目的:观察来曲唑联合尿促性素（HMG）对难治性多囊卵巢综合征（PCOS）患者妊娠率及预后的影响。方法:选取金华宏玥妇女儿童医院2019年5月至2020年5月收治的难治性PCOS患者102例为观察对象，采用随机数字表法分为观察组与对照组，每组51例。两组前期治疗方案相同，后期促排卵治疗方案中，对照组给予HMG，观察组在对照组基础上加以来曲唑治疗，比较两组治疗前、治疗3个月后的性激素［促卵泡生成激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E 2）、睾酮（T）］、卵泡周围动脉相关血流动力学指标［舒张末期流速（EDV）、收缩期峰值流速（PSV）、搏动指数（PI）］、子宫内膜厚度及分型，并记录其治疗周期内排卵率、妊娠率及随访6个月的妊娠结局。 结果:治疗3个月后，两组患者FSH、LH、E 2、T水平均较治疗前下降，差异均有统计学意义（均 P < 0.05），且观察组FSH［（1.85±0.45）U/L］、LH［（9.86±1.47）U/L］、E 2［（81.25±10.47）pmol/L］、T［（1.75±0.26）nmol/L］水平均明显低于对照组［（3.12±1.47）U/L、（12.58±2.14）U/L、（109.25±27.14）pmol/L、（3.58±0.76）nmol/L］（ t=5.90、7.48、6.87、16.27，均 P < 0.001）；两组患者EDV水平较治疗前均显著下降（均 P < 0.05），且观察组［（3.12±1.42）cm/s］明显低于对照组［（5.14±1.89）cm/s］（ t=21.14， P < 0.001）；两组PSV水平较治疗前均显著上升（均 P < 0.05），且观察组［（13.36±2.01）cm/s］明显高于对照组［（10.24±2.47）cm/s］（ t=4.21， P < 0.001）；两组PI水平较治疗前差异均无统计学意义（均 P > 0.05）；治疗后，观察组子宫内膜厚度［（9.09±1.58）mm］明显高于对照组［（8.41±1.42）mm］（ t=2.28， P < 0.05），排卵率［88.24%（45/51）］明显高于对照组［70.59%（36/51）］（χ 2=4.85， P < 0.05），两组子宫内膜类型、生化妊娠、临床妊娠率、流产及早产发生率差异均无统计学意义（均 P > 0.05）。 结论:来曲唑联合HMG治疗难治性PCOS效果理想，在改善患者性激素水平的同时恢复卵巢基质血流动力学状态，还可提高排卵率。

芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高，但因属于超适应证用药，且应用时间相对较短，故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医学与健康专业委员会组织国内28位生长发育方面专家，以牛津大学循证医学中心临床证据水平分级和推荐级别为参照，围绕芳香化酶抑制剂治疗儿童矮身材、改善成年终身高的疗效、不良反应、注意事项、使用剂量和用药疗程等问题，筛选出初步推荐意见。再结合德尔菲法评价意见最终确定14条推荐意见，以规范芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用。

目的:探讨不同内分泌治疗药物对早期乳腺癌患者肝功能的影响。方法:采用回顾性队列研究方法，纳入2013年1月1日至2021年12月31日在北京协和医院接受辅助内分泌治疗的4 318例早期乳腺癌患者，均为女性，年龄（51.2±11.3）岁（范围：20~87岁）。根据药物治疗方案分组，阿那曲唑组1 182例，来曲唑组592例，依西美坦组 332例，托瑞米芬组2 212例。记录患者在治疗前，服药6、12、18、24、36、48、60个月和停药后1年的肝功能水平，使用混合效应模型比较3种芳香化酶抑制剂（阿那曲唑、来曲唑、依西美坦）和托瑞米芬对肝功能的影响。结果:4组患者用药6个月时ALT、AST均较治疗前上升（ P值均<0.01），停药1年后各组的总胆红素、直接胆红素、AST较治疗前无明显差异（ P值分别为0.538、0.718、0.061）。各组间AST的变化无差异（ F=2.474， P=0.061）。3种芳香化酶抑制剂组间ALT的变化无差异（阿那曲唑比来曲唑， P=0.182；阿那曲唑比依西美坦， P=0.535；来曲唑比依西美坦， P=0.862）。阿那曲唑、来曲唑对ALT的影响高于托瑞米芬（ P<0.01、 P=0.009）。各组在用药6个月时均出现肝功能异常患者，随用药时间延长，异常例数均呈下降趋势。 结论:3种芳香化酶抑制剂（阿那曲唑、来曲唑、依西美坦）和托瑞米芬都可使患者ALT、AST水平明显上升，停药1年后各指标可逐渐恢复至治疗前，非甾体类芳香化酶抑制剂（阿那曲唑、来曲唑）对ALT的影响大于托瑞米芬。

目的:分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty，FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法:收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果，应用全外显子组测序分析患者致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果:5例患者中4例为儿童，1例为成人。4例患儿均因性发育过早来就诊，发病年龄<4岁，血清睾酮升高，黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)处于青春期前水平，促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示为外周性性早熟。基因检测发现5例患者LHCGR基因均存在变异，其中前4例患者携带相同的c.1713G>C(p.M571I)杂合突变，病例5携带c.1741T>C(p.C581R)杂合突变。给予4例患儿口服抗雄激素制剂及第三代芳香化酶抑制剂，均治疗有效。结论:LHCGR基因c.1713G>C为尚未报道的新变异，拓展了LHCGR基因突变谱。给予FMPP患儿比卡鲁胺联合第三代芳香化酶抑制剂治疗，可改善临床症状并延缓骨骺进展。

多囊卵巢综合征（PCOS）是临床常见的妇科内分泌紊乱性疾病，是引起育龄期女性无排卵性不孕的主要原因。2018年加拿大妇产科医师协会（SOGC）针对PCOS患者制定了诱导排卵的临床实践指南，推荐生活方式干预，雌激素受体拮抗剂枸橼酸氯米芬（CC）和选择性芳香化酶抑制剂来曲唑（LE）为一线治疗，促性腺激素（Gn）为二线治疗，体外受精为三线治疗。胰岛素抵抗者可服用胰岛素增敏剂二甲双胍；CC或LE抵抗者，如果存在腹腔镜手术的其他指征可行腹腔镜卵巢打孔术。指南提出在临床实践过程中应遵循个体化和渐进性原则对PCOS患者进行规范诱导排卵。

目的:探讨"互联网+"平台对乳腺癌患者芳香化酶抑制剂（AIs）治疗中全程骨健康管理的干预效果。方法:将120例接受AIs治疗的乳腺癌患者按简单随机化分组分为观察组60例，对照组60例，分别进行骨密度检测，之后对对照组患者嘱以钙剂补充、健康讲座、实时管理等常规护理，对观察组患者在常规护理的基础上进行基于"互联网+"的全程骨健康管理干预。1年后对2组患者分别进行骨质疏松知识问卷调查和骨密度检测。结果:观察组与对照组骨质疏松知识问卷总分分别为（21.38 ± 3.29）、（12.54 ± 5.03）分，2组比较差异有统计学意义（ t=10.27， P<0.05）；干预前观察组与对照组骨密度分别为（1.042 ± 0.138）、（1.058 ± 0.127）g/cm 2，2组比较差异无统计学意义（ t=1.053， P>0.05），干预1年后观察组与对照组骨密度分别为（0.951 ± 0.108）、（0.854 ± 0.100）g/cm 2，2组比较差异有统计学意义（ t=5.937， P<0.05）。干预1年后对照组的骨质疏松发生率为35.00%（21/60），显著高于观察组的21.67%（13/60），差异有统计学意义（ χ2=4.279， P<0.05）。 结论:"互联网+"平台在AIs治疗乳腺癌患者的骨健康管理方面具有积极的影响。

内分泌治疗是激素受体阳性(HR+)乳腺癌患者的主要治疗方法之一。截至2023年6月1日，国家药品监督管理局已批准56个用于HR+/人表皮生长因子受体2阴性(HER－2－)乳腺癌患者的内分泌治疗相关药物(含通过一致性评价的仿制药)，按照其作用机制可分为选择性雌激素受体调节剂、选择性雌激素受体下调剂、芳香化酶抑制剂、促黄体生成素释放激素类似物、孕激素类44个内分泌药物以及CDK4/6抑制剂、mTOR抑制剂、HDAC抑制剂12个内分泌治疗联合使用的靶向药物。内分泌药物不同的作用机制和药学特性以及长期用药等因素能直接影响患者的用药依从性和用药安全，为规范乳腺癌内分泌治疗药物的药学服务，促进临床合理用药，中国药师协会肿瘤专科药师分会联合全国多学科专家，基于临床循证证据、药事管理相关法规和药学服务实践，采用推荐意见分级的评估、制定及评价证据分级法、德尔菲法和专家访谈，制定了乳腺癌内分泌治疗药物药学服务指南(2023版)。指南主要聚焦于HR+/HER－2－乳腺癌患者的内分泌治疗，由于篇幅所限指南中未纳入HER－2阳性靶向药物。指南涵盖内分泌治疗全程化药学服务的6个维度、22个关键问题，为药师进行药学服务提供科学依据。

雌激素受体α（Erα）的调控在雌激素依赖性恶性肿瘤的发生发展中具有重要作用。雌激素受体1（ESR1）是ERα的编码基因。ESR1突变后，雌激素依赖性恶性肿瘤对以芳香化酶抑制剂为代表的内分泌治疗耐药，临床预后差。随着游离循环DNA（cfDNA）及循环肿瘤细胞（CTCs）检测技术发展，检测患者血液中ESR1突变有助于指导临床治疗方案的优化。针对ESR1突变靶点进行新型药物的研发对改善患者预后具有潜在临床应用价值。

目的:了解乳腺癌患者在接受芳香化酶抑制剂治疗期间的症状群及影响因素，为开展症状群干预提供理论依据。方法:采用便利取样方法，于2020年4月至2021年1月，采用一般情况调查表、M.D. Anderson症状量表、综合性医院焦虑抑郁量表，对就诊于北京大学肿瘤医院253例乳腺癌患者进行横断面调查。采用主成分分析提炼症状群，多元线性回归分析影响因素。结果:乳腺癌患者在接受芳香化酶抑制剂治疗期间存在3组症状群：病感症状群、治疗相关-心理症状群、消化系统症状群，发生率依次为49.4%（125/253）、45.1%（114/253）、22.5%（57/253），严重程度中位得分依次为2.80、2.00、0.67分。多元线性回归分析显示，焦虑、文化程度为病感症状群的影响因素（ β=0.25、-0.25，均 P<0.05），焦虑、抑郁、文化程度为治疗相关-心理症状群的影响因素（ β=0.34、0.20、-0.16，均 P<0.05），焦虑、抑郁、化疗史为消化系统症状群的影响因素（ β=0.17、0.18、-0.13，均 P<0.05）。 结论:乳腺癌患者在芳香化酶抑制剂治疗期间受多组症状群的困扰，护理人员可从改善患者的心理状态、参考患者文化程度及既往治疗方式制订个体化症状群管理方案等方面，改善患者的症状群。

芳香化酶抑制剂(aromatase inhibitors，AIs)能特异性地致芳香化酶失活，阻断雄激素转变为雌激素的过程而减少内源性雌激素生成，目前在临床上广泛应用于雌激素敏感的乳腺癌的治疗。随着对其机制的深入研究，认为AIs可延缓骨骺闭合，促进身高增长，改善终身高，故近年来有临床研究将AIs应用于男性矮小患儿的治疗，特别是青春期启动以后，甚至是青春后期的患儿。现拟对AIs在矮身材青少年男童中使用的有效性和安全性进行综述，以期为临床工作提供一定的参考。