目的:探讨早孕期(孕11~13 +6周)超声筛查发现的超声软指标与胎儿妊娠结局的关系。 方法:选取2017年8月至2020年8月中国早孕期超声筛查多中心临床研究项目中的单胎妊娠胎儿，分析早孕期软指标的种类及检出率，并采用二元Logistic回归分析研究软指标与不良妊娠结局的相关性。结果:16 625例胎儿有完整随访结局并入组。早孕期556例超声软指标阳性胎儿中共检出607个超声软指标，发生率较高的前四位分别为颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚(2.08%，345/16 625)、心室点状强回声(0.94%，156/16 625)、鼻骨发育不良(0.20%，34/16 625)、单脐动脉(0.19%，31/16 625)。556例胎儿中，两项及两项以上软指标阳性胎儿不良妊娠结局的发生率为32.50%(13/40)，明显高于一项软指标阳性胎儿的11.05%(57/516)，差异有统计学意义(χ 2＝5.055， P<0.001)；软指标阳性合并结构异常胎儿不良妊娠结局的发生率为80.77%(21/26)，明显高于单纯软指标阳性胎儿的12.08%(64/530)，差异有统计学意义(χ 2＝90.310， P<0.001)。二元Logistic回归结果表明脉络丛囊肿、单脐动脉、肠管回声增强、静脉导管a波缺失或倒置、鼻骨发育不良、NT增厚、心室点状增强回声与胎儿不良妊娠结局密切相关(均 P<0.05)，而三尖瓣反流、轻度肾窦分离与胎儿不良妊娠结局无明显相关性(均 P>0.05)。 结论:早孕期超声软指标对于预测胎儿不良妊娠结局具有重要意义。对于多个软指标阳性或软指标阳性合并结构异常胎儿，尤其应提高警惕，需对其进行全面综合评估。

目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

目的:总结室间隔完整型肺动脉闭锁（pulmonary atresia with intact ventricular septum，PA/IVS）伴右心发育不良（right ventricular hypoplasia，RVH）胎儿的生后诊治及预后情况，探讨现有胎儿肺动脉瓣球囊扩张术（fetal pulmonary valvuloplasty，FPV）指征的应用价值。方法:前瞻性纳入2018年9月至2021年3月于青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心就诊的、有FPV指征但因胎位或胎龄问题无法行FPV，且接受产前产后一体化管理的胎儿PA/IVS伴RVH的单胎妊娠孕妇。总结产前胎儿超声心动图评价指标、生后诊治及随访结果。采用配对样本的Wilcoxon符号秩和检验进行统计学分析。结果:研究期间就诊的胎儿PA/IVS孕妇35例，有FPV指征者28例，其中18例接受FPV，10例因胎位或胎龄问题无法行FPV。这10例中的4例家属要求引产，最终6例接受产前产后一体化管理者纳入分析。产前初诊超声心动图评估中位胎龄为28.9周（28.3～30.4周）。与产前初诊超声心动图评估相比，6周后再次评估时胎儿右心室长径/左心室长径增大［0.8（0.6～0.9）与0.6（0.5～0.8）］，三尖瓣反流速度增快［4.7 m/s（3.2～5.1 m/s）与4.1 m/s（3.3～4.8 m/s）］，三尖瓣Z值［－0.8（－1.6～0.8）与0.4（－0.3～1.9）］和单心室预测评分［0.5分（0.0～2.0分）与2.0分（1.0～3.0分）］降低，差异均有统计学意义（ T值分别为－2.21、2.00、－2.20和2.00， P值均<0.05）。6例胎儿均活产出生，中位出生胎龄38.9周（37.3～40.1周），生后即刻转入心脏监护病房后的中位体重为3 425 g（3 100～4 160 g），首次手术干预中位日龄为12.5 d（0.0～20 d）。中位随访时间为15个月（11.8～18.5个月）。产前初诊评估时4例胎儿单心室预测评分为1～2分，2例为3分。随访期间无死亡，4例患儿实现解剖层面双心室循环（产前初诊评估单心室预测评分1～3分），1例实现临床双心室循环（单心室预测评分3分），1例仍需进一步随访（单心室预测评分2分）。 结论:满足FPV指征但未行宫内干预的PA/IVS伴RVH胎儿生后进行治疗预后较好，提示目前的FPV指征也许过于宽泛，鉴于FPV实施困难，需要进一步探讨更适宜的FPV指征。

目的:总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形，经遗传学检测提示 KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。 结果:（1）7例孕妇年龄29（27~32）岁，引产时孕周为23（22~25）周。7例胎儿中的3例为男性，4例为女性。（2）7例胎儿中1例为无义突变，6例为移码突变。（3）7例胎儿均存在左心梗阻的表现，伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断，其中3例为左心发育不良综合征，2例为单心室，1例为主动脉闭锁，1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。（4）7例胎儿中，4例存在心脏外器官异常表现，病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形，2例存在肺发育异常，2例存在泌尿生殖系统异常，2例存在消化系统异常。结论:歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病，常合并其他先天性心血管异常。

目的:探讨孤立性三尖瓣发育不良(TVD)的产前超声心动图特征，提高TVD的产前诊断准确率。方法:回顾性分析2012年6月至2020年12月于首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心及山西省儿童医院产前诊断的7例TVD胎儿的超声心动图表现，总结TVD胎儿期的超声心动图特征。结果:7例TVD胎儿中，6例合并室间隔完整的肺动脉瓣功能性闭锁并不同程度的肺动脉瓣反流，1例合并肺动脉发育细。TVD胎儿超声心动图特征为：①心轴明显左偏，心胸比值明显增大，右心增大，其中右心房显著扩大(本畸形重要特征)；②三尖瓣瓣环位置正常，各瓣叶附着点正常，部分三尖瓣瓣叶增厚并关闭不全；③易合并室间隔完整的肺动脉瓣功能性闭锁或肺动脉瓣重度狭窄；④彩色多普勒显示三尖瓣大量反流，流速<350 cm/s(本畸形重要特征)；⑤合并室间隔完整的肺动脉瓣功能性闭锁时，彩色多普勒显示动脉导管血流逆灌入肺动脉，肺动脉瓣可见不同程度的肺动脉瓣反流。结论:胎儿期TVD具有典型超声心动图特征，主要为三尖瓣大量反流及右心房显著扩大，合并肺动脉瓣功能性闭锁时预后较差，早期诊断对产前咨询及预后评估至关重要。

目的:比校一个半心室矫治手术和双心室手术治疗三尖瓣下移畸形的效果，总结一个半心室矫治手术经验。方法:连续收集2010年1月至2018年12月149例于首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏外科确诊为三尖瓣下移畸形并接受外科手术治疗的患者资料，并对生存率、再次手术率及三尖瓣反流情况等进行中远期随访。结果:入组患者中男68例，女81例，中位年龄5.58岁。将患者按照最终接受的手术方式不同，分为双心室矫治组和一个半心室矫治组。一个半心室矫治组手术年龄小(中位年龄4.15岁对6.71岁， P＝0.019)，身高矮[(107.70±31.28)cm对(123.20±35.22)cm， P＝0.014]、体质量轻[(19.69±12.22)kg对(29.65±20.41)kg， P＝0.001]，差异均有统计学意义。两组患者术前发绀情况、血红蛋白水平、心脏功能、心律失常、合并常见心内畸形(如房间隔缺损等)差异无统计意义。一个半心室矫治组术前合并肺动脉狭窄(10.81%对1.79%， P＝0.016)和右心室发育不良(16.22%对3.57%， P＝0.008)的比例显著偏高；手术体外循环时间偏长[(125.51±37.35)min对(100.44±25.24)min， P<0.001]。两组主动脉阻断时间、气管插管时间、住院时间、术后中期死亡比例、再手术率、心脏功能及瓣膜反流情况差异无统计学意义；一个半心室矫治组院内死亡比例稍高，可能与右心功能不佳、术后恢复困难有关。 结论:一个半心室矫治手术治疗三尖瓣下移畸形均取得较好的中期随访结果。一个半心室矫治手术的指征主要根据术前右心室功能判断，须重点关注三尖瓣下移合并右心室发育不良及肺动脉狭窄的患者，术前需评估肺动脉压力及肺血管发育，做好一个半心室矫治的准备。

目的:分析解剖矫治术后的矫正型大动脉转位(ccTGA)患者的长期结果探索解剖矫治策略。方法:回顾2004年8月至2019年5月我院连续行解剖矫治手术的共120例矫正型大动脉转位患儿临床资料，通过电话随访并预约返院复查彩色超声心动图获取患者术后中长期结果。36例合并非限制性室间隔缺损/左心室流出道狭窄/异位心或右心室功能不良(8例三尖瓣下移畸形，3例右心室发育不良)接受半Mustard+Rastelli+双向Glenn手术(一个半心室矫治组)，年龄(4.6±2.2)岁，体质量(17.7±5.9)kg，中位随访时间49个月(20～84个月)；49例接受Senning+大动脉调转术(AS组，13例合并非限制性室间隔缺损，36例单纯ccTGA)，年龄(3.4±2.7)岁，体质量(17.7±11.4)kg，中位随访时间46个月(18～108个月)；24例合并非限制性室间隔缺损及左心室流出道狭窄患者接受Senning+Rastelli术(RS组)，年龄(5.7±4.3)岁，体质量(19.1±8.6)kg，中位随访时间35个月(7～84个月)；14例合并远离性室间隔缺损及左心室流出道狭窄患儿接受双动脉根部调转(DRT)+Senning术(DS组)，年龄(6.9±4.8)岁，体质量(23.0±12.9)kg，中位随访时间98个月(72～145个月)。结果:术后院内死亡6例，随访死亡2例，总体5年生存率(84.0±6.0)%，10年生存率(84.0±6.0)%。术后永久性起搏器置入6例。远期解剖三尖瓣中量及以上反流7例，其中一个半心室矫治组4例，AS组2例，RS组1例。左心室射血分数(LVEF) 一个半心室矫治组0.61±0.09，AS组0.63±0.08，RS组0.59±0.01，DS组0.65±0.07。3例出现心功能衰竭，其中一个半心室组1例(3.13%)，AS术1例(2.13%), RS术1例(4.17%)。远期再次手术2例，总体5年免于再手术率(95±11.8)%，10年免于再手术率(89.0±11.8)%。针对36例单纯ccTGA患儿，根据是否行肺动脉环缩术分为一期解剖矫治和分期矫治2个亚组，一期矫治组术后LVEF明显低于分期矫治组，(0.54±0.09)对(0.65±0.08)， P＝0.00；一个半心室矫治组术后再手术率明显少于RS组(0对13.6%， P＝0.03)。 结论:对于非限制性室间隔缺损/左心室流出道狭窄/异位心或右心室功能不良患儿，一个半心室矫治能够降低心房板障梗阻率，延长右心室肺动脉外管道使用时间。单纯ccTGA患儿出现三尖瓣少量及以上反流时行肺动脉环缩术训练左心室，二期行双调转手术是理想的解剖矫治策略。合并远离型室间隔缺损/左心室流出道狭窄(LVOTO)的ccTGA患儿，Mustard或Senning+DRT是可选择一种解剖矫治术式。

目的:分析21-三体综合征的产前超声表现，探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法:回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果，根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标，分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合征产前筛查中的关系。结果:200例经染色体核型确诊的21-三体综合征胎儿，超声检出异常39例(19.5%，39/200)，包括软指标和结构畸形，其中孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标的检出率分别为15.5%(31/200)、2.0%(4/200)，2.0%(4/200)。孕早期最常见的软指标为颈部透明层增厚(4/18)，孕中期最常见的软指标为颈后皮肤褶皱增厚(13.19%，24/182)，其次为鼻骨发育不良、三尖瓣反流和羊水过多，均为3例(1.65%，3/182)；孕中期最常见的结构畸形为心血管畸形(3.30%，6/182)。结论:产前超声在21-三体综合征的筛查中具有一定价值，但存在局限性，应加强对21-三体综合征超声表现的认识，提高异常指标的检出率，同时应结合血清学筛查、无创基因检测技术等多种手段综合评估，以最大程度提高本病的产前检出率。

患者女，42岁，因胸闷不适半年余入院就诊。既往体健，无疫区接触史。外院超声心动图提示：肺动脉瓣脱垂并重度关闭不全。查体：胸骨左缘第二肋间闻及3级舒张期杂音。心电图提示：窦性心律，正常心电图。入院后超声心动图显示：肺动脉瓣囊性包块，大小约1.5 cm×1.2 cm，往返于肺动脉瓣口间，肺动脉主干明显增宽，内径约5.2 cm，肺动脉瓣口收缩期血流未见加速，峰速1.7 m/s，压差12 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，舒张期大量反流，峰速2 m/s，压差17 mmHg(图1)，右心稍大，三尖瓣环收缩期位移2.2 cm，右心室面积变化率45%。超声造影提示：肺动脉瓣囊性包块内未见明显增强(图2)。超声提示：肺动脉瓣囊性包块(考虑为血性囊肿或黏液瘤囊性变)。肺动脉CT血管成像( CT angiography ，CTA)示：肺动脉瓣区充盈缺损，肺动脉主干明显增宽，内径约5.2 cm，提示肺动脉瓣区占位，肺动脉干明显增宽(图3)。患者遂转入我院心外科行手术治疗。术中三维经食管超声心动图显示：肺动脉瓣冗长卷曲，瓣口囊性团块，活动度大，肺动脉瓣大量反流并肺动脉瘤样增宽(图4)。体外循环下切开肺动脉，于肺动脉左瓣见一紫红色包块，界清，外形规则，5号注射器针头刺入后可见血性液体流出，电刀切开包块包膜，包块内为血性液体，吸引器吸引，包块仅残存膜状结构，予以切除。术中探查肺动脉瓣，发现肺动脉瓣仍为三瓣，瓣叶冗长卷曲，左半月瓣瓣叶部分发育缺如，未构成完整瓣环结构(图5)。将左半月瓣瓣叶部分固定于瓣环区域，略切除肺动脉瓣冗长瓣叶。据肺动脉主干内径有比例楔形切除扩张肺动脉管壁并予以缝合。术后病理结果示：血性囊肿。免疫组化结果：CD34(＋)，CD31(＋)，D2-40(－)，CR(－)，HBME-1(－)，CK5/6(－)，WT-1(－)。术后半年经胸超声心动图复查，肺动脉瓣口血流通畅，肺动脉瓣轻度关闭不全，右心大小恢复正常。

目的:探讨右心发育不良综合征（HRHS）胎儿的心脏介入治疗及围手术期管理。方法:收集2018年7月至2019年6月青岛市妇女儿童医院行胎儿肺动脉瓣成形术（FPV）介入治疗的13例HRHS胎儿的围手术期临床资料进行回顾性分析，探讨FPV的术前评估、麻醉、手术治疗及结果、围手术期并发症以及HRHS胎儿的遗传学筛查结果。结果:（1）术前评估：13例HRHS胎儿的右心室相关指标，三尖瓣瓣环直径/二尖瓣瓣环直径比值、右心室长径/左心室长径比值、肺动脉瓣瓣环直径/主动脉瓣瓣环直径比值、三尖瓣流入时间/心动周期比值分别为0.81±0.04、0.56±0.14、0.69±0.06、0.35±0.03，与FPV的适应证（上述指标分别为≤0.83、≤0.64、≤0.75、<0.36）符合，可行FPV。（2）麻醉：采用舒芬太尼、丙泊酚联合七氟醚的静脉-吸入复合全身麻醉，13例HRHS胎儿的术前基线胎心率为（156±12）次/min，术中9例胎儿出现心动过缓，均予心内注射药物复苏治疗后恢复正常；孕妇术前血压与术中比较，收缩压［分别为（114.7±3.9）、（99.7±6.0） mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）］和舒张压［分别为（78.7±5.6）、（63.8±3.2） mmHg］均显著下降（ P<0.01），但术前脉压差与术中脉压差［分别为（36.0±5.6）、（35.8±6.9） mmHg］比较无显著差异（ t=8.102， P=0.951）。（3）手术治疗及结果：13例HRHS胎儿行FPV时的孕周为（27.3±0.8）周，均顺利完成FPV，手术时间为（23.2±1.0） min。10例继续妊娠的HRHS胎儿，术后6周评估右心室相关指标，三尖瓣瓣环直径/二尖瓣瓣环直径比值（ t=-2.513， P=0.022）、右心室长径/左心室长径比值（ t=-3.373， P=0.003）分别与术前比较，差异均有统计学意义。10例继续妊娠的HRHS胎儿均顺利分娩，出生后经早期干预后均存活。（4）围手术期并发症：13例孕妇中，FPV术后当日，3例出现恶心、呕吐，对症给予托烷司琼治疗后好转；1例出现腹痛，可耐受，未予特殊处理自行好转。13例孕妇围手术期无心力衰竭、流产、死亡等严重并发症。13例HRHS胎儿中，2例FPV术后当日出现严重的持续性心动过缓，1例术后随访过程中出现依赖右心室的冠状动脉循环，均选择终止妊娠。（5）遗传学筛查：13例HRHS胎儿均行染色体核型分析及染色体微阵列分析，未见典型的染色体异常及其他遗传学异常。 结论:FPV可作为HRHS胎儿的有效干预措施，可促进胎儿右心室的发育。多学科专业技术团队围手术期科学管理对确保手术成功及孕妇、胎儿的安全尤为重要。