目的:探讨重度温抗体型自身免疫性溶血性贫血(warm autoimmune hemolytic anemia，w-AIHA)的临床特征、疗效及临床干预策略选择。方法:回顾性分析2007年6月至2019年3月在首都儿科研究所附属儿童医院血液科住院治疗的21例w-AIHA患儿的临床特点、治疗方案和疗效。结果:21例重度w-AIHA患儿平均年龄8.0(2.5，20.0)个月，随访时间33.0(18.5，110.0)个月。10例(47.6%)患儿血红蛋白低于30 g/L，5例(23.8%)患儿表现为Evans综合征，5例(23.8%)患儿为继发性病例，9例(42.8%)患儿有感染史，2例患儿摄入花粉诱发；溶血危象5例(26.3%)，12例(57.1%)存在配血困难，8例(38.1%)入住ICU，5例(23.8%)出现休克。所有患儿均使用了皮质类固醇和静脉用丙种球蛋白，16例(76.2%)患儿予以二线方案(环磷酰胺、利妥昔单抗等)治疗，15例完全缓解，3例部分缓解，3例无效及死亡。结论:感染仍是儿童重度w-AIHA病例的重要诱发因素，继发性病例比例高，继发病因以免疫缺陷病为主，溶血危象发生率高，且存在配血、输血困难，成功输血为抢救成功的关键因素。重度w-AIHA患儿应早期入住ICU密切监测，利妥昔单抗需提前应用，保证成功输血。

目的:评估非血缘脐血或单倍体供者来源的异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床疗效。方法:回顾性分析2014年4月至2019年10月中国人民解放军总医院第六医学中心收治的60例PID患儿的临床资料，包括56例慢性肉芽肿病，2例严重联合免疫缺陷性疾病，1例高IgM血症和1例严重先天性中性粒细胞减少症，均接受allo-HSCT，其中12例非血缘脐血(非血缘脐血组)，48例单倍体供者(单倍体组)。男59例，女1例，中位年龄3.4岁。预处理选用白消安为基础的清髓方案。预防急性移植物抗宿主病(aGVHD)以环孢素为基础方案。非血缘脐血组单个核细胞和CD 34+细胞的中位数分别为0.67×10 8/kg和0.51×10 6/kg；单倍体组于01 d和02 d分别回输骨髓和外周干细胞，回输骨髓前4 h输注第三方脐血，回输的单倍体骨髓和外周干细胞的单个核细胞和CD 34+细胞的中位数分别为9.97×10 8/kg和5.12×10 6/kg。采用Kaplan-Meier方法进行总生存率分析。 结果:粒系和巨核系植入中位天数分别为+13.0 d和+23.5 d，+30.0 d为供者型完全嵌合，未发生原发性植入失败，1例发生继发性植入失败。Ⅰ-Ⅱ度和Ⅲ-Ⅳ度aGVHD发生率分别为43.3%和15.5%，慢性移植物抗宿主病的局限型和全身型发生率为6.7%和1.1%。中位随访时间818 d，死亡6例，其中5例死于感染，1例死于心功能衰竭，总移植相关死亡率为11.9%。53例无病存活，5年的无失败生存率和整体生存率分别为83.9%和88.1%。结论:非血缘脐血和单倍体来源的allo-HSCT治疗PID的疗效明确。

生物制剂通过靶向特定的免疫细胞或细胞因子产生作用，已广泛应用于临床多种疾病的治疗；生物制剂在临床应用的过程中可导致继发性免疫缺陷，进而增加感染的风险。各种生物制剂引发的感染有何差异，如何早期识别不同的生物制剂治疗过程中的感染并发症，如何采取有效的、针对性的预防，目前尚无相关的循证指南或管理意见。本文总结了生物制剂在临床应用过程中需重点关注的感染并发症及其特征，旨在帮助临床医生在使用生物制剂的过程中，针对感染并发症做出合理决策，降低感染的发生率，提升诊疗成功率。

巨细胞病毒（CMV）肺部感染是儿童潜在的致命疾病，然而CMV肺部感染的诊断面临着巨大的挑战。潜伏性CMV感染与活动性CMV感染之间的区分很困难，这将导致支气管肺泡灌洗CMV聚合酶链式反应检测出现假阳性。宿主危险因素和肺部感染特征的综合评估对于诊断儿童CMV肺部感染至关重要。最重要的宿主危险因素是免疫抑制状态，包括原发性和继发性免疫缺陷病，新生儿尤其是早产儿等。肺部感染特征方面，活动性CMV肺部感染的典型特征是肺泡炎性反应引起的低氧血症、影像学磨玻璃样改变和肺活检发现CMV包涵体肺泡内浸润。了解目前儿童CMV肺部感染的诊断方法和进展可提高临床医生对CMV肺部感染的诊治能力。

目的:分析儿童新型隐球菌感染的临床特点及诊治策略，并探讨PCR及高通量基因分析在新型隐球菌感染诊疗中的应用价值。方法:回顾性分析1998年7月至2018年12月于上海儿童医学中心住院治疗的新型隐球菌感染患儿的临床资料(发病年龄、性别、基础疾病、接触史等流行病学特点)、临床表现、实验室检查、影像学检查、病原学检测方法、治疗及预后。结果:共计10例患儿入选本次调查，其中男女各5例，中位年龄6.28(4.08，12.02)岁；4例患儿有家禽/土壤/腐物接触史；7例患儿诊断为新型隐球菌脑膜炎，3例诊断为播散性新型隐球菌病；5例患儿存在基础疾病，其中2例通过高通量基因分析发现存在原发性免疫缺陷；头痛伴发热为新型隐球菌脑膜炎最常见的临床症状；3例播散性新型隐球菌病患儿均存在原发性或继发性免疫缺陷。治疗均采用5-氟胞嘧啶＋两性霉素B/两性霉素B脂质体联合诱导治疗，氟康唑巩固治疗；其中2例患儿诱导治疗期间出现低钾；1例患儿巩固治疗期间出现轻度肾功能损害。治愈5例，放弃3例，复发1例，死亡1例。结论:既往被认为免疫功能正常的新型隐球菌病患儿可能存在基因微突变所致的原发性免疫缺陷；PCR检测可提高新型隐球菌的检出率并缩短检测时间；嗜酸性粒细胞显著增高可能提示感染播散；水化及常规补钾可能减轻两性霉素B的毒性；控制颅内高压是提高治疗成功率的关键。

目的:评估西班牙的一个儿童继发性免疫性血小板减少症(ITP)大型队列研究的发生率和结局。方法:回顾性观察研究两个西班牙大学儿科医院在2009年至2019年诊断为ITP的4月龄~18岁儿童，使用临床图表记录相关数据：性别、诊断时年龄、并发症状及相关特征、结局和治疗。结果:442例患儿中，有87例(19.6%)诊断为继发性ITP，免疫接种后ITP常见于年幼儿。继发于自身免疫性疾病(AD)和免疫缺陷病(ID)的ITP发病年龄较大，起病更隐匿，且血小板水平高于原发性ITP。从ITP发病到AD或ID确诊的平均时间分别为1.2年和2.6年。免疫接种和病毒感染后ITP的缓解率显著高于原发性ITP患儿，但AD和ID患儿的ITP缓解率更低。结论:继发性ITP的病因与其预后密切相关，故甄别其病因至关重要。大多数患儿的病因在ITP发病时即被诊断，但AD和ID的诊断往往较晚，需定期随诊排查。

艾滋病，即获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome，AIDS），其主要特征为CD4阳性淋巴细胞数量显著减少，引起机体免疫功能不足，继而引发各种条件致病菌感染以及肿瘤等疾病，最终导致患者死亡。其中，艾滋病患者常伴发中枢神经系统感染，即艾滋病脑病，其典型的病理特征是血管周围有大量炎性细胞浸润，其发病机制可能是人类免疫缺陷病毒本身及其分泌的蛋白引起神经系统炎症反应并导致神经元继发性损伤，但艾滋病脑病确切的发病机制仍有待进一步深入探究。

艾滋病(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)主要侵犯人体免疫系统，最终导致人体免疫功能缺陷，引起各种机会性感染和肿瘤发生。噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HPS)是一类由原发性或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征，具有病情进展快、致死率较高的特点。现报道1例AIDS并发HPS，同时伴发马尔尼菲篮状菌( talaromyces marneffei，TM)病、淋巴瘤的患者，以及其诊疗经过，为临床治疗提供参考。

目的:探讨1例表现为反复感染、多发畸形以及异常面容的患儿的遗传学病因。方法:对患儿及其父母进行家系全外显子组测序。结果:患儿以"发热咳嗽"为代主诉就诊，具有睑裂细长、睫毛长等特殊面容。基因检测提示其 KDM6A基因发生非三联体缺失，既往未见报道。该变异可导致移码并提前终止转录，父母该位点为野生型。患儿因免疫低下导致严重的继发性肺炎，经抗感染及免疫球蛋白治疗后好转。 结论:结合实验室、影像学及基因检测结果，患儿最终被诊断为Kabuki综合征2型。Kabuki综合征相关的免疫缺陷可能导致常规抗感染治疗无效，值得临床关注。

神经病理性疼痛(neuropathic pain,NPP)是指周围或中枢神经系统原发或继发性损害或功能障碍引起的疼痛[1],自发痛以及痛觉过敏是其主要病理特征[2].引起NPP 的常见原因有中枢损伤或疾病(脊髓损伤、多发性硬化症)、周围神经系统损伤或疾病(三叉神经痛、肿瘤浸润性神经痛)、代谢紊乱(糖尿病性神经痛)、感染(人类免疫缺陷病毒感染或带状疱疹后神经痛)、药物或放疗的神经毒性和梗塞(中风)等[3-4].NPP发病率高,约占慢性疼痛患者的五分之一,对患者的身心健康造成巨大损害,一直是临床医学与基础研究的热点[5].有学者提出可通过研究其发生机制探索缓解乃至治疗 NPP 的方法[6].