本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一，孕12周 +1超声表现为颅内透明层增厚，脑干偏细，孕18周 +2超声表现为颅内外多发畸形，颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽；颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强，羊水过少。病例2孕17周 +5超声表现为颅内外多发畸形，颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽，透明隔腔显示不清；颅外异常表现为双肾囊性增大，膀胱未显示，羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术，核型和拷贝数变异结果均正常，全外显子组测序显示2例胎儿均为 TMEM67基因异常［c.312+5G（introns 2）>A和c.1175（exon12）C>G］，支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周 +5和19周行选择性减胎术和引产术。

患儿男，18个月，产前MRI及超声提示胎儿小脑及脑干发育不良。产后患儿行头颅MRI检查，可见脑桥腹侧扁平，局部略凹陷，被盖部明显突入第四脑室，形似“帽状”或“喙状”，中脑-脑桥结合部（菱脑峡）前后径变窄，小脑上脚及下脚变薄，双侧小脑中脚体积明显缩小，菱脑峡层面呈“臼齿”样改变。诊断为脑桥被盖“帽状”发育不良。幼儿期该病的影像表现有特征性，产前检查发现后颅窝小脑及脑干发育不良时也应将其作为鉴别诊断。

对深圳市儿童医院2020年7月就诊的1例Joubert综合征患儿的临床表型、影像学特征及基因学结果进行回顾分析，并对相关文献进行复习总结。先证者婴儿期以呼吸异常及发育迟缓为主要表现，颅脑磁共振成像(MRI)提示"臼齿征"，符合Joubert综合征诊断。基因检测提示其携带 KIAA0586基因复合杂合变异，2个变异位点均未见文献报道，其中一个为同义突变。先证者是国内第1例 KIAA0586基因突变所致的Joubert综合征患儿。Joubert综合征是一种脑发育异常综合征，以临床表现异质性高，头颅MRI示臼齿征为其特征性表现，可累及多系统，早期识别干预对其预后有益。

目的:探讨2个Joubert综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年11月27日、2021年1月22日于河南省人民医院就诊的2个Joubert综合征家系为研究对象。分析2个家系的临床特征，采集先证者及其家系成员外周血样，提取基因组DNA，进行高通量基因测序分析，应用Sanger测序对致病变异位点进行验证，并对家系2高危胎儿进行产前诊断。结果:家系1先证者为胎儿，宫内孕23 +5周，超声及磁共振均表现为"小脑蚓部发育不良"及"臼齿征"，引产胎儿无明显临床表型异常，基因检测提示其 INPP5E基因存在c.812+3G>T和c.1828G>C复合杂合变异，临床诊断为Joubert综合征1型。家系2先证者表现为生长发育迟缓、智力低下、有特殊面容、肌张力低下、右足六趾畸形，磁共振提示小脑发育不良及"臼齿征"，先证者 ARMC9基因存在c.485C>G和c.1878+1G>A复合杂合变异，临床诊断为Joubert综合征30型。产前诊断提示家系2胎儿 ARMC9基因携带c.485C>G杂合变异，新生儿随访临床表型正常。 结论:INPP5E基因c.812+3G>T及c.1828G>C复合杂合变异和 ARMC9基因c.485C>G及c.1878+1G>A复合杂合变异分别是家系1和家系2的遗传学致病原因，上述发现扩展了Joubert综合征的致病变异谱，为遗传咨询和产前诊断提供了依据。

麝鼩属(Crocidura)是哺乳动物中物种数量最多的属.中国麝鼩属的分类存在诸多争议,需要进一步开展基础研究.本文整理了灰麝鼩(C.attenuata)、台湾灰麝鼩(C.tanakae)、安徽麝鼩(C.anhuiensis)、白尾梢大麝鼩(C.dracula)、大麝鼩(C.lasiura)、黑袍麝鼩(C.pullata)和2个疑似新种共8种大型麝鼩189号标本,比较了假剥制标本、头骨和牙齿形态,对测量数据进行了主成分分析(PCA)和判别分析(DA).结合中国及邻近地区麝鼩属物种Cyt b基因的分子系统学和分子物种界定结果,我们描记了两个从中国西藏发现的麝鼩新种,即札达麝鼩 Crocidura zhadaensis Chen,Wu et Liu,sp.nov.和墨脱麝鼩 Crocidura medogensis Chen,Wu et Liu,sp.nov..札达麝鼩的鉴定特征:头体长69～77 mm,尾长49～56 mm,颅全长20.04～20.74 mm.体色较浅,整体呈褐色.尾距尾基3/4长有稀疏的白色长针毛,尾末端形成短毛束.脑颅扁平,下关节面内侧卵圆孔大,第三上单尖齿(U3)明显大于第二上单尖齿(U2),第一上前臼齿(P4)原尖附近有一小凹陷.墨脱麝鼩的鉴定特征:头体长67～76 mm,尾长62～65 mm,颅全长20.33～22.21 mm.体色深,背毛深黑褐色,腹毛黑灰色;尾长,常超过头体长的85％;脑颅饱满,顶骨较隆起;第一上单尖齿(U1)最大,高度约是第二上单尖齿(U2)和第三上单尖齿(U3)的两倍;第一上臼齿(M1)的次尖舌面侧缘延展呈半月形;乳突明显.为进一步厘清中国麝鼩物种的分类和物种多样性,本文编制了它们的物种检索表.

2022年7月和2023年7月,于湖南省常德市和福建省南平市使用竖琴网采集到4只蝙蝠(2♂、2♀).该批标本体型较小,前臂长35.28～36.37 mm;耳廓宽短顶端圆钝,耳屏短、肾型;毛发柔软茂密,相对较长,背毛及腹毛基部至毛尖均为深棕色至栗色;有萼片状距缘膜.颅骨较小,脑颅饱满圆润,人字嵴和矢状嵴明显;上颚较短,颧弓发达.上犬齿尖长,第一上前臼齿极小且位于齿列内侧;第一下前臼齿大小约为第二下前臼齿的一半;下臼齿为鼠耳蝠型臼齿.上述外形及头骨特征与卡氏伏翼Hypsugo cadornae相符;同时,基于COⅠ、cyt b基因构建的系统发育树亦支持该鉴定结果.此次为卡氏伏翼在中国分布的再发现,也是湖南省和福建省翼手目Chiroptera分布的新记录.

描述了缅甸中部邦塘组Myaukse Kyitchaung地点原始反刍类古鼷鹿科小包康鼷鹿(Paukkaungmeryx minutus Ducrocq et al.,2020)的牙齿新材料.新材料的上臼齿与正型标本相比形态上仅有微小的变异,如更加发育的颊侧和舌侧齿带.下颊齿具有原始的特征,包括:简单的p4,下臼齿呈丘月齿型,以及下三角座后壁无"褶"状结构.新材料的发现使Paukkaungmeryx成为邦塘发现的第二个同时保存上、下牙齿的古鼷鹿科成员,也展现了古鼷鹿科早期演化的复杂历史.

2015年7～9月在贵州省兴仁县、平坝县和兴义市的五屯镇及敬南镇捕获鼠耳蝠33只,鉴定为高颅鼠耳蝠(Myotis siligorensis),为贵州省新纪录物种.标本保存于贵州师范大学生命科学学院生态实验室.主要特征:体型较小,前臂长(36.03±1.50)mm(32.66 ～ 38.98 mm,n＝33);耳狭长;耳屏直而细长;第Ⅲ掌骨最长,第V掌骨最短;阴茎长(4.52±0.84)mm (2.85 ～ 5.75 mm,n＝21);头骨狭长,颅骨凸显;颅全长(13.87±0.74)mm(13.00 ～ 14.88 mm,n＝8),颅高(6.36±0.24)mm(6.03 ～ 6.74 mm,n＝8);听泡较小;矢状脊细弱;上颌第1、2门齿向中央倾斜,上颌第1门齿有1个主尖和1个附尖;上颌第2门齿较第1门齿小,且与犬齿分离;上颌第2前臼齿(P3)位于齿列中.基于Cyt 6基因(1 141 bp)序列进行的分子系统学分析显示,此次捕获鼠耳蝠物种与高颅鼠耳蝠聚在一起,二者遗传距离最近(仅为0.03),进一步确认所采集物种为高颅鼠耳蝠.

描述了安徽繁昌和江苏泗洪新发现的晚新生代堆积物中的刺山鼠科化石.化石共有两属3种,即产自安徽、江苏的中华新来鼠(新种)(Neocometes sinensis sp.nov.)和产自安徽的大新来鼠(新种)(N.magna sp.nov.)及猪尾鼠未定种(Typhlomys sp.).安徽繁昌的材料来自裂隙堆积,采样时未作分层处理,对单个化石属种很难进行准确的时代确定;但根据所采集化石的组分和上下层位保存的颜色与埋葬方式上的差异,推测Neocometes的时代为中新世,而Typhlomys可能较晚.Neocometes属的出现和典型中新世动物成员的存在,表明繁昌这一含古猿的裂隙堆积中含有大致与江苏泗洪动物群和山东山旺动物群相当、甚至可与泰国中新世动物群对比的啮齿动物组合.新种牙齿的形态特征显示,Neocometes属在亚洲经历了个体迅速增大,齿冠增高,齿脊增强,上臼齿外脊和下臼齿内脊逐渐发育的过程,与该属在欧洲的演化趋势有所不同.

目的 探讨产前MRI诊断胎儿Joubert综合征及相关疾病(JSRD)的价值.方法 回顾性分析5胎JSRD胎儿产前MRI资料,并于MRI中脑轴位层面分别测量冠根比、峡池比及第四脑室顶部左右径和前后径比.结果 5胎产前MRI中脑轴位层面均可见“臼齿”征(MTS),小脑蚓部缺失,表现为“狭缝”征;其中3胎伴枕大池增宽.5胎冠根比为0.58～0.90,峡池比0.84～1.00,第四脑室顶部横径和前后径比0.42～0.60.结论 “臼齿征”和“狭缝”征为JSRD特征性MRI表现,有助于产前诊断胎儿JSRD.