目的:探讨早孕期超声诊断胎儿异构综合征的价值。方法:选择2015年1月至2020年3月于广西壮族自治区妇幼保健院筛查为异构综合征的15例胎儿，分析其早孕期超声特征，结合中孕早期超声特征及病理解剖结果进行对照研究。结果:15例异构综合征胎儿中左侧异构综合征6例，右侧异构综合征9例。早孕期颈项透明层(nuchal translucency，NT)≥3.0 mm 6例(6/15)，静脉导管A波倒置10例(10/15)，房室瓣反流14例(14/15)，内脏位置异常14例(14/15)。心脏畸形14例(14/15)，其中功能性单心室6例，完全型房室间隔缺损8例，大动脉畸形12例(12/15)。左侧异构综合征6例均合并心动过缓，3例合并下腔静脉离断；右侧异构综合征中6例腹主动脉与下腔静脉并置，1例合并完全性肺静脉异位引流。主要结构畸形的早孕期超声诊断与中孕早期超声、引产后病理解剖一致。12例行染色体及微阵列检测均正常。结论:早孕期右侧异构综合征的胎儿非整倍体超声指标阳性率高，以房室瓣反流发生率最高，但染色体异常风险低。早孕期超声筛查胎儿心脏结构畸形有利其早期诊断。

目的:探讨右手法则在胎儿MRI中判定胎儿左右方位及内脏位置异常中的应用价值。方法:回顾性分析2017年12月至2021年2月于四川大学华西第二医院有明确产后影像学检查结果的254例胎儿MRI图像。由同1名放射科诊断医师使用常规经验和右手法则以盲法判定MRI图像中胎儿的左右方位，进而判断是否存在胃泡、肝脏、心脏的位置异常，记录判定结果及判定时长。右手法则判定方法为：右手握拳，拇指伸展；以诊断医师的右手拳头代表胎儿头部，前臂代表体部，背侧代表胎儿头枕部及背部脊柱侧，掌面侧代表胎儿腹侧，四指方向代表胎儿面部，则拇指指向即为胎儿左侧。以产后影像学检查结果作为衡量是否存在内脏位置异常的金标准。判定时长的比较采用配对 t检验。 结果:经产后随访证实4例存在内脏反位。使用常规经验判定胎儿内脏位置有1例漏诊和1例误诊；使用右手法则判定未出现漏诊及误诊。使用常规经验和右手法则判定胎儿左右方位及内脏位置所用时间分别为（35±6）s和（24±9）s，差异有统计学意义（ t=20.65， P<0.001）。 结论:右手法则在胎儿MRI中能快速、准确判定胎儿左右方位，可有效降低内脏反位，尤其是完全性内脏反位的误诊、漏诊率。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是一种包括冠状位上的侧凸、矢状面上的失衡和椎体在横轴位上旋转在内的脊柱三维结构性畸形,其在活产胎儿中的发病率约为0.13‰～0.5‰,若纳入部分未就诊患者及死产胎儿,其发病率预计为0.5‰～1‰[1].右位心(dextrocardia)是心脏在胸腔的位置移至右侧的总称,可合并内脏反位、先天性心血管畸形等,文献报道其发病率约为0.84％-0.22％[1].而先天性脊柱侧凸合并右位心在临床上十分罕见,2017年2月本科收治1例先天性脊柱侧凸伴右位心的患者,现报道如下,并结合相关文献进行分析讨论.

目的 探讨下腔静脉离断并奇静脉连接(IIVC-AC)胎儿的临床特点及预后.方法 回顾性分析2012年11月至2016年8月在北京大学人民医院行产前系统超声筛查的28567例孕妇中的21例IIVC-AC胎儿的临床资料、超声特点、遗传学诊断、妊娠结局及预后.结果 IIVC-AC胎儿共21例,均为单胎妊娠,占本院产前系统超声筛查者的0.07%(21/28567),其中3例(14%,3/21)同时合并心内和心外畸形,畸形类型包括心内膜垫缺损、单心房、单心室、双上腔静脉、右位心、无脾综合征、内脏反位、十二指肠闭锁;6例(29%,6/21)胎儿仅合并心内结构异常,包括左心发育不全、右室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损、永存左上腔、心内膜垫缺损和大动脉异位,其中1例(1/6)行羊膜腔穿刺术并染色体核型分析未见异常;6例(29%,6/21)胎儿仅合并心外结构异常,包括无脾综合征、内脏反位、十二指肠闭锁;3例(14%,3/21)胎儿无其他器官的结构异常,但合并其他超声异常指标,包括右心室壁增厚、胎儿心动过缓、心包腔积液、腹腔积液、脐动脉收缩期与舒张末期血流速度峰值比值升高、单脐动脉,其中1例(5%,1/21)胎儿行脐带血穿刺术并染色体核型分析未见异常;3例(14%,3/21)胎儿为孤立的IIVC-AC,未合并其他严重畸形,其中1例(5%,1/21)行脐带血穿刺术并染色体核型分析及羊水单核苷酸多态性微阵列检查均未见异常.21例IIVC-AC胎儿中,5例(24%,5/21)自然分娩,1例(5%,1/21)剖宫产,产后随访12~40个月,未见明显异常,无染色体异常证据;10例(48%,10/21)胎儿引产,5例(24%,5/21)失访.结论 胎儿IIVC-AC,多合并心血管系统和心外畸形,最常见的为心脏畸形和内脏反位,当合并心脏畸形和内脏反位时应考虑内脏异位综合征的可能,并进行胎儿染色体核型分析,染色体核型分析正常的孤立性IIVC-AC胎儿预后良好.

孕妇,34岁,孕2产1,孕23周.因中孕期畸形筛查于我科接受超声检查.超声示胎儿骶右横位;胎儿大部分肝脏位于腹腔左侧,胃泡、胆囊位于右侧腹腔,脐静脉位于脐孔左侧(图1A);胎儿心脏位于右侧胸腔,心尖朝右,心房内未见间隔回声,呈单心房(图1B),单心房与解剖左心室间未见正常启闭活动的二尖瓣回声;CDFI:二尖瓣位未见血流信号通过;三尖瓣位可见一组房室瓣与解剖右心室相通;室间隔上段探及宽约0.56 cm回声中断(图1B),解剖右心室左右径宽约1.13 cm,解剖左心室腔狭小,左右径宽约0.42 cm;可见两大血管起源于解剖右心室(图1C),主动脉内径约0.65 cm,肺动脉主干内径宽约0.31 cm,肺动脉左右支分别宽约0.26 cm、0.28 cm,肺动脉前向血流速度增快,动脉导管细小,走行扭曲,主动脉、肺动脉主干均由右心室供血(图1C);上腔静脉宽约0.49 cm,三支肝静脉直接汇入单心房,奇静脉沿心脏后上方走行汇入上腔静脉进而入单心房.超声诊断:①胎儿心脏复杂畸形,包括右位心、单心房、二尖瓣闭锁、右心室双出口、室间隔缺损、肺动脉狭窄、下腔静脉离断;②胎儿内脏反位,持续性左脐静脉.引产后经尸体解剖证实.

孕妇27岁,妊娠9个余月,夫妻双方既往体健,首次妊娠,来我院产检.超声表现:宫内见一个胎儿,双顶径9.5 cm,头围34.1 cm,腹围34.9 cm,股骨径7.4 cm,胎盘底前壁厚3.3 cm,羊水指数11.5 cm,胎心率149次/min.脐动脉S/D 2.5,RI0.6.胎儿四腔心切面未见明显异常,心尖指向左,胎儿腹部横切面显示胃泡位于腹腔右侧,肝脏大部分位于腹腔左侧,胆囊位于胃泡与脐静脉之间.胎儿下腔静脉未探及,肝静脉直接汇入右心房,腹主动脉左后方见扩张的半奇静脉,位于左侧的半奇静脉自腹腔上升至胸腔,汇入位于右侧的奇静脉,最终汇入上腔静脉(图1～2).超声诊断:(1)单胎,头位,存活儿;(2)胎儿下腔静脉离断伴半奇静脉异位连接;(3)胎儿内脏反位.产后随访最终诊断为左侧异构综合征.

孕妇29岁,G1P0,孕26周.于我院行产前超声检查,超声描述:单胎,双顶径6.01 cm,头围23.08 cm,股骨长度4.48cm.胸腔横断面显示:心脏大部位于右胸腔,心尖朝向右前方;四腔心切面显示:形态学左心房、左心室位于右侧,形态学右心房、右心室位于左侧;房间隔下部及室间隔上部连续性中断,仅见一组房室瓣在心脏中央呈启闭运动,“十字”交叉消失(图1);流出道切面显示:主动脉、肺动脉均发自左心室,平行排列(图2),肺动脉内径5.3 mm、主动脉内径5.7 mm、上腔静脉内径2.7 mm,主动脉较肺动脉增宽,之间未探及动脉导管;上腹横断面显示:胃泡、脾脏位于右侧,肝脏、胆囊位于左侧,腹主动脉位于脊柱右侧,下腔静脉位于脊柱左前方.超声提示:(1)宫内妊娠,单活胎;(2)胎儿全内脏反位;(3)胎儿心脏先天性发育异常:镜像性右位心;完全型心内膜垫缺损;左心室双出口.一周后引产证实与产前超声检查基本相符.

目的 探讨产前超声诊断胎儿内脏方位异常,理清在检查过程中应该注意的检查手法及切面.方法 回顾分析产前超声诊断的19例胎儿内脏方位异常的声像图资料.结果 8例为完全性内脏反位,其中2例完全性内脏反位伴先天性心脏病,1例不完全内脏反位,10例内脏异位:4例右房异构;6例左房异构.讨论 首先准确判断宫内胎儿方位及姿势,在诸多切面中胎儿四腔心切面及腹部胃泡切面在胎儿内脏反位诊断中比较重要,检查过程中注意腹主动脉及下腔静脉的位置及关系,同时注意心房心室的左右区分.

目的 总结胎儿镜像右位心的产前超声特征.方法 回顾性分析37例经产前超声诊断为镜像右位心胎儿的临床资料,总结产前超声图像特征,分析其诊断方法及漏诊原因.结果 产前超声心脏四腔心切面显示心脏大部分位于右侧胸腔,心底与心尖连线指向胎儿右侧,心房反位,心室左袢.37例镜像右位心胎儿均合并腹腔内脏反位.11例(29.7％)无结构异常,21例(56.8％)合并心脏结构异常,5例(13.5％)合并心外结构异常,2例(5.4％)同时合并心内外结构异常.结论 系统规范的产前超声检查可以发现并诊断胎儿镜像右位心.胎儿镜像右位心合并其他畸形的发生率较高.