目的:探讨间歇性睾丸扭转(ITT)的临床特点、诊治及预后，以提高对ITT的认识。方法:回顾性分析2014年4月至2019年12月复旦大学附属儿科医院收治的9例ITT患儿的临床资料。年龄4.7～13.9岁，平均11.9岁。临床表现为阴囊、睾丸疼痛，疼痛可自行缓解，疼痛次数平均2.4次(1～5次)，每次持续1 min～3 d，其中1例伴恶心和左下腹痛。阴囊、睾丸疼痛次数4例为1次，5例反复多次，其中1例多次睾丸扭转手法复位缓解。5例急性发作期患儿，病程为4～24 h，查体均见患侧阴囊红肿伴触痛明显，提睾反射消失；超声检查提示2例睾丸无血供，1例睾丸血供减少，1例睾丸血供正常伴附睾头增大，1例睾丸血供正常伴睾丸上方精索血管扭转。4例慢性期患儿病程为5～24个月，查体见患侧阴囊较对侧松弛，睾丸位置低，提睾反射存在，其中1例伴睾丸横位，1例伴睾丸萎缩发育小；超声检查提示1例存在睾丸萎缩变小，其余3例睾丸正常。9例均行睾丸探查、双侧睾丸固定术，其中5例急性发作期患儿行急诊手术；4例慢性期患儿行择期手术。结果:9例手术均顺利完成，无睾丸坏死，睾丸挽救率为100%(9/9)。所有患儿均存在患侧睾丸附睾鞘膜附着异常，为钟摆畸形，其中2例伴健侧睾丸附睾钟摆畸形。所有患儿术后第1天出院。术后随访时间1～69个月，中位时间10个月，均未见睾丸疼痛复发。除1例术前患侧睾丸已存在睾丸萎缩外，所有患儿睾丸均恢复良好，未见睾丸萎缩变小。结论:ITT主要临床表现为患侧阴囊、睾丸疼痛，可自行缓解，疼痛持续时间长短不一；查体见睾丸横位或睾丸萎缩、发育小有助于诊断；超声检查因睾丸扭转可自行复位而表现多样。ITT一经诊断，需尽早行双侧睾丸固定术，以防阴囊、睾丸疼痛再次发作及潜在的睾丸缺血损害。

2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

外周性性早熟又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟，指非下丘脑-垂体-性腺轴激活，而是由其他来源的激素刺激引起的男孩在9岁前、女孩在7.5岁前出现第二性征发育，但不具备完整的性发育过程，仅有部分性征发育。外周性性早熟临床表现多样，常见的病因包括先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征、卵巢囊肿、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、睾丸肿瘤、分泌人绒毛膜促性腺激素肿瘤、家族性男性性早熟、家族性芳香化酶活性增高及环境雌激素等。早期识别病因、精准鉴别诊断、产前基因筛查对该病的预防及诊治具有非常重要的意义。

卵睾型性发育异常(ovo-testicular disorders of sex development，OT-DSD)是指同一个体内具有卵巢和睾丸两种性腺组织，且两种性腺都有一定程度功能 [1]。发病率相对较低，约为新生儿的1/10万 [2]，占所有DSD病例的3%～10% [3,4,5]。本文报道1例染色体核型为罕见46，XX/47，XXY OT-DSD的儿童患者多学科诊治经过。

目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检确诊的患儿共101例。参考既往发表的同类型研究，本研究纳入的101例患儿年龄共分为4层(<1岁，1～2岁，2～4岁，>4岁)，社会性别分为社会性别男、社会性别女2层。同期选取本院89例无内分泌异常的性腺发育正常儿童作为对照。采用化学发光法测定血清AMH、INH-B、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)水平。结果:101例中社会性别男62例，女39例；年龄23日龄至12岁，中位年龄3.3岁；染色体核型：52例为46，XX；21例为46，XY；12例为45，X；7例为46X，del(Xq)；5例为46X，i(Xq)；2例为45X，inv9；2例为45X/46XX。部分性腺发育不良65例，睾丸消失综合征25例，混合性腺发育不良11例。1例患儿家族中有不孕不育病史。患儿就诊原因中，最常见的为外生殖器外观异常(54例，53.47%)，其次为阴茎发育小和(或)阴囊空虚(25例，24.75%)，其他就诊原因包括原发性闭经、双侧腹股沟包块、高血压、阴蒂肥大、小阴唇粘连。性腺发育异常组血清AMH、INH-B、T水平显著高于性腺发育正常组，而LH、FSH、E2、PRL水平显著低于性腺发育正常组，差异有统计学意义( P<0.05)。所有核型不同年龄段性腺发育异常患儿的INH-B水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中<1岁性腺发育异常患儿INH-B水平最高，2～4岁性腺发育异常患儿INH-B水平最低；46，XX核型以及其他核型不同年龄段性腺发育异常患儿的LH、FSH、E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，LH、FSH、E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低；46，XY核型不同年龄段性腺发育异常患儿的E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低。社会性别男性腺发育异常患儿的AMH、LH、FSH、E2、PRL水平低于社会性别女的患儿( P<0.05)，INH-B、T水平高于社会性别女的患儿( P<0.05)。 结论:性腺发育异常患儿抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平与正常群体存在差异，可能与患儿年龄、染色体核型以及社会性别的分配存在关联，但存在部分混杂因素(如病因、治疗方案、是否行hCG刺激试验)的影响，故需要更多样本加以验证。

目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS)，总结其临床特征，以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果，对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果:5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月，社会性别男性3例，因男性化不全就诊，女性2例，因阴蒂肥大就诊，超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良，合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异，余3例未发现致病性变异。检索文献发现，2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46，XY性腺发育不良，共40例，ETRS21例，以男性化不全表型常见，亦可见女性表型，睾丸组织消失为主要病理改变，国内未见报道。结论:本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果，其中2例由DHX37杂合变异引起，1例合并性腺母细胞瘤。

目的:探讨新生儿睾丸扭转的临床特点和早期干预的效果及其必要性。方法:回顾性分析2017年6月至2022年6月山东大学第二医院收治的11例新生儿睾丸扭转患儿的病例资料。总结临床表现、超声检查结果、手术处理及随访结果。采用描述性统计分析。结果:11例新生儿睾丸扭转患儿中位入院日龄为2.6 d（1～5 d）。发现阴囊异常至入院的中位时间为12 h（1～120 h），均存在不同程度阴囊肿胀或硬肿表现，其中7例伴有皮肤青紫或发红的急性炎症体征，触诊可及睾丸样组织硬结。超声均显示患睾血流异常。11例患儿均在急诊全身麻醉下行阴囊切开探查，其中10例行患侧睾丸切除术+对侧睾丸固定术；另1例生后1 h入院者行患侧睾丸固定术，家属拒绝行对侧睾丸探查术。术中发现12睾扭转，鞘膜外扭转7睾，鞘膜内扭转3睾，另外2睾与周围组织粘连，无正常睾丸组织形态，扭转方向和角度已分辨不清；发生在左侧7例，右侧3例，双侧1例。此双侧病例术前诊断为左侧睾丸扭转，术中探查见左睾扭转坏死，予切除，右睾呈180°扭转，血运良好，予复位后固定；1例发现对侧睾丸发育不良且较游离给予固定。睾丸挽救率为2/12，包括生后发现阴囊异常1 h入院者的1睾以及双侧病例中的右睾。切除的10个患睾病理检查提示睾丸坏死，其中2个可见纤维化及钙化灶。11例患儿均未发生围术期并发症，阴囊切口愈合均良好，术后随访6～12个月，定期复查超声，保留睾丸及对侧睾丸均位于阴囊内，血供良好，无扭转、萎缩等异常。结论:新生儿睾丸扭转临床少见，表现无特异性，睾丸坏死切除率高，但早期诊断和积极双侧阴囊探查是必要的，是挽救患睾和避免无睾症发生的关键。

目的:分析经脐单一部位三通道腹腔镜手术治疗隐睾的临床有效性与安全性。方法:选取2017年1月至2019年3月在本院收治的104例隐睾患儿，依照治疗方案分为观察组和对照组，各52例。对照组行开放手术，观察组行经脐单一部位三通道腹腔镜手术。对比两组手术情况、并发症发生率、手术前后睾丸容积变化、苗勒管抑制物质(MIS)、性激素[睾酮(T)、卵泡生成素(FSH)、双氢睾酮(DHT)]水平、一氧化氮(NO)、丙二醛(MDA)、总抗氧化能力(T-AOC)。结果:观察组手术时间、术后首次下床活动时间、切口疼痛时间、住院天数均短于对照组，术中出血量少于对照组( P<0.05)；术后3、6个月两组睾丸容积较术前明显增加( P<0.05)；观察组术后1、5 d血清NO、MDA水平低于对照组，T-AOC水平高于对照组( P<0.05)；观察组术后3、6个月MIS、T、DHT水平高于对照组，FSH低于对照组( P<0.05)；观察组并发症发生率(5.77%)低于对照组(21.15%， P<0.05)。 结论:经脐单一部位三通道腹腔镜手术能有效降低隐睾患儿术中出血量，调节血清NO、MDA、T-AOC、MIS及性激素水平，保护睾丸功能，促进睾丸正常发育，且安全性较高。

肌醇多聚磷酸-5-磷酸酶( INPP5E)基因编码INPP5E，其广泛分布于人类和小鼠的多种组织内，如心脏、大脑和睾丸等，通过调节细胞内磷脂酰肌醇三磷酸含量影响磷酸肌醇代谢通路，从而参与细胞内信号转导、细胞增殖及分化、细胞极性等过程，在初级纤毛的发生过程中发挥重要作用，与儿童纤毛疾病密切相关。现针对 INPP5E基因在初级纤毛相关儿童疾病中的研究进展进行综述，结合实验室研究结果，以期为 INPP5E基因在初级纤毛的调控及儿童纤毛疾病的防治提供新思路。

目的:分析性发育异常(DSD)儿童的临床诊治特点，进一步提高DSD的诊治水平。方法:回顾性分析2019年1月至2021年11月在本院泌尿外科住院的52例性发育异常患儿的临床资料，将患儿分为A组(46，XX DSD，11例)、B组(46，XY DSD，20例)和C组(性染色体DSD，21例)，总结分析三组患儿的临床诊断及治疗特点。结果:C组的年龄低于A、B组，差异有统计学意义( P<0.05)。A组未进行性腺活检率、有阴道子宫率高于B、C组，B组性腺病理学为睾丸组织率、有前列腺囊率高于A、C组。差异有统计学差异( P<0.001)。A组：性别认定9例，包括尿道成形术2例，拟青春期行阴道成形术1例，糖皮质激素治疗＋阴蒂整形术4例，糖皮质激素治疗1例，糖皮质激素治疗＋拟青春期阴道成形、阴蒂整形术1例。B组：性别认定13例，其中性别改变5例，均为社会性别女性改为男性，包括尿道成形术8例，卵睾切除＋尿道成形术1例，卵睾切除＋前列腺囊切除＋尿道成形术1例，双侧性腺切除＋阴蒂整形术1例，双侧性腺切除＋生长激素治疗1例。C组：性别认定19例，尿道成形术11例，混合性腺切除＋盆腔囊性包块切除＋尿道成形术3例，双侧性腺切除＋阴蒂整形术2例，混合性腺切除＋尿道成形术3例。 结论:多学科诊治模式下制定个体化治疗可全面、全程、有效为DSD患儿提供诊疗思路，值得临床推广。