本文报道1例以高雄激素血症为临床表现，术后病理证实为卵巢非特异性类固醇细胞瘤的病例。患者为绝经后女性，临床表现为"胡须生长、头发稀疏、皮疹、阴蒂增大"。生化提示血睾酮、硫酸脱氢表雄酮、雌二醇升高，黄体生成素、卵泡刺激素降低。影像学见左侧肾上腺低密度小结节及左侧附件区实质占位。完善ACTH兴奋试验、hCG兴奋试验、双侧肾上腺及卵巢静脉采血后，考虑过多的雄激素来源于卵巢。注射促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)后，睾酮水平下降至正常范围。后行腹腔镜双附件切除术，病理提示左附件非特异性类固醇细胞瘤。本例报道旨在提高对具有高雄激素临床表现的卵巢非特异性类固醇细胞瘤的认识。

目的:探讨神经母细胞瘤(NB)复发过程中长链非编码RNA(lncRNA) LINC01355的表达及作用机制。方法:在TARGET数据库检索NB数据集，进行差异表达分析筛选差异表达的lncRNA并进行生物信息学分析。荧光实时定量反转录-聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测20例原发NB组织及10例复发NB组织中部分差异分子的表达，对数据库结果进行验证，组间比较采用 t检验。 结果:LINC01355在复发NB组织中表达水平(1.935±1.242)明显低于原发肿瘤组织(6.800±5.107， Z＝3.395， P<0.01)。将患者按LINC01355表达的中位数分为两个亚组，并使用Kaplan-Meier方法估算这两个亚组的总生存时间，结果表明，LINC01355高表达对应患者预后情况较好( χ2＝6.002， P<0.05)。应用Starbase 3.0数据库分析LINC01355的靶基因及功能，GO富集分析结果显示LINC01355调控的靶基因参与了自噬调节、神经元凋亡过程、类固醇生物合成等过程；京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析显示LINC01355及其靶基因参与了乏氧诱导因子-1α(HIF-1α)通路的调控。对LINC01355及其靶基因法尼基二磷酸法尼基转移酶1(FDFT1) mRNA在原发及复发NB组织中表达进行验证，结果发现复发NB组织中LINC01355表达(0.926±0.223)低于原发肿瘤(2.695±1.036， t＝-5.294， P<0.01)；复发NB组织中FDFT1 mRNA表达(3.989±1.996)高于原发肿瘤(1.505±0.680， t＝5.079， P<0.01)；在原发及复发NB组织中LINC01355与FDFT1 mRNA表达呈负相关( rs＝-0.826、-0.900， P<0.01)。 结论:LINC01355可用于预测NB患者的预后，与肿瘤复发有关。LINC01355的表达降低导致FDFT1表达增高可能是NB复发的重要原因。

卵巢类固醇细胞瘤(SCT)和莱迪细胞瘤(LCT)是罕见的卵巢间质肿瘤,约1/3的SCTs有侵袭性生物学行为.先前的文献报道可能预测恶性肿瘤的特征包括:大小＞7 cm、出血、坏死、2级或3级核异型性和核分裂象＞2/10 HPFs.然而,没有后续研究证实这些观点.在本研究中,作者评估了一组25例肿瘤(21例SCT,4例LCT),以探讨其临床病理和分子特征.患者年龄为16～79岁(中位数:53岁),所有肿瘤均为FIGO Ⅰ期.

卵巢类固醇细胞瘤是卵巢性索-间质肿瘤中少见类型,其来源于卵巢黄素化的卵巢间质细胞、卵巢门细胞或肾上腺皮质残迹的肿瘤,是一类全部或绝大部分由分泌类固醇激素的细胞构成的卵巢肿瘤.本文报道2021年10月14日丽水市中心医院1例有多毛男性化特征临床表现的青年未婚未孕女性,术后病理检查证实为临床罕见卵巢非特异性类固醇细胞瘤.此例患者与以往文献报道的患者血清睾酮异常不同,激素水平正常,本文分析患者的影像学表现及临床征象,旨在帮助临床医师提高对该病的认识和早期鉴别诊断水平.

维生素D是一种类固醇激素,在生理学中具有多种作用,包括维持钙稳态、调节免疫、促进细胞分化和增殖.维生素D在干眼、糖尿病视网膜病变(DR)及甲状腺相关性眼病中的作用已经得到了广泛证实.既往研究结果表明,维生素D与包括近视眼、年龄相关性黄斑变性(AMD)、青光眼、DR、干眼、甲状腺相关性眼病,葡萄膜炎、视网膜母细胞瘤及白内障等眼病疾病均相关.本文中笔者从维生素D代谢角度探讨维生素D与眼病疾病的相关性,旨在为眼部疾病诊治提供新思路.

1 病例简介女,22岁,主诉:月经干净后分泌物带血10 d余,外院超声提示左侧卵巢占位.既往有性生活史.体格检查:声音低沉,体毛增多.实验室检查:睾酮5.74 nmol/L,雌二醇55.00 pg/ml,硫酸脱氢表雄酮333.50 μg/dL.盆腔MRI平扫+增强扫描(图1A～D)提示左侧附件肿瘤,偏恶性可能性大.

概 述异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)综合征(ectopic ACTH syndrome, EAS)作为库欣综合征的一种特殊类型,是因垂体以外ACTH的肿瘤组织分泌过量具有生物活性的ACTH, 刺激肾上腺皮质增生并产生过量皮质类固醇引起的临床综合征, 占库欣综合征患者总数的5％～10％[1]. 国外文献报道最多见病因为肺部或支气管肿瘤,约占 50％,其次分别为胸腺及胰腺肿瘤,各约占 10％,还可有甲状腺髓样癌(medullary thy-roid carcinoma,MTC),嗜铬细胞瘤,胃肠道及生殖系统、前列腺等部位的肿瘤[2]. 国内报道的EAS由胸腺类癌、支气管类癌等所致者较多[3]. 1928 年, Brown首先报道 1 例肺燕麦细胞癌患者出现皮质醇增高的综合征. 1962 年,Liddle 提出EAS 的概念, 并认为ACTH的前体基因阿黑皮素原(proopi-omelanocortin,POMC) 在非垂体肿瘤大量异常表达是其病因.其后研究证实在正常情况下POMC基因在垂体外组织包括肺、肾上腺、睾丸、脾和卵巢等均有表达,但由于此种转录本只有 800 bp,缺少信号肽,不能分泌入血,无生物学活性,因而更准确的名称为副瘤综合征(paraneoplastic syndrome),但习惯上仍多采用"异位(ectopic)"一词,本文亦沿用"异位".

卵巢类固醇细胞肿瘤是一种极少见的肿瘤,约占卵巢肿瘤的0. 1％ [1] .在2020 年WHO 卵巢肿瘤分类标准中[2] ,卵巢类固醇细胞瘤归入性索-间质肿瘤中的单纯间质肿瘤大类下,分为两种亚型:非特异性类固醇细胞瘤(steroid cell tumor NOS,SCT-NOS)和Leydig 细胞瘤,临床以SCT-NOS 较为常见.本院近20 年来仅接诊并治疗3 例该疾病患者,本文结合3 例患者的临床病例特点和相关文献进行复习和讨论,旨在加强对该疾病的认识并提高术前诊断能力.

目的:探讨卵巢性索间质肿瘤(OSCSTs)的超声特征及其与临床表现的相关性,以提高OSCSTs超声诊断准确性.方法:回顾分析2020 年1 月至2022 年6 月在山东大学齐鲁医院经手术病理证实的78 例OSCSTs患者,分析其术前临床资料及不同类型OSCSTs的超声特征.结果:78 例OSCSTs患者常见临床症状包括月经紊乱、腹痛腹胀、阴道流血,共发现病灶81 枚,其中纤维-卵泡膜瘤组(OTFG)45 枚,实性或以实性低回声为主、边界清、伴后方回声衰减,呈栅栏状衰减,无或少量血流为主要超声体征;颗粒细胞瘤(GCT)23 枚,多表现为实性或囊实性为主,实性部分见小片状无回声区,边界清,后方多不伴衰减,中等至丰富血流为主;硬化性间质瘤(SST)5 枚,类固醇细胞瘤(SCT)5 枚,两种类型肿瘤超声表现类似,表现为实性为主,边界清,后方无衰减,血流较丰富.支持-间质细胞瘤(SLCT)3 枚,因分化程度不同,表现多样,主要表现为实性或囊实性,边界清,血流少量至丰富.OSCSTs良性肿瘤和恶性肿瘤的瘤体大小、含有囊性成分、血流信号、盆腹腔积液比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:不同类型OSCSTs具有各自超声特征,结合临床特征和血清学指标可提高术前超声诊断准确性.

卵巢类固醇细胞瘤(steroid cell tumor,SCT)是一种临床少见的发生于卵巢的肿瘤,且具有恶性潜能.其具体病因尚不清楚,患者临床表现多为男性化体征,伴有雄激素水平异常升高.影像学检查无特异性,术前诊断困难,临床上容易漏诊及误诊.确诊依靠组织病理及免疫组织化学结果,易与多囊卵巢综合征、妊娠黄体瘤、卵泡膜细胞瘤和畸胎瘤等疾病混淆.治疗应根据肿瘤的良恶性及是否保留生育功能等进行个体化治疗,尽量做到早发现、早诊断、早治疗,改善患者预后.综述卵巢SCT的研究进展,以期提高临床医生对该病的认识.