目的:探讨以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease，ECD）的临床病理学特征。方法:收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2013年1月至2023年6月诊断的ECD，分析4例以骨外为首发部位的ECD的临床及病理资料，采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）法检测BRAF V600E基因，并复习相关文献。结果:4例ECD患者，男女各2例，年龄2岁11个月至69岁，病变分别位于肺（2例）、中枢神经系统（1例）及睾丸（1例）。1例偶发夜间发热，1例有恶心、呕吐，其余2例无明显临床症状。2例肺ECD表现为双肺弥漫分布的磨玻璃结节影，中枢神经系统及睾丸的病例表现为实性占位。镜下均见纤维化背景中泡沫样组织细胞浸润，伴数量不等的多核巨细胞、小淋巴细胞及浆细胞浸润，其中肺ECD的肿瘤细胞浸润主要出现在胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围，纤维化在胸膜和小叶间隔更为明显，在肺泡间隔中不明显。免疫组织化学染色肿瘤细胞均表达CD68、CD163及F a，不表达CD1α及Langerin，仅1例表达S-100蛋白，3例BRAF V600E阳性。RT-PCR法检测4例均具有BRAF V600E基因突变。 结论:以骨外为首发部位的ECD罕见且起病隐匿，临床上容易误诊，需通过活检予以明确诊断。肺ECD与其他脏器ECD的影像学改变显著不同，其胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围浸润的组织学特点也有助于与其他肺疾病进行鉴别。使用免疫组织化学染色或RT-PCR技术检测BRAF V600E基因突变状态有助于诊断，且2种检测方法有较好的一致性。

目的:通过分析以泌尿男性生殖系统症状入院的IgG4相关性疾病（IgG4-RD）患者的临床病理特征，提高对腹膜后及泌尿男性生殖系统IgG4相关性疾病（IgG4-RUMR）的认识。方法:收集北京大学第三医院和山东第一医科大学附属省立医院2013年1月至2021年3月11例IgG4-RUMR病例，分析其临床病理特征、实验室检查、影像学检查等资料，按照2019美国风湿病学会/欧洲抗风湿病联盟（ACR/EULAR）IgG4-RD分类标准评分，达到20分即诊断为IgG4-RUMR。结果:11例IgG4-RUMR患者男女比为9∶2，发病年龄44~83岁，中位年龄59岁，均有明显的泌尿男性生殖系统症状或影像学异常。所有患者入院时均就诊于泌尿外科/肾移植科（10例）及肿瘤科（1例）。11例患者中3例有泪腺肿物、涎腺肿大、IgG4相关性胰腺炎等相关病史。影像学上，8例显示腹膜后软组织密度影并肾脏、输尿管积水（其中1例伴肾占位），1例显示睾丸、附睾及精索肿物，1例显示单纯肾实质占位，1例考虑前列腺增生。在接受过血清IgG4检测的10例患者中，血清IgG4水平为0.8~14.4 g/L。组织学上，11例均见显著的浆细胞浸润及席纹状纤维化，少数伴闭塞性静脉炎，IgG4阳性浆细胞数目为12~155个/HPF，IgG4/IgG比值15%~77%。根据2019 ACR/EULAR IgG4-RD分类标准评分，11例得分20~48分，均满足IgG4-RUMR的诊断标准。治疗方面：1例行肾部分切除，病理学检查提示IgG4相关性疾病后，行糖皮质激素治疗；1例行前列腺经尿道电切，病理学诊断为前列腺组织非特异性慢性炎，之后患者因涎腺肿大再次入院，复核原病理切片修正诊断为前列腺IgG4相关性疾病，行糖皮质激素治疗；1例进入腹膜后纤维化药物研究性治疗；其余8例根据病情需要行粘连松解术或输尿管支架置入解除尿路梗阻后，行糖皮质激素伴或不伴免疫抑制剂治疗；所有患者的症状均在治疗后好转。结论:IgG4-RUMR发病率低，临床、影像学表现非特异，其诊断需借助临床、影像学、实验室检查及病理学综合评估。在泌尿及男性生殖系统病变中，应将IgG4-RUMR纳入鉴别诊断。另外，在IgG4相关性疾病的诊断中，2019ACR/EULAR IgG4-RD分类标准虽较复杂，但客观实用，适用于临床实践。

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型，该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题，男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor, TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述，旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。

Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome，KS）是X染色体数目异常性疾病，可导致精子生成障碍、生殖细胞丢失，引起男性不育和生长发育异常。KS患者多余染色体造成的基因表达异常和睾丸微环境异常与生精障碍、生殖细胞丢失密切相关，其发病机制尚未阐明。精子冷冻、显微取精术、卵胞质内单精子注射等技术为KS患者生育力保存和生育提供了技术手段，尤其是人造配子技术可能成为KS不育的新疗法，但该技术尚未完全成熟，仍存在安全性和伦理问题。本文对KS的研究进展作一综述，为其诊治提供新的思路。

鼻腔鼻窦睾丸核蛋白（nuclear protein in testis，NUT）癌临床相对罕见，且侵袭性高、致死性强。该病以中青年多见，好发于头颈部，其半数以上者原发于鼻腔鼻窦。因鼻腔鼻窦NUT癌缺乏特异性临床表现及典型组织学特征，故早期诊断困难，漏诊和误诊率较高。随着分子免疫学及高通量测序技术的革新，该病的检出率呈现上升趋势，但仍缺乏行之有效的治疗手段。如想达到较为理想的治疗效果，需采用多学科整合诊治模式，未来基因靶向药物及特异性免疫制剂的研发与应用有望更新疾病指南。基于此，本文重点归纳了鼻腔鼻窦NUT癌的疾病特点、鉴别诊断及治疗新进展，以期提升耳鼻咽喉科医生的整体诊疗水平，从而更好地指导临床实践。

目的:探讨泌尿男生殖系统淋巴瘤患者的临床特征，并对其预后进行分析。方法:回顾性分析2014年8月至2019年8月北京友谊医院收治的9例泌尿男生殖系统淋巴瘤患者的临床资料。男5例，女4例。平均年龄62(50～69)岁。肿瘤位于肾脏3例，膀胱2例，睾丸4例。首发症状：肾肿瘤3例中2例为发热(1例伴腹痛及体重减轻)，1例为体检发现肾盂占位；膀胱肿瘤1例为肉眼血尿伴腹痛，1例为尿急、尿痛；4例睾丸肿瘤均为睾丸无痛性肿大。5例行CT检查见低密度肿物伴轻中度强化，4例睾丸肿瘤行B超检查提示不规则、不均质肿块内见血流信号。术前诊断均为泌尿男生殖系统肿瘤。6例接受手术，3例行病灶穿刺获取病理。9例中4例接受手术治疗联合化疗，2例仅接受化疗，2例仅接受手术治疗，1例未治疗。肾肿瘤3例中，1例行B超引导下病灶穿刺活检术，术后予环磷酰胺＋阿霉素＋长春新碱＋泼尼松＋利妥昔单抗(R-CHOP)方案静脉化疗；1例肾盂占位性病变者行腹腔镜肾输尿管全长切除术，术后予R-CHOP方案静脉化疗；1例行B超引导下病灶穿刺活检术，术后患者拒绝进一步治疗。2例膀胱肿瘤者均行TURBT，术后均拒绝放化疗。4例睾丸肿瘤者中，3例行患侧睾丸切除术，1例行B超引导下病灶穿刺活检术；3例行R-CHOP方案化疗，1例于外院行化疗及对侧睾丸放疗，具体方案不详；4例均行鞘内注射化疗药物(甲氨蝶呤15 mg＋阿糖胞苷50 mg＋地塞米松5 mg)预防中枢神经系统浸润。结果:本组9例术后恢复顺利，无手术及穿刺相关并发症发生。术后病理诊断均为非霍奇金淋巴瘤，其中8例为弥漫性大B细胞淋巴瘤，1例睾丸淋巴瘤为间变性大细胞淋巴瘤。按照Ann Arbor分期标准进行临床分期，确诊时Ⅰ～ⅡE期4例，ⅢE～ⅣE期5例。国际预后指数(IPI)评分0～2分6例，≥3分3例。随访时间平均18(6～66)个月。7例存活，其中3例完成化疗者中，2例完全缓解(睾丸淋巴瘤ⅡE期IPI评分1分和ⅣE期IPI评分2分各1例)，1例部分缓解(肾盂淋巴瘤ⅣE期IPI评分3分)；3例拒绝化疗者未见肿瘤复发或进展(膀胱淋巴瘤2例和肾盂淋巴瘤1例，均为ⅠE期IPI评分1分)；1例化疗2个周期后因出现细菌真菌混合感染性肺炎停止化疗(睾丸淋巴瘤ⅢE期IPI评分3分)。肾淋巴瘤ⅢE期IPI评分3分1例和睾丸淋巴瘤Ⅲ期IPI评分2分1例，分别于确诊后6个月、17个月因肿瘤进展死亡。结论:泌尿男生殖系统淋巴瘤以弥漫大B细胞淋巴瘤为主，临床表现特异性差，诊断时应根据症状及影像学表现与其他常见肿瘤进行鉴别，避免误诊误治。组织病理学是诊断的金标准，R-CHOP方案化疗为首选治疗手段。

阴囊肿块是泌尿外科门诊常见的疾病，在急诊患者中占1%。对关于阴囊肿块的主诉做出诊断具有挑战性，因为各种阴囊肿块的症状和体征相重叠。未能正确识别和处理阴囊肿块，诸如睾丸扭转、睾丸癌、精索静脉曲张和鞘膜积液，可能导致患者不育、睾丸丢失，甚至是死亡。由于误诊、漏诊后果的严重性，对可能危及生命和睾丸的阴囊肿块，须保持高度戒备，并准确地识别出来。充分掌握各种阴囊肿块的表现和不同之处可以帮助临床医生正确做出诊断并提供最佳的治疗措施。排除危及生命或睾丸的紧急情况，如睾丸扭转和需要立即干预的睾丸恶性肿瘤、坏死性筋膜炎是重中之重。阴囊超声检查是区分不同来源阴囊肿块的最佳方法；磁共振检查是诊断阴囊血肿的最佳方法。然而，良好的临床判断和决策仍然是成功治疗阴囊肿块患者的最重要因素。该文旨在描述阴囊肿块的正确评估方式、潜在的危及睾丸存活的状况的识别，以期对每种阴囊肿块做出准确的病理学诊断评估和治疗方法。

患儿，男，7岁3个月，因"发育迟缓"就诊。患儿系G1P1，足月顺产，无窒息抢救史。患儿生后有喂养困难。1岁6月会独走，2岁会说话。父母非近亲婚配，父亲正常，母亲有特殊面容，表现为睑缘深，蓝色巩膜，眉毛外1/3稀疏，其余家系成员表型未见异常，家族中无其他遗传疾病史。查体：身高124.2 cm(P25-50)，体重20 Kg(P3-10)，特殊面容：长睑裂，弓形眉伴外侧1/3稀疏，蓝色巩膜，眼窝稍凹陷，睫毛深、长，宽鼻根，上唇薄及下唇厚，耳廓大；牙齿排列不整齐，关节过伸，左手通贯掌，第五指较短。辅助检查：智测：智商(IQ)44分；儿童行为量表总分为：40分，提示患儿存在社交退缩及多动行为；视听整合连续测试(IVA-CPT)提示患儿为混合型注意力缺陷多动障碍；染色体核型：46，XY；肝脏、双侧肾上腺区及腹膜后B超未见明显异常；双侧腹股沟、阴囊及睾丸B超未见异常，睾丸大小右侧约为2.1×1.0 cm，左侧约为2.0×1.1 cm；颅脑MRI示平扫未见明显异常，蝶窦黏膜局部增厚。

目的:提高对肺睾丸核蛋白（NUT）癌的认识。方法:回顾性分析潜江市中心医院2023年1月收治的1例肺NUT癌患者的资料，并进行文献复习。结果:患者为29岁男性，咳嗽、痰中带血4个月，影像学检查提示左肺下叶肿块，术后病理诊断为左下肺NUT癌。予依托泊苷+卡铂辅助化疗3个周期后疾病进展，后换贝伐珠单抗联合白蛋白紫杉醇+卡铂治疗1个周期，化疗后1个月因病情恶化死亡。结论:肺NUT癌罕见，临床表现无特异性，确诊依赖于病理组织形态学、免疫组织化学及分子检测，治疗包括手术切除、放疗、化疗等，病情发展快，预后差。

目的:分析原发上呼吸消化道外结外NK/T细胞淋巴瘤(EUADT-ENKTCL)患者的临床特征及生存预后情况。方法:收集自2000年至2015年SEER数据库登记的779例结外NK/T细胞淋巴瘤(ENKTCL)患者的临床及生存资料，其中原发上呼吸消化道结外NK/T细胞淋巴瘤(UADT-ENKTCL)患者622例，EUADT-ENKTCL患者157例。对EUADT-ENKTCL患者的临床特征、生存情况及预后因素进行分析。结果:EUADT-ENKTCL患者中位发病年龄为55岁，男女比例为1.85∶1。相较于UADT-ENKTCL，EUADT-ENKTCL患者中T细胞来源( χ2＝18.916， P<0.001)、晚期病变( χ2＝63.669， P<0.001)、伴随B症状( χ2＝14.657， P＝0.001)以及接受单纯化疗( χ2＝71.412， P<0.001)更多见。EUADT-ENKTCL可原发于全身不同器官组织，其中皮肤或皮下软组织最多见(38.2%，60/157)，其次依次为胃肠道(18.5%，29/157)、肺/胸膜(13.4%，21/157)、睾丸(6.4%，10/157)和眼眶(5.1%，8/157)等。EUADT-ENKTCL患者中位总生存时间(OS)和5年OS率分别为8.0个月和24.0%，明显劣于UADT-ENKTCL患者(31.0个月和43.5%; χ2＝32.080， P<0.001)。单因素分析结果提示晚期、肺原发病变的EUADT-ENKTCL患者预后更差，多因素分析证实临床分期是影响OS的预后因素(Ⅲ～Ⅳ期 vs.Ⅰ～Ⅱ期， HR＝2.078，95% CI为1.335～3.234， P＝0.001)。 结论:EUADT-ENKTCL是一类高度侵袭性疾病，与UADT-NKTCL相比，存在临床特征的差异性且长期生存不理想。