.1，角膜映光正位，外眼及眼前节无异常；眼底检查示：左眼黄斑区月牙状瘢痕，边界清晰（图1）；光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography，OCTA）示：左眼黄斑区色素上皮层隆起，椭圆体带缺失（图2）；复方托比卡胺睫状肌麻痹验光示：右眼BCVA-5.00=0.8，左眼BCVA-4.00+0.75×95°=0.4。右眼调节幅度9.50 D，调节灵敏度5 cpm，左眼调节幅度7.50 D，调节灵敏度3 cpm，双眼均为负镜片通过困难。诊断：双眼屈光不正，调节不足，左眼黄斑陈旧病变。给予框架眼镜矫屈光不正，遮盖右眼4 h/d联合海丁格刷（YGS光刷治疗仪，北京同明尚业医疗器械有限责任公司）和红光闪烁（YHY弱视治疗仪，北京同明尚业医疗器械有限责任公司）治疗，以及翻转拍进行视觉训练。患者于2020年12月复查，复方托比卡胺睫状肌麻痹验光示：右眼BCVA-6.50=1.0，左眼BCVA-5.00+1.00×90°=0.6；微视野（MAIA，意大利CenterVue公司）检查示：左眼旁中心注视，注视位点在黄斑鼻上方，注视稳定性较差。2021年3月检查结果：右眼BCVA 1.0，左眼BCVA 0.6；微视野检查示：左眼旁中心注视，注视位点位于黄斑鼻上方，注视稳定性较差。2021年5月检查结果：小瞳验光示右眼BCVA-6.5=1.0，左眼BCVA-5.0+1.0×90°=0.9；微视野检查示左眼黄斑中心凹旁注视点，注视稳定性明显改善（图3B）；双眼调节幅度及调节灵敏度均提升至正常，分别为13.50 D和13 cpm，其后间隔3~4个月随访（图3C-D），直至2022年3月，患者左眼BCVA均为0.9，并保持稳定的旁中心注视。