目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

反复妊娠丢失（recurrent pregnancy loss，RPL）是一种临床常见的生育问题，其病因较为复杂，是一个涉及多种因素的疾病。近年来随着研究的不断深入，越来越多的证据证明男性因素在其发生过程中同样发挥着不容忽视的作用。鉴于此，中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组组织了生殖男科领域的专家，从染色体异常、精液参数、精子非整倍性以及一些基因的多态性和精子的表观遗传等方面的评估和临床管理进行了深入地探讨。推荐针对RPL夫妇中的男性也进行染色体核型分析，并合理选择胚胎植入前遗传学检测等；建议进行精子DNA碎片率检测，并依据病因进行适当的干预；建议可以考虑进行精子的单倍体检测等进一步探索RPL中男性因素等。本共识可为从事生殖医学、男科学的专业医务人员提供建议。

目的:探讨辅助生育夫妇的男性年龄与精液质量及精子DNA碎片化指数（DNA fragmentation index，DFI）的关联性。方法:采用横断面研究，收集2020年1月至2023年8月期间在武汉大学人民医院生殖医学中心因非男性因素行辅助生殖技术助孕治疗的3 361例男性的临床资料。使用计算机辅助精液分析系统分析精液质量参数，使用精子核染色体结构检测分析DFI。将受试者按年龄分为20~29岁（A组）、30~39岁（B组）和40~59岁（C组）3组。采用多元线性回归和限制性立方样条（restricted cubic spline，RCS）法分析年龄与精液质量参数及DFI之间的关联。结果:共纳入研究对象共3 361例，年龄为（34.86±5.34）岁。B组和C组的精子前向运动率［（40.17±18.16）%、（37.83±16.96）%］及精子总活动率［（55.27±21.37）%、（53.09±21.14）%］显著低于A组［（43.78±18.16）%、（58.29±20.24）%］；精子浓度［（78.96±63.04）×10 6/mL、（91.93±72.28）×10 6/mL］及DFI［（19.18±12.18）%、（21.73±12.52）%］显著高于A组［（71.75±57.44）×10 6/mL，（16.31±10.04）%］，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。C组的精液量［（2.94±1.42）mL］显著低于A组［（3.28±1.43）mL］和B组［（3.15±1.58）mL］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。在调整了文化程度、体质量指数、吸烟、饮酒、禁欲天数后，多元线性回归结果显示：与A组相比，B组年龄与精子前向运动率（ β=-3.055，95% CI：-4.879~-1.231）、精子总活动率（ β=-2.366，95% CI：-4.516~-0.216）呈负相关，与精子浓度（ β=7.752，95% CI：1.398~4.106）、DFI呈正相关（ β=2.744，95% CI：1.526~3.961）。与A组相比，C组年龄与精液量（ β=-0.379，95% CI：-0.565~-0.192）、精子前向运动率（ β=-5.507，95% CI：-7.714~-3.301）、精子总活动率（ β=-4.932，95% CI：-7.532~-2.331）呈负相关，与精子浓度（ β=17.288，95% CI：9.604~24.973）、DFI（ β=5.226，95% CI：3.753~6.699）呈正相关。RCS分析结果显示，年龄与精液量存在显著线性剂量-反应关系（ P非线性检验=0.424），精液量随年龄增长而下降（ P<0.001）；年龄与精子浓度、精子前向运动率、精子总活动率及DFI呈非线性剂量-反应关系（ P非线性检验=0.003、 P非线性检验<0.001、 P非线性检验<0.001、 P非线性检验=0.004）。 结论:非男性因素行辅助生殖助孕术的男性中，年龄超过30岁与精液量、精子前向运动率及精子总活动率下降，与精子浓度及DFI上升显著相关。

目的:比较精子DNA碎片指数(DFI)对因男方因素行卵胞质内单精子显微注射(ICSI)周期临床和实验室指标的影响，探讨DFI与临床助孕结局的关系。方法:回顾性队列研究分析2016年1月至2017年12月期间于南京医科大学第一附属医院生殖医学科因男方因素进行ICSI助孕的387个周期的临床资料。所有周期均为首次进行ICSI助孕，选用拮抗剂灵活方案促排卵。根据精子DFI的检测结果将所有周期分成3组，A组：精子核DNA完整性良好(DFI≤15%，167个周期)，B组：精子核DNA完整性中等(15%0.05)，C组的男方年龄[(32.56±5.70)岁]高于A组[(30.27±4.04)岁， P=0.002]和B组[(30.22±4.81)岁， P=0.003]。A组ICSI的正常受精率(86.7%)和可移植胚胎率(88.3%)均显著高于B组(83.8%， P=0.024 5；84.9%， P=0.012 1)和C组(82.1%， P=0.005 6；84.4%， P=0.022 7)，但优质胚胎率和流产率组间差异均无统计学意义( P>0.05)。C组的累积活产率(74.7%)较A组和B组下降(82.0%、78.6%)，但差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:精子DFI是评估男性生育力的一个重要指标，男方年龄增高可能会导致DFI升高。精子DNA损伤可能会影响胚胎发育及辅助生殖的结局，DFI≥30%可能降低ICSI周期的累积活产率，但还需更大样本的研究。

[目的]本研究旨在改进生殖男科领域现有的精液处理方法,特别是针对双层密度梯度法中的300×g 20 min处理条件,以提高受精结局.[方法]收集2020年7月和9月以及2022年3月和5月在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的1623例患者的精液标本进行实验.预实验中,比较四种不同的双层密度梯度方法(200×g 10 min、200×g 20 min、300×g 10 min和300×g 20 min)处理后标本的精子DNA碎片率和回收率.然后,筛选出一种最优的方法作为新方法,并与目前在用的旧方法(300×g 20 min双层梯度法)进行对比,检验受精率是否有统计学差异.在新方法的基础上,进一步优化为单层密度梯度法,并与双层密度梯度法进行对比,检验是否存在统计学差异.实验过程中严格控制温度、离心速度和离心时间,同时记录每组样本的数量和处理条件.[结果]在保证足够的精子回收率的基础上,发现四种双层密度梯度法中300×g 10 min的精子DNA碎片率低于300×g 20 min.因此,选择300×g 10 min作为新方法进行试验.结果 表明,新方法300×g 10 min的总受精率、二核体(2pn)受精率均高于300×g 20 min,且差异有统计学意义(P<0.05);300×g 10 min的卵裂率也略高于300×g 20 min,但差异没有统计学意义(P>0.05).单层密度梯度法的总受精率、2pn受精率均高于双层密度梯度法,但差异没有统计学意义(P>0.05);单层密度梯度法的卵裂率高于双层密度梯度法,囊胚形成率低于双层密度梯度法,且差异均有统计学意义(P<0.05).[结论]相对于现有的300×g 20 min双层梯度法,300×g 10 min双层梯度法成功提高了总受精率、2pn受精率、卵裂率,缩短了精液优化处理的时间;而单层密度梯度法虽提高了卵裂率、节约了试剂成本和操作时间,但其囊胚形成率却出现了下降的情况.这些发现为生殖男科领域的精液处理方法提供了有益的指导和启示.

目的 探讨精子参数与体外受精(IVF)受精率的相关性.方法 回顾性分析2020年4月至2023年4月在郴州市第一人民医院生殖医学中心进行IVF助孕的符合纳入、排除标准的327例病例.依据我中心胚胎实验室质控数据考核标准分为低受精组(受精率＜30％,n=19)和正常受精组(受精率≥30％,n=308).收集男方的基本信息与精子相关参数以及胚胎信息.用Pearson相关性分析各参数与精子受精率的相关性,Logistic回归分析精子受精率的影响因素,采用ROC曲线分析预测价值.结果 精子顶体酶活性、正常形态精子百分率、精子DNA碎片指数(DFI)是影响受精率的相关因素,相关系数(r)分别为0.168、0.306、-0.243(P均＜0.05).Logistic回归分析确定三者均是影响IVF受精率的独立因素,并得出多因素回归方程式:受精率预估值=-2.561+0.035x精子顶体酶活性+2.066×正常形态精子百分率-1.51×精子DFI.精子顶体酶活性、正常形态精子百分率、精子DFI及三因素联合预测低受精率的ROC曲线下面积(AUCROC)分别为0.806、0.889、0.827、0.899,其Yuden指数对应的 cut-off 值分别为 61.2 μIU/106 精子、2.98％、27.50％、-21.32,敏感性分别为 95.70％、76.90％、68.40％、64.30％,特异性分别为43.50％、94.70％、87.70％、100.00％,表明3个指标联合预测受精率的效能较好.结论 精子顶体酶活性、正常形态精子百分率、精子DFI是预测IVF受精率的独立影响因素;可以用多因素回归方程式预测IVF的受精率.

目的 明确精子活性氧(ROS)对男性生育力的影响及其在辅助生殖中的应用价值,为男性不育患者提供一个新的生育力评估手段及病因治疗方向.方法 分析精子膜及线粒体ROS水平与男性不育、精子核DNA完整性及精子膜功能的关系,并分析用于受精的精子膜及线粒体ROS水平与受精率,卵裂率,优胚率及妊娠结局的关系.结果 (1)男性不育组精子膜高ROS精子比例显著高于正常生育组(P<0.01),而精子线粒体高ROS精子比例无统计学差异.男性不育组精子ROS异常率显著高于正常生育组,差异具有统计学意义.(2)ROS正常组精子膜功能正常率显著高于ROS异常组(P<0.01),而精子DNA碎片指数(DFI)差异无统计学意义.(3)IVF对照组及IVF观察组受精率差异有统计学意义,而卵裂率、优胚率及临床妊娠率差异无统计学意义.结论 精子ROS与男性生育力具有一定关系,ROS异常可导致精子膜功能受损,并可影响精子受精能力,从而影响男性生育功能.精子ROS检测可作为男性生育力评估的一个新手段并可为男性不育的诊疗提供依据.对于助孕及不育患者,可根据精子ROS情况选择合适的受孕时机.

目的 通过对青年男性肥胖相关基因(FTO基因)单核苷酸rs9930609多态性进行检测,探讨其对精液质量的影响,间接判断其是否是影响男性生育力的危险因素.方法 选取2021年1月至12月在甘肃省妇幼保健院进行备孕前检查的122例肥胖青年男性与120例非肥胖青年男性作为研究对象.检测其精液质量及外周血FTO基因rs9930609(A/T)多态性,分析FTO基因单核苷酸多态性与精液质量参数变化的关系.结果 AA型基因携带者的体重、体重指数(BMI)、精子密度、精子DNA碎片率(DFI)与AT及TT型基因携带者比较,差异具有统计学意义(P＜0.05);精子密度＜15 × 106/mL人群的AA型基因携带率为22.03％,高于精子密度≥ 15 × 106/mL人群13.66％的AA型基因携带率(P=0.022);DFI＞15％人群的AA型基因携带率为30.28％,显著高于DFI≤15％人群11.94％的AA型基因携带率(P=0.002);AA型基因携带者发生肥胖的风险是TT型基因携带者的5.834倍(P=0.000);A等位基因携带者发生肥胖的风险是T等位基因携带者的3.832倍(P=0.003).结论 FTO基因rs9939609(A/T)多态性改变与精液参数具有相关性,AA型等位基因所介导的肥胖是导致精子密度异常、DFI异常的重要诱因,也是间接影响男性生育力的危险因素.对于存在精液质量异常的肥胖男性,检测其FTO基因rs9939609(A/T)多态性,将有助于制订更为有效的减肥措施,从而改善精子质量.

目的 探讨精子核成熟度与精子数量、活力、形态学和DNA完整性的相关性.方法 回顾性分析2022年1月1日至12月31日在深圳中山泌尿外科医院行精子核成熟度检查的423例男性患者的临床资料,根据精子核成熟度不同将患者分为高成熟组(136例)、中成熟组(242例)和低成熟组(45例).比较各组患者的精液常规参数(精子总数、精子浓度、前向运动精子百分率等)、DNA碎片指数(DFI)、顶体酶活性等,采用双变量、偏相关和线性回归分析精子核成熟度与精液质量的相关性.结果 各组间精液常规参数比较:低成熟组的精子总数、精子浓度显著低于高成熟组(P＜0.05);低成熟组和中成熟组的前向运动精子百分率显著低于高成熟组(P＜0.05),非活动精子百分率显著高于高成熟组(P＜0.05);正常形态精子百分率随着核成熟度的降低而显著降低(P＜0.05),头部缺陷精子百分率随着核成熟度的降低而显著升高(P＜0.05).低成熟组和中成熟组的DFI和高DNA染色(HDS)显著高于高成熟组(P＜0.05),低成熟组的HDS显著高于中成熟组(P＜0.001);各组间精子顶体酶活性和活性氧(ROS)水平比较无显著性差异(P＞0.05).相关性分析结果显示:校正男方年龄因素后,除精子浓度与精子核成熟度未表现出明显相关性(P＞0.05)外,精子总数、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率与精子核成熟度均呈正相关(P＜0.05),不活动精子百分率、头部缺陷精子百分率、DFI及HDS与精子核成熟度均呈负相关(P＜0.05).结论 精子核成熟度与精子活力、形态学、DFI及HDS均存在一定相关性,尤其与HDS显著相关,提示精子核成熟度可以作为精液检查常规参数的补充,值得临床关注.

目的:通过观察薯蓣多糖体外对精子膜及DNA完整性的影响.为少弱精子症的治疗提供新的途径. 方法:正常已生育成年男性,禁欲3～5d手淫法取精液.分为6组,每组各取0.2ml精液;对照组为精液原液,其他5组分别加入等量的生理盐水、维生素C溶液及不同浓度薯蓣多糖溶液(0.25、1.0、5.0 mg/ml).通过伊红-Y染色试验、精子低渗肿胀实验(HOS)以及精子染色质扩散(SCD)实验,观察不同浓度薯蓣多糖体外对精子存活率、精子膜完整性以及精子核DNA的影响. 结果:6份精液样本孵育24 h及48 h后各组的精子存活率均有降低.维生素C组精子存活率分别为(28.5±3.1)％、(6.5±1.2)％;薯蓣多糖低、中、高剂量组的精子存活率分别为(31.3±3.5)％、(6.5±2.2)％,(37.1±3.5)％、(9.5±2.8)％,(38.3±3.3)％、(9.0±3.2)％,均显著高于生理盐水组[(13.4±4.1)％、(3.1±2.0)％,P＜0.01],中、高剂量薯蓣多糖组显著高于维生素C组(P＜0.05及P＜0.01).精子DNA碎片率低剂量薯蓣多糖组为(29.4±2.6)％,与维生素C组[(30.5±2.5)％]无明显差异,但显著低于对照组[(41.7±2.2)％]和生理盐水组[(42.1±3.3)％];中、高剂量薯蓣多糖组精子DNA碎片率分别为(28.5±2.3)％和(27.9±1.9)％,显著低于对照组、生理盐水组及维生素C组(P＜0.05及P＜0.01). 结论:薯蓣多糖具有体外提高精子存活率和保护精子DNA完整性的作用.