目的:探析神经肌肉关节促进法联合Brunnstrom技术对脑卒中患者肢体功能康复及长链非编码RNA核仁小RNA宿主基因14(lncRNA SNHG14)、微小 RNA-145-5p(miR-145-5p)表达的影响.方法:选择弋矶山医院 2020 年 10 月～2023 年10 月就诊的110 例脑卒中患者进行回顾性研究,分为两组各55 例.对照组给予Brunnstrom技术运动疗法,观察组给予神经肌肉关节促进法联合Brunnstrom技术.对比两组治疗前后肢体Fugl-Meyer运动功能评定量表[上肢部分(FMA-UE)、下肢部分(FMA-LE)及总分]、下肢肌张力[改良Ashworth痉挛量表(MAS)]、神经损伤康复情况[美国国立卫生研究院卒中量表(NIH-SS)]、血清神经因子[血清髓鞘碱性蛋白(MBP)]、神经生长因子(NGF)及miRNA相关指标(lncRNA SNHG14、miR-145-5p).结果:两组患者治疗后FMA-UE、FMA-LE及总分均较治疗前上升(P<0.05),且观察组治疗后FMA-UE、FMA-LE及总分上升幅度均高于对照组(P<0.05);而两组患者治疗后MAS、NIHSS评分均较治疗前下降(P<0.05),观察组治疗后MAS、NIHSS评分下降幅度均高于对照组(P<0.05).两组患者治疗后MBP、lncRNA SNHG14 均较治疗前下降(P<0.05),观察组治疗后MBP、lncRNA SNHG14 下降幅度均高于对照组(P<0.05);两组患者治疗后NGF、miR-145-5p均较治疗前上升(P<0.05),观察组治疗后NGF、miR-145-5p上升幅度均高于对照组(P<0.05).结论:神经肌肉关节促进法联合Brunnstrom技术应用于脑卒中患者临床效果显著,可加速肢体功能及神经功能康复,降低下肢肌张力,改善血清神经因子、lncRNA SNHG14、miR-145-5p水平.

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

目的:探讨痉挛性脑瘫患儿的下肢姿势矫正训练及康复护理，为临床矫正痉挛性脑瘫患儿下肢姿势提供参考依据。方法:选取2018年2月至2019年2月在湖南省儿童医院进行治疗的痉挛性脑瘫患儿36例设置为康复组，另选取2017年2月至2018年2月在该院进行治疗的痉挛性脑瘫患儿36例设置为对照组。对照组患者实施常规护理，康复组在对照组的基础上实施康复护理及下肢姿势矫正护理。护理3个月后，比较分析两组患儿的临床疗效、粗大运动功能量表评分及膝-踝关节协调性指数。结果:康复组临床疗效总有效率(86.11%)明显高于对照组(66.67%)，差异有统计学意义( P<0.05)；护理前，两组患者粗大运动功能量表评分比较差异无统计学意义( P>0.05)；护理6个月后，康复组粗大运动功能量表评分明显高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；除右足着地之外，两组患儿相应的肢体与步态各关键点膝-踝关节协调性有明显差异，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:痉挛性脑瘫患儿行下肢姿势矫正训练及康复护理能够显著降低肌张力、提升肌力，改善患儿粗大运动功能。

目的:探讨中药热封包联合肢体功能锻炼对急性脑梗死(ACI)患者肌力恢复的效果。方法:按随机数表法将ACI患者78例分为中药热封包＋肢体功能锻炼组(研究组)和肢体功能锻炼组(对照组)，各39例。比较两组患者干预前及干预1个月后肌张力〔改良Ashworth量表(MAS)〕、肌力(Lovett分级法)及运动功能〔Fugl-Meyer量表(FMA)〕改善情况差异，干预后评估护理质量〔PZB的服务质量量表(SERVQUAL)〕。结果:干预1个月后，两组肌张力MAS分级情况及肌力Lovett分级情况均较干预前改善，且研究组优于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；两组FMA各维度评分均较干预前升高，且研究组高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。研究组SERVQUAL各维度评分均大于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:中药热封包联合肢体功能锻炼有助于改善ACI患者肌张力，促进其肌力及运动功能恢复，可显著提升护理质量。

目的:观察功能性电刺激联合Vojta反射性翻身疗法对痉挛型脑瘫患儿翻身发育的影响。方法:选取年龄6月至8月的痉挛型脑瘫患儿80例，按随机数字表法将其分成对照组和治疗组，每组患儿40例。对照组采用单纯的Vojta反射性翻身疗法进行治疗，治疗组在Vojta反射性翻身治疗的基础上增加胸廓主诱发带区域和腹肌区域的功能性电刺激治疗。功能性电刺激治疗每日1次，每次20 min，每周治疗5 d，连续治疗6周。于治疗前和治疗6周后(治疗后)采用粗大运动评价量表(GMFM-88)A区评估2组患儿的粗大运动功能，同时采用改良Ashworth肌张力评估量表(MAS)评估2组患儿上、下肢的肌张力。结果:治疗后，2组患儿的GMFM-88量表A区评分、上肢MAS评分和下肢MAS评分较组内治疗前均显著改善( P<0.05)，且治疗组患儿治疗后的GMFM-88量表A区评分、上肢MAS评分和下肢MAS评分分别为(39.45±4.91)分、(2.63±0.74)分和(2.67±0.66)分，均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:在Vojta反射性翻身疗法的基础上增加功能性电刺激可显著改善痉挛型脑瘫患儿的翻身发育和肢体肌张力。

目的:初步观察致痫灶切除术治疗辅助运动区(SMA)癫痫的疗效及术后并发症。方法:回顾性分析2015年6月至2020年12月首都医科大学宣武医院功能神经外科收治的9例SMA癫痫患者的临床资料。9例患者均经立体脑电图证实发作起源于SMA，且行致痫灶切除术。所有患者分别于术后住院期间每日进行肢体肌力、肌张力和语言功能(理解、阅读、复述等)的检查。术后1、3、6、12及24个月对患者进行门诊随访，行脑电图检查，根据改良Engel分级标准评估术后疗效。结果:9例患者中，5例行左侧致痫灶切除术，4例行右侧致痫灶切除术，切除范围均包含同侧SMA。术后病理学结果均为局灶性皮质发育不良。术后8例患者癫痫发作完全消失，1例偶有愣神；9例患者均有不同程度的肢体活动障碍，术后1个月均恢复至正常；4例出现语言功能障碍，其中1例于术后7 d恢复，3例于术后1个月恢复正常。9例患者的中位随访时间为3年(1~5年)。至末次随访，改良Engel分级Ⅰa级8例，Ⅰb级1例。结论:初步观察发现，采用致痫灶切除术治疗癫痫起源于SMA的患者，远期疗效好，虽然术后常出现SMA综合征，但均在术后1个月内恢复。

回顾性分析2020年11月至2023年5月于清华大学玉泉医院神经外科拟行手术治疗的223例肢体痉挛状态患者的临床资料。分别采用Ashworth量表(AS)和表面肌电图(sEMG)评分评估下肢肌群的肌张力。通过Gamma检验分析两种评估方法的相关性，结果显示，共223例患者(435侧)股四头肌、腘绳肌、内收肌和小腿三头肌肌张力评分结果的Gamma值分别为0.48、0.68、0.59、0.47。随机选取其中78例患者，由2名测评员分别采用AS和sEMG评分评估，通过加权Kappa分析，比较两种评估方法组内(不同测评员)的一致性，结果显示，2名测评员采用AS评测151侧股四头肌、腘绳肌、内收肌和小腿三头肌肌张力的Kappa值分别为0.39、0.32、0.25、0.55，而采用sEMG评分评测的Kappa值分别为0.77、0.87、0.83、0.50。初步研究结果显示，应用sEMG评估肢体痉挛状态患者下肢肌群的肌张力有效、可靠。

目的:总结脑性瘫痪（脑瘫）患者在肢体解痉、矫形与功能重建等手术治疗方面的研究进展。方法:在中国知网、万方数据、PubMed等中、英文数据库，检索2000年1月—2021年6月发表的关于脑瘫诊断和治疗的相关文献，剔除内容不符、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献，最终纳入47篇文献，从肢体解痉、矫形和功能重建3个方面对脑瘫的手术治疗进行总结、分析。结果:关于脑瘫的手术治疗，目前可供选择的术式有很多。（1）解痉手术：包括选择性脊神经后根切断术（SPR）和选择性周围神经切断术（SPN）。SPR手术可广泛降低肢体肌张力，更适合肢体强直型痉挛；而SPN降低肌群中单块肌肉张力的效果确切、创伤小，适用于局灶性痉挛。（2）矫形手术：通过肌腱转位、延长或紧缩调整肌张力、松解痉挛、缓解或矫正畸形，手术方式包括跟腱延长术、腘绳肌松解、胫后肌延长、胫前肌移位、内收肌切断术等。临床上矫形手术常作为解痉手术的重要补充，脑瘫患者往往需先接受SPR/SPN解除痉挛，再进行矫形手术。（3）肢体功能重建手术：包括神经段移植嵌入嫁接术、带血管的神经移位嫁接术及神经束间侧侧缝合术等改良周围神经移位术，可重建患者部分运动功能和感觉功能。结论:脑瘫的手术治疗非常重要，个体化制定分期手术方案，联合应用肢体解痉、矫形和改良神经移位术，对于缓解中枢神经系统损伤后的肢体痉挛、矫正畸形及重建肢体部分功能有积极的作用。

目的:总结舞蹈-棘红细胞增多症患者的基因型与表现型特点，探讨双侧内侧苍白球脑深部电刺激治疗术对该疾病的长期疗效。方法:收集2016年4月至2018年4月于北京协和医院就诊的7例舞蹈-棘细胞增多症患者，应用全外显子组测序方法对患者进行基因分析，归纳其基因型、表现型特点。所有患者均行脑深部电刺激手术治疗，分别在术前、术后3个月、术后6个月、术后1年、术后3年及术后5年进行长期随访，采用统一亨廷顿病评定量表（UHDRS）对患者进行评分，评估脑深部电刺激手术的长期疗效。结果:7例患者以口-舌-面舞蹈症、肢体舞蹈症、肌张力障碍及构音障碍为主要临床表现，基因检测发现所有患者均存在 VPS13A基因致病变异，但变异类型各不相同。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术前UHDRS的运动评分为（37.00±16.68）分，术后1年的运动评分为（19.67±5.99）分，平均改善46.8%（ t=5.20， P=0.003）；术后3年的运动评分为（23.86±8.99）分，平均改善35.5%（ t=3.08， P=0.022）；术后5年的运动评分为（29.00±14.97）分，平均改善21.6%（ t=1.41， P=0.217）。患者的症状以肢体舞蹈症及口-舌-面舞蹈症的改善最为显著。在术后5年随访时发现，分别有3例（3/7）患者再次出现严重的肌张力障碍，4例（4/7）再次出现行走困难，患者的构音障碍始终未能得到很好的改善。 结论:舞蹈-棘细胞增多症患者的临床表现相对一致，但基因变异类型存在明显的差异。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术治疗对舞蹈-棘细胞增多症患者有效，但长期疗效随病情进展而降低。

目的:总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。 方法:回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果:患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿 ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。 结论:ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。 ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。