目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症。由于精子鞭毛缺失、短小、卷曲、弯折或不规则，以及不同畸形的组合，患者的精子活力低下，超微结构呈现以鞭毛轴丝中心微管缺失为主要特征的鞭毛组装异常，以及纤维鞘、外周致密纤维、线粒体鞘和动力蛋白臂等结构的缺陷。MMAF男性无法自然生育，需借助辅助生殖技术获得后代。由于MMAF分子病因的异质性，导致患者的辅助生殖结局不尽相同。本文总结了已发现的MMAF候选基因及其功能机制，为MMAF的临床诊疗和研究提供参考。

近年来，男性不育的研究集中在氧化应激、活性氧和抗氧化剂对生殖系统的影响。在生理情况下，适当水平的活性氧是精子获能、顶体反应和卵子受精所必需的。活性氧的产生与清除系统失衡，可引起精子膜脂质蛋白、核酸、线粒体DNA的损伤而影响精子的活力、动力及存活率从而导致不育。精子抗氧化防御水平的有限和DNA损伤检测及修复机制的单一，使其非常容易受到氧化应激的影响。口服抗氧化制剂被认为可以通过减少氧化损伤来改善精子质量。本文阐述了近年来国内外学者使用抗氧化制剂治疗男性不育症的研究进展及前景，希望对男性不育的治疗提供更多的思路，解决临床治疗中的一些困惑。

目的:比较不同的精索静脉结扎手术方式治疗精索静脉曲张对睾丸功能的影响。方法:选择2014年1月至2018年1月在保定市第二医院行左侧精索静脉结扎的57例患者的临床资料，将患者随机分为显微镜组、腹股沟组、腹膜后组，每组各19例。比较三组的手术时间、住院时间和术后1年复查的左睾丸体积、精子密度、精子活动力、血清促卵泡素(FSH)、促黄体生成素(LH)、睾酮(T)、雌二醇(E2)及催乳素(PRL)水平。结果:显微镜组的手术时间明显高于腹股沟组和腹膜后组，而住院时间明显低于腹股沟组和腹膜后组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。腹股沟组和腹膜后组的手术时间和住院时间比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。术后1年复查，三组的左侧睾丸体积比较，差异无统计学意义( P>0.05)；显微镜组的精子密度、精子活动力高于腹股沟组(均 P<0.05)。与腹股沟组比较，显微镜组的FSH、LH、E2、PRL下降，T明显上升，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；显微镜组的精子密度高于腹膜后组，差异有统计学意义( P<0.05)；显微镜组和腹膜后组的FSH、LH、T、E2、PRL比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:通过显微镜手术方式行精索静脉结扎术具有术后恢复快，可有效改善睾丸功能，值得临床推广。

目的:比较不同胚胎培养试剂对胚胎发育时间动力学参数、胚胎发育潜能及临床妊娠结局影响。方法:回顾性分析2016年9月至2018年5月期间于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)助孕患者资料，按照胚胎培养试剂不同，分为Vitrolife组和Cook组，比较符合入选标准的470个新鲜移植周期患者的胚胎时间动力学参数、胚胎发育潜能及临床妊娠结局。结果:与Cook组比较，Vitrolife组原核出现时间、消失时间、发育到3-细胞和8-细胞时间更快[tPNa：（7.12±2.71） h比（7.40±2.61） h，tPNf：（23.83±4.33） h比（24.21±4.74） h，t3：（35.75±6.03） h比（36.64±6.16）h，t4：（38.30±6.25）h比（38.92±6.06）h， t5：（47.59±7.85）h比（49.01±7.86）h， t6：（50.77±7.17） h比（52.12±6.99） h，t7：（53.05±6.31） h比（54.33±6.37） h，t8：（55.35±6.89） h比（56.31±6.41） h］，差异均有统计学意义( P均<0.05)；细胞周期s2差异无统计学意义，在细胞周期同步性比较中，cc2 ［(9.71±4.60） h比（10.33±4.28) h］差异有统计学意义，Cook组具有更长的细胞周期，细胞发育时间间隔t5-t4 [(10.60±5.65) h比(11.20±5.90) h]、t8-t4 [(18.45±5.76) h比(19.28±5.18) h]，差异均有统计学意义( P均<0.05)，然而t2、t4-t2差异无统计学意义。两种胚胎培养试剂胚胎发育潜能比较显示，Cook组胚胎利用率(59.9%)、第3日（D3）优质胚胎率(65.4%)高于Vitrolife组(63.9%， P=0.017；69.5%， P=0.011)；两组种植率、胚胎种植率、囊胚种植率、受精率、卵裂率差异均无统计学意义（ P均>0.05）；临床妊娠率、持续妊娠率、流产率、分娩率、活产率、胎儿畸形率、活产男女比例、胚胎妊娠率、囊胚妊娠率组间比较差异均无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:各中心应根据本中心的实际情况，摸索出适合本中心的胚胎培养试剂的胚胎时间动力学参数，制定符合最佳胚胎培养试剂选择标准，提高本中心患者临床妊娠率及活产率。

目的 研究septins基因家族成员SEPT12在人类精子发生过程的作用及其对精子运动力和精子超微结构的影响.方法 对收集的375例弱畸精子症患者外周血提取DNA进行全外显子测序(WES),筛选出一例携带SEPT12复合杂合突变的特发性不育患者,行Sanger测序验证,家系共分离分析.用苏木精-伊红染色(HE)及扫描电镜(SEM)分析患者精子形态畸形,透射电镜(TEM)分析精子超微结构缺陷.然后,通过Western blot及免疫荧光(IF)分析突变对其蛋白水平及位置的影响及缺陷结构标志物位置及水平的变化情况.结果 在1位弱畸精子症患者中筛选并鉴定SEPT12 基因复合杂合突变 c.C332A(p.T111K)和 c.406_416 del TGCTCGTATTG(p.q 136 VFS*39).Sanger 测序验证,符合家系共分离遗传模式.突变导致其蛋白表达缺失、精子活力降低和精子形态畸形,主要包括短尾、卷尾、精子头部不规则.精子超微结构显示精子鞭毛中段与主段连接处的环缺失、精子头部顶体膜脱落、核空泡.精子鞭毛中段线粒体鞘排列紊乱、中央二联管缺失、微管双联体缺失及部分放射轴辐缺失.Western blot及IF结果显示SEPT家族相关蛋白SEPT4蛋白水平降低,SEPT6蛋白不变,顶体相关蛋白ACTL7A和ACROSIN蛋白缺失,线粒体及轴丝相关蛋白TOMM20,SPAG6和RSPH3蛋白水平显著降低.结论 SEPT12基因突变引起SEPT12蛋白缺失,导致精子鞭毛中段与主段连接处环缺失,引起精子顶体、线粒体鞘及鞭毛组装异常.

目的 探讨男性正常形态精子百分率联合精子DNA碎片化指数对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响.方法 回顾性分析2020年6月至2023年2月在本中心行IVF-ET的641例患者的临床资料.根据正常形态精子百分率和精子DNA碎片化指数水平,分为A组(正常形态精子百分率＜4％,精子DNA碎片化指数＜25％,403例)、B组(正常形态精子百分率≥4％,精子DNA碎片化指数≥25％,9例)、C组(正常形态精子百分率≥4％,精子DNA碎片化指数＜25％,125例)、D组(正常形态精子百分率＜4％,精子DNA碎片化指数≥25％,104例)、A1组(正常形态精子百分率＜1％,精子DNA碎片化指数＜25％,106例)、D1组(正常形态精子百分率＜1％,精子DNA碎片化指数≥25％,60例).比较各组一般资料、精液参数、胚胎发育及妊娠结局指标.结果 各组女方年龄、男方年龄差异无统计学意义(P＞0.05).A、B、C、D、A1、D1组的精子活动率、前向运动精子比率、精子总数、受精率指标差异有统计学意义(P＜0.05),而可利用胚胎率、优胚率、临床妊娠率、早期流产率、活产率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 男性正常形态精子百分率降低和精子DNA碎片化指数升高与精子活动力和总数下降相关,影响IVF-ET受精率,但对临床妊娠结局无显著影响.联合检测正常形态精子百分率和精子DNA碎片化指数对预测IVF-ET妊娠结局的价值有限.

目的 探讨参芪活血强精汤对原发性精索静脉曲张术后精子质量的影响.方法 将91例原发性精索静脉曲张患者分为治疗组46例和对照组45例.对照组剩42例(脱落3例)进行显微精索静脉结扎术治疗.治疗组剩42例(脱落4例)在对照组基础上,口服参芪活血强精汤.比较两组治疗12周后的临床疗效和中医疗效.运用视觉模拟法评估患者睾丸的主观疼痛程度.对比患者治疗前后精液活力指标和血浆理化指标的水平.运用多普勒超声诊断仪检测两组患者的睾丸包膜动脉的血流动力学水平和曲张程度.结果 治疗12周后,治疗组的临床疗效的总有效率高于对照组(88.10％和69.05％,P＜0.05);治疗组的中医疗效的总有效率高于对照组(92.86％和76.19％,P＜0.05).两组患者治疗后主观疼痛程度均显著下降,治疗组的下降程度优于对照组(P＜0.05).治疗后,两组的精子总数、精子总活力、正常形态精子率、精子前向运动率均高于治疗前(P＜0.05);治疗组治疗后的精子总数、精子总活力、正常形态精子率、精子前向运动率均高于对照组(P＜0.05).两组治疗后精浆中酸性磷酸酶、果糖、α-糖苷酶高于治疗前(P＜0.05);治疗组治疗后精浆中酸性磷酸酶、果糖、α-糖苷酶均高于对照组(P＜0.05).两组治疗后的收缩期峰值流速、搏动指数低于治疗前,且治疗组治疗后的收缩期峰值流速、搏动指数低于对照组(P＜0.05).两组治疗后曲张程度显著下降,且治疗组下降程度高于对照组(P＜0.05).结论 参芪活血强精汤有助于提高原发性精索静脉曲张的治疗效果,进一步提高精子质量,减轻疼痛程度.

目的 明确疏肝补肾毓麟汤畅通自噬流,通过PTEN诱导假定激酶1(PTEN-induced putative kinase 1,PINK1)/帕金蛋白(Parkin)通路,调节线粒体功能,提高精子活力的作用机制.方法 通过随机数字表法将SD大鼠分为正常组、模型组、疏肝补肾毓麟汤高剂量组、疏肝补肾毓麟汤低剂量组、五子衍宗丸对照组.采用腺嘌呤(0.05 g·kg-1)灌胃14 d,复制少弱精症大鼠模型.正常组与模型组给予等容0.9％氯化钠溶液,疏肝补肾毓麟汤高、低剂量组给药32.4 g/(kg·d)、8.1 g/(kg·d),五子衍宗丸对照组给药2.6 g/(kg·d).全自动精子分析仪检测精子活力,透射电镜观察睾丸组织中线粒体自噬的超微结构变化、JC-1线粒体膜电位检测试剂盒与流式细胞仪检测线粒体膜电位水平变化、免疫荧光标记线粒体外膜易位酶20(Translocase of the outer membrane of mitochondrion 20,TOMM20)与微管相关蛋白 1 轻链3Ⅱ(Microtubule-associat-ed protein 1 light chain 3Ⅱ,LC3Ⅱ)的共定位、PCR 与 Western Blot 检测睾丸组织 PINK1、Parkin、选择性自噬接头蛋白 62(Se-lective autophagy adaptor protein 62,P62)、微管相关蛋白1A/1B-轻链3(LC3Ⅱ/Ⅰ)的表达.结果 与正常组相比,模型组的精子活动力下降(P＜0.05),线粒体膜电位比例下降(P＜0.05),线粒体超微结构出现核周聚集,嵴受损或丢失,除了碎裂外,还有暗基质,以及外膜不规则,并且受损的线粒体与包括线粒体吞噬体在内的线粒体空泡相关,免疫双染中发现LC3Ⅱ的存在量明显增多,LC3Ⅱ与TOMM20的双重标记也增加,自噬相关指标PINK1、Parkin、LC3Ⅱ/Ⅰ、P62的基因与蛋白表达增加(P＜0.05).与模型组相比,疏肝补肾毓麟汤高剂量组、疏肝补肾毓麟汤低剂量组、对照组的精子活动力升高(P＜0.05),线粒体膜电位比例增加(P＜0.05),超微结构下正常形态的线粒体比例明显增多,且线粒体溶酶体的数量也减少,免疫双染中发现LC3Ⅱ的存在量明显减少,LC3Ⅱ与TOMM20的双重标记减少,自噬相关指标PINK1、Parkin、LC3Ⅱ/Ⅰ、P62的基因与蛋白表达减少(P＜0.05).与对照组相比,高剂量组的线粒体膜电位比例增加(P＜0.05);疏肝补肾毓麟汤高剂量组、疏肝补肾毓麟汤低剂量组超微结构下正常形态的线粒体比例明显增多,且线粒体溶酶体的数量也减少,免疫双染中发现LC3Ⅱ的存在量明显减少,LC3Ⅱ与TOMM20的双重标记减少,自噬相关指标PINK1、Parkin、LC3Ⅱ/Ⅰ、P62的基因与蛋白表达减少(P＜0.05).结论 疏肝补肾毓麟汤能改善精子活力低下症模型大鼠的精子活动力,可能是通过提高模型大鼠的线粒体膜电位水平,保护线粒体功能,下调PINK1、Parkin、LC3 Ⅱ/Ⅰ、P62的表达,并畅通自噬流,减轻线粒体的过度自噬来发挥作用.

中医学将"弱精子症"归于"精冷""精清""精少"的范畴,其发病原因的隐匿性和发病过程渐进性与伏邪致病有诸多相似之处.正虚为弱精子症发病基础,邪伏为弱精子症病机关键,由虚、痰、瘀、毒虫导致的精子活动力下降,发为不育,符合伏邪致病渐进性的特点.扶正祛邪为弱精子症基本原则,具体治法有:培本固元、祛除伏痰、益肾活血、解毒杀虫、未病先防.本文结合临床验案对基于伏邪理论辨治弱精子症进行介绍.