患者男，79岁，以双侧肋缘下持续疼痛起病、进行性加重，影像学提示胸主动脉瘤伴周围软组织密度占位。初步诊断为主动脉穿透性溃疡、壁间血肿可能，但主动脉支架置入术后患者症状未改善。正电子发射计算机断层扫描（PET/CT）提示主动脉瘤周围占位18F-脱氧葡萄糖（FDG）代谢增高，炎症指标升高，患者进一步被诊断为血管炎可能；但加用足量糖皮质激素和环磷酰胺的治疗后，患者主动脉瘤周围占位却逐渐扩大、包绕胸椎。胸椎骨质破坏的发现带来新的线索，经过胸椎穿刺活检标本的病原学高通量测序，最终确诊患者为慢性Q热感染（累及主动脉瘤和胸椎）。多西环素联合羟氯喹治疗有效控制炎症，但未能逆转慢性Q热血管感染这一凶险疾病的不良结局。

目的:检测自身免疫病患者乳汁中羟氯喹及其活性代谢物去乙基羟氯喹（DHCQ）的浓度，结合观察随访，评价哺乳期服用羟氯喹对婴儿的安全性，并探讨导致患者乳汁中药物浓度个体差异的因素。方法:纳入服用羟氯喹至少6个月且处于哺乳期的自身免疫病患者，通过建立一种新的高效液相色谱法来检测患者服药前（0 h）、服药后2、4、6 h乳汁样本和服药后6 h全血中羟氯喹及DHCQ的浓度。其次通过测定患者与羟氯喹代谢相关的细胞色素酶P450（CYP）的CYP3A4*1G（rs2242480）、CYP3A5*3（rs776746）、CYP2D6*10（rs1065852、rs1135840）的基因型，分析代谢酶基因多态性与患者乳汁中药物浓度个体差异的相关性。随访哺乳患者的婴儿的视力、听力及一般生长状况。统计学方法采用单因素方差分析、独立样本 t检验、 χ2分析及Pearson相关性分析。 结果:共纳入15例患者，服用200 mg/d的患者羟氯喹和DHCQ的平均浓度分别为（520±261）ng/ml、（177±112）ng/ml；服用400 mg/d的患者羟氯喹和DHCQ的平均浓度分别为（1 036±374）ng/ml、（397±271）ng/ml。全血中羟氯喹平均浓度为（661±308）ng/ml，DHCQ平均浓度为（267±73）ng/ml。其中，4例患者服药后2 h乳汁中羟氯喹及DHCQ浓度达到高峰，11例于服药后4 h乳汁中羟氯喹及DHCQ浓度达到高峰。不同CYP基因型与患者乳汁中药物浓度和达峰时间的个体差异未见相关性。随访服用含有羟氯喹的乳汁5~10个月的婴儿的听力、视力、一般生长状况均无异常。结论:乳汁羟氯喹、DHCQ浓度与患者服药剂量呈正相关，乳汁中羟氯喹、DHCQ浓度在服药后4 h达到高峰，服药6 h后乳汁中羟氯喹、DHCQ的浓度和血液浓度相近。建议哺乳期服用羟氯喹的患者可于服药4 h后进行哺乳，减少婴儿通过乳汁摄取的羟氯喹及其活性代谢物。但是，羟氯喹对于婴儿的安全性和CYP基因多态性对于乳汁浓度的影响未来仍需扩大样本和进行长期随访来进一步验证。

报告1例单纯表现为舞蹈样不自主运动的女性儿童患者，IgG型抗心磷脂、抗β 2糖蛋白Ⅰ抗体和狼疮抗凝物阳性，伴高滴度的ANA和抗dsDNA抗体，影像学未见血栓栓塞性改变。给予激素、硫酸羟氯喹、小剂量阿司匹林和对症治疗完全缓解。以舞蹈样不自主运动起病的儿童继发性APS不常见，单纯舞蹈样表现的患者应常规筛查抗磷脂抗体和ANAs。舞蹈为APS和SLE神经系统表现之一，但又不在其分类标准之内，APS和SLE的分类标准仍需完善。

患者因反复发热入院，经胸壁心脏多普勒超声检查，结果显示主动脉瓣膜中重度关闭不全、瓣膜穿孔可能，伴有主动脉瓣赘生物形成，但多次血培养结果均为阴性，经验性抗感染治疗效果欠佳。行主动脉瓣膜置换术，术后瓣膜基因测序结果为Q热立克次体，进一步行血清免疫荧光试验检测Q热立克次体IgG抗体，证实患者为Q热立克次体感染，经多西环素及羟氯喹抗感染治疗后体温恢复正常。Q热立克次体感染性心内膜炎报道较少，该病例通过活组织检查、瓣膜赘生物活组织基因测序和血清免疫荧光检测证实为Q热立克次体感染性心内膜炎，临床中较为罕见。

患者女，23岁，面部红斑、肿胀3月余，伴脓疱1周。患者3个月前无明显诱因下双侧面颊部出现水肿性红斑，无自觉症状。曾在外院诊断为"湿疹、日光性皮炎"，给予口服抗过敏药物（具体药物和剂量不详）、外用0.03%他克莫司软膏及糖皮质激素治疗，未见明显好转。之后疑为红斑狼疮，多次行免疫学检测均未见异常，给予糖皮质激素、羟氯喹、复方甘草酸苷片（具体剂量和用药时间不详）等治疗，皮损未见明显改善，并逐渐扩大。遂来我院就诊。既往体健，否认服药史，家族中无类似疾病史及其他遗传性疾病史。发病以来，患者一般情况好，无光敏、脱发及口腔溃疡，否认低热、乏力和体重下降，两便正常。

目的:探讨双胎先天性完全性房室传导阻滞(CCHB)的发病机制及防治措施。方法:回顾分析新乡医学院第一附属医院新生儿科收治的1例CCHB双胎早产儿的临床资料，并复习相关文献。结果:1．病例回顾：37岁无症状孕妇，孕23周胎儿超声心动图提示双胎心率下降，房室传导阻滞，母亲完善检查诊断为"未分化结缔组织病"，予人免疫球蛋白、地塞米松及羟氯喹等治疗后，孕31周胎儿超声心动图仍提示房室传导阻滞，孕32 ＋3周因先兆早产行剖宫产，双胎自身抗体筛查均示抗核抗体(ANA)弱阳性，Ro60及Ro52阳性，24 h Holter均提示Ⅲ度房室传导阻滞，宝一对症治疗后出院时体质量增加至2 200 g，但仍为CCHB(心室率80～90次/min)，宝二住院期间突然出现心率及血压下降，最终心脏骤停，抢救无效死亡。2.文献检索：中文文献2例，英文文献9例，其中9例为抗干燥综合征抗体A(SSA)/Ro和抗干燥综合征抗体B(SSB)/La相关的CCHB，2例为特发性CCHB。 结论:胎盘转移SSA或SSB是双胎发生CCHB的重要机制，其他因素可能也参与其发病进程。目前的治疗方法仍不尽人意，大多患儿需要起搏治疗，早期诊断和产前管理可改善患儿预后。

目的:探讨腺体外症状为首发表现的儿童原发性干燥综合征的临床表现、诊断、治疗和预后，提高临床医师对本病的认识。方法:报道我院诊治的1例腺体外系统受累起病的原发性干燥综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:患儿女，8岁，反复高热起病，病程中出现腹膜炎表现，伴气促。肺部CT显示实质和间质炎症。抗感染治疗无效。腹腔镜探查未发现明显外科病灶。抗SSA抗体和抗SSB抗体阳性。唇腺活检病理示腺泡内淋巴细胞浸润。糖皮质激素、羟氯喹、甲氨蝶呤等药物治疗后好转，目前随访情况稳定。结论:儿童干燥综合征可仅表现为腺体外系统受累，容易误诊。对临床难以用感染解释的多系统受累患儿，应警惕本病。

目的:探讨麦考酚酯联合泼尼松及羟氯喹治疗系统性红斑狼疮对患者免疫功能、肾功能、红细胞沉降率（ESR）及C反应蛋白（CRP）水平的影响。方法:选取2018年3月至2021年3月舟山医院收治的系统性红斑狼疮患者64例，根据治疗药物不同分为对照组和观察组，对照组33例给予泼尼松+羟氯喹治疗，观察组31例在此基础上给予麦考酚酯治疗。检测两组患者治疗前后T细胞亚群数量、肾功能指标及ESR、CRP水平，评估患者系统性红斑狼疮疾病活动度（SLEDAI）评分，并分析比较。结果:两组患者治疗前后CD 3+细胞水平比较［（58.23±9.74）%比（59.12±10.59）%，（57.33±10.27）%比（58.85±9.74）%］，差异均无统计学意义（ t=-0.34、-0.60，均 P > 0.05）；治疗后两组CD 4+、CD 4+/CD 8+均明显升高（均 P < 0.05），且观察组明显高于对照组［（34.11±5.37）%比（30.95±6.65）%，（1.42±0.33）比（1.23±0.33）］（ t=-2.08、-2.30，均 P < 0.05）；治疗后两组肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）、24 h尿蛋白水平均明显降低（均 P < 0.05），且观察组均明显低于对照组［（65.36±16.28）μmol/L比（91.88±18.74）μmol/L，（5.19±0.94）mmol/L比（8.57±1.27）mmol/L，（0.12±0.04）g/L比（0.22±0.06）g/L］（ t=-6.02、-12.03、-7.79，均 P < 0.05）；治疗后两组ESR均明显降低（均 P < 0.05），且观察组明显低于对照组［（26.36±11.29）mm/h比（39.89±13.74）mm/h］（ t=-4.28， P < 0.05）；治疗后两组CRP水平均明显降低（均 P < 0.05），且观察组明显低于对照组［（7.52±3.23）mg/L比（12.83±5.72）mg/L］（ t=-4.53， P < 0.05）；治疗后两组SLEDAI评分均明显降低（均 P < 0.05），且观察组明显低于对照组［（5.52±1.25）分比（8.25±2.42）分］（ t=-5.61， P < 0.05）。 结论:在泼尼松联合羟氯喹治疗系统性红斑狼疮患者基础上给予麦考酚酯有利于改善患者免疫功能及肾功能，缓解机体炎症反应，更好地控制疾病活动程度。

报告1例青春期女性患儿，于出生后1月开始反复口腔溃疡，11岁时出现皮疹伴间断发热，抗核抗体和抗双链DNA抗体等多种自身抗体阳性，补体下降，诊断SLE。经全外显子测序（WES）发现RELA基因c.1084G>T（p.E362X）杂合突变，其父母均未携带，为新发突变，与RNA测序（RNA-seq）结果一致，被判定为致病突变。应用小剂量激素和羟氯喹治疗，病情控制良好。本文探讨了RELA基因突变的表型谱及其在SLE中可能的致病机制，携带基因突变的SLE患儿需要更精准的个体化治疗。

干燥综合征是一种以外分泌腺受累和腺体外受累为特征的慢性自身免疫性炎性疾病，而干燥综合征相关性无菌性脑膜炎（SS-AM）病例相对罕见。文中报道1例与原发性干燥综合征相关的反复发作性无菌性脑膜炎伴白细胞减低和轻度贫血患者，经泼尼松和羟氯喹治疗后症状基本消失，旨在提高临床医师对SS-AM的认识。