垂体催乳素瘤是最常见的功能性垂体腺瘤，可导致育龄期女性出现月经紊乱及不孕症。经过多巴胺受体激动剂或手术等治疗可以恢复患者的排卵和生育能力。对于催乳素瘤合并妊娠患者的管理国内尚无统一规范。本文就有生育意愿的女性催乳素瘤患者的妊娠时机、妊娠期及产后管理进行相关讨论。

目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶( creatine kinase，CK)测定，针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行 DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。 结果:通过对61 870名育龄女性CK检测，确定CK酶增高人数1078人，复查率57.33%(618/1078)；对复查检测结果异常的120人进行基因检测，其中6人确定为 DMD致病基因携带者；DMD家族史者基因检测33人，确定 DMD致病基因携带者13人；筛查出1例DMD胎儿，经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。 结论:以国家免费孕前优生健康检查人群为主体，利用CK检测筛查 DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。

子宫内膜异位症（EM）作为妇科常见的良性疾病之一，可对育龄期女性的身心健康和生命质量产生严重的影响。研究表明，EM患者患卵巢癌的风险较普通人群明显升高，EM与部分卵巢癌的发生有着密切的关系，并将这类卵巢癌命名为子宫内膜异位症相关性卵巢癌（EAOC）。文章就EAOC的发病率、发病机制、治疗及预后等相关问题进行综述，以期更好地了解EAOC。

RA常见于育龄期女性，如何使育龄期女性RA患者安全妊娠并获得健康后代，规范的妊娠期管理至关重要。本文系统回顾近年来的相关文献资料，就RA对女性患者生育能力及妊娠结局影响、妊娠与疾病活动度关系，以及围产期安全使用抗风湿药物等方面进行综述，旨在为育龄期女性RA患者提供更好的生育策略。

目的:探讨血清淀粉样蛋白A(serum amyloid A，SAA)与子宫内膜异位症临床分期、痛经及不孕不育的关系。方法:选取2019年6月至2022年6月阜阳市第五人民医院收治的86例子宫内膜异位症患者作为观察组，另外选取100例同期来院体检的育龄期健康女性作为对照组。根据子宫内膜异位症患者的不孕不育情况分为单纯子宫内膜异位症组(单纯组，49例)和子宫内膜异位症合并不孕不育组(合并不孕不育组，37例)。酶联免疫吸附法检测各组人群血清SAA水平；受试者工作特性曲线(receiver operating characteristic curve，ROC曲线)评估SAA对子宫内膜异位症患者不孕不育的诊断价值，Spearman相关分析探讨子宫内膜异位症患者血清SAA及与临床分期、痛经、不孕不育的关系。结果:观察组血清SAA水平明显高于对照组[mg/L：(18.46±4.21)比(5.74±1.21)， t＝28.87， P<0.05]。不同临床分期子宫内膜异位症患者的血清SAA水平比较有明显差异，且随着临床分期升高，患者的血清SAA水平逐渐升高[mg/L：(12.47±2.16)比(15.27±3.43)，(19.64±4.57)，(24.05±5.13)， F＝28.14， P<0.05]。轻度痛经子宫内膜异位症患者的血清SAA水平明显低于中度痛经、重度痛经患者[mg/L：(15.93±3.26)比(18.04±4.12)，(23.58±4.82)， F＝21.96， P<0.05]。合并不孕不育组子宫内膜异位症患者的血清SAA水平明显高于单纯组患者患者[mg/L：(22.65±4.58)比(16.32±3.52)， t＝7.25， P<0.05]。血清SAA预测子宫内膜异位症患者不孕不育的曲线下面积(area under curve，AUC)为0.875(95%CI：0.825~0.925)，截断值为19.49 mg/L，特异度为83.72%，敏感度为81.08%。相关分析结果显示，血清SAA与临床分期、痛经、不孕不育呈正相关( r＝0.51，0.71，0.69 ， P值均<0.05)。 结论:子宫内膜异位症患者的血清SAA水平升高，且血清SAA水平与临床分期、痛经程度及不孕不育密切相关，可考虑作为诊断子宫内膜异位症的生物学指标，有一定的临床应用价值。

目的:探讨子宫体积、卵巢体积（OV）、子宫内膜厚度（ET）联合卵巢血流动力学指标在多囊卵巢综合征（PCOS）中的应用价值。方法:选取2017年10月至2019年10月在温州医科大学附属第三医院诊断为PCOS的患者53例作为观察组，另选取同期进行体检的健康育龄期女性53例作为对照组，并根据PCOS患者不同停经时间和促排卵治疗后是否排卵进行分组。经阴道彩色多普勒超声测量PCOS患者治疗前子宫体积、OV、ET、卵巢内收缩期峰值血流速度（PSV）、卵巢动脉阻力指数（RI）、卵巢动脉搏动指数（PI）以及治疗周期中注射绒促性素前后、排卵后7 d上述指标水平，并进行比较。结果:观察组治疗前子宫体积、RI、PI均低于对照组[（30.28 ± 11.37）cm 3比（38.41 ± 13.02）cm 3、0.31 ± 0.04比0.73 ± 0.09、0.86 ± 0.24比1.16 ± 0.32]，OV、ET、PSV均高于对照组[（15.04 ± 3.06）cm 3比（6.35 ± 1.32）cm 3、（1.32 ± 0.41）mm比（0.64 ± 0.16）mm、（12.27 ± 2.83）cm/s比（9.37 ± 1.53）cm/s]，差异有统计学意义（ P<0.05）。治疗前，不同停经天数的各组PCOS患者子宫体积、OV比较差异无统计学意义（ P>0.05）；停经10 ~ 15 d组、停经16 ~ 30 d组、停经31 ~ 90 d组、停经>90 d组患者ET和PSV随停经时间的延长逐渐增高，RI和PI随停经时间的延长逐渐降低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。促排卵治疗后，53例PCOS患者中，48例促排卵成功，5例促排卵失败。促排卵成功组患者在注射绒促性素日、黄体中期时，OV、ET、PSV低于同时期促排卵失败组，子宫体积、RI、PI高于同时期促排卵失败组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。注射绒促性素日，促排卵成功组ET、RI、PI均低于黄体中期，PSV高于黄体中期，差异均有统计学意义（ P<0.05）；受试者工作特征曲线分析结果显示，子宫体积、OV、ET、卵巢血流动力学指标联合检查PCOS的曲线下面积为0.897（95% CI 0.795 ~ 0.968）、灵敏度（95.0%）和特异度（80.2%）均高于单一检查（ P<0.05）。 结论:子宫体积、OV、ET联合卵巢血流动力学有利于观察PCOS患者卵巢功能情况和子宫内膜基底层的发育潜能，对PCOS患者病情的评估、指导临床诊疗有良好应用价值。

目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

多囊卵巢综合征（PCOS）是临床常见的妇科内分泌紊乱性疾病，是引起育龄期女性无排卵性不孕的主要原因。2018年加拿大妇产科医师协会（SOGC）针对PCOS患者制定了诱导排卵的临床实践指南，推荐生活方式干预，雌激素受体拮抗剂枸橼酸氯米芬（CC）和选择性芳香化酶抑制剂来曲唑（LE）为一线治疗，促性腺激素（Gn）为二线治疗，体外受精为三线治疗。胰岛素抵抗者可服用胰岛素增敏剂二甲双胍；CC或LE抵抗者，如果存在腹腔镜手术的其他指征可行腹腔镜卵巢打孔术。指南提出在临床实践过程中应遵循个体化和渐进性原则对PCOS患者进行规范诱导排卵。

子宫肌瘤多见于30~50岁女性，由增生的平滑肌和纤维结缔组织组成。文献报道育龄期妇女子宫肌瘤患病率高达70%~80% [1-2]，其发病可能与女性激素依赖有关。大多数子宫肌瘤患者并无自觉症状，约30%患者可出现腹部或阴道内包块、月经量增多、继发性贫血、不孕、流产、肌瘤压迫症状，以及浆膜下肌瘤蒂扭转或肌瘤变性引起的腹痛、感染等，严重者甚至影响患者身心健康和生活质量 [2]。

为探讨血清抗苗勒管激素（AMH）在育龄期健康女性、多囊卵巢综合征（PCOS）、卵巢功能减退（DOR）及卵巢早衰（POF）女性中的水平分布及诊断价值。本研究回顾性选取2019年1至12月期间在复旦大学附属妇产科医院就诊的育龄期女性患者按不同临床表征分为PCOS组133例、DOR组120例、POF组134例，另选取同期健康女性125例作为对照组，分别检测4组的血清AMH、雌二醇（E2）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）与睾酮（T）值，使用单样本Kolmogorov-Smirnov检验、单因素方差分析、独立样本 t检验、Kruskal-Wallis H检验、Mann-Whitney U检验、二元logistic回归分析及受试者操作特征ROC曲线进行比较分析。PCOS组、DOR组、POF组和对照组的血清AMH水平以 M（ Q1， Q3）表示分别为9.10（6.67，11.49）ng/ml、0.11（0.05，0.29）ng/ml、0.03（0.02，0.06）ng/ml和2.99（1.57，4.98）ng/ml、，差异均具有统计学意义（ P<0.001）；基础内分泌水平包括E2、FSH、LH和T也具有显著的组间差异（ P<0.001）；多重比较结果显示，DOR、POF、PCOS组的AMH和LH均与对照组具有显著差异，PCOS组的T水平显著高于对照组，DOR组的E2、LH和T水平显著高于对照组，POF组的FSH水平显著高于对照组（ P<0.05）。AMH、AMH+LH联合指标诊断PCOS的曲线下面积（AUC）分别为0.905和0.922，敏感度分别为82.7%和85.0%，特异度分别为88.0%和88.8%；诊断DOR的AUC分别为0.861和0.971，敏感度分别为89.0%和92.5%，特异度分别为63.0%和92.0%；诊断POF的AUC分别为0.950和0.998，敏感度分别为98.3%和99.2%，特异度分别为75.9%和97.0%。AMH、AMH+LH联合指标鉴别诊断DOR和POF的AUC分别为0.768和0.937，敏感度分别为70.3%和95.5%，特异度分别为73.9%和80.8%。