对有症状的非梗阻性肥厚型心肌病患者，目前治疗主要针对合并症。该文报道1例非梗阻性肥厚型心肌病合并重度二尖瓣反流经导管二尖瓣缘对缘修复术。患者入院超声心动图提示非梗阻性肥厚型心肌病、肺动脉高压、二尖瓣后叶脱垂并腱索断裂和二尖瓣重度反流，药物治疗无效，经多学科会诊评估决定行经导管二尖瓣缘对缘修复术。术后随访6个月行超声心动图示二尖瓣功能良好，少量反流，平均跨瓣压差6 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。

报道1例2型糖尿病（T2DM）合并非酒精性脂肪性肝病患者使用司美格鲁肽的诊疗过程。患者为37岁男性，因“发现血糖升高1年”就诊，既往合并脂肪肝、肝功能异常、肥厚型梗阻性心肌病，结合实验室检查明确诊断为T2DM。考虑患者合并疾病情况，及减少用药频次需求，更改原有降糖方案为司美格鲁肽皮下注射治疗，患者血糖控制更加理想，脂肪肝程度减轻，肝功能恢复正常，用药频次较前明显减少，患者依从性和满意度均提高。有研究表明，胰高糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA）可以改善T2DM患者的肝脏脂肪含量，司美格鲁肽作为最新的GLP-1RA周制剂，可考虑应用于合并脂肪肝的T2DM患者，改善血糖控制的同时也改善脂肪肝和肝功能。

该文报道1例因心悸胸闷就诊、以室性心动过速为首诊时主要表现的老年女性患者。室性心动过速终止后，心电图胸导联示ST段抬高，T波倒置，伴反复加速室性自主心律发作；血肌钙蛋白I升高。急诊冠状动脉造影示冠状动脉正常，左心室造影类似Takotsubo综合征表现。后经超声心动图及心脏磁共振成像明确诊断为左心室中部肥厚型心肌病伴心尖室壁瘤，左心室压力测量排除左心室中部梗阻及主动脉瓣下梗阻。

目的:分析非梗阻性肥厚型心肌病（HCM）各临床亚型的临床及遗传学特征。方法:该研究为队列研究。入选1999年1月至2019年4月在中国医学科学院阜外医院就诊的非梗阻性HCM患者。根据超声心动图所示心脏形态及功能特点将入选患者分为普通型、扩张型、限制型及射血分数降低型。记录入选患者的临床资料，并应用全外显子测序或Panel测序筛查8个肌小节致病基因。随访并记录心血管死亡终点事件。结果:共入选非梗阻性HCM患者815例，其中限制型27例（3.3%），扩张型51例（6.3%），射血分数降低型30例（3.7%），普通型707例（86.7%）。815例患者中共704例进行了基因检测，其中299例（42.5%）患者携带至少1个肌小节基因致病突变，MYBPC3和MYH7分别占42.1%（126/299）和35.8%（107/299）。限制型的患者中66.7%（16/24）携带肌小节基因致病突变，较扩张型的36.4%（16/44）及普通型的41.5%（250/602）高（ P均<0.05）。射血分数降低型患者中56.7%（17/30）携带肌小节基因致病突变，23.3%（7/30）携带多个肌小节突变，较限制型的8.3%（2/24）、扩张型的9.1%（4/44）及普通型的4.2%（24/577）更高（ P均<0.001）。各临床亚型患者携带的突变基因类型均以MYH7及MYBPC3为主，各分型间差异无统计学意义（ P均>0.05）。对815例患者中的703例进行了随访，随访时间2.9（1.4，4.0）年，共53例（7.5%）患者发生心血管死亡终点事件。普通型患者中5.0%（29/578）发生心血管死亡，限制型患者中13.0%（3/23）发生心血管死亡，扩张型患者中16.3%（7/43）发生心血管死亡，射血分数降低型患者中46.7%（14/30）发生心血管死亡。单因素Cox比例风险模型分析结果显示，限制型、扩张型及射血分数降低型患者的心血管死亡风险均高于普通型（ P<0.001），但三种类型之间差异无统计学意义。多因素Cox比例风险模型分析结果显示，校正了性别、发病年龄、体重指数、高血压病史、冠心病病史、糖尿病病史后，限制型、扩张型和射血分数降低型患者心血管死亡风险相对于普通型的 HR分别为5.454（95% CI 1.137~26.157， P=0.034）、6.597（95% CI 1.632~26.667， P=0.008）和9.028（95% CI 2.201~37.039， P=0.002）。 结论:非梗阻性HCM患者大多数为普通型，临床表现轻且预后良好，而限制型、扩张型虽占比较低且未出现心脏收缩功能降低，但与射血分数降低型一样临床表型均可较为严重、预后不佳。各临床亚型患者携带突变基因类型虽无差异，但限制型患者携带肌小节突变比例更高，射血分数降低型患者携带多个肌小节突变比例较高。

对于药物治疗无效的梗阻性肥厚型心肌病患者，目前主要采用室间隔减容治疗，如室间隔心肌切除术、室间隔乙醇消融术等。随着对理论知识认识的加深和介入治疗的飞速发展，先后有学者尝试应用经导管二尖瓣缘对缘修复治疗高危肥厚型心肌病患者，在梗阻性和非梗阻性患者中均取得满意的治疗效果，但亦存在不少亟待解决的问题，如缺乏动物试验数据及大型队列研究数据、中远期治疗效果未知等。经导管二尖瓣缘对缘修复为肥厚型心肌病患者的诊疗带来了新的思路，一方面或可作为单独疗法，另一方面或可联合新型分子靶向药物或以肥厚室间隔为靶点的新兴微创治疗方式进行治疗，值得我们进一步关注与探索。

目的:探讨8例肥厚型心肌病(HCM)患儿的临床及遗传学特点。方法:选取2018年1月至2021年12月河南省儿童医院心内科收治的8例HCM患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。对其中2例患儿采用单人全外显子组测序，6例患儿及其父母采用家系全外显子组测序。应用Sanger测序对患儿及其父母进行候选变异验证，并按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异标准与指南对变异进行致病性分析。结果:8例患儿中，男5例，女3例，年龄在5个月~13岁之间，平均确诊年龄为(7.87±4.8)岁，心脏表型均提示非梗阻性HCM。基因检测提示4例患儿 MYH7基因存在变异，分别为c.2155C>T(p.Arg719Trp)、c.1208G>A(p.Arg403Gln)、c.1358G>A(p.Arg453His)以及c.1498G>A(p.Glu500Lys)。依据ACMG相关变异评级指南，前3种变异均评级为致病性变异，c.1498G>A(p.Glu500Lys)评级为可能致病性变异(PM1＋PM2_Supporting＋PM6＋PP3)，既往未见报道。另4例患儿存在母源变异，其中 MYL2：c.173G>A(p.Arg58Gln)评级为致病性变异， TPM1：c.574G>A(p.Glu192Lys)、 ACTC1：c.301G>A(p.Glu101Lys)均评级为可能致病性变异， MYBPC3：c.146T>G(p.Ile49Ser)评级为意义未明。予以7例患儿0.5~3 mg/(kg·d)普萘洛尔治疗，症状明显好转，并随访至2022年9月30日未再发生心脏事件。 结论:对不明原因的心肌病进行基因检测可以明确其致病原因，为临床诊断提供依据，并为遗传咨询提供参考。 MYH7基因变异c.1498G>A(p.Glu500Lys)的发现拓展了肥厚型心肌病基因变异谱。

豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要以全身雀斑样痣、颅面畸形、生殖器及生长发育异常、心电传导异常、肥厚型心肌病及神经性耳聋等为临床表现，主要因PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病。本例患者年龄自幼多发雀斑，劳作时胸闷50年，近3年出现活动后气促，外院多次就诊均诊断为肥厚型心肌病、心功能不全。此次住院临床诊断豹纹综合征，经基因测定进一步证实为PTPN11基因突变所致的豹纹综合征，这是至今为止国内外文献报道的年龄最大的1例患者。本病例提示豹纹综合征伴非梗阻性心肌肥厚者病情进展可能较为缓慢。多发雀斑样痣伴心肌肥厚者，需除外豹纹综合征，以便早期预防潜在的心血管风险。

患者女,69岁,以"肥厚型心肌病"为主诉来我院门诊.查体:血压 142/86mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心律齐,心率62次/min.心电图:左心室高电压,左心室肥厚可能性,ST-T改变(图1).经胸超声心动图显示:左、右心室心肌非均匀性显著增厚,以室间隔为著(室间隔最厚23mm,左心室后壁厚度19mm,右心室壁厚度10mm),左心室流出道隐匿性梗阻(静息状态下左心室流出道收缩期血流速度252 cm/s,PG:25 mmHg.瓦式运动后左心室流出道收缩期血流速度315 cm/s,PG:39mmHg),左心增大,LVESD:45mm,左心房内径49mm),二尖瓣少-中等量反流,左心室收缩功能正常(65％)(图2～3).

目的:探讨肥厚型心肌病的经胸超声心动图诊断与心电图表现特征。方法:回顾性选取2021年9月至2023年9月在湖北省咸宁市中心医院经超声心动图诊断为肥厚型心肌病的患者110例。所有患者于超声心动图检查的同时记录完整12导联心电图。分析不同表型肥厚型心肌病的经胸超声心动图参数测量结果及心电图表现特征。结果:110例患者中，心尖肥厚型心肌病22例，非梗阻性肥厚型心肌病67例，梗阻性肥厚型心肌病21例。超声心动图结果显示梗阻性肥厚型心肌病室间隔厚度大于其他两种类型，左心室舒张末期内径小于其他两种类型；心尖肥厚型心肌病室间隔厚度和左心室后壁厚度小于其他两种类型；左心室射血分数3种表型差异不明显。心尖肥厚型心肌病心电图以ST-T改变、V4-V6导联巨大倒置的T波和左心室高电压为主要表现，占比分别为95.42%、66.63%和72.72%；非梗阻性肥厚型心肌病心电图表现ST-T改变多见，占比25.33%；梗阻性肥厚型心肌病心电图以ST-T改变和病理性Q波、左心室高电压为特征，占比分别为90.74%和19.42%、19.42%，合并心房颤动的比例也明显高于其他表型的肥厚型心肌病。110例肥厚型心肌病中，心电图诊断肥厚型心肌病93例（93/110，84.5%），但是无法对不同表型的心肌肥厚进行分型。结论:不同表型肥厚型心肌病心电图表现特征存在差异，但不具有特异性，及时进行超声心动图检查，有助于提高肥厚型心肌病的检出率，同时也可以对不同表型的肥厚型心肌病进行精确诊断，为临床制定不同的治疗方案提供客观的依据。

目的:联合二尖瓣空间参数和左心房应变参数，探讨静息超声心动图相关参数对肥厚型心肌病（HCM）合并左心室流出道梗阻（LVOTO）的预测价值。方法:回顾性纳入2021年1月至2023年12月在四川省人民医院门诊或住院期间行超声心动图确诊为HCM的患者95例。获取临床资料、常规超声心动图参数、二尖瓣空间参数和左心房应变参数。依据静息时和激发后左心室流出道压力阶差（LVOTG）将研究对象分为非梗阻性HCM 49例和梗阻性HCM 46例两组，比较各参数的组间差异。对单因素分析组间差异有统计学意义的二尖瓣及左心房参数进行ROC曲线分析，计算曲线下面积，获得最佳截断值及其敏感度和特异度。将ROC曲线分析有统计学意义的参数纳入多因素Logistic回归分析，获得HCM合并LVOTO的独立预测因素及其预测效能。结果:与非梗阻性HCM组相比，静息状态下梗阻性HCM组的舒张期二尖瓣前叶（AML）长度、收缩早期和收缩末期二尖瓣叶剩余长度（RML）、左心房僵硬度指数（LASI）均增大，收缩早期和收缩末期二尖瓣对合点与室间隔的距离（CS）及二尖瓣瓣尖与室间隔的距离（TIS）、左心房储备期应变（LASr）、左心房通道期应变（LAScd）绝对值均减小。HCM患者收缩早期TIS < 21.84 mm、LASI >?0.56是发生LVOTO的独立预测因素，OR值分别为25.248、13.524（P均< 0.05）。收缩早期TIS、LASI及二者联合参数预测HCM合并LVOTO的曲线下面积分别为0.821、0.715、0.827（P均< 0.001），其敏感度分别为95.6%、60.5%、97.8%，特异度分别为63.8%、78.7%、59.2%。收缩早期TIS≥21.84 mm联合LASI≤0.56可排除HCM合并LVOTO或隐匿LVOTO的可能性，其阴性预测值分别为91.3%、95.5%。结论:静息超声心动图评估的收缩早期TIS、LASI可作为HCM合并LVOTO的独立预测因素。二者的联合应用可实现对HCM合并LVOTO的早期预测，提示进一步实施负荷超声心动图的必要性，使HCM患者的诊疗流程更加合理化。