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网织红细胞平均血红蛋白含量在缺铁性贫血及其严重程度的诊断效能分析
编辑人员丨4天前
目的:评价网织红细胞平均血红蛋白含量(mean reticulated hemoglobin content,Mchr)在诊断缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)及其严重程度中的价值.方法:选取2021年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院(北部院区)、新华医院和瑞金医院的302例IDA患者,其中轻度贫血118例,中度贫血159例和重度贫血25例,365例非IDA患者(包括地中海贫血、巨细胞性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血),以及138名健康体检者.采集所有患者的静脉血样本,检测血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞压积(hemato-crit,HCT)、Mchr、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglo-bin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、血清铁(serum iron,Fe)、铁饱和度(the saturability of iron,TS)、铁蛋白(Ferritin)和总铁结合力(total iron-binding capacity,TIBC).比较IDA患者组与非IDA患者组以及IDA不同严重程度之间的Mchr水平,绘制受试者操作特征(Receiver operating characteris-tic,ROC)曲线,评估Mchr在IDA中的诊断价值.结果:与非IDA组相比,IDA组的Mchr、Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Fe、TS、Ferritin水平显著降低,而TIBC显著升高,差异均有统计学意义(P<0.05).IDA组的Mchr与Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Fe、TS、Ferritin呈正相关,与TIBC呈负相关.轻度、中度、重度IDA患者的Mchr水平依次减低,3组间差异有统计学意义(P<0.05).ROC曲线分析结果显示,Mchr诊断IDA的最佳临界值为<26.7 pg,诊断灵敏度为80.00%,特异度为93.38%,曲线下面积(the area under the curve,AUC)为0.933 8(95%CI为0.915 7~0.951 8),Mchr+Fe+Ferritin+TIBC联合诊断IDA(各项目的临界值分别为Mchr<26.7pg,Fe<5.7 μmol/L,Ferritin<7.1 ng/mL,TIBC>65.8 μmol/L)的灵敏度为90.76%,特异度为94.70%,AUC为0.983 9(95%CI为0.977 2~0.990 5).结论:Mchr可作为诊断筛查IDA及其严重程度的潜在临床指标,其联合铁代谢指标诊断IDA更具有诊断价值,能够为选择是否需要进行侵入性诊断提供有力依据.
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编辑人员丨4天前
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儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习
编辑人员丨4天前
目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.
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编辑人员丨4天前
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IgG和IgA双克隆型淋巴浆细胞淋巴瘤1例并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:提高对非IgM型淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)的认识。方法:回顾性分析鄂东医疗集团黄石市中心医院2020年7月收治的1例IgG和IgA双克隆型LPL患者的临床资料,并复习相关文献。结果:患者,女性,74岁,因重度贫血、头晕、乏力伴双下肢水肿就诊。经血清免疫固定电泳、骨髓形态学、活组织检查及免疫组织化学和流式细胞术、MYD88 L265P检查诊断为IgG和IgA双克隆型LPL。患者因经济原因放弃化疗及靶向治疗,仅接受保守治疗;3个月后因重度贫血死亡。结论:对于骨髓抽吸发现淋巴浆细胞样淋巴细胞、而单克隆免疫球蛋白为非IgM型的患者,应进一步明确肿瘤细胞的特征,以诊断是否为罕见型LPL。
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编辑人员丨4天前
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儿童获得性血栓性血小板减少性紫癜五例分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨儿童获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的临床特点、治疗情况以及预后。方法:回顾性病例总结,以2016年1月至2019年7月于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例aTTP患儿为研究对象,分析患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。结果:纳入5例aTTP患儿,占同期血栓性血小板减少性紫癜患儿的5/11,其中男2例、女3例,发病年龄8.9(0.8~14.5)岁。5例患儿均存在血小板减少和微血管病性溶血性贫血,仅1例存在经典五联征,3例患儿伴神经系统症状,3例有发热,而肾功能损伤相对少见(1例)。5例患儿均存在重度血小板减低[7(4~14)×10 9/L]及血红蛋白下降[70(58~100)g/L];血生化检查示3例总胆红素水平升高,均以间接胆红素升高为主,5例乳酸脱氢酶水平均升高,1例尿素氮升高。骨髓穿刺提示巨核细胞数目不低。ADAMTS13活性检查均为0,4例ADAMTS13抑制物阳性,1例为阴性。5例患儿均接受糖皮质激素治疗,并且在疾病早期应用利妥昔单抗治疗,3例患儿接受血浆置换。5例患儿血小板恢复正常的时间为开始治疗后的19(9~29)d。1例患儿在治疗9个月后出现复发,再次予糖皮质激素及利妥昔单抗治疗后病情稳定,随访3年以上确诊为系统性红斑狼疮。截至2020年12月1日,随访24(16~57)个月,5例患儿临床症状消失,未次随访血小板计数为159(125~269)×10 9/L。 结论:儿童aTTP患者较为少见,各年龄段均有发病,临床表现以血小板减少及微血管病性溶血为主,血浆ADAMTS13活性及抑制物检测有助于aTTP的诊断。血浆置换及利妥昔单抗治疗有效,该病需长期随诊监测。
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编辑人员丨4天前
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变异型毛细胞白血病一例并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:探讨变异型毛细胞白血病(HCL-V)的临床特点、诊断和治疗方案。方法:回顾性分析湖北医药学院附属人民医院收治的1例HCL-V患者的诊治过程,并复习相关文献。结果:患者为72岁男性,伴有脾大和皮肤肿块,血常规提示白细胞计数偏高、重度贫血和血小板减低。外周血免疫分型:淋巴细胞约占有核细胞的96.5%,B淋巴细胞约占淋巴细胞的97.0%,表达HLA-DR、CD11c、CD19、CD20、CD22、CD103、FMC-7、sLambda和bcl-2,不表达CD5、CD10、CD25、CD38。行嘌呤类似物和利妥昔单抗化疗,病情好转。结论:HCL-V临床少见,诊断应结合临床特点、骨髓细胞形态、免疫表型、免疫组织化学染色和分子生物学等检查,避免误诊。
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编辑人员丨4天前
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遵义地区G6PD缺乏症患儿基因突变类型及临床特点分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法:选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿,采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测,分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果:G6PD基因突变检测结果显示,检测的1 740例患儿中,基因突变阳性病例119例,阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性,差异有统计学意义(男性91例、女性28例,χ 2 = 15.10, P < 0.001);婴儿期占63.87%(76/119),幼儿期占18.49%(22/119)。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型,总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G,男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G,女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中,90例有不同程度的黄疸,其中高度及以上黄疸36例(包括极重度新生儿胆红素脑病2例),轻中度黄疸54例;37例发生不同程度贫血,其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例(含极重度贫血1例)。 结论:遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型,以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。
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编辑人员丨4天前
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第476例——皮疹、水肿、血小板减低、贫血
编辑人员丨4天前
患者男性,21岁。因皮疹1年、水肿2个月收入北京协和医院风湿免疫科。诊断系统性红斑狼疮(SLE),累及肾脏、心脏、血液系统,血红蛋白70 g/L,血小板计数47×10 9/L,血肌酐586 μmol/L,24 h尿总蛋白8.2 g。心脏超声示心肌病变、左心室收缩功能减低、重度肺高压。予甲泼尼龙冲击(1 g,1次/d,3 d,静脉滴注)效果不佳,出现少尿、恶性高血压,外周血涂片见破碎红细胞,考虑继发血栓性微血管病(TMA)。血浆置换后可短暂缓解,但TMA仍反复发作,查血管性血友病因子裂解酶(ADAMTS 13)活性为100%,ADAMTS 13抑制物阴性。予利妥昔单抗(100 mg,1次/周,4周,静脉滴注)、甲泼尼龙(0.5 g,1次/d,3 d,静脉滴注),病情缓解。3个月随访时血红蛋白91 g/L,血小板计数223×10 9/L,血肌酐283 μmol/L。SLE继发TMA时需评估ADAMT 13,其活性正常的患者治疗反应差。早期、积极治疗获得原发病缓解是关键,血浆置换有助于病情控制。
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编辑人员丨4天前
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第504例 孕32周、贫血—顽固性溶血性贫血—重症肺部感染—心功能不全—左肾占位—弥漫大B细胞淋巴瘤
编辑人员丨4天前
弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是非霍奇金淋巴瘤(NHL)中最常见的类型,具有高度异质性,发生在肾脏的DLBCL较罕见。本篇报道1例以孕期顽固性溶血性贫血为首诊表现的DLBCL。此患者因典型的临床表现和实验室检查结果,入院初步诊断为溶血性贫血,治疗效果欠佳,病情进展快,呈现恶化趋势,后经影像学检查发现左肾占位,但由于患者重度贫血伴重症肺部感染、贫血性心衰等情况,在患者病情相对稳定时CT引导下穿刺活检明确为DLBCL。
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编辑人员丨4天前
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新生儿MN合并ABO系统血型不合溶血病1例
编辑人员丨4天前
本文报道1例以黄疸、重度贫血起病的新生儿MN合并ABO系统血型不合溶血病,血清学试验抗M抗体阳性、抗B抗体阳性确诊,予蓝光照射、输注白蛋白、丙种球蛋白、洗涤红细胞(O,RhD+,NN)等对症治疗后好转出院。
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编辑人员丨4天前
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肺癌患者癌因性疲乏的调查及其影响因素分析
编辑人员丨4天前
目的:调查肺癌患者癌因性疲乏状况及相关影响因素,为临床积极干预提供参考。方法:采用访谈、问卷调查方式收集患者相关资料,选取诸暨市人民医院2016年1月至2019年1月诊治的肺癌患者70例为研究对象,收集其相关信息,并对数据进行分析,找出相关影响因素。结果:调查显示,肺癌患者癌因性疲乏评分为(5.71±1.96)分,处中度状态,行为维度疲乏得分为(5.95±2.38)分、情感维度得分为(5.48±2.37)分、感觉维度得分为(5.46±2.38)分、认知/情绪维度得分为(4.79±2.11)分。年龄、血清白蛋白水平、手术、贫血状况均为肺癌患者癌因性疲乏的影响因素(均 P<0.05)。睡眠障碍、焦虑、抑郁与肺癌患者癌因性疲乏呈正相关( r=0.642、0.350、0.192, P=0.000、0.000、0.000)。肺癌患者生命质量评分为(84.14±6.52)分,与癌因性疲乏呈负相关,与功能领域呈负相关,与症状领域、失眠及腹泻呈正相关( P<0.05)。 结论:70例肺癌患者癌因性疲乏处中度状况,且以中重度为主,年龄、血清白蛋白水平、手术、负血状况为其影响因素,此次调查可为后续临床肺癌患者干预提供参考。
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编辑人员丨4天前
