目的 观察微生态制剂与门冬氨酸鸟氨酸联合用于治疗亚临床肝性脑病(SHE)的疗效及对肝功能、认知功能的影响.方法 于2020年1月—2023年12月期间筛选86例安徽理工大学第一附属医院收治的SHE患者并随机分组:对照组(43例)接受门冬氨酸鸟氨酸治疗,观察组(43例)加用微生态制剂治疗.治疗前及治疗8周后,检测血氨、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、肝生化指标[天冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、γ-谷氨酰转移酶(γ-GT)、总胆红素(TBil)],并评价认知功能量表数字连接试验(NCT)-A、NCT-B与数字符号试验(DST)结果.结果 相比于对照组治疗后水平,观察组的血氨[(66.69±18.19)vs.(87.88±21.35)μmol/L]、CRP[(6.57±1.43)vs.(9.56±1.71)mg/L]、PCT[(0.21±0.08)vs.(0.29±0.09)ng/L]、AST[(49.14±9.75)vs.(55.21±11.06)U/L]、ALT[(35.81±5.79)vs.(48.35±7.21)U/L]、γ-GT[(60.89±9.71)vs.(73.25±11.61)U/L]、TBil[(45.61±7.32)vs.(50.37±8.42)U/L]水平降低更显著(P＜0.05).与对照组比较,观察组 NCT-A(56.68±11.06 vs.60.01±12.14)、NCT-B(67.76±12.83 vs.71.85±14.69)、DST(105.42±21.68 vs.126.48±23.41)评估结果的降幅更显著(P＜0.05).观察组 4.65％转化为HE,低于对照组的HE转化率(16.28％,P＜0.05).结论 微生态制剂联合门冬氨酸鸟氨酸治疗SHE能够降低血氨及炎症因子水平,保护肝功能及认知功能,降低HE转化风险.

目的:探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法:选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿，采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测，分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果:G6PD基因突变检测结果显示，检测的1 740例患儿中，基因突变阳性病例119例，阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性，差异有统计学意义（男性91例、女性28例，χ 2 = 15.10， P < 0.001）；婴儿期占63.87%（76/119），幼儿期占18.49%（22/119）。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型，总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G，男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G，女性为c.1024 C>T、c.95 A>G、c.1388 G>A和c.519 C>T。119例G6PD基因突变患儿中，90例有不同程度的黄疸，其中高度及以上黄疸36例（包括极重度新生儿胆红素脑病2例），轻中度黄疸54例；37例发生不同程度贫血，其中轻度贫血6例、中度贫血12例、重度及以上贫血19例（含极重度贫血1例）。 结论:遵义地区G6PD缺乏症患儿存在12种基因突变类型，以c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G较为常见。G6PD缺乏症患儿多伴有不同程度黄疸和贫血。

目的:探讨肝硬化患者发生显性肝性脑病(OHE)的危险因素，并明确肌少症对OHE的影响。方法:基于本课题组前期研究建立的肝硬化队列，选择2013年1月1日至2017年12月31日在海军军医大学第二附属医院(上海长征医院)、上海市东方医院(同济大学附属东方医院)、山东省立医院3个中心诊断为肝硬化并接受上腹部计算机断层扫描检查的480例患者。以第三腰椎骨骼肌指数(L3-SMI)男性<44.77 cm 2/m 2、女性<32.50 cm 2/m 2作为肌少症诊断标准。收集所有患者的临床特征资料，包括基线期病史、年龄、血清总胆红素、天冬氨酸转氨酶(AST)、γ－谷氨酰转肽酶(GGT)、血清白蛋白、血清钠、凝血酶原时间(PT)、国际标准化比值(INR)、血红蛋白、血小板计数等实验室检查指标，以及肝功能Child-Pugh评分、终末期肝病模型(MELD)评分等。采用独立样本 t检验、秩和检验和卡方检验进行统计学分析。以二元logistic回归分析肝硬化患者发生OHE的独立危险因素，Kaplan－Meier生存曲线分析肌少症对肝硬化OHE发生率的影响。 结果:随访2年发现，OHE发生率为16.2%(78/480)。OHE患者的年龄、血清总胆红素水平、AST、GGT、PT、INR、Child-Pugh评分、MELD评分均高于未发生OHE者[(59.67±10.30)岁比(53.41±12.06)岁、35.25 μmol/L(20.10 μmol/L, 60.53 μmol/L)比22.70 μmol/L(15.10 μmol/L, 35.20 μmol/L)、40.00 U/L(27.25 U/L，61.00 U/L)比33.00 U/L(24.75 U/L，47.00 U/L)、52.50 U/L(26.25 U/L，86.75 U/L)比34.50 U/L(22.00 U/L，73.00 U/L)、(17.71±3.52) s比(15.50±2.98) s、1.50±0.34比1.31±0.29、(8.95±2.19)分比(7.20±1.94)分、(13.56±4.42)分比(11.42±3.92)分]，血清白蛋白、血清钠、血小板计数均低于未发生OHE者[(29.72±5.55) g/L比(33.19±5.89) g/L、139.00 mmol/L(136.00 mmol/L, 142.00 mmol/L)比140.00 mmol/L (138.00 mmol/L，142.00 mmol/L)、60.00×10 9/L(43.75×10 9/L，90.25×10 9/L)比80.00×10 9/L(56.00×10 9/L，131.00×10 9/L)]，差异均有统计学意义( t＝－4.77， Z＝－4.10、－3.13、－2.24， t＝－5.19、－4.71、－6.57、－3.98、4.99， Z＝2.44、3.48；均 P<0.05)。OHE患者基线期合并腹水、肝性脑病、肝肾综合征、自发性细菌性腹膜炎的比例，以及肌少症者的比例均高于未发生OHE者[82.1%(64/78)比63.7%(256/402)、41.0%(32/78)比3.5%(14/402)、5.1%(4/78)比1.0%(4/402)、14.1%(11/78)比2.5%(10/402)、37.2%(29/78)比19.7%(79/402)]，L3-SMI低于未发生OHE者[(43.14±8.97) cm 2/m 2比(46.29±8.49) cm 2/m 2]，差异均有统计学意义( χ2＝9.11、101.97、4.52、18.38、10.53， t＝2.86；均 P<0.05)。二元logistic回归分析发现血小板计数( OR＝0.995，95%置信区间0.991~1.000， P＝0.038)、L3-SMI( OR＝0.959，95%置信区间0.922~0.997， P＝0.035)和肝性脑病( OR＝14.724，95%置信区间6.741~32.161， P<0.001)均是肝硬化患者发生OHE的独立影响因素。合并肌少症的肝硬化患者OHE发生率高于未合并肌少症者[26.9%(29/108)比13.2%(49/372)]，差异有统计学意义( χ2＝10.53， P＝0.001)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示合并肌少症的肝硬化患者更易发生OHE( P<0.001)。 结论:肌少症与OHE密切相关，且是肝硬化患者发生OHE的独立预测因子。

目的:分析血清铜蓝蛋白(Ceruloplasmin，CP)水平评估慢加急性乙型肝炎肝衰竭(Hepatitis B virus-related acute-on-chronic liver failure，HBV-ACLF)患者30 d预后的价值。方法:回顾性分析2010年1月至2018年3月在中山大学附属第三医院住院的1 751例HBV-ACLF患者的临床资料，根据30 d的生存状况将患者分为生存组( n＝1 220)和死亡组(肝移植患者归入死亡组， n＝531)。采用Cox风险回归模型分析影响HBV-ACLF患者30 d预后的危险因素，采用受试者工作曲线(ROC)评估CP对HBV-ACLF患者30 d预后的预测价值，并按CP临界值将患者分为两组，采用Log-rank法对两组进行生存曲线分析。 结果:Cox风险回归结果显示，CP、血清白蛋白、甲胎蛋白为HBV-ACLF患者30 d天预后的独立保护因素( P<0.05或<0.01)，而年龄、血白细胞、天冬氨酸转氨酶、总胆红素、国际标准化比值、血肌酐、HBV DNA、肝肾综合征及肝性脑病为HBV-ACLF患者30 d预后的独立危险因素( P<0.01)。CP的ROC曲线下面积(AUC)为0.570(95% CI 0.540～0.599， P<0.01)，MELD评分和MELD-Na评分的AUC分别为0.783(95% CI 0.759～0.807， P<0.01)和0.774(95% CI 0.750～0.798， P<0.01)。与MELD评分、MELD-Na评分相比，单因素CP预测HBV-ACLF患者30 d预后的价值较低( P<0.01)。CP预测HBV-ACLF患者30 d预后的临界值为0.173 g/L，其敏感度为69.4%，特异度为41.6%，按临界值将患者分为<0.173 g/L组和≥0.173 g/L组。<0.173 g/L组患者的30 d累积生存率低于≥0.173 g/L组( χ2＝17.75， P<0.01)。 结论:血清CP水平对于预测HBV-ACLF患者30 d预后具有一定价值。

目的:探讨新生儿肾上腺出血(neonatal adrenal hemorrhage，NAH)的临床特征和危险因素，提高对此疾病的认识和诊治水平。方法:采用回顾式巢式病例对照研究设计，收集中国医科大学附属盛京医院新生儿科2011年1月至2021年12月诊断NAH患儿的临床资料并对其进行电话随访。以NAH患儿中表现为新生儿高胆红素血症者作为病例组，采用随机数表法，按1∶2的比例抽取同期经影像学排除NAH的新生儿高胆红素血症患儿作为对照组，对比两组临床资料特点并进行Logistic回归分析，探讨NAH发生的危险因素。结果:研究期间内诊断NAH共31例，平均胎龄(37.6±2.2)周，其中男性19例，足月儿25例，巨大儿6例，经顺产娩出30例，高胆红素血症29例，产伤8例，窒息7例，胆红素脑病9例，败血症12例，颅内出血13例，贫血17例，呼吸系统疾病9例，高钾血症5例，低钠血症6例。NAH超声血肿内显示为中低回声8例，混合回声6例，液性絮状回声伴或不伴点状回声17例，彩色多普勒血流显像下均无血流信号。右侧26例，左侧4例，双侧1例。随访共26例，多于1~3个月内复查超声提示血肿吸收，最晚6个月后血肿消失。纳入病例组29例，对照组58例。单因素分析提示入院日龄、出生体重、巨大儿、分娩方式、胆红素脑病、新生儿败血症、腹胀、贫血、窒息、总胆红素、间接胆红素、Hb、CRP比例显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。多因素Logistics回归分析显示巨大儿( OR＝7.415，95% CI＝1.342~40.956， P＝0.022)及窒息( OR＝12.075，95% CI＝1.293~112.736， P＝0.029)是NAH发生的独立危险因素。 结论:NAH常见于顺产足月儿，缺乏特异性临床表现，不明原因持续性高胆红素血症可能是其首发症状，常伴有贫血及离子紊乱，少数患儿可出现肾上腺功能减低。巨大儿和窒息可能是NAH发生的危险因素。

目的:探讨采用Viatorr支架行经颈静脉肝内门体静脉分流术（TIPS）治疗肝硬化门静脉高压的临床疗效和安全性。方法:2016年3月至2018年8月，43例肝硬化门静脉高压患者在TIPS术中置入Viatorr支架，定期随访血清学指标、彩超、胃镜以及再出血、腹水和肝性脑病情况，门静脉压力、肝肾功能、凝血指标比较采用配对 t检验，Kaplan-Meier曲线计算支架通畅率、肝性脑病发生率、再出血率及生存率。 结果:所有患者手术成功率100%，门静脉压力梯度由术前（25.57±5.50）mmHg降至术后（9.76±2.92）mmHg。术后1个月丙氨酸转氨酶（ALT）较术前明显升高，但在术后3、6个月与术前无明显差异；术后1、3、6个月总胆红素、血氨、凝血酶原时间较术前有所升高，白蛋白较术前无明显变化，肌酐和尿素氮较术前有所降低。患者术后12、24个月累积再出血率分别为0、9%；26例腹水患者中，22例（84.6%）腹水完全消失，3例（11.5%）腹水明显减少。术后3、6、12、24个月肝性脑病累积发生率分别为11.6%、17.3%、21.9%、21.9%；术后12、24个月支架功能障碍累积发生率分别为5.6%、23.7%。术后12个月及24个月累积生存率均为91.9%。结论:采用Viatorr支架行TIPS手术可有效降低门静脉压力及再出血率，提高肝内分流道通畅率，并不增加术后肝性脑病发生风险，且术后累积生存率较高。

目的:探讨乳酸对慢加急性肝衰竭（ACLF）合并感染患者不良预后结局的预测价值。方法:回顾性分析2014年1月至2016年3月住院治疗的208例ACLF合并感染患者的临床资料，根据随访90 d的结果分为生存组（ n = 83）和病死组（ n = 125），对2组间的临床资料进行统计分析。应用二分类变量logistic多因素回归分析90 d病死的独立危险因素并建立新的预测模型，利用受试者操作特征曲线（ROC曲线）评价乳酸、终末期肝病模型（MELD）评分、MELD-Na评分、乳酸联合MELD评分、乳酸联合MELD-Na评分和新模型的预测价值。 结果:208例ACLF合并感染患者的90 d病死率为60.1%。两组间的白细胞计数、中性粒细胞计数、总胆红素（TBil）、血肌酐（Cr）、尿素氮（BUN）、血氨、国际标准化比值（INR）、乳酸（LAC）、降钙素原、MELD分值、MELD-Na分值及肝性脑病（HE）、急性肾损伤（AKI）、出血的差异有统计学意义，多因素logistic分析显示TBil、INR、LAC、HE、出血为ACLF合并感染患者90 d病死的独立危险因素。建立MELD-LAC、MELD-Na-LAC和新预测模型后，ROC曲线显示MELD-LAC、MELD-Na-LAC的AUC（95%可信区间）分别为0.819（0.759~0.870）、0.838（0.780~0.886），优于MELD评分和MELD-Na评分0.766（0.702~0.823）、0.788（0.726~0.843）， P值均<0.05；新模型ROC曲线下面积为0.924，敏感度83.9%，特异度89.9%，准确度87.8%，高于LAC、MELD评分、MELD-Na评分、MELD-LAC、MELD-Na-LAC（ P值均<0.01）。 结论:乳酸为ACLF合并感染患者病死的独立危险因素，并提高了MELD、MELD-Na对病死预后的临床预测价值。

目的:探讨高压氧联合乳果糖及益生菌治疗对老年轻微型肝性脑病患者肝功能及认知能力的影响。方法:选取2019年8月至2021年8月商丘市第一人民医院消化内科收治的92例老年轻微型肝性脑病患者作为研究对象，按照随机数字表法分为对照组（乳果糖联合益生菌治疗）与观察组（高压氧联合乳果糖及益生菌治疗），每组46例。对比2组患者的肝功能［丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、γ-谷氨酰转移酶（GGT）、总胆红素（TBil）］、认知能力［简易精神状态评价量表（MMSE）、改良长谷川痴呆量表（HDS-R）］、内毒素、血氨水平和肠道菌群（双歧杆菌、乳酸杆菌、大肠埃希菌）计数。结果:与治疗前比较，治疗后2组患者的肝功能、认知能力、内毒素、血氨、肠道菌群计数明显改善（ P<0.05或 P<0.001）；治疗后观察组患者的AST、GGT、TBil、内毒素、血氨水平和大肠埃希菌计数明显低于对照组（ P<0.05或 P<0.001），而认知能力评分、双歧杆菌计数高于对照组（ P<0.05或 P<0.01）。 结论:高压氧联合乳果糖及益生菌治疗有利于改善老年轻微型肝性脑病患者的肝功能和认知能力，纠正肠道菌群失调。

在小儿中枢神经系统疾病中，如高胆红素血症、缺血缺氧性脑病、巨细胞病毒感染、脑瘫等均可导致脑干听觉系统神经纤维变性坏死，髓鞘破坏，造成听力损害。传统听觉测试因患儿年龄小或疾病状态影响难以实施，尤其是确定小婴儿病变部位及损害程度较困难。脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential，BAEP)是一种敏感且客观的神经电生理检查方法，对评估脑干听觉功能具有重要意义。该文对儿科临床BAEP的应用进展进行综述。

目的:探讨肝豆状核变性（HLD）患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法:以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象，根据受累器官进行临床分型，将有肝病表型者归于肝病组并进一步分为严重肝病组和普通肝病组。比较各组患者临床特征及基因变异，多元回归分析严重肝病患者的预测指标。据资料不同采用 t检验、Mann-Whitney U检验或 χ2检验进行统计学分析。 结果:159例HLD患者中肝病组142例（其中严重肝病组34例，普通肝病组108例），脑病组17例，肝病组和脑病组发病的中位数年龄差异有统计学意义[12.6（7.0，13.3）岁对16.9（11.0，21.5）岁， P<0.01]。83例有基因检测结果的患者累计发现156个 ATP7B基因突变位点，其中54例携带p.Arg778Leu基因突变（等位基因频率46.2%）。与其他类型基因突变患者（ n = 65）相比，p.Arg778Leu纯合突变患者（ n = 18）血液铜蓝蛋白和白蛋白水平更低，预后指数和Child-Pugh评分、国际标准化比值更高，凝血酶原时间更长（ P值均<0.05）。严重肝病组溶血性贫血、角膜K-F环、p.Arg778Leu纯合突变、以及多项实验室指标与普通肝病组相比差异有统计学意义（ P值均<0.05）。多因素logistic回归分析显示严重肝病的预测因素为p.Arg778Leu纯合突变、总胆红素、胆汁酸（ OR分别为16.512、1.022、1.021，95% CI分别为1.204～226.425、1.005～1.039、1.006～1.037， P值均<0.05），绘制受试者操作特征曲线的界值为0.215 3，曲线下面积为0.953 2，灵敏度为90.91%，特异度为92.42%。 结论:HLD患者肝病表型常见且起病早，总胆红素、胆汁酸、 ATP7B基因的p.Arg778Leu纯合突变与HLD患者肝病严重程度相关，有助于预测严重肝病发生风险。