芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。由于L-氨基酸脱羧酶缺乏，患儿多巴胺、儿茶酚胺、血清素等单胺类神经递质合成、代谢障碍，导致自主神经调节障碍，术中可能出现低血压、心动过缓、低血糖、体温波动，麻醉风险较大。文章报道1例罹患AADCD的2岁男孩择期行双侧鞘状突高位结扎和左侧睾丸下降固定术的麻醉处理过程，并就AADCD患儿围手术期处理的相关问题进行讨论，以利于此类患儿的麻醉管理。

目的:探讨腹腔镜下分期牵引睾丸固定术(Shehata术)治疗小儿高位隐睾的疗效。方法:回顾性分析2018年2月至2022年5月深圳市宝安区妇幼保健院收治的19例一次性手术无法将睾丸无张力下降至阴囊、使用Shehata术治疗的患儿，患儿年龄范围为1.02~13.50岁，平均年龄为4.12岁。同时检索Pubmed、Embase、Cochrane、中国知网及万方数据库，对有关Shehata术的临床研究进行系统复习及分析。结果:所有患儿Ⅰ期手术通过彻底的游离精索血管和输精管，同时将患侧睾丸固定在对侧髂前上棘内上方附近，Ⅱ期手术均发现患侧睾丸血管及输精管较Ⅰ期手术明显增长，睾丸血管及输精管与腹壁无严重粘连，睾丸无萎缩，血运良好，顺利下降并固定睾丸于阴囊中。术后随访睾丸均固定于阴囊内，血运良好，较术前无萎缩。Wilcoxon配对秩和检验分析提示术后睾丸体积大于术前睾丸体积且差异具有统计学意义( P＝0.032)。文献检索显示共有4篇文献报道了187例Shehata术治疗小儿高位隐睾的病例，发生睾丸滑脱有18例(9.62%，18/187)；140例患儿中Ⅱ期术后有20例(14.28%，20/140)睾丸位于阴囊顶部或更高部位、睾丸血管受损或睾丸缩小；47例患儿中Ⅱ期术后有1例(2.13%，1/47)睾丸发生轻度萎缩。 结论:Shehata术保留了睾丸的主要血管，可利用肠管重力缓慢牵拉并延长精索血管及输精管，具有一定的安全性和可靠性。

目的:总结及分析经脐单部位多通道腹腔镜Fowler-Stephens(F-S)分期手术治疗小儿腹腔内高位隐睾的疗效。方法:回顾性分析2016年6月至2019年6月首都儿科研究所附属儿童医院泌尿外科收治的行完全经脐单部位多通道腹腔镜F-S分期手术的52例腹腔内高位隐睾患儿的临床资料。年龄9月龄至8岁，平均17个月；单侧隐睾43例，双侧9例，共61只睾丸。F-S一期和二期手术皆采用经脐单部位腹腔镜完成，两期手术间隔6个月。术后定期随访，以腹壁伤口满意度、睾丸术后下降位置、睾丸血运情况及有无萎缩为评价指标，观察手术疗效及术后并发症。结果:所有患儿均顺利完成经脐单部位腹腔镜分期F-S睾丸固定术，未额外增加切口，无中转开放手术者，无术中并发症发生。一期术后出现腹腔局部脓肿1例；二期术后出现阴囊切口感染及血肿各1例。所有患儿二期术后均获随访，随访时间为6个月至2年，平均14个月。患儿睾丸均位于阴囊内，无睾丸回缩，发生睾丸萎缩1例，其余睾丸彩色超声检查显示血运均正常。结论:经脐单部位多通道常规操作器械腹腔镜F-S分期手术治疗小儿腹腔内高位隐睾疗效确切，术后腹壁无明显手术瘢痕，美容效果好，值得临床推广。

男，1岁2个月，因"发现双侧阴囊空虚1年余"于2023年9月收治于山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）泌尿外科。患儿系生后即发现双侧阴囊空虚，入院前定期随访复查彩色多普勒超声，无其他治疗，既往无腹股沟斜疝或鞘膜积液病史，其父母否认近亲结婚，否认家族遗传病史。入院后查体发现双侧阴囊扁平空虚，左侧阴囊及腹股沟区未触及睾丸样肿物，右侧腹股沟近内环口处可触及一睾丸样肿物，按压可进入腹腔，阴茎发育尚可（图1）。彩色多普勒超声提示左侧腹股沟、阴囊及盆腔内均未探及明显睾丸组织回声，右侧髂窝近内环口探及约1.9 cm×1.0 cm的略强回声结节，边界清，内回声均质，睾丸可能，彩色多普勒血流显像可见点状血流信号。右侧腹股沟近外环口处探及约0.9 cm×0.4 cm的低回声结节，边界不清，内回声均质，睾丸不除外，彩色多普勒血流显像内未见明显血流信号。完善术前相关辅助检查，行腹腔镜探查及双侧睾丸下降固定术。术中发现双侧内环口均未闭合，双侧睾丸位于腹腔内，睾丸表面部分白膜缺失，右侧睾丸引带经右侧内环口穿出腹腔，左侧睾丸引带发育稀疏。两侧睾丸中间可见子宫样结构，子宫样结构远端可见条索状组织并往膀胱后方延伸，考虑苗勒管残迹，两侧输精管沿苗勒管残迹样结构向后尿道深处走行（图2）。将两侧输精管从苗勒管残迹充分游离后，将双侧睾丸经各自方向的内环口下降固定。术后完善基因检测。

目的:探讨血清抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）测定在评估非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia，NOA）患者显微取精成功率中的价值。方法:采用回顾性病例对照研究分析2014年9月至2022年5月期间于中山大学附属第六医院生殖医学中心接受显微取精手术的502例NOA患者的临床资料，根据手术结果分为获精组和未获精组，根据取精术中生精小管是否出现可辨别的差异分为差异可辨组和差异不可辨组，比较各组年龄、睾丸体积、血清AMH以及卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、睾酮水平的差异，根据NOA病因分为睾丸炎组（特发性或腮腺炎继发）、AZFc 区基因缺失组、隐睾下降固定术后组、克氏综合征（Klinefelter’s syndrome，KS）组、特发性 NOA组，比较不同病因NOA患者获精率（sperm retrieval rate，SRR）与AMH水平的差异。结果:270例患者成功获取到精子，SRR为53.8%；获精组AMH水平显著低于未获精组［0.81（0.16，3.26）μg/L比1.37（0.21，4.84）μg/L， P<0.001）］，两组间年龄、睾丸体积、FSH、睾酮水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）。不同病因NOA的血清AMH水平差异有统计学意义（ P<0.001），睾丸炎、AZFc缺失、隐睾下降、KS和特发性NOA的AMH水平分别为0.15（0.01，0.41）μg/L、5.71（3.57，8.26）μg/L、2.29（1.36，3.81）μg/L、0.15（0.05，0.39）μg/L、2.46（0.75，5.49）μg/L。在特发性NOA患者中，显微取精获精组的年龄高于未获精组［（35.2±8.9）岁比（32.5±5.5）岁， P=0.010］，睾酮、AMH水平显著低于未获精组［（3.1±1.4）μg/L比（3.7±2.1）μg/L， P=0.029；1.63（0.35，3.84）μg/L比3.00（1.20，6.68）μg/L， P=0.001］，两组睾丸体积与FSH水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）；AMH水平对显微取精SRR的受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析，AMH切点值为2.96 μg/L、敏感度为0.710、特异度为0.523、曲线下面积（area under the curve，AUC）为0.649。生精小管差异可辨组的AMH水平显著低于差异不可辨组［0.55（0.12，2.05）μg/L比2.99（0.76，6.11）μg/L， P<0.001）］，而SRR高于差异不可辨组［75.9%（236/311）比17.8%（34/191）， P<0.001］。 结论:对NOA患者实施显微取精时，低AMH水平病例更易于观察到生精小管之间的差异，并有更好的SRR，测定AMH的价值在特发性NOA患者中尤其明显。

目的:探讨腹壁缝合穿刺针辅助小儿腹腔镜睾丸下降固定术的临床疗效与优势。方法:回顾性分析2016年4月至2019年1月本院收治的56例隐睾患儿的临床资料，其中29例采用腹壁缝合穿刺针辅助腹腔镜睾丸下降固定术(LOAWSN)治疗(穿刺针组)，27例采用常规三孔腹腔镜睾丸引降固定术(TLO)治疗(三切孔组)，比较两组手术时间、术中出血量、术后住院时间、术后睾丸发育情况等指标。结果:两组患儿均治愈出院，术后随访6～12个月，穿刺针组的手术时间[(36.35±7.81)min]明显低于三切孔组的手术时间[(42.10±5.74)min]，差异有统计学意义( t＝9.030， P＝0.000)；两组术中出血量比较，差异无统计学意义[(4.38±2.94)mL vs.(4.96±3.75)mL， t＝2.785， P＝0.772]；两组术后住院时间比较，差异无统计学意义[(5.89±0.48)d vs.(5.72±0.55)d， t＝0.980， P＝0.392]；穿刺针组术后6～12个月复查B超显示术后睾丸发育良好、一般、较差的患者分别为22、4、1例，三切孔组分别为24、5、0例，两组差异无统计学意义( χ2＝1.109， P＝0.860)。 结论:采用腹壁缝合穿刺针辅助腹腔镜睾丸下降固定术治疗小儿隐睾是一种安全有效的方法，手术时间短，术后瘢痕隐蔽、美观。

目的:探讨青春期启动前、后行睾丸下降固定术对隐睾后非梗阻性无精子症（nonobstructive azoospermia，NOA）患者行同周期显微睾丸取精（microdissection testicular sperm extraction，microTESE）结合卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）临床结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2013年12月至2019年8月期间在西北妇女儿童医院生殖中心接受同周期microTESE结合ICSI治疗的NOA患者，比较隐睾后NOA与非隐睾后NOA的精子获得率（sperm retrieval rate，SRR），同时将隐睾后NOA患者，按既往接受睾丸下降固定术的时间，分为青春期前手术组和青春期启动后手术组，比较两组患者在实施同周期microTESE结合ICSI治疗后的SRR和妊娠结局。结果:34例隐睾后NOA患者和604例非隐睾后NOA患者接受了microTESE手术，其中隐睾后NOA患者的SRR为85.3%（29/34），非隐睾后NOA患者的SRR为40.2%（243/604），两组间SRR差异有统计学意义（ P<0.001）。34例隐睾后NOA患者中，青春期前组17例，有17例检见精子；青春期启动后组17例，有12例检见精子，两组间SRR差异有统计学意义（ P=0.044）。隐睾后NOA患者接受ICSI治疗的总临床妊娠率为65.4%（17/26）；其中青春期前组的临床妊娠率为62.5%（10/16），青春期启动后组临床妊娠率为70.0%（7/10），两组间临床妊娠率、孕早期流产率、双原核率及优质胚胎率差异均无统计学意义（ P>0.05）。隐睾后NOA患者中，未检见精子者的睾丸病理类型均为唯支持细胞综合征（Sertoli cell only syndrome，SCOS），青春期启动后组的SCOS占比［76.5%（13/17）］要高于青春期前组的SCOS占比［35.3%（6/17）］，差异有统计学意义（ P=0.016）。此外，睾丸体积、卵泡刺激素、睾酮与SRR均无显著相关性。 结论:隐睾后NOA患者的SRR较高，通过同周期ICSI-microTESE治疗的临床效果满意，睾丸下降固定术的手术时间对ICSI的妊娠结局可能影响不大。尽早实施睾丸下降固定术对于microTESE的精子获取可能更有利。

目的:分析苗勒管永存综合征（persistent Müllerian duct syndrome，PMDS）的临床特征，并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法:收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料，患儿中位年龄15个月，年龄范围为5~26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统（external masculinization scores，EMS）进行评分，人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估，行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果:5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分，5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好（睾酮14.68~29.10 nmol/L），3例患儿抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）低于年龄正常参考值，1例水平正常，1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物（Müllerian remnants，MRs）3例，1例未行盆腔超声检查。5例患儿染色体核型分析均为46，XY。4例患儿全外显子测序结果为2例 AMH基因变异、2例 AMHR2基因变异。5例患儿均行双侧睾丸下降固定术和腹腔镜探查，均发现MRs。4例患儿行性腺病理均为发育不良的睾丸。 结论:在睾丸下降不全患儿中应注意识别PMDS，并尽早行隐睾下降固定。PMDS发生睾丸肿瘤的风险远远高于其他隐睾患儿，需严密监测。

目的:探讨小儿睾丸横过异位（transverse testicular ectopia，TTE）的临床特点和治疗疗效。方法:收集2009年9月至2020年6月深圳市儿童医院泌尿外科收治的17例TTE患儿的临床资料，患儿手术时年龄范围为8~28个月，中位年龄为13个月。总结分析其临床表现、检查结果、手术治疗及随访等资料。术后随访5~135个月，随访内容包括睾丸位置，超声检查睾丸血供及泌尿生殖系统有无肿物等。结果:本研究患儿右侧TTE有10例，左侧TTE有7例。16例临床表现为单侧阴囊空虚和对侧腹股沟可复性包块，术前超声检查均怀疑为TTE；另1例表现为双侧阴囊空虚，超声检查未发现双侧睾丸。14例患儿行腹腔镜探查、经腹股沟切口阴囊中隔睾丸固定术，3例行腹腔镜下高位分离精索、经两侧腹股沟管睾丸下降固定术；术中发现16例患儿对侧鞘状突未闭。超声检查提示睾丸旁残留米勒管结构1例，后经腹腔镜探查证实并发现残留米勒管结构6例。术后无伤口感染和血肿。随访发现所有患儿双侧睾丸均处于阴囊内，无睾丸萎缩，超声提示睾丸血运正常且未发现肿物。结论:对于单侧隐睾合并对侧腹股沟斜疝的患儿应怀疑TTE的可能，超声检查TTE的敏感性高。腹腔镜技术能有效诊断和治疗TTE，有助于发现残留米勒管结构等异常。

隐睾是男性泌尿生殖系统最常见的发育异常，是成人后男性非梗阻性无精子症最常见的病因。本文就儿童期隐睾的手术年龄、病变侧别、病变位置和激素辅助治疗与成人不育的相关性，以及不育相关性机制的研究进展作一综述，以期提高临床医生对青春期前睾丸的保护意识。对于儿童期隐睾，推荐6～12月龄时尽早施行睾丸下降固定术，以尽可能维持良好的精子生成功能，提高成人后的生育能力。