目的:探讨孤立性三尖瓣发育不良(TVD)的产前超声心动图特征，提高TVD的产前诊断准确率。方法:回顾性分析2012年6月至2020年12月于首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心及山西省儿童医院产前诊断的7例TVD胎儿的超声心动图表现，总结TVD胎儿期的超声心动图特征。结果:7例TVD胎儿中，6例合并室间隔完整的肺动脉瓣功能性闭锁并不同程度的肺动脉瓣反流，1例合并肺动脉发育细。TVD胎儿超声心动图特征为：①心轴明显左偏，心胸比值明显增大，右心增大，其中右心房显著扩大(本畸形重要特征)；②三尖瓣瓣环位置正常，各瓣叶附着点正常，部分三尖瓣瓣叶增厚并关闭不全；③易合并室间隔完整的肺动脉瓣功能性闭锁或肺动脉瓣重度狭窄；④彩色多普勒显示三尖瓣大量反流，流速<350 cm/s(本畸形重要特征)；⑤合并室间隔完整的肺动脉瓣功能性闭锁时，彩色多普勒显示动脉导管血流逆灌入肺动脉，肺动脉瓣可见不同程度的肺动脉瓣反流。结论:胎儿期TVD具有典型超声心动图特征，主要为三尖瓣大量反流及右心房显著扩大，合并肺动脉瓣功能性闭锁时预后较差，早期诊断对产前咨询及预后评估至关重要。

目的:回顾总结不同术式治疗婴儿期主动脉弓中断的手术经验和随访结果，为优化外科治疗方案提供依据。方法:收集中国人民解放军总医院第七医学中心2012年10月至2020年9月收治的53例1岁以内的主动脉弓中断患儿临床资料，其中男38例，女15例；年龄为(3.0±0.9)个月；体重为(4.0±1.2)kg。53例患儿中，42例合并室间隔缺损，1例合并主动脉瓣下纤维环伴重度狭窄、降落伞样二尖瓣、二尖瓣内纤维环，6例合并主肺动脉窗，1例合并共同动脉干，1例合并完全型心内膜垫缺损，1例合并右室双出口及冠状动脉起源异常，1例合并主动脉瓣二叶畸形。52例给予一期解剖矫治手术，1例行分期手术。53例手术患儿中，行降主动脉与近端主动脉弓单纯端端吻合8例，行降主动脉与近端主动脉弓扩大端侧吻合28例，行降主动脉与近端主动脉弓扩大端侧吻合+牛心包补片加宽主动脉弓前壁12例，行左锁骨下动脉翻转与降主动脉直接吻合2例，行降主动脉与近端主动脉弓扩大端侧吻合+肺动脉血管补片加宽主动脉前壁3例。记录患儿延迟关胸情况、术后并发症及死亡情况、再狭窄情况等，采用SPSS 22.0进行统计学分析。结果:术后存活48例，死亡5例。术后延迟关胸26例，2例术后因低心排血量综合征给予安装体外膜氧合辅助循环治疗；1例术后出现心包填塞，给予急诊开胸探查止血；1例术后血培养检出金黄色葡萄球菌，给予亚胺培南联合万古霉素抗感染治疗后痊愈；1例术后出现乳糜胸，给予禁食辅以肠外静脉营养治疗后痊愈；1例术后出现抽搐，头颅磁共振成像提示缺氧缺血性脑病，转神经内科给予营养神经及康复治疗后好转出院。45例随诊病例中，1例术后1年复查主动脉弓部峰值压差86 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，遂行经皮介入主动脉球囊扩张治疗，余随访患儿术后1年及长期随访峰值压差均<30 mmHg。结论:患儿一旦确诊主动脉中断应尽早进行手术治疗，要根据弓中断的部位、范围及合并的心内畸形等个体化选择合理术式。相关并发症如主动脉瓣下隔膜形成及左室流出道梗阻等呈慢性病表现，长期的随访十分必要，必要时需再次外科干预。

目的:总结一期矫治新生儿主动脉弓中断(IAA)合并畸形的疗效及随访结果。方法:2012年10月至2019年6月，我院心脏中心一期外科手术纠治新生儿IAA 38例，男28、女10例；手术年龄(12±7)天；体质量(3.3±0.5)kg。按Celoric和Patton分型：A型29例(76%)、B型7例(18%)、C型2例(6%)。其中合并室间隔缺损30例，右心室双出口(Taussig-Bing畸形)4例(10.5%)，主动脉瓣二叶瓣畸形4例(10.5%)，左心室流出道狭窄(瓣下隔膜)1例(2.6%)，永存动脉干1例(2.6%)，主肺动脉窗及新生儿坏死性小肠结肠炎1例(2.6%)。38例主动脉弓离断患儿，均行一期解剖矫治手术。手术均经正中切口，于体外循环深低温停循环或低流量脑灌注下进行，彻底充分切除导管组织，采用降主动脉近心端与主动脉弓远心端扩大端侧吻合。同期进行室间隔缺损、主肺动脉窗修复，对伴右心室双出口行大动脉调转、永存动脉干行REV等手术纠治。结果:术后早期死亡2例(5.2%)，1例为IAA合并右心室双出口患儿术后24 h内死于低心排血量综合征；1例术后20天死于肺脓肿、感染性休克。延迟关胸12例(31%)，腹膜透析8例(20%)。中位体外循环时间138 min(90~305 min)，中位主动脉阻断时间68 min(47~163 min)，中位停循环时间24.5 min(13.5~61.0 min)，中位手术时间248 min(180~390 min)。术后患儿呼吸机辅助通气4~18天，中位值9天；住院13~52天，中位值25天。36例顺利出院，出院时上下肢血压差均小于20 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。术后随访32例，随访率87.5%，中位随访时间34个月(9~85个月)，2例(6.0%)肺动脉或分支肺动脉轻度狭窄(压差20~25 mmHg)，3例(9.3%)主动脉弓吻合口轻度狭窄(压差21~44 mmHg)，1例(3.1%)左心室流出道狭窄(瓣下隔膜狭窄)，进行性加重，术后10月返院行左心室流出道疏通术。1例(3.1%)左支气管轻度狭窄，为IAA合并主肺动脉窗，无临床症状，无需外科处理。全组心肺功能良好。结论:新生儿主动脉弓中断合并畸形一期矫治成功率高，死亡比例低，手术安全，近期效果良好，远期效果待随访。

患儿男，15岁，45 kg。因"胸闷、气促2年+"入院儿科，体检：胸骨右缘第Ⅲ~Ⅳ肋间可闻及3/6级收缩期杂音，无震颤，P2稍亢进。胸片提示：右旋心，心脏增大（图1）。胸部行计算机体层摄影血管造影：心尖指向右下（图2），左、右心室增大，主动脉从右心室（功能左室）发出，肺动脉主干从左心室（功能右室）发出；功能左室与主动脉相连，功能右室与肺动脉相连，左房与功能左室相连，右房与功能右室相连，室间隔区可见左室与右室相通，缺口约2. 1 cm（图3），房间隔区可见左房与右房相通，缺口约1. 2 cm（图4）。心脏彩超：右旋心；矫正型大动脉转位；室间隔可见约23 mm的回声连续中断，该处可探及双向分流束，以右向左分流为主；肺动脉瓣回声增强，呈四叶畸形，瓣口血流速度增快，Vp：3. 8 m/s，房间隔中下份可见10 mm的回声连续性中断，该处可探及左向右分流束。术前血气分析：PaO 2 76 mmHg。诊断为先天性心脏病：①右旋心；②矫正型大动脉转位；③室间隔缺损（双向分流）；④房间隔缺损（左向右分流）；⑤肺动脉瓣四叶畸形伴狭窄。

目的:探讨特殊类型房室间隔缺损(AVSD)的超声心动图特征，提高对AVSD的认识，减少临床漏诊及误诊。方法:回顾性分析总结2011年11月至2021年11月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心诊断并经手术证实的特殊类型AVSD患者的超声心动图资料，根据是否存在室间隔缺损(VSD)将特殊类型AVSD分为两种，即房间隔(原发间隔)完整的AVSD和房间隔(原发间隔)及室间隔均完整的AVSD，总结该病的超声心动图特征。结果:超声心动图共诊断25例特殊类型AVSD。其中手术确诊13例，包括房间隔(原发间隔)完整的AVSD 12例，房间隔(原发间隔)及室间隔均完整的AVSD 1例；无手术适应证5例；因VSD小继续观察1例；1例合并复杂畸形仅行肺动脉环缩术，未处理心内畸形；其他4例膜周部VSD及1例部分型AVSD超声误诊为特殊类型AVSD。患者术前均存在轻至重度左侧房室瓣反流，左侧房室瓣成形术后多残存不同程度的反流。特殊类型AVSD超声心动图特征表现为：①原发房间隔连续完整，无原发孔缺损；②左右房室瓣叶附着点位于同一水平；③左侧房室瓣三叶化，并附着于室间隔上，即形成所谓的"前叶裂"；④左心室两组乳头肌改变了正常的前外侧、后内侧的排列，而呈前后关系(逆钟向转位)；⑤存在VSD时，VSD位于膜周部偏流入道肌部；⑥CDFI显示收缩期左侧房室瓣可见源自裂隙不同程度的反流信号；⑦可合并其他复杂畸形。结论:超声心动图可对特殊类型的AVSD作出明确诊断，该畸形预后与左侧房室瓣密切相关，成形效果取决于左侧房室瓣发育及反流情况。

目的:探讨胎儿完全型大动脉转位（D-transposition of great arteries，D-TGA）的围产期多学科诊治效果。方法:本研究为回顾性分析。2016年1月至2020年12月在青岛大学附属妇女儿童医院产前超声诊断37例D-TGA胎儿（其中2例是双胎之一），接受围产期多学科（胎儿医学科、遗传科、产科、超声科、儿童心脏科和新生儿科等）诊治，总结诊治效果。采用描述性统计分析。结果:研究期间胎儿D-TGA的检出率为0.059%（37/62 413）。37例D-TGA中室间隔完整型D-TGA占56.8%（21/37），合并室间隔缺损的D-TGA占43.2%（16/37）。37例D-TGA胎儿颈项透明层厚度均正常；4例胎儿唐氏综合征血清学筛查高风险；31例孕妇行无创胎儿游离DNA检测，26例孕妇行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析，检出异常2例。D-TGA胎儿中引产19例（51.4%），其中因医学因素引产10例，非医学因素引产9例。活产胎儿18例（48.6%，18/37）中，1例生后复查超声显示D-TGA合并室间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣二叶畸形，生后发生严重缺氧及酸中毒，家属放弃治疗。另外17例接受手术治疗，手术日龄为（10.2±6.0）d，住院时间为（26.3±9.3）d，手术均成功，术后随访（3.3±1.2）年，心功能均良好。结论:胎儿D-TGA围产期多学科诊治有助于提高生后救治成功率，改善预后。

背景 重症三尖瓣下移畸形(EA)在产前及新生儿期超声心动图诊断有一定难度,一般预后较差,尽管外科治疗方式在逐步发展,但重症EA病例短期及长期病死率仍较高.目的 探讨胎儿期EA误诊病例的特异性超声征象,提高产前重症EA病例的超声诊断准确率.设计 病例系列报告.方法 回顾性收集2017年5月至2024年4月在2个中心经胎儿或生后超声心动图诊断为重度EA的连续病例;采集孕妇资料(年龄、产前超声检查时的孕周、受孕方式、单胎或多胎、孕期服药史及家族史)和胎儿资料(心脏位置,各房室腔比例,三尖瓣各瓣叶附着点是否正常,三尖瓣各瓣叶、乳头肌及腱索是否存在,右室流出道发育情况,肺动脉发育情况,三尖瓣反流程度,动脉导管血流方向,是否合并其他的心脏畸形,是否终止妊娠,是否行手术治疗).主要结局指标 超声心动图特征.结果 8例胎儿重症EA进入本文分析,7例引产,1例分娩出生;合并室间隔缺损(VSD)1例,合并部分型房室间隔缺损1例;三尖瓣隔瓣完全缺失及重度发育不良7例,其中2例同时合并后瓣完全缺失及重度发育不良,仅后瓣完全缺失及重度发育不良1例.胎儿期特异性超声心动图特征:①室间隔随心动周期可见"抖动征";②室间隔右室面三尖瓣瓣下腱索、乳头肌缺失,右室面光滑、无软组织覆盖,即"裸露征";③隔瓣缺失时,三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失;④肺动脉可出现发育不良,当存在VSD时,肺动脉可发育正常;⑤彩色多普勒显示右室血流往复折返,无明确的三尖瓣反流.结论 胎儿期室间隔"抖动征"、右室面"裸露征"、三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失对诊断重症EA有较高的特异性,重症EA病例需与先天性三尖瓣口无功能进行鉴别诊断.

1 临床资料 患儿,女,1岁,肺动脉瓣听诊区收缩期II/6级喷射样杂音,体格检查未见明显异常.心电图示窦性心律.超声二维示:左房前后径 22 mm,左室舒张末期前后径 34 mm,升主动脉内径 12 mm,肺动脉内径 19 mm,左室射血分数 70％.

目的 探讨超声心动图在诊断胎儿 A 型主动脉弓离断(IAA)中的应用价值.方法 回顾性分析 2013 年 5 月至2022 年 10 月在陕西省人民医院门诊及住院行常规胎儿超声心动图检查的孕妇共 27 931 例,均为单胎妊娠,年龄为 20～45 岁,超声诊断孕周为 21～28 周,诊断 IAA胎儿共 17 例,均为 A型.对 IAA胎儿超声心动图中心脏的左右室流出道、三血管、主动脉弓长轴等切面的主要特征进行归纳总结分析.结果 17 例 A 型 IAA 胎儿的超声心动图特征显示:①主肺动脉内径增宽,平均为(7.90±0.99)mm;升主动脉内径细小,平均为(3.09±0.45)mm;主肺动脉内径与升主动脉内径比值异常偏大,平均为(2.50±0.26);动脉导管内径增宽,平均为(4.35±0.66)mm;室间隔缺损,平均宽度为(2.57±0.42)mm.②主动脉弓长轴切面显示升主动脉走形笔直,与主动脉弓失去正常连接,即左锁骨下动脉远端与降主动脉连续性中断,中断处未见血流通过.③三血管切面显示"V"字结构消失,主肺动脉内径明显增宽,该切面主动脉与降主动脉无法连接,只能通过增宽的动脉导管汇入降主动脉.17 例A型 IAA胎儿均伴有室间隔缺损,产前超声心动图诊断准确比率占 64.71%(11/17);其中 2 例伴有心内结构复杂畸形(伴单心房、单心室1 例,伴主动脉二叶瓣畸形 1 例),3 例合并心外畸形(合并唇腭裂、小脑蚓部缺失 1 例,合并尿道外生殖器异常 1 例,合并胎儿多囊肾畸形 1 例);有 3 例误诊[主动脉弓缩窄 2 例,血管环(右位主动脉弓、左位动脉导管及迷走左锁骨下动脉)1 例],误诊比率占 17.65%(3/17);3 例失访,失访比率占 17.65%(3/17).结论 三血管切面联合主动脉弓长轴切面是产前超声心动图诊断IAA胎儿的重要方法,应从多个切面顺序联合扫查,该病的超声心动图特征具有很明显的特异性,诊断准确比率较高.

背景 产前筛查胎儿先天性心脏病(CHD)不仅可减少预后不良的危重出生缺陷儿,也有利于对CHD胎儿尽早进行评估、追踪和管理.目的 探讨孕早中期超声筛查胎儿CHD的诊断准确性.设计 诊断准确性研究.方法 纳入2018 年 8 月至2021 年12 月在江苏省昆山市妇幼保健院建卡产检且分娩的胎儿.诊断金标准为胎儿或新生儿心脏超声检查,待测标准为孕早中期超声筛查任意一次阳性.主要结局指标 诊断准确性参数.结果 研究期间共 18 326 名孕妇在我院建卡产检,其中 3 534 名(19.3%)分娩资料不全,14 960 名胎儿数据进入本文分析,孕早中期超声筛查阳性胎儿 882例,失访 92 例(10.2%),790 例胎儿或行超声、或行心脏超声、或行染色体检查,引产和流产 182 例;608 名活产儿中,103 例经胎儿心脏超声诊断为CHD,4 例出生后心脏超声确诊CHD.基于14 868 例胎儿CHD筛查,真阳性171 例,假阴性48 例,真阴性 14 030 例,假阳性 619 例,敏感度为 78.1%(95%CI:71.9%～83.3%),特异度为 95.8%(95%CI:95.4%～96.1%),假阴性率为21.9%(95%CI:16.7%～28.1%);孕早中期超声筛查阴性胎儿14 078 例,无失访病例,连同孕早中期超声筛查阳性但经心脏超声或染色体检查正常的胎儿505 例,在生后进行双指标法筛查,阴性14 335 例,阳性244 例,再经新生儿心脏超声确诊CHD 52 例.219 例确诊CHD中,①胎儿期超声未发现需经新生儿心超诊断的CHD:房间隔缺损(继发孔型)和先天性二叶式主动脉瓣畸形;②引产 64 例,其中引产率 100%的CHD:复杂性CHD、右室双出口、室间隔缺损(主动脉缩窄)、房间隔膨胀瘤、主动脉瓣狭窄、主动脉弓离断、肺动脉吊带、下腔静脉缺如、室间隔缺损(肺动脉瓣狭窄)、心内膜弹力纤维增生症、右心发育不良、单心室、三尖瓣重度狭窄、右肺动脉异常起源于升主动脉;引产率 80%的CHD:法洛四联症(8/10)、完全性房室间隔缺损(5/6)、完全性大动脉转位(4/5);③9 例CHD并染色体异常:室间隔缺损 2 例(2.4%)、复杂性CHD 1 例(5%)、法洛四联症1 例(10%)、右心发育不良1 例(50%)、单心室1 例((100%).结论 孕早中期筛查CHD后,即使是筛查阴性的胎儿也要在生后进行双指标筛查,对于筛查阳性的胎儿更要行密切的胎儿心脏超声检查,完整实现CHD产前产后一体化管理模式.