目的:探讨由纤维软骨、纤维及脂肪构成的纤维软骨性脂肪瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法:回顾性分析佛山市中医院、复旦大学附属肿瘤医院、郑州大学附属第五医院、哈尔滨医科大学附属第四医院4家医院病理科2017年1月至2022年2月存档的6例纤维软骨性脂肪瘤，对其临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后进行分析。结果:6例病例中，男性3例，女性3例，年龄36~69岁，中位年龄53岁。肿瘤发生在四肢、头颈部和躯干，表现为局部缓慢性生长的无痛性肿块，境界清楚，位于皮下或深部软组织内。大体检查，3例有完整的纤维包膜，1例无包膜但境界清楚，2例周边附少许横纹肌组织，肿瘤由灰黄色脂肪组织和混杂的灰白色区域组成，平均直径2.9 cm（1.5~5.5 cm）；镜下观察，瘤组织主要由不同比例的成熟脂肪、纤维及纤维软骨组织构成。纤维软骨呈结节状或片块状，其内可见脂肪细胞；瘤细胞形态温和，未见核分裂象。免疫组织化学显示瘤组织内纤维软骨细胞表达S-100蛋白及SOX9，脂肪细胞表达S-100蛋白、Adipopholin及HMGA2，梭形成纤维细胞表达CD34，但不表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白，RB1蛋白表达无缺失，4例暂未发现分子遗传学异常。随访10~51个月，5例无复发，1例仅行活检。结论:纤维软骨性脂肪瘤是一种良性的脂肪肿瘤，含有纤维软骨、纤维及脂肪成分。免疫组织化学表达脂肪及软骨标志物，暂未发现特异性分子遗传学改变，熟悉其临床病理学特征有助于与具有相似形态的间叶性肿瘤相鉴别。

目的:探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料，利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析，明确分子诊断，并复习相关文献总结该病临床特征。结果:先证者女性，10岁9个月，临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑，无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征，8岁确诊中枢性性早熟；家系3人全外显子组测序提示先证者 SPRED1基因新发杂合无义突变c.751（exon7）C>T，p.Arg251Ter（p.Ter251 *）。检索文献发现：共报道88个 SPRED1基因致病性突变，包括移码突变（41/88）、无义突变（31/88）、剪切突变（7/88）、错义突变（6/88）、其他（3/88），未发现突变热点；临床表型：>5处咖啡牛奶斑占92.8%（168/181），腋窝、腹股沟雀斑占43.5%（73/168），巨头畸形占21.4%（31/145），学习障碍占18.0%（30/166），精神运动发育迟缓占13.8%（22/159），脂肪瘤（成人）占13.7%（21/153），努南样面貌征占12.1%（21/173），神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。 结论:Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道；Legius综合征临床表型轻，具遗传异质性，无神经纤维瘤病1型肿瘤表型；基因检测有助于Legius综合征早期诊断。

目的:收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法:收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果:患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论:TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

目的:探讨超声内镜检查术(endoscopic ultrasonography，EUS)在结直肠黏膜下隆起性病变的应用价值，为临床诊疗策略提供依据。方法:回顾性分析2015年10月—2019年10月天津市人民医院电子结肠镜检查发现并经EUS及手术切除后病理学确诊的229例结直肠黏膜下隆起性病变患者资料，分析病变的位置分布、种类、EUS特征及EUS初步诊断与病理诊断符合情况。结果:病变部位以直肠[44.98%(103/229)]、升结肠[15.28%(35/229)]常见。病理结果显示病变以脂肪瘤最常见[34.93%(80/229)]，部位以横结肠[22.50%(18/80)]、升结肠[20.00%(16/80)]为主；其次为神经内分泌瘤[33.63%(77/229)]，部位以直肠[96.10%(74/77)]为主；再次为囊肿[18.78%(43/229)]。EUS下229例病变起源于黏膜下层215例，黏膜肌层11例，固有肌层3例。EUS诊断与病理结果整体诊断符合率为89.08%(204/229)，EUS诊断符合率脂肪瘤为100.00%(80/80)、气囊肿为5/5、间质瘤为3/3、神经内分泌瘤为81.82%(72/88)、囊肿为89.13%(41/46)、平滑肌瘤为1/4、淋巴管瘤为2/5，颗粒细胞瘤、神经纤维瘤均为0。结论:EUS对结直肠黏膜下病变的起源层次、回声特点及病变性质等具有较准确的诊断，但对颗粒细胞瘤及神经纤维瘤等少见肿瘤的诊断具有一定局限性。

患儿男，8个月18天，因“发现坐立不稳2个月”2018年3月8日于海南省妇女儿童医院神经外科住院治疗。查体：脊柱以腰部为中心向左凸起，躯体代偿性偏向右侧。既往于2017年11月6日颈椎正侧位+腰椎正侧位X线片发现脊柱以第12胸椎为中心向左侧凸弯。2018年3月8日双髋关节正位X线片示右侧股骨位置略偏外，头颅MR平扫+增强示四脑室占位、颈段椎管内脊髓后外侧脂肪性占位（良性可能性大）；2018年3月10日颈胸椎MR平扫+增强显示第四脑室和整个椎管内存在异常的呈短T 1和长T 2信号，其内见线状低信号，压脂序列示病灶呈低信号，DWI未见明显异常高信号，病灶未见明显强化，邻近脑干呈明显受压改变（图1），考虑脂肪瘤可能性大。临床诊断为第四脑室及全椎管脂肪瘤。

目的:探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面，面部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指(趾)甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)，4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN)，1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果:共23例TSC患者进行基因检测，6个家系共14例为TSC2基因突变，分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义突变；2个家系未见突变。结论:TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主，其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。

本文报道了1例胎儿期发现、新生儿期确诊的鼻腔纤维脂肪瘤病例。孕24周超声检查发现胎儿左侧鼻孔处等回声结节，孕期动态观察，结节未见明显增大。胎龄38周因“因妊娠合并亚临床甲状腺功能减低、胎膜早破”剖宫产出生。生后3个月行手术切除结节，病理检查确诊为纤维脂肪瘤。术后11个月婴儿随访未见复发。

Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）是一种由卵泡素（ FLCN）基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病，常见受累器官包括肺、肾、皮肤等。典型表现为弥漫性肺部囊性病变或伴复发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤，肾癌的发生率可高达30%，但BHDS患者合并肾脏良性肿瘤报道罕见。本文报道1例BHDS合并肾血管平滑肌脂肪瘤（AML），分析其临床表现及诊治经过等，并复习相关文献，以提高临床医生对BHDS并发肾脏良性肿瘤的认识。

肿瘤间转移是人体内的肿瘤类型由一种原发肿瘤转移到另一种原发肿瘤，确诊有赖于病理形态学和免疫组织化学标记。最常见的供体肿瘤包括乳腺癌、肺癌，也有报道显示淋巴瘤、多发性骨髓瘤、前列腺癌、肾癌、胆囊癌、黑色素瘤和腮腺肿瘤是潜在的供体肿瘤，最常见的容纳瘤（受体肿瘤）是肾透明细胞癌，其次是脑膜瘤、甲状腺肿瘤、垂体肿瘤及间叶性肿瘤（如平滑肌瘤、脂肪瘤、神经鞘瘤等）。肺腺癌转移至胸膜孤立性纤维性肿瘤是近年来国内外学者报道的肿瘤转移至肿瘤的罕见的肿瘤类型。本文报道1例肺腺癌肿瘤间转移至胸膜孤立性纤维性肿瘤，具有特殊的组织病理学形态，治疗方式为培美曲塞加卡铂化疗一个周期后，患者再未进行其他治疗，带瘤生存。