目的:提高临床医生对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenital diabetes?insipidus，CNDI）的认识以减少漏诊、误诊。方法:结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果:（1）先证者，4岁，烦渴、多饮、多尿3年余；妹妹2.5岁，烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”，给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。（2）基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2（aquaporin-2，AQP2）基因存在c.170A>C（p.Q57P）和c.211G>A（p.Vl71M）的杂合突变，母亲携带AQP2基因的c.170A>C（p.Q57P）突变。结论:CNDI为罕见病，早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后，产前诊断可指导优生优育。

1-去氨基-8-D-精氨酸血管加压素(DDAVP)是血管加压素的合成类似物，可以增加血浆中血管性血友病因子(VWF)和凝血因子FⅧ的水平。与凝血因子相比，DDAVP具有价格便宜，可避免凝血因子抑制物的产生和血源性病原体的传播等优势。此外，皮下注射与鼻腔给药方式使得这类疾病患者可以居家使用DDAVP。对于轻、中间型血友病A，获得性血友病(AH)A，部分血管性血友病(VWD)，以及遗传性血小板疾病等出血性疾病患者，DDAVP是一种有效止血剂。笔者拟就DDAVP治疗出血性疾病及其相关不良反应等方面的最新研究进展进行阐述，旨在提高临床医师对DDAVP的认识，以及为DDAVP在出血性疾病中的临床应用提供参考。

目的:通过旋转刺激和腹腔注射精氨酸加压素（AVP）的方法，建立两种运动病诱导模型，观察心房钠尿肽（ANP）的抗运动病作用。方法:SD大鼠24只，按照实验设计分为实验组（ n=12）和对照组（ n=12）。对照组不作任何处理。实验组大鼠给予旋转刺激（120 min）诱导运动病发生后，取6只大鼠检测其0.15%糖精钠溶液的饮用量及高岭土食用量的变化，并与对照组对比分析大鼠运动病的敏感性；实验组另外6只大鼠在腹腔注射AVP，观察大鼠对0.15%糖精钠溶液的厌饮行为，然后观察ANP腹腔注射对大鼠旋转刺激及AVP使用后0.15%糖精钠溶液厌饮行为的抑制作用。 结果:旋转刺激诱导大鼠产生厌饮糖精钠溶液（味觉厌恶）及异嗜高岭土（异食癖）的行为（ P<0.05或 P<0.01）；腹腔注射AVP后，亦可诱导大鼠产生厌饮糖精钠溶液的行为（ P<0.05或 P<0.01）；而腹腔注射ANP后能有效地抑制旋转刺激或腹腔注射AVP引起的大鼠条件性味觉厌恶行为（ P<0.05或 P<0.01）。 结论:类似于旋转刺激，腹腔注射AVP也可以诱发大鼠运动病表现；腹腔注射ANP在这两种运动病模型上均具有拮抗大鼠运动病的作用。

目的:探讨母源性氟西汀暴露对雌性子代大鼠下丘脑垂体肾上腺(hypothalamic pituitary adrenal，HPA)轴及学习记忆功能的影响。方法:孕鼠用随机数字表法分为处理组和对照组，分别于孕11～20 d给予10 mg/kg的氟西汀和等量的生理盐水。取两组的雌仔鼠各10只，于出生后12周分别行旷场实验、电迷宫实验和物体识别实验，测血浆促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone，ACTH)和皮质酮(corticosterone，CORT)浓度。然后给予21 d不可预见性慢性应激(Unpredictable chronic stress，UCS)，并再次做上述实验。最后处死大鼠，取下丘脑组织，测定促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone，CRH)和精氨酸加压素(arginine vasopressin，AVP)的mRNA表达。采用SPSS 19.0进行描述和 t检验。 结果:UCS前，两组大鼠的各检测指标均差异无统计学意义(均 P>0.05)。UCS后，两组大鼠的水平运动、垂直运动较处理前均明显减少，且处理组大鼠的水平运动[(37.2±7.2)次，(50.8±8.5)次， t＝4.73， P<0.01]和垂直运动[(10.6±2.0)次，(15.2±5.1)次， t＝2.93， P<0.05]均低于对照组；两组大鼠的正确反应次数均明显减少，总反应时间明显延长；且处理组大鼠的正确反应次数明显少于对照组[(3.4±1.3)次，(4.5±0.9)次， t＝2.36， P<0.05]；处理组大鼠的物体辨别指数显著下降，且低于对照组[(0.11±0.04)，(0.16±0.05)， t＝2.28， P<0.05]。UCS前后，处理组大鼠的ACTH变化率[(61.13±26.08)%，(29.83±12.73)%， t＝3.67， P<0.01]和CORT变化率[(105.71±18.39)%，(74.15±39.24)%， t＝2.34， P<0.05]均明显高于对照组，且下丘脑CRH的mRNA表达明显高于对照组( t＝4.15， P<0.01)。 结论:未发现孕期氟西汀暴露对雌性子代大鼠HPA轴及学习记忆功能有明显的损害，但加重了慢性应激情况下HPA轴及学习记忆功能受损的易感性。

腹水是肝硬化常见且增加死亡风险的重要并发症之一。精氨酸加压素（AVP）V2受体拮抗剂托伐普坦（TLV）作为肝硬化腹水治疗的新型药物选择，尤其适合合并低钠血症患者，其作用疗效及安全性评价在多项研究中确立。但也有最新证据显示肝硬化合并难治性腹水患者使用TLV获益有限。本文将对TLV治疗肝硬化合并腹水的作用机制、疗效与安全性及应用策略进行综述，以期规范其在肝硬化合并腹水患者中的合理应用。

目的:探讨生姜有效成分6-姜酚抗运动病作用的内耳相关机制。方法:SD大鼠30只，按照实验设计分为对照组、旋转组、6-姜酚（50 mg/kg）组、6-姜酚+钌红（5 mg/kg）组、单独钌红（5 mg/kg）组，每组6只。按照实验设计旋转刺激SD大鼠，诱导其产生对0.15%糖精溶液的条件性厌饮行为，模拟运动病。利用qRT-PCR、Western blotting、ELISA等生物技术检测大鼠内耳水通道蛋白2（AQP2）、血浆精氨酸加压素（AVP）的V2受体（V2R）和瞬时感受器电位离子通道4（TRPV4）mRNA和蛋白的表达水平，并观察TRPV4拮抗剂钌红对6-姜酚抗运动病效果的影响。结果:6-姜酚抑制旋转刺激后，大鼠内耳AQP2 mRNA和蛋白的表达水平明显升高（ P<0.05），TRPV4 mRNA和蛋白表达水平明显降低（ P<0.05或 P<0.01），并降低V2R mRNA和蛋白的表达水平（ P<0.05）。单独使用钌红（5 mg/kg）诱导，大鼠对糖精溶液的饮用量明显减少（ P<0.01）；在给予6-姜酚的同时使用钌红（5 mg/kg），则消除了6-姜酚预处理对旋转刺激后大鼠糖精溶液饮用量减少的抑制作用（ P<0.01）。 结论:6-姜酚的抗运动病机制可能与其影响内耳V2R、TRPV4的转录和表达，进而影响AQP2的表达有关。

目的 探讨外周血中微RNA(miR)-16、精氨酸加压素(AVP)、巨噬细胞移动抑制因子(MIF)在抑郁障碍患者中的表达及与认知功能障碍的相关性.方法 选取100例抑郁障碍患者(抑郁组)采用简易精神状态检查量表(MMSE)评定认知功能,另选取100名同时期进行体检的健康志愿者为对照组,均检测外周血miR-16、AVP、MIF水平,比较各组miR-16、AVP、MIF水平,并通过Pearson法分析抑郁障碍患者miR-16、AVP、MIF水平与认知功能障碍的相关性.结果 抑郁组MIF水平高于对照组(P＜0.001),miR-16、AVP水平低于对照组(P＜0.001).合并认知功能障碍患者MIF水平高于未合并认知功能障碍患者(P＜0.001),miR-16、AVP水平低于未合并认知功能障碍患者(P＜0.001).不同程度认知功能障碍患者miR-16、AVP、MIF水平比较,差异均存在统计学意义(P＜0.001).重度认知功能障碍患者MIF水平高于轻度及中度认知功能障碍患者(P＜0.05),中度认知功能障碍患者MIF水平高于轻度认知功能障碍患者(P＜0.05);重度认知功能障碍患者miR-16、AVP水平低于轻度及中度认知功能障碍患者(P＜0.05),中度认知功能障碍患者miR-16、AVP水平低于轻度认知功能障碍患者(P＜0.05).经Pearson分析显示,抑郁障碍患者MIF水平与MMSE评分呈负相关(P＜0.001),miR-16、AVP水平与MMSE评分呈正相关(P＜0.001).结论 抑郁障碍患者中MIF水平呈高表达,与认知功能障碍程度呈正相关,miR-16、AVP呈低表达,与认知功能障碍程度呈负相关.

目的 探究当归芍药散对肾病综合征大鼠水肿的改善作用及作用机制.方法 将大鼠随机分为正常组、模型组、当归芍药散组(17.2 g·kg-1·d-1)、氯沙坦组(30 mg·kg-1·d-1)、托伐普坦组(3 mg·kg-1·d-1).尾静脉注射阿霉素建立肾病综合征大鼠模型.给药4周后,检测各组大鼠肾功能指标及24 h尿蛋白含量变化;免疫组化法检测肾组织中水通道蛋白2(aquaporin 2,AQP2)和pS256-AQP2的分布;放射免疫法测定血浆精氨酸加压素(arginine vasopres-sin,AVP)和血管紧张素 Ⅱ(angiotensin Ⅱ,Ang Ⅱ)水平;Western blot 和 RT-PCR 法分别检测肾脏 AQP2、pS256-AQP2、血管紧张素 1 型受体(angiotensin type 1 receptor,AT1R)、精氨酸加压素受体 2(arginine vasopressin receptor 2,V2R)蛋白及mRNA的表达.结果 3种药物均可改善肾病综合征大鼠肾功能,减轻蛋白尿,降低血浆AVP及Ang Ⅱ水平,下调AQP2、pS256-AQP2蛋白和mRNA表达.当归芍药散与托伐普坦对于降低血浆AVP水平的效果优于氯沙坦.结论 当归芍药散可能通过降低AVP及Ang Ⅱ水平,进而调节AQP2的表达,改善肾病综合征大鼠水肿.

去氨加压素为精氨酸加压素的衍生物,主要用于中枢性尿崩症、夜间遗尿及血友病等.本文报道了 1例以可逆胼胝体压部、岛叶及皮层异常信号为影像学表现的去氨加压素所致低钠血症性脑病,以期提高临床医生对该药所致特殊影像学表现的认识,并强调使用该药时按说明书控制饮水量,避免不良反应发生.

目的 探究感染性休克患者精氨酸血管加压素(AVP)浓度随病程变化情况及AVP分泌调节异常对感染性休克患者预后的预测价值.方法 分析安徽省桐城市人民医院ICU的 80 例感染性休克患者资料,按照是否存在AVP分泌调节异常分为正常组(n=36)及异常组(n=44),按照 28d死亡情况分为死亡组(n=43)与生存组(n=37).收集患者入院后成功诊断为感染性休克入ICU后 1、6、12、24、36、48、72 及 96h血浆AVP水平,绘制AVP浓度随时间变化曲线.比较感染性休克患者 28d病死率及生存组与死亡组临床资料.采用logistic 回归法分析感染性休克患者 28d预后危险因素.采用 ROC 曲线分析 APACHE Ⅱ评分、BNP 及AVP分泌调节情况诊断感染性休克患者 28d预后的价值.结果 感染性休克患者平均血浆AVP浓度呈现先升高后降低趋势.80 例患者 28d死亡 43 例,死亡率为 53.75%.logistic回归分析结果显示,年龄＞60 岁,APACHEⅡ评分＞20 分、BNP＞13 000 pg/mL及AVP分泌调节异常是感染性休克患者 28d死亡独立危险因素(P<0.05).APACHE Ⅱ评分、BNP、AVP分泌调节情况及联合诊断的AUC值分别为 0.794、0.728、0.677、0.858,均有显著诊断价值(P<0.05).联合诊断优于BNP及AVP分泌调节情况单独诊断(P<0.05).结论 感染性休克患者AVP-Time呈现先上升后降低趋势,AVP分泌调节异常是感染性休克患者 28d死亡独立危险因素,且能有效预测患者预后.