吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome，GBS）系一类免疫介导的急性炎症性周围神经病。米勒-费希尔综合征（Miller-Fisher syndrome，MFS）是GBS的一种特殊变异型，大多呈单向病程，临床复发罕见。现报道1例因视物成双伴四肢麻木进行性加重就诊的青年男性患者，急性起病，发病前有上呼吸道感染症状，伴瞳孔异常、自主神经功能障碍。既往3年前因相似症状就诊我院，经免疫治疗好转。该患者有眼肌麻痹、腱反射消失和共济失调三联征表现，脑脊液呈蛋白-细胞分离，血清抗硫脂抗体免疫球蛋白M（immunoglobulin M，IgM）（+），抗GT1a抗体免疫球蛋白G（immunoglobulin G，IgG）（+），抗GQ1b抗体IgG（++），抗单唾液酸神经节苷脂（monosialoganglioside 3，GM3）抗体IgM（+），诊断复发型MFS，经免疫治疗后预后良好。提示MFS具有临床异质性，少数患者可出现复发，一般经免疫治疗预后较好。前驱感染、抗GQ1b抗体可能是MFS复发的诱导因素。

目的:报道1例抗接触蛋白相关蛋白1（Caspr 1）抗体阳性的结旁疾病患者，介绍其临床、病理及分子生物学特点。方法:回顾性分析2018年8月至2020年12月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）患者，筛选出1例抗Caspr 1抗体阳性的急性起病的CIDP患者并收集其临床资料，检测患者血清及脑脊液样本中抗结/结旁抗体及抗体亚型，并进行神经活组织病理检查。结果:本例患者除对称性肢体无力伴感觉障碍之外，尚有震颤、共济失调、神经病理性疼痛以及脑脊液蛋白显著升高。臂丛及腰骶丛神经根磁共振成像检查可见神经根明显增粗。急性发作期对静脉注射免疫球蛋白及激素应答良好，慢性波动期应用利妥昔单抗症状明显改善。脑脊液及血清中均检测到抗Caspr 1抗体，以IgG4亚型为主。腓肠神经活组织光镜主要病理改变为节段性脱髓鞘及髓鞘溶解腔形成。电镜下可见髓鞘板层离散及轴索变性。结论:震颤、共济失调、神经病理性疼痛、显著升高的脑脊液蛋白和增粗的神经根对于抗Caspr 1抗体阳性的结旁疾病的诊断有重要提示意义；对于拟诊吉兰-巴雷综合征/CIDP且具有以上表型的患者应进行结/结旁抗体及抗体亚型检测，以优化治疗方案。

报道1例急性感觉共济失调神经病患者的临床、电生理、神经病理特点及其预后。患者为32岁女性，临床表现为感觉异常、感觉性共济失调伴假性手足徐动及腱反射减低，脑脊液呈蛋白-细胞分离，肌电图及腓肠神经活组织检查符合急性重度活动性感觉轴索性周围神经病特点，经静脉注射丙种球蛋白联合大剂量激素冲击治疗，患者四肢烧灼刺痛感逐渐缓解。随访1年余，患者持物不稳症状缓慢改善，多次随访肌电图检查提示双下肢H反射波幅随临床症状改善而缓慢恢复。

目的:了解新诊断分类在儿童Miller Fisher综合征(MFS)的临床应用情况，并描述不完全性、单纯性MFS及重叠综合征的临床特征。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的MFS患儿诊疗资料，包括人口学特征、临床症状、神经系统查体、辅助检查、诊治方案及预后情况。计数资料用百分比表示，计量资料用中位数表示。结果:共23例患儿纳入研究，男14例，女9例，中位年龄4岁8个月。单纯性MFS 3例；不完全性MFS 5例，其中急性眼睑下垂1例，急性共济失调神经病4例；重叠综合征15例，包括MFS/吉兰-巴雷综合征(GBS) 13例；MFS/咽颈臂变异型GBS(PCB GBS)及MFS/GBS/Bickerstaff脑干脑炎(BBE)各1例。11例存在除支配眼外肌(Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ)之外的颅神经受累，单纯性MFS组2例，MFS/GBS组8例，MFS/GBS/BBE组1例。6例病程中存在自主神经功能障碍。6例病程中出现呼吸肌麻痹，MFS/GBS组5例，MFS/GBS/BBE组1例。Hughes功能分级评分(HG评分)方面，单纯性MFS 3例均为4分；急性眼睑下垂1例为0分；急性共济失调神经病3例为2分，1例为3分；MFS/PCB GBS 1例为3分，MFS/GBS组中，10例为4分，1例为3分，2例为2分；MFS/GBS/BBE 1例为4分。22例患儿接受静脉用免疫球蛋白治疗。出院时所有患儿HG评分不同程度降低，6个月时随访HG评分0分。结论:新诊断分类方法在临床中的应用有助于准确诊断不同分型MFS。半数以上MFS会发展为重叠综合征。MFS与GBS或BBE重叠容易出现除支配眼外肌以外的颅神经受累、自主神经障碍及呼吸肌麻痹。患儿病程进展及临床症状存在差异性及可变性，临床诊断应以全面鉴别诊断为前提。所有分型总体预后良好。

目的:阐述抗神经束蛋白186（NF186）抗体介导的急性免疫性感觉性多发性神经根病（AISP）的临床特征，以加强对AISP/慢性免疫性感觉性多发性神经根病（CISP）的认识。方法:总结2021年12月收入山西医科大学第一医院的1例NF186抗体阳性AISP患者的临床特征，并对既往文献报道的AISP/CISP患者进行系统回顾。结果:患者为62岁男性，表现为急性起病的感觉性共济失调，血清中抗NF186抗体阳性（1∶32），体感诱发电位（SEP）脊髓电位和皮质电位均未记录到反应。糖皮质激素治疗后患者临床症状、SEP均显著改善，目前停药2个月，未复发。经复习文献，目前报道的资料完整的AISP、CISP病例共23例（包括本例），发病年龄（54.7±17.7）岁，男女比例1.88∶1。3例患者为急性起病，归类于AISP。95.7%（22/23）的患者表现为不伴肢体无力的感觉性共济失调，95.0%（19/20）的患者SEP检查结果显示皮质电位潜伏期延长甚至未记录到反应，95.5%（21/22）的患者存在不同程度的脑脊液蛋白升高，神经根增粗或者异常强化并不常见；10例接受免疫治疗的患者均对糖皮质激素或静脉注射免疫球蛋白有效。筛查抗神经节苷脂抗体或郎飞结区-结旁区相关抗体的AISP/CISP文献仅6篇，未见NF186抗体阳性的报道。3例AISP患者均具有CISP/慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的某些特点，AISP与CISP患者在除起病方式以外的临床特征上无差异。结论:抗NF186抗体可以介导AISP，表现为急性起病的感觉性共济失调，糖皮质激素治疗有效。AISP与CISP除起病方式外，二者从临床、电生理、病理、致病抗体方面均难以区分，因此二者可能是一种疾病的两种不同表现方式。

患者,女,22岁.就诊日期:2017年7月18日.主诉:四肢麻木、无力并进行性加重3周,排尿困难2周.现病史:于3周前在国外时无明显诱因出现一过性黑蒙、意识丧失伴跌倒,数分钟后自行恢复,无抽搐,此后自觉行走时双足麻木无力,病情进行性加重,麻木逐渐进展至双侧小腿,2周前出现站立不能伴跌倒数次,双上肢活动不利,双手和胸部麻木,同时出现排尿困难,立即回国,至北京某三甲医院急诊科就诊,予留置导尿管治疗.既往体健,5年前独自留学美国,生活不规律,近1年间断吸食笑气(N2O),聚会时将笑气(8 g/罐)充进气球吸食(2～3罐/次、1～2次/月),近1个月因无聊而吸食10余次;否认毒物接触史和吸毒史;无其他不良史;否认家族史及遗传病史.怀疑N2O致神经中毒而转入此院神经内科,行实验室检查:红细胞计数2.90×1012/L,血红蛋白97 g/L,余正常;腰穿检查:脑脊液检查正常,血液和尿液毒物检测重金属正常;头颅MRI示:大脑皮质轻度萎缩;脊椎MRI示:C2～C3平面髓内可疑长T2信号;肌电图(EMG)示:双侧胫神经、正中神经和尺神经神经源性损害.以"中毒性脊髓病(脊髓亚急性联合变性)、周围神经病、共济失调"入院,予鼠神经生长因子18 μg/d肌内注射、甲钴胺500 μg/d静脉注射、氯硝西泮0.50 mg/d 口服,连续治疗2周,患者病情未加重也未见明显好转.为求中医针灸治疗,遂来我校高维滨教授名老中医工作室就诊,查体:神志清楚,吟诗样语言,精神差、易激惹,对答切题,计算力、记忆力减退;双上肢肌力4级,双下肢近端肌力3级、远端2级,四肢肌张力降低;快复轮替试验动作笨拙,双侧指鼻试验欠稳准,跟-膝-胫试验不能完成;T4平面以下痛温觉略减退,四肢"手套-袜套"样痛觉过敏,深感觉障碍;上肢深反射均减弱,下肢跟、膝腱反射未引出,双侧巴宾斯基(Babinski)征(+ ),舌质红、苔薄白,脉细弱弦;我院门诊(2017年7月18日)复查颈椎MRI(3.0T)示:颈髓后索倒"V"形长T2信号;查脑电图:呈现边缘状态;免疫学检测、肿瘤标志物筛查正常.中医诊断:痿证;癃闭.西医诊断:中毒性脊髓亚急性联合变性病;周围神经病;共济失调.采用针灸和中药治疗:(1 )针灸取穴:电项针取风池、供血穴(风池下1.5寸);尿潴留对症治疗取电针肾俞、会阳穴;头穴取双侧足运感区、大脑运动区、大脑感觉区、情感区、舞蹈震颤区、平衡区、视区.操作:局部皮肤常规消毒后,选用0.30 mm×40 mm 毫针(会阳穴选用 0.30 mm×60 mm毫针)常规针刺,先坐位针刺:头穴,针尖与头皮呈15°～30°角快速刺入头皮下或肌层10～20 mm,留针30 min;风池、供血穴直刺20～30 mm,使用KWD-808 Ⅱ型电针仪,将每根导线的正极接风池穴,负极接同侧供血穴,通过调节电针仪输出功率,以出现颈部肌肉做轻微运动、患者可耐受幅度偏大为佳,每次30 min.然后侧卧位针刺:电针肾俞、会阳穴,肾俞直刺20～30 mm,会阳直刺30～40 mm (肌肉丰厚,应深刺),使用KWD-808Ⅱ型电针仪,将每根导线的正极接肾俞穴,负极接同侧会阳穴,每次30 min.针刺每天1次.(2)中药治则:益气养血,方剂:黄芪30g、当归20g、女贞子20g、醋龟甲20g、白芍15g,每日1剂,水煎服;嘱患者每天自服大枣10枚.治疗5 d后拔导尿管,语言流利、记忆力和计算力好转;治疗14 d后能站立行走,双下肢肌力4+级,双上肢肌力正常,共济失调明显改善,麻木减轻;继续治疗7 d,四肢肌力正常,肌张力正常,症状完全消失,停止针灸治疗,继续服汤药7剂.1个月后随访,患者已正常上学.

目的 探讨晚发型钴胺素C(cblC)缺陷病,即甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症cblC型的临床及分子遗传学特点.方法 搜集山东大学齐鲁医院神经内科自2012—2017年诊断的26例晚发型cblC缺陷病患者的临床、生化、神经影像、治疗随访情况以及MMACHC基因检测结果,并汇总分析.结果 26例患者中男女比为11:15,诊断年龄4～39岁,有4个家系同胞共患病;其主要神经系统表现为痉挛性截瘫、精神行为异常、智能减退、癫痫发作、共济失调、肌张力障碍和周围神经病;4例在疾病初期表现为蛋白尿.初诊时血总同型半胱氨酸为61.4～193.4μmol/L,尿甲基丙二酸均显著升高.26例患者的神经影像学检查显示:脑萎缩11例,胸髓萎缩变性10例,脑实质损伤5例,长节段脊髓病变3例,脊髓空洞1例,多发脑动脉狭窄1例.所有患者急性发作期经胃肠外补充钴胺素,口服叶酸、甜菜碱、左卡尼汀、维生素B6后急性脑病症状痊愈,但痉挛性截瘫改善不理想;慢性维持期肌肉注射羟钴胺和口服甜菜碱,在减少用药次数的同时可有效改善各项指标.经基因测序,26例患者均携带MMACHC基因复合杂合(22/26)或纯合突变(4/26),其中已知致病突变11种,以c.482G>A(15/52)和c.609G>A(13/52)错义突变最为常见,其次为c.656_658del(4/52)和c.452A>G(4/52).结论 同型半胱氨酸是cblC缺陷病重要的血清学标志物;该病若及时诊治预后良好,但需终身胃肠外补充羟钴胺和甜菜碱;该组病例中检测的MMACHC基因突变以c.482G>A及c.609G>A最为常见.

目的 探讨感觉神经元病(SND)的有效诊断及治疗方法.方法 对临床诊断为SND的8例患者的临床、神经电生理、血液及脑脊液检查、影像资料作回顾性分析.结果 8例患者均出现不同程度四肢深浅感觉减退、腱反射消失,其中7例伴有感觉性共济失调、1例伴有咽部及四肢肌力下降.8例神经电生理检查表现为广泛感觉神经动作电位减低或消失;4例患者行副肿瘤相关抗体检查,其中1例抗Hu抗体、抗Yo抗体阳性;8例患者均行血液免疫指标检查,其中5例抗核抗体、SS-A、SS-B等指标异常;8例患者行脑脊液检查,其中2例脑脊液蛋白轻度升高,细胞数均正常;患者均行头、颈部MR检查,排除轴索性或髓鞘性周围神经病、脊髓型颈椎病、脊髓亚急性联合变性等疾病.5例免疫性SND患者给予甲基泼尼松龙及环磷酰胺治疗,其中3例症状明显改善,2例症状停止发展.1例副肿瘤性SND患者给予甲基泼尼松龙及丙种球蛋白治疗未能缓解.2例特发性SND患者中,1例予强的松加丙种球蛋白治疗,症状未进一步加重.结论 SND是一组以不对称性感觉缺失为特征的疾病,伴有神经电生理特征性异常,可根据典型临床特点、神经电生理特征性异常诊断SND,血液、脑脊液、免疫学及影像学检查可明确病因.本病应针对病因进行免疫抑制及免疫调节等治疗.

目的 探讨吉兰巴雷综合征(GBS)及GBS谱系病的神经电生理特点.方法 收集诊断明确的GBS患者116例,根据Hadden电生理分型标准将其分为急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(AIDP)、急性运动轴索神经病(AMAN)、急性运动感觉轴索神经病(AMSAN)、不能分型和正常患者.收集患者电生理参数,包括末端潜伏期(DML)、远端复合肌肉动作电位(dCMAP)波幅、传导阻滞(CB)、运动传导速度(MCV)、感觉神经动作电位(SNAP)波幅、感觉传导速度(SCV)、感觉分离、F波潜伏期和出现率、自发电位及运动诱发电位(MEP)、体感诱发电位(SSEP)等;并根据发病至电生理检查时间分为不同时间段:1～7d,8～14d、15～21d、22～28 d和大于28 d,统计不同时间段电生理分型特点,并对比不同时间段内AIDP和AMAN患者各项电生理参数异常率差异;比较AIDP和AMAN患者前驱感染史、肢体无力、感觉异常、颅神经异常、共济失调、机械通气症状和脑脊液蛋白水平差异;依据最新GBS谱系病诊断标准将患者分为经典GBS和MFS及其亚型,分析GBS谱系病电生理特点.结果 在各个时间段AIDP和AMAN均为主要的电生理分型,不能分型患者占比在发病3周内较高,3周后未见不能分型患者.AIDP患者发病1周后其电生理参数DML、MCV和F波潜伏期异常率均较AMAN高(P＜0.05),且AIDP患者DML、MCV异常率较F波潜伏期异常率高(P＜0.05).AIDP患者前驱呼吸道感染率、感觉异常比例、脑脊液蛋白水平均较AMAN高(P＜0.05).在GBS谱系病中经典型GBS和重叠型患者多呈脱髓鞘或轴索改变,截瘫型、面瘫伴感觉障碍型多呈脱髓鞘改变,MFS、咽颈臂型和多组颅神经型患者电生理检查多正常.结论 AIDP和AMAN为GBS主要电生理分型,在早期通过电生理检查即可明确诊断,对于不能明确分型的患者可在发病3周后复查.AIDP和AMAN患者前驱感染史不同,并且AIDP患者脑脊液蛋白水平相对较高,电生理参数DML、MCV异常率较F波潜伏期对AIDP的诊断意义更大,同时结合早期电生理检查对GBS谱系病的诊断具有重要价值.

周围神经病( peripheral neuropathy)是指周围运动、感觉及自主神经的结构和功能障碍所致的一类疾病,主要表现为四肢麻木、腱反射减弱、肌张力低下、共济失调、视力下降等[1] ,根据病程可分为急性、亚急性、慢性、复发性和进行性神经病等.周围神经病的病因多且复杂,导致的临床表现各异,因此,病史描述、临床体格检查和必要的辅助检查是诊断的主要依据.其中,慢性周围神经病( chronic peripheral neuropa-thy)的发病率日益增长,其早期诊断难、病程长及预后差,严重影响患者的身心健康及生活质量,因此早期明确慢性周围神经病的诊断及类型,并行必要的辅助检查确定病因,为后期诊疗提供理论依据至关重要.本文结合国内外研究报道,将近年来对于慢性周围神经病的检查及诊断进展概述如下.