目的:评估经密度梯度离心联合上游法优化处理后的精子DNA碎片指数(DFI)与辅助生殖体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胚胎质量及妊娠结局的关系.方法:回顾性分析2022 年4 月至12 月在郑州大学第一附属医院生殖医学中心因单纯输卵管因素行IVF-ET的257 个周期,比较男方精液优化前后精液参数和精子DFI;按优化后精子DFI将其分为高DFI组(DFI>5)与低DFI组(DFI≤5),比较两组的胚胎发育及妊娠结局;根据临床妊娠情况分为妊娠组与非妊娠组、持续妊娠组及早期流产组,比较精子DFI情况.结果:与处理前相比,精液优化处理后前向运动精子及正常形态精子百分比提高,精子DFI下降(P<0.001).精子优化处理后高DFI组的早期流产率高于低DFI组(P<0.05).105 例临床妊娠周期中早期流产组精液优化处理前、后DFI均高于持续妊娠组(P<0.05).结论:密度梯度离心联合上游优化处理是一种有效的精液制备方法,可提高精子前向运动能力和正常形态精子比例,降低精子DFI;优化后精子高DFI可能增加临床妊娠后早期流产的风险.

人类辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）是运用医学技术和方法对配子、合子、胚胎进行人工操作，以达到受孕目的的技术。为加强医疗质量安全管理，保障接受ART治疗患者助孕期间及妊娠期的安全，北京市人类辅助生殖技术质量控制和改进中心结合国家卫生健康委员会印发的孕产妇妊娠风险评估与管理工作规范（孕产妇妊娠风险评估五色球管理），拟定本标准及其使用建议。本评估方法通过对接受辅助生殖治疗的女性进行妊娠相关风险的筛查、评估和管理，及时发现并干预相关风险因素，防范不良妊娠结局，保障母婴安全。

目的:通过胚胎时差成像技术（TLT）结合人工智能（AI）探索体外胚胎发育曲线（EDM）中的卵裂球计数曲线“跳变值”与胚胎形态学特征的相关性，并探讨其在体外受精（IVF）胚胎评估中应用的可行性。方法:本研究为自主研发的AI胚胎评估软件的诊断性试验，即临床数据AI再评估，为回顾性研究。收集2020年12月至2021年12月于重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心行IVF的1 226例患者共6 545个胚胎，其中2 869个胚胎进行囊胚培养。所有胚胎通过TLT培养并进行观察，由TLT记录软件Embryo Viewer依据胚胎发育动力学绘制EDM。本课题组自主研发的AI胚胎评估软件对胚胎发育过程中的卵裂球数目进行实时识别、记录，并与EDM进行比较，分析由卵裂球计数变化而形成的跳变值与胚胎结局的相关性。采用Spearman相关性及logistic回归分析跳变值与胚胎形态学评估、胚胎着床及活产的相关性，使用受试者工作特征（ROC）曲线评估各指标对胚胎着床、活产的预测价值。结果:Spearman相关性分析显示，受精卵受精后72 h卵裂球计数曲线提取的总跳变值与卵裂模式、囊胚形成、培养至第3天胚胎（D3胚胎）的形态学评级、D3胚胎的细胞均一度、D3胚胎的细胞碎片率均呈显著负相关（ β值分别为-0.268、-0.116、-0.213、-0.159、-0.222； P均<0.001），与D3胚胎的细胞数呈显著正相关（ β=0.034； P<0.001）。多因素logistic回归分析显示，胚胎总跳变值排序与囊胚形成（ OR=0.97，95% CI为0.93~0.99； P=0.034）、胚胎着床（ OR=0.96，95% CI为0.93~0.98； P=0.044）呈显著负相关；ROC曲线分析显示，胚胎总跳变值排序预测胚胎着床能力与传统胚胎形态学评估方法相近［其曲线下面积（AUC）分别为0.679、0.620］。多因素logistic回归分析显示，活产与患者年龄（ OR=0.91，95% CI为0.88~0.93； P<0.001）、D3胚胎形态学评级（ OR=0.77，95% CI为0.59~0.99； P=0.045）及胚胎总跳变值排序（ OR=0.98，95% CI为0.96~0.99； P=0.038）呈显著负相关，而与获卵数（ OR=1.08，95% CI为1.05~1.11； P<0.001）及移植日子宫内膜厚度（ OR=1.09，95% CI为1.06~1.12； P<0.001）呈显著正相关；ROC曲线分析显示，纳入建模的以上多个因素预测活产的AUC值为0.666。 结论:跳变值及其排序是对体外胚胎卵裂期发育的系统量化，其与胚胎发育质量及临床结局相关，可能是胚胎体外评估及选择的有益补充。

目的:基于波塞冬标准分析卵巢低反应（poor ovarian response，POR）人群的胚胎非整倍体率，探究卵巢储备评估指标对卵子质量的预测价值。方法:基于2017年1月至2020年12月期间于山东大学附属生殖医院生殖遗传科行胚胎移植前非整倍体筛查（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）助孕的患者临床资料，进行回顾性病例对照研究。根据年龄和卵巢储备水平参照波塞冬标准分为POR 1组，即非高龄非预期POR组［年龄<35岁，抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）≥1.2 μg/L，获卵数≤9枚，258个周期］；POR 2组，即高龄非预期POR组（年龄≥35岁，AMH≥1.2 μg/L，获卵数≤9枚，397个周期）；POR 3组，即非高龄低储备组（年龄<35岁，AMH<1.2 μg/L，获卵数≤9 枚，99个周期）；POR 4组，即高龄低储备组（年龄≥35岁，AMH<1.2 μg/L，获卵数≤9 枚，377个周期）。以年龄为匹配因素，选取卵巢储备及卵巢反应均正常女性设立非POR组作为对照（非POR 1组、非POR 2组、非POR 3组和非POR 4组，AMH≥1.2 μg/L，获卵数>9枚）。根据各组样本量差异，对非高龄组进行1∶2倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM；POR 1组比非POR 1组；POR 3组比非POR 3组），高龄组进行1∶1 PSM（POR 2组比非POR 2组；POR 4组比非POR 4组）。胚胎整倍体率和非整倍体率作为主要观察指标，获卵数、MⅡ（成熟卵子）数、双原核（two pronuclei，2PN）数、检测囊胚数、胚胎整倍体数、非整倍体数、嵌合体胚胎数/率作为次要观察指标。结果:POR 1~4组的获卵数［7.0（6.0，9.0）枚、7.0（5.0，8.0）枚、6.0（4.0，9.0）枚和5.0（3.0，7.0）枚］和检测囊胚数［3.0（2.0，4.0）枚、2.0（1.0，3.0）枚、3.0（2.0，4.0）枚和2.0（1.0，3.0）枚］均显著少于同龄非POR 1~4组［获卵数：16.0（13.0，20.0）枚、14.0（11.0，17.0）枚、16.0（13.0，20.0）枚、13.0（11.0，17.0）枚，均 P<0.001；检测囊胚数：4.0（3.0，6.0）枚、3.0（2.0，5.0）枚、4.0（3.0，6.0）枚、3.0（2.0，5.0）枚，均 P<0.001］。非POR 4组在校正重复取卵周期、PGT-A指征、促排卵方案和促性腺激素用量后，POR 4组胚胎非整倍体率显著高于非POR 4组（ OR=1.252，95% CI：1.053~1.488， P=0.011），POR 1组、2组、3组患者与相应的非POR 1、2、3组相比，胚胎非整倍体率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:高龄（≥35岁）女性卵巢储备异常降低不仅减少了获卵数，而且因影响卵子质量进而导致胚胎整倍体率下降、非整倍体率上升；而非高龄（<35岁）女性卵巢储备降低主要影响获卵数。

目的:探究多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）小鼠卵母细胞中miR-320-3p低表达对胚胎发育潜能的影响，并初步探讨相关分子机制。方法:脱氢表雄酮皮下注射法构建40只PCOS小鼠模型，40只对照组小鼠注射等量油剂。通过发情周期变化和卵巢组织苏木素-伊红染色，评估模型构建效果，超数排卵获取模型鼠的M II期卵母细胞，胞质内注射miR-320-3p模拟物（miR-320-3p mimics）或阴性对照物（negative control，NC），分为对照+NC组、PCOS+NC组、PCOS+miR-320-3p mimics组。①通过qRT-PCR方法检测三组小鼠M Ⅱ期卵母细胞中miR-320-3p的表达；②三组M Ⅱ期卵母细胞行卵胞质内单精子注射，收集双原核（two pronuclei，2PN）受精卵进行体外培养，于受精后48 h、84 h记录4-细胞期胚胎和囊胚的数量。③三组囊胚分别进行滋养外胚层分子标志物CDX2染色和脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导缺口末端标记法细胞凋亡检测，统计各组总细胞数、滋养外胚层（trophectoderm，TE）细胞数、内细胞团（inner cell mass，ICM）细胞数和凋亡细胞数；④通过qRT-PCR方法检测三组4-细胞胚胎中miR-320-3p的靶基因（ Ulk1、 Pbx3、 Kdm5b、 Satb2）及发育相关基因（ Pou5f1、 Myc、 Klf4、 Ago2、 Dppa3、 Wdr5）的表达变化。 结果:①qRT-PCR显示，与对照+NC组相比，PCOS+NC组小鼠卵母细胞中miR-320-3p表达相对下调，差异具有统计学意义（ P=0.009）；PCOS+miR-320-3p mimics组中miR-320-3p表达量显著多于PCOS+NC组（ P=0.002）；对照+NC组与PCOS+miR-320-3p mimics组组间差异无统计学意义（ P=0.146）。②对照+NC组、PCOS+NC组、PCOS+miR-320-3p mimics组的4-细胞率组间差异均无统计意义（均 P>0.05）；三组囊胚形成率分别是75.89％（85/112）、59.22％（61/103）、72.64％（77/106），与对照+NC组相比，PCOS+NC组囊胚率显著降低（ P=0.009）；与PCOS+NC组相比，PCOS+miR-320-3p mimics组囊胚率显著升高（ P=0.041）。③对照+NC组、PCOS+NC组、PCOS+miR-320-3p mimics组囊胚的总细胞数分别是85.81±9.26、67.29±7.07、82.71±8.40，TE细胞数分别是69.19±7.01、52.38±6.34、65.38±8.30，ICM细胞数分别是17.62±3.60、14.90±2.39、17.29±3.90，凋亡细胞数分别是8.64±2.80、11.73±2.07、9.55±2.81，凋亡率分别是9.64%±2.78%、16.68%±2.81%、11.18%±2.61%。对照+NC组囊胚的总细胞数、TE及ICM细胞数均显著多于PCOS+NC组（ P<0.001、 P<0.001、 P=0.011），凋亡细胞数、凋亡率均显著低于PCOS+NC组（均 P<0.001）；PCOS+miR-320-3p mimics组总细胞数、TE及ICM细胞数也均显著多于PCOS+NC组（ P<0.001、 P<0.001、 P=0.025），凋亡细胞数、凋亡率均显著低于PCOS+NC组（ P=0.007、 P<0.001）。对照+NC组与PCOS+miR-320-3p mimics组组间囊胚的总细胞数、TE及ICM细胞、凋亡细胞数、凋亡率差异均无统计学意义（均 P>0.05），三组TE/ICM的比值组间差异无统计学意义（ P>0.05）。④与对照+NC组相比， Ulk1、 Pbx3、 Myc、 Dppa3在PCOS+NC组4-细胞胚胎中相对表达下调（ P=0.012、 P=0.002、 P<0.001、 P=0.001）， Kdm5b、 Satb2相对表达上调（ P<0.001、 P<0.001）；与PCOS+miR-320-3p mimics组相比， Ulk1、 Pbx3、 Myc、 Dppa3在PCOS+NC组4-细胞胚胎中相对表达下调（ P=0.005、 P=0.001、 P=0.001、 P=0.004）， Kdm5b、 Satb2相对表达上调（ P<0.001、 P=0.001），对照+NC组与PCOS+miR-320-3p mimics组组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）；与对照+NC组相比， Wdr5在PCOS+NC组和PCOS+miR-320-3p mimics组中相对表达均上调（ P=0.001、 P=0.003），PCOS+NC组与PCOS+miR-320-3p mimics组中差异无统计学意义（ P>0.05）。 Pou5f1、 Klf4、 Ago2在三组间差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:PCOS小鼠卵母细胞中miR-320-3p低表达影响胚胎植入前的囊胚形成率和囊胚质量，PCOS卵母细胞中补偿miR-320-3p能够改善胚胎发育潜能，提高胚胎质量。

目的:探讨提高体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer，IVF/ICSI-ET）周期中经阴道获卵困难患者的取卵技巧，以降低IVF/ICSI周期取消率。 方法:报道1例IVF/ICSI周期中经阴道取卵联合经腹部取卵的病例的临床资料。结果:1例因男方因素行ICSI助孕的不孕患者在促排卵过程中阴道超声监测反复未探及右侧卵巢，使用促性腺激素第5日后出现右下腹腹痛。结合既往阑尾切除手术史，考虑存在因盆腔粘连所致卵巢位置高，并随后经腹部超声予以证实。取卵术式采用超声引导下经阴道联合经腹部穿刺取卵，左右卵巢分别获得成熟卵子各2枚，ICSI授精后最终获胚4枚，移植后生化妊娠。结论:经腹部超声引导下取卵，相对安全、有效，可以获得和常规经阴道超声引导下取卵类似的临床结局；对于经阴道取卵困难的IVF/ICSI女性，可以尝试选择经腹部超声取卵。在IVF/ICSI周期中，需要提高病史询问、进周期前评估和促排卵监测、取卵及胚胎移植等各关键环节的质量。

目前，胚胎形态学评价方法仍是辅助生殖实验室评估胚胎质量的主要手段。然而，由于评价标准细节尚未达成共识且缺乏精准的量化评级指标，现已严重限制了各生殖医学中心间的标准化室间质评与控制管理，更制约了对全国范围内大规模胚胎评级数据的深度挖掘和广泛应用。为进一步完善辅助生殖实验室质量管理体系，提升辅助生殖技术的服务质量，由中国医师协会生殖医学专业委员会发起，并联合全国多家生殖医学中心共同编撰了本共识。

目的:观察基于行为转变模式的疾病教育对体外受精－胚胎移植(IVF－ET)女性心理及治疗结果的影响。方法:选择2018年1月至2019年1月于南阳市中心医院进行辅助生殖的IVF－ET女性患者152例，按照患者入院顺序随机均分为两组，每组76例。对照组采用常规疾病教育，观察组采用基于行为转变模式的疾病教育。观察不同健康教育方式对两组患者心理及治疗结果的影响，心理状态采用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评估，治疗结果包括IVF－ET相关指标(获卵数、成熟卵数、优质胚胎数、移植胚胎数)、妊娠结局(生化妊娠率、临床妊娠率)及患者生育生活质量(Ferti Qo L)。结果:疾病教育前两组的SAS、SDS评分比较差异无统计学意义( P>0.05)，疾病教育后观察组SAS、SDS评分显著低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。两组的获卵数、成熟卵数、移植胚胎数比较差异均无统计学意义( P>0.05)，而观察组优质胚胎数多于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。两组的生化妊娠率、临床妊娠率比较差异均无统计学意义( P>0.05)。观察组的Ferti QoL总分及情感反应、身心关系、婚姻关系、耐受性维度评分均显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:基于行为转变模式的疾病教育对IVF－ET女性心理及治疗结果具有积极的影响，能够改善患者的心理状态，提高生育生活质量，有利于获得良好的临床结局。

遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测（PGT）。目前，遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质，通过微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术、微阵列单核苷酸多态性（SNP-array）和二代测序技术进行非整倍体的检测，并结合连锁分析确定是否存在致病性耳聋基因突变。近年来随着无创筛查技术的发展，利用胚胎培养液的组学和游离DNA检测来对胚胎的质量、发育潜能及非整倍体的评估方法出现。本文主要对PGT在遗传性耳聋防控领域的技术流程、临床应用和无创筛查等方面进行综述。

出生队列研究在探讨生命早期暴露对子代远期健康的影响中发挥重要作用。随着育龄人口生殖健康问题的凸显，辅助生殖技术被广泛应用于临床。而关于辅助生殖技术对母婴健康的远期影响尚未得到充分研究。2016年，以家庭为单位，同步招募辅助受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性的中国国家出生队列（CNBC）研究正式启动。截至2021年6月30日，已累计在全国招募7.2万个家庭，包括辅助生殖家庭3.9万个和自然妊娠家庭3.3万个，本队列以面对面随访的形式在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及婴儿出生后42 d、6个月、1岁、3岁时采集数据信息和生物样本。其主要目标为评估使用辅助生殖技术后诞生子代的发育和健康状况，发现与不良出生结局和儿童期疾病相关的危险因素，为提升出生人口质量的策略制定提供科学依据。本文将对国家出生队列的建设概况和研究进展做简要介绍。