目的:探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法:回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果:45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论:尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

目的:探讨多普勒超声在全动脉化冠状动脉旁路移植(CABG)术前评估桡动脉及左侧乳内动脉的临床应用价值。方法:回顾性研究。纳入2018年1月—2020年1月蚌埠医学院第一附属医院收治的60例冠心病患者，其中男34例、女26例，年龄44～76岁。患者术前均使用多普勒超声检查左侧乳内动脉及双侧桡动脉。(1)分别采用超声和Allen试验检测60例患者两侧手掌侧支循环类型，初步筛除两种方法检测结果均为桡动脉依赖型血管或血管异常的患者。在行全动脉搭桥的患者中，以术中检测结果为依据，比较Allen试验和超声检测判断手掌侧支循环类型的差异。(2)测量并比较桡动脉桡骨茎突处、肘关节下5 cm处(肘关节下段)及二者中点处(中段)血管内径。(3)观察在按压和放松桡动脉状态下不同侧支循环类型尺动脉的血液峰值速度(PSV)变化及增长情况。(4)记录左侧乳内动脉第二肋间水平的血管内径及PSV，观察起始部血流方向、有无狭窄及乳内动脉下端是否在第四肋间分叉。(5)分析全动脉搭桥的患者桡动脉桥血管血流量与术前桡动脉内径之间的关系。(6)观察全动脉搭桥患者术后胸闷、心绞痛症状改善情况，以及心肌梗塞等急性心血管事件发生情况。术后3个月行冠脉CTA和手部超声检查，观察桥血管通畅情况及桡侧手掌血供情况。结果:(1)60例患者经过初步筛查后纳入44例患者进行全动脉搭桥手术，术中剥离78条桡动脉，术中检测均为非桡动脉依赖型，其中Allen试验检测桡动脉依赖型10条、非桡动脉依赖型68条，多普勒超声检测桡动脉依赖型3条、非桡动脉依赖型75条，超声测量判断非桡动脉依赖型血管正确率为96.2%，高于Allen试验的87.2%，差异有统计学意义(χ 2＝4.000, P<0.05)。(2)120条桡动脉桡骨茎突处、中段及肘关节下段血管内径分别为(2.06±0.44)、(2.38±0.43)、(2.37±0.43)mm，差异有统计学意义( F＝21.542, P<0.05)。(3)术前超声检测手掌侧支循环为桡动脉依赖型17条，压迫桡动脉前后尺动脉PSV变化不明显，差异无统计学意义( P>0.05)。手术证实非桡动脉依赖型血管78条，压迫桡动脉后尺动脉PSV为(69.8±13.6)cm/s，明显高于压迫前的(42.0±7.4)cm/s，差异有统计学意义( t＝23.346, P<0.05)。(4)60例患者左侧乳内动脉检测均未发现存在起始段狭窄、变异、反向血流等异常情况，其中7例患者左乳内动脉在第四肋间水平分支为肌膈动脉和腹壁下动脉。60例患者第二肋间左乳内动脉血管内径(2.29±0.38)mm，PSV (67.8±15.9) cm/s；其中仅1例患者血管内径为1.5 mm，PSV为12.2 cm/s，其他患者血管内径>1.5 mm、PSV>40.0 cm/s，均在正常范围。(5)简单线性回归分析显示：77条桡动脉桥血管，术中桡动脉桥血管血流量与术前测量的桡动脉内径呈正相关：?＝18.503 X-4.471, R2＝0.499。(6)44例患者均顺利完成全动脉搭桥手术。住院期间临床症状改善，未发生围手术期心肌梗死。出院后44例患者均随访3个月，随访期间患者无胸闷、心绞痛，无手部缺血性功能障碍等并发症；术后3个月复查冠脉CTA显示桥血管通畅，无明显异常；手部超声检查显示桡侧手掌血供正常。 结论:多普勒超声可以测量桥血管的内径，判断桥血管有无狭窄等异常情况，在CABG术前可精准、高效地完成对桡动脉及乳内动脉的评估；同时，多普勒超声判断非桡动脉依赖型血管的正确率高于Allen试验，具有较高的临床应用价值。

目的:探讨以脑鸣为主要症状的头颈部静脉狭窄的CT静脉成像(CTV)分型特点及不同分型患者部分临床资料的差异。方法:2020年9月至2022年12月首都医科大学附属北京世纪坛医院基于CTV确诊43例头颈部静脉狭窄患者，患者均以脑鸣为主要症状。根据CTV表现将头颈部静脉狭窄分为颅内静脉窦型、颈内静脉型和复合型(同时存在颅内静脉窦和颈内静脉狭窄)，回顾性分析3种分型患者的影像学特点及部分临床资料的差异。结果:43例患者中，颅内静脉窦型14例(32.6%)，其中10例狭窄位于横窦，为蛛网膜颗粒增生压迫所致；4例为窦汇与横窦移行部的线性狭窄。颈内静脉型16例(37.2%)，狭窄均位于寰椎横突节段，其中6例为寰椎横突增生压迫狭窄，10例为颈内静脉走行于寰椎横突与茎突夹角之间，导致局部管腔受压狭窄。复合型13例(30.2%)，狭窄位于横窦和寰椎横突节段，其中3例为窦汇与横窦移行部狭窄，10例为蛛网膜颗粒增生压迫横窦；有3例患者单侧颅内静脉窦及颈内静脉全程细小。颅内静脉窦型的女性患者占比高于颈内静脉型和复合型，而病程短于颈内静脉型和复合型，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。3种分型患者的年龄和狭窄侧别的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:基于CTV显示，以脑鸣为主要症状的头颈部静脉狭窄的3种分型构成比接近，其中蛛网膜颗粒压迫是颅内静脉窦型狭窄的常见原因；骨质增生压迫是颈内静脉型的常见原因；部分患者的静脉狭窄可能与先天发育因素有关。3种分型的头颈部静脉狭窄患者的临床特点可能存在差异。

目的:采用rbcL序列对辽宁采集北苍术根茎进行鉴定，为保证辽宁省道地药材栽培可行性提供依据。方法:收集辽宁省10个地区栽培的北苍术根茎共30份，提取总DNA，采用PCR筛选DNA条形码，并对样本的rbcL序列进行扩增、测序，计算扩增成功率和测序成功率；使用MEGA 7.0软件进行序列比对；使用邻接法（NJ）构建系统聚类树。结果:北苍术根茎DNA提取成功率均为93.3%，PCR扩增和测序成功率均为100%。辽宁省30个北苍术样本中，2个样本存在种内变异，其余北苍术的碱基序列均完全相同。北苍术与菊科近缘种苍术属药材距离较近，与菊科其他属植物之间遗传距离较远。NJ树可区分北苍术及其近缘种药材。结论:辽宁省北苍术栽培品质量基本相似，rbcL序列可作为北苍术DNA条形码鉴定的有效序列片段。

目的:回顾性分析规范手术操作程序的尿道板纵切卷管尿道成形术(tubularized incised plate urethroplasty，TIP)治疗原发性尿道下裂的临床效果以及发生术后并发症的相关因素。方法:共447例患儿纳入研究，年龄5～176个月，中位年龄21个月。18个月龄以下患儿175例(39%)，18个月龄以上患儿272例(61%)。其中阴茎远段型160例(36%)，阴茎中段型216例(48%)，阴茎近段型71例(16%)。高年资医生组实施手术281例(63%)，低年资医生组实施手术166例(37%)。分析各个解剖类型之间术后并发症的发生差异。运用卡方检验分析比较不同年龄段患儿的术后并发症差异以及不同年资医生运用规范化手术操作的术后并发症差异。将患儿年龄段、解剖因素、医生年资等纳入方程，运用二分类logistic回归分析影响施行手术成功率的相关因素。结果:447例患儿手术成功(无尿道皮肤瘘、尿道狭窄、尿道憩室、阴茎下弯、阴茎隐匿)386例(86%)。不同解剖类型的患儿手术并发症发生率不同，阴茎远段型5%(8例)较低，和另外两型相比差异有统计学意义( P＝0.000)。不同年资医生手术的术后并发症发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)；不同年龄段患儿的术后并发症比较，对于不同解剖类型患儿的术后并发症发生率差异也均无统计学意义( P>0.05)。二分类logistic回归分析结果显示，不同年资医生手术成功率 OR值为0.902(0.508～1.604)，差异没有统计学意义( P＝0.726)。 结论:规范手术操作程序的TIP术适用各个年龄段不伴严重阴茎下弯的原发性尿道下裂患儿，治疗阴茎远段型手术成功率较高，且便于训练小儿泌尿外科医生。

目的:比较非离断尿道成形术(NTU)与尿道端端吻合术(EPA)治疗球部尿道狭窄的效果。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月上海市第六人民医院收治的73例球部尿道狭窄患者的病例资料。患者年龄18～60岁，均为球部尿道狭窄，狭窄长度<2 cm，既往无尿道手术史，无多段尿道狭窄，术前不存在明显勃起功能障碍。根据手术方式将患者分为NTU组25例和EPA组48例。NTU组和EPA组的年龄分别为(39.2±9.4)岁和(42.1±9.3)岁，病程分别为6.0(3.0～14.0)个月和6.5(3.0～11.0)个月，体质指数分别为(23.7±3.2)kg/m 2和(24.5±2.7)kg/m 2，术前最大尿流率(Q max)分别为(8.7±4.3)ml/s和(7.9±4.6)ml/s，狭窄段长度分别为(1.7±0.4)cm和(1.8±0.2)cm，术前国际勃起功能问卷(IIEF-5)分别为(20.9±1.9)分和(21.3±2.1)分，差异均无统计学意义( P>0.05)。NTU组和EPA组的病因分别为外伤8例(32.0%)和31例(64.6%)、医源性损伤11例(44.0%)和9例(18.8%)、其他6例(24.0%)和8例(16.7%)，差异有统计学意义( P＝0.023)。所有手术均由同一组医生完成，术中评估尿道瘢痕情况，若不离断尿道情况下能彻底切除瘢痕组织则行NTU，在狭窄段尿道远心端背侧切开，横向楔形切除尿道瘢痕，间断缝合尿道；否则行EPA，完全游离切断尿道，彻底切除狭窄段尿道及周围瘢痕组织，行尿道端端吻合术。记录手术时间、术中出血情况。术后排尿困难，尿道镜检及尿道造影检查提示手术部位尿道狭窄定义为手术失败。术后3周拔除导尿管，术后3周、6个月、12个月测量尿流率，术后12个月评估勃起功能，术后1～2年行尿道造影检查。 结果:本研究73例手术均顺利完成。NTU组和EPA组的手术时间分别为(67.6±11.3)min和(62.7±10.1)min，差异无统计学意义( P＝0.063)；术中出血量分别为(71.6±16.2)ml和(86.0±20.8)ml，差异有统计学意义( P＝0.004)。术后中位随访时间18.0(13～38)个月，NTU组和EPA组手术成功率分别为92.0%(23/25)和93.8%(45/48)。NTU组和EPA组术后3周、6个月、12个月Q max分别为(26.7±3.6)ml/s和(28.1±8.7)ml/s、(25.2±3.5)ml/s和(26.7±8.1)ml/s、(25.0±4.3)ml/s和(26.2±7.2)ml/s；术后12个月IIEF-5分别为(21.8±1.6)分和(20.6±2.9)分，差异均无统计学意义( P>0.05)。NTU组IIEF-5与术前比较差异有统计学意义( P＝0.023)。 结论:NTU治疗球部尿道狭窄可达到EPA的手术效果，术中不离断球部尿道可保留球海绵体动脉，减少周围血管和神经的损伤，对患者阴茎血供及勃起功能具有一定保护作用，是一种创伤小、有效的术式，适用于狭窄相对较短、瘢痕组织较少的患者。

目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检确诊的患儿共101例。参考既往发表的同类型研究，本研究纳入的101例患儿年龄共分为4层(<1岁，1～2岁，2～4岁，>4岁)，社会性别分为社会性别男、社会性别女2层。同期选取本院89例无内分泌异常的性腺发育正常儿童作为对照。采用化学发光法测定血清AMH、INH-B、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)水平。结果:101例中社会性别男62例，女39例；年龄23日龄至12岁，中位年龄3.3岁；染色体核型：52例为46，XX；21例为46，XY；12例为45，X；7例为46X，del(Xq)；5例为46X，i(Xq)；2例为45X，inv9；2例为45X/46XX。部分性腺发育不良65例，睾丸消失综合征25例，混合性腺发育不良11例。1例患儿家族中有不孕不育病史。患儿就诊原因中，最常见的为外生殖器外观异常(54例，53.47%)，其次为阴茎发育小和(或)阴囊空虚(25例，24.75%)，其他就诊原因包括原发性闭经、双侧腹股沟包块、高血压、阴蒂肥大、小阴唇粘连。性腺发育异常组血清AMH、INH-B、T水平显著高于性腺发育正常组，而LH、FSH、E2、PRL水平显著低于性腺发育正常组，差异有统计学意义( P<0.05)。所有核型不同年龄段性腺发育异常患儿的INH-B水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中<1岁性腺发育异常患儿INH-B水平最高，2～4岁性腺发育异常患儿INH-B水平最低；46，XX核型以及其他核型不同年龄段性腺发育异常患儿的LH、FSH、E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，LH、FSH、E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低；46，XY核型不同年龄段性腺发育异常患儿的E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低。社会性别男性腺发育异常患儿的AMH、LH、FSH、E2、PRL水平低于社会性别女的患儿( P<0.05)，INH-B、T水平高于社会性别女的患儿( P<0.05)。 结论:性腺发育异常患儿抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平与正常群体存在差异，可能与患儿年龄、染色体核型以及社会性别的分配存在关联，但存在部分混杂因素(如病因、治疗方案、是否行hCG刺激试验)的影响，故需要更多样本加以验证。

目的:分析淮南市2016年度外环境标本中H7N9禽流感病毒基因组特征。方法:采集活禽市场禽类粪便、笼具、台面或砧板、脱毛机、禽类饮水、污水等标本，选取H7N9、H9亚型PCR检测阳性标本( Ct值≤30)，鸡胚分离培养后提取RNA，扩增8个基因节段进行基因序列测定、分子特征与进化分析。 结果:2016年150份淮南市外环境标本检出H7N9亚型46份、H9亚型71份、H5亚型38份；2份H7N9亚型分离成功。基因进化分析显示，淮南市2株H7N9禽流感毒株血凝素(hemagglutinin, HA)和神经氨酸酶(neuraminidase, NA)基因均处于长三角分支内，其余6个内部基因无明显地域分布聚类；HA氨基酸受体位点出现G186V、Q226L位点变异，NA茎区缺失了"QISNT"序列，R294K、E119V耐药位点没有发生突变；聚合酶发生PA基因I550L，PB1基因I368V，PB2基因I504V突变；NS1基因出现增强致病力的位点N205S、P42S改变；耐药相关位点出现M1基因N30D、T215A，M2基因S31N突变。结论:2016年淮南市活禽市场禽流感病毒高度流行，H7N9亚型感染人类的能力有所增强，M2离子通道抑制剂耐药，NA抑制剂仍为敏感有效药物。

目的:初步探讨彩色多普勒超声(CDU)对寰椎横突或茎突压迫所致颈内静脉(IJV)狭窄引起脑鸣或耳鸣患者的手术效果的评估价值。方法:回顾性分析2020年9月至2023年3月于首都医科大学附属北京世纪坛医院神经外科收治的8例IJV狭窄所致脑鸣或耳鸣患者的临床资料。所有患者均经CT静脉成像(CTV)确诊，证实均存在因寰椎横突或茎突压迫导致的IJV狭窄。8例患者行寰椎横突或茎突部分磨除减压术后，于术前1周、术后1周内、术后3～6个月行CDU检查，分析IJV管径、平均血流量(FVm)和最大血流速度(Vmax)的变化。结果:8例患者术后1周内的IJV各节段管径和FVm与术前的差异无统计学意义(均 P>0.05)。术后3～6个月，IJV J1和J2段的管径较术前显著增加[J1段：(9.52±2.09) mm对比(7.45±2.10) mm；J2段：(6.75±1.74) mm对比(5.52±1.91) mm](均 P<0.05)，而IJV J3段与术前的差异无统计学意义( P>0.05)；IJV各节段的FVm均较术前改善[J1段：(349.20±188.99)ml/min对比(204.60±118.50) ml/min；J2段：(193.10±91.32) ml/min对比(124.50±81.57) ml/min；J3段：(152.70±95.71) ml/min对比(61.90±53.23) ml/min](均 P<0.05)；IJV各节段的Vmax与术前的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:初步观察显示，寰椎横突或茎突部分磨除手术可改善IJV骨性压迫性狭窄所致脑鸣或耳鸣患者IJV狭窄段的管径及血流动力学，CDU可作为IJV骨性压迫性狭窄病变手术疗效的客观评估手段。

尿道皮肤瘘是尿道下裂常见的并发症，反复行尿道下裂修补术会导致阴茎皮肤缺少和周围组织覆盖不足，最后形成顽固性尿道皮肤瘘。本文回顾性分析1例多次修补失败的阴茎段尿道皮肤瘘患者的临床资料。本例采用人工蹼状阴茎的方法进行瘘口修补治疗，术后随访6个月，无瘘口复发，排尿通畅，术后阴茎外观满意。