多粘菌素B主要用于治疗严重耐药革兰阴性菌感染，近年来关于该药致皮肤色素沉着的报道逐渐增多。婴儿多粘菌素B相关皮肤色素沉着发生率高于成人。多粘菌素导致色素沉着的机制尚不明确，很可能与多粘菌素B可诱导组胺释放、诱导皮肤炎症反应、促进黑色素生成增多有关。皮肤色素沉着虽然对患者的治疗和预后无明显影响，但可能给患者心理造成负担，影响患者的生活质量，应引起临床关注和进一步研究。

目的:探究敲减角质形成细胞KRT5基因对共培养黑素细胞黑素含量的影响，以解释屈侧网状色素沉着症（DDD）的色素增加性皮损形成的机制。方法:通过成簇的规律间隔的短回文重复序列-相关蛋白9（CRISPR-Cas9）技术获得KRT5基因杂合突变的HaCaT细胞，将转染非靶向单向导RNA：Cas9蛋白复合物的HaCaT细胞设为对照组，分别与人原代黑素细胞HEMn体外共培养。免疫荧光观察共培养细胞中细胞角蛋白及黑素小体表达；差异胰酶消化获得不同共培养组中黑素细胞，检测细胞内黑素含量。免疫组化检测1例KRT5突变DDD患者皮损和正常对照皮肤中黑素细胞特异性前黑素小体蛋白17（Pmel17）的表达改变。结果:Sanger测序显示，实验组HaCaT细胞KRT5基因第1外显子起始密码子发生杂合突变（c.1delA），对照组HaCaT细胞KRT5基因未发生突变。Western印迹显示，实验组HaCaT细胞KRT5蛋白表达水平（0.60 ± 0.05）显著低于对照组（1.00 ± 0.00， t = 32.38， P = 0.001）。HEMn细胞与实验组HaCaT细胞共培养体系中Pmel17标记的黑素小体较与对照组共培养体系增多，且细胞内黑素含量增加52.5%，差异具有统计学意义（ t = -3.48， P = 0.025）。KRT5突变DDD患者皮损组织中Pmel17表达量较正常对照皮肤增加。 结论:本研究通过CRISPR-Cas9诱导KRT5基因突变的HaCaT细胞，与黑素细胞在体外建立共培养细胞模型，验证了其对共培养黑素细胞的影响，为进一步研究角质形成细胞与黑素细胞相互作用机制以及皮肤色素异常的发病机制提供了初级研究模型。

色素沉着与色素脱失是烧伤患者创面愈合后的常见并发症，可严重影响患者外观，位于面部、双手等暴露部位的肤色改变，常给患者造成极大的心理负担。烧伤后色素沉着与色素脱失的发生发展机制尚不明确，一般认为与表皮中黑色素含量过多或缺失有关。因而在治疗上，前者侧重于抑制黑色素合成、减少皮肤黑色素含量，而后者则通过改善黑色素细胞功能、促进黑色素合成，进而恢复正常肤色。近年来，针对烧伤后皮肤色素代谢异常的治疗技术迅速发展，本文中笔者对临床常用的光电治疗、药物及手术治疗方案进行归纳总结，以期为此类患者的治疗提供参考。

目的:研究七白粉的皮肤美白作用,并结合网络药理学和分子对接技术预测其达到美白效果的作用机制.方法:采用紫外线B波段(UVB)照射诱导豚鼠皮肤色素沉着,建立动物模型.观察七白粉对模型豚鼠的美白效果,同时检测黑色素细胞数和超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、酪氨酸酶(TYR)及脂褐质(LF)等与皮肤色素沉积相关的生化指标.利用网络药理学预测七白粉美白的作用机制,并通过分子对接和表面等离子体共振(SPR)进行验证.结果:在动物实验中,与模型组比较,七白粉可显著改善皮肤亮度,且黑色素细胞数和TYR、LF、MDA水平均显著降低,而SOD水平显著升高.网络药理学研究发现七白粉通过儿茶素没食子酸酯、茯苓酸C、别欧前胡素等关键成分,作用于蛋白激酶B α(AKT1)、肿瘤坏死因子(TNF)、表皮生长因子(EGFR)等关键靶标,调控磷脂酰肌醇3-激酶-蛋白激酶B(PI3K-AKT)和TNF等信号通路改善黑色素沉积而发挥美白作用.分子对接和SPR结果显示关键成分与关键靶标有较好的亲和力.结论:七白粉可通过抗氧化和抑制TYR的活性达到美白皮肤的效果.此外,七白粉通过多成分作用于多靶点,调控多通路改善黑色素沉积而发挥美白作用,体现了中药复方君臣佐使相互协同,多成分,多靶点,多通路的特点.

遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH),是一种罕见的常染色体遗传病,90％ 以上HH病例是由于第6号染色体血色病基因突变所致,其发病机制为患者铁代谢相关基因突变导致小肠对铁吸收过多,患者体内过量的铁进行性蓄积导致肝、肾、脑、胰腺等组织损伤,临床上表现为皮肤色素沉着、肝肿大、肝硬化、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等.本文报道1例HAMP基因变异导致的HH病例的临床表现和诊断经过.

目的 探讨血色病(HC)患者的临床特点,以提高临床诊治水平.方法 2012年～2022年我院诊治的8例HC患者,对其临床特征、铁生化指标、腹部影像学、肝组织病理学和基因检测结果进行分析.结果 8例患者均为男性,其中原发性血色病(HHC)3例,继发性血色病(SHC)5例;乏力、肝脾肿大和皮肤色素沉着为其常见的临床表现;5例进展至肝硬化,2例合并糖尿病,1例合并多发性关节炎;5例血清铁(ST)水平升高,8例均有不同程度转铁蛋白饱和度(TSAT)和血清铁蛋白(SF)水平升高;8例肝组织均显示铁过多沉积,腹部影像学均提示肝脏铁沉积表现;3例基因检测提示基因突变,支持HHC诊断;放血或驱铁治疗,1例病情好转,1例失访,1例死亡,5例SHC患者病情相对稳定.结论 了解HC的临床特征,对原因不明的肝损害患者及时行肝组织和基因检测,可帮助诊断.

铁过载是铁代谢紊乱疾病,过多铁质沉积在肝脏、胰腺、心脏、脾脏、脑、皮肤等组织,引起广泛纤维化及脏器功能损害.铁过载分为特发性和继发性.特发性铁过载是先天性代谢障碍导致体内铁过度蓄积,为常染色体隐性遗传病.继发性铁过载常为大量输血、长期口服铁剂、慢性酒癖并摄入含铁饮食或某些血液病等导致,表现为肝硬化、心肌功能受损、肾小管损害、糖尿病、造血功能损害、关节炎、骨质疏松、肌肉萎缩和皮肤色素沉着等.本文主要阐述继发性铁过载的诊治.

炎症后色素沉着(PIH)是皮肤急性或慢性炎症后出现的一种继发性黑色素过多症,也称为炎症后黑变病.多种内外源性因素通过炎症介质、炎性细胞因子、促黑素及NO等多种炎症调节因子作用于黑素细胞的迁移、增殖与分化、酪氨酸酶合成和激活、黑素体转移至角质形成细胞等终末环节,最终发生PIH效应,本文就PIH发病机做一综述.

遗传性血色病是一种遗传代谢性肝病,是由血色病相关基因突变导致过多的铁沉积在肝脏、胰腺、皮肤、垂体、性腺等全身多个器官组织,表现为肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、性功能低下等.我国医师对该病的认知度及熟悉度不够.欧洲肝病学会及美国肝病学会均已发布血色病诊断和治疗指南,但是这两个指南内容繁杂,我国临床医师掌握较为困难.2018年,Hepatology International 杂志发表了血色病国际制定的HFE p.Cys282Tyr纯合基因型血色病治疗推荐意见,该推荐意见客观、简便、实用.该指南有助于临床医师以及无医学教育背景的患者理解,故将该推荐意见翻译成中文,以期能对我国广大肝病科医师的临床工作有所指导.

邝安堃：激素和肿瘤之间的密切关系，是内分泌学与临床医学相连系的一个重要方面。一些非起源于内分泌组织的肿瘤（多为恶性的），能分泌一种或数种激素而引起相应激素过多的症状，称为“异位激素综合征”，或“伴瘤激素综合征”。有时，肿瘤起于内分泌组织，但肿瘤除了能分泌此组织正常时所产生的激素外，还能释放其他激素，这种情况也属于异位激素综合征。激素和肿瘤连系的意义是多方面的。临床上异位激素现象的出现可以早于肿瘤本身的症状，从而可成为诊断的线索，例如皮肤色素沉着和男性乳房发育可导致支气管肺癌的诊断。肿瘤不但可产生具生物活性的异位激素，还可产生不具生物活性的激素前体物，后者可作为肿瘤的生化标志，用来协助肿瘤的早期诊断。异位激素所引起的症状，可以非常严重，甚而危及生命，例如低血钠、高血钙、低血糖，糖皮质激素过多等。识别和处理这些现象，可减轻肿瘤患者的病情。血中异位激素水平还可作为判断疗效和预测复发的指标。肿瘤产生异位激素的研究促进了对细胞分化、基因表达、神经-内分泌组织之间的内在连系等问题认识的深入，也对多肽激素的合成、储存、分解、释放等过程有进一步的了解。