女，16岁，2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）；行化疗后（具体方案不详）达到缓解，至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤，停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规：WBC 3.87×10 9/L，HGB 108 g/L，PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院，骨髓象：增生活跃，幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型：①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低，部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性（常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因）。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析：KMT2A::MAML2融合基因阳性，融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合；融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查：CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[27]，外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占85%（单基因分离间期核35个，占7%，双基因同时分离间期核390个，占78%），提示染色体水平inv（11）（q21q23.3）累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查：阴性。骨髓活检：白血病治疗后，骨髓纤维化，幼稚前体细胞比例未见明显升高，巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化：CD20（少量B淋巴细胞+），CD3（少量T淋巴细胞+），CD138（少量浆细胞+），CD117（少量+），CD163（散在+），CD34（个别+），MPO（粒系+），CD61（巨核细胞+），TdT（少量+），CD71（红系+）。患者未应用升白细胞药物等治疗，门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规：WBC 4.25×10 9/L，HGB 115.8 g/L，PLT 404×10 9/L，中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留：未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查：阴性。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A双基因分离间期核3个，占0.6%，异常比例较前显著降低。骨髓象：增生活跃，局部增生明显活跃，幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规：WBC 3.18×10 9/L，HGB 111 g/L，PLT 75×10 9/L。骨髓象：增生活跃，原始粒细胞21%，诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查：KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型：未见恶性幼稚B淋巴细胞，33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析（86种）：CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占80%，单基因分离（1R1G1F）间期核占8%，双基因分离（2R2G）的间期核占72%。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[8]/46,XX,del（6）（p23）,del（6）（q13q23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2（第1～5天）+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次（第3～16天）+阿克拉霉素7 mg/m 2（第4～11天）+重组人G-CSF 200 μg/m 2（第3～16天）+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗，予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热，考虑感染，予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报：生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测：未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗，HLA分辨率10/10，血型A供O，预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU，应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞，共回输单个核细胞4.72×10 8/kg，CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活，+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓，均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度（肝脏3级，肺部），移植6个月后死亡。

目的:探讨显微外科手术治疗儿童出血型颅内动静脉畸形(AVM)的临床效果。方法:回顾性分析2017年6月至2022年6月郑州大学第一附属医院神经外科行显微外科手术治疗的34例出血型颅内AVM患儿的临床资料。术前Spetzler-Martin评分(SMG)1分4例，2分11例，3分13例，4分6例。所有患儿均开颅行AVM切除术及血肿清除术，根据适应证选择合适的手术方案。术后第1天行头颅CT检查评估有无颅内出血及脑组织肿胀情况，术后1周行头颅MRI检查评估有无血管畸形团残留；采用格拉斯哥昏迷评分(GCS)评估患儿术后意识障碍的改善情况。采用门诊或电话方式对患儿进行随访，术后3、6个月行头颅MRI或者全脑数字减影血管造影(DSA)检查评估有无血管畸形残留或复发；采用改良Rankin量表评分(mRS)评估患儿神经系统功能恢复情况，mRS 0～1分为预后良好；并根据术前SMG分级情况分为SMG≤3分组和SMG>3分组，比较两组存活患儿的预后差异。结果:34例患儿的手术均顺利完成，其中25例患儿直接行开颅手术切除AVM及血肿；6例行复合手术；3例先行AVM部分栓塞，再行手术切除。31例(91.2%)患儿初次手术行AVM全切除；3例(8.8%)行近全或大部分切除，其中1例二次手术行AVM全切除。术后2例(术前SMG均为3分)患儿死亡；3例(术前SMG 3分1例，4分2例)出现重度残疾。出院时GCS 3～8分2例，9～12分2例，13～15分28例。32例存活的患儿均获得临床随访，随访时间为(35.2±10.1)个月；至末次随访，均无AVM残留或复发，预后良好26例，预后不良6例。与术前SMG>3分组相比，术前SMG≤3分组患儿的预后明显较好(预后良好比例分别为2/6、23/26， P＝0.012)。 结论:显微外科手术是儿童出血型AVM首选的治疗措施，尤其对于SMG≤3分的患儿。根据患儿适应证采取合理的手术方案，术前血管栓塞、复合手术治疗均有助于实现AVM全切除。

目的:了解我国2022年GII.17[P17]诺如病毒(Norovirus，NoV)急性胃肠炎(acute gastroenteritis，AGE)暴发的流行病学特征。方法:收集2022年1～12月AGE暴发信息及标本，应用real-time RT-PCR对样本进行NoV核酸检测，阳性样本通过RT-PCR扩增、测序和序列分析。结果:2022年1～12月，共报告NoV引起的AGE暴发360起，其中266起成功获得基因分型结果，GII.17[P17]为主要基因型之一，为34起(12.78%，34/266)，春季检出最多(3月6起和5月7起)，主要发生在托幼机构和小学(61.76%，21/34)。对不同年龄组感染GII.17[P17]基因型的差异进行比较发现，5岁以下、6～18岁、19～65岁、65岁以上这四个年龄组的GII.17[P17]基因型NoV感染病例占GII基因型NoV感染病例的比例分别为11.78%(53/450)、23.52%(32/136)、52.52%(52/99)、36.36%(4/11)。本研究14株GII.17[P17]基因组在衣壳区和聚合酶区分别属于Cluster III b和Cluster III(Kawasaki308)的SC III分支，均与引起我国2014/15季节AGE暴发流行GII.17[P17]新变异株(GZ41621株)同属一簇。与Cluster I、Cluster II和Cluster IIIa相比，Cluster IIIb存在22个氨基酸位点变化，本研究NoV毒株所在Cluster III b主要的氨基酸变化为：抗原表位A的T294I、Q299R，在抗原表位D发生了一个插入突变，人组织血型抗原受体结合位点site I的H353Q。选择压力分析检测到了大量负向选择位点，表明负向选择对VP1基因进化起着重要作用。结论:GII.17[P17]是2022年引起我国NoV AGE暴发的主要基因型之一，本研究的GII.17[P17]毒株与引起我国2014/15季节AGE暴发流行的GII.17[P17]新变异株(GZ41621株)仍同属一簇，在潜在表位发生少量氨基酸变异。

目的:分析OA及OB血型不合新生儿溶血病的溶血程度，探讨不同血型ABO溶血病的临床特征。方法:选择2015年1月至2020年6月银川市妇幼保健院新生儿科收治、血型为O型汉族母亲所分娩的A型或B型溶血病足月新生儿进行回顾性研究，根据患儿血型分为OA组和OB组。应用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果:共纳入755例血型不合溶血病患儿，其中OA组364例，OB组391例。在小时胆红素水平列线图中，两组患儿中-高危区比例差异无统计学意义（ P>0.05），OA组低危区及中-低危区比例高于OB组，OB组高危区比例高于OA组，差异有统计学意义（ P<0.05）。OB组入院时龄小于OA组，人免疫球蛋白使用率、输血率高于OA组，差异有统计学意义（ P<0.05）。两组患儿直接Coombs' 试验、抗体释放试验、血清游离抗体试验、血小板计数、网织红细胞百分比、黄疸开始时间、血清总胆红素中位数、入院时血红蛋白、贫血、换血比例、光疗天数及住院时间比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:与OA血型不合新生儿溶血病相比，OB血型不合新生儿溶血病虽高胆红素血症发生率、输血率更高，入院时龄更小，但换血比例、光疗时长、住院时间方面相当。

目的:探讨脂肪变性供肝对儿童活体肝移植供者的安全性及供受者预后的影响。方法:回顾性分析2013年1月至2020年12月天津市第一中心医院器官移植中心儿童器官移植科完成的814例儿童活体肝移植中供者和受者的临床资料。根据供肝是否存在脂肪变性将供者和受者分为非脂肪变性供肝组（ n=733）和脂肪变性供肝组（ n=81），根据脂肪变性程度将脂肪变性供肝组再分为轻度及中度脂肪变性两个亚组。非脂肪变性供肝组供者中，男性307例，女性426例，中位年龄30岁（范围：18~57岁）；受者中男性351例，女性382例，中位年龄7个月（范围：4个月至14岁）。脂肪变性供肝组供者中，男性41例，女性40例，中位年龄31岁（范围：22~51岁）；受者中男性34例，女性47例，中位年龄8个月（范围：5个月至11岁）。术后通过门诊复查、问卷调查等方法对供受者进行定期随访。分别使用 t检验、Wilcoxon秩和检验、重复测量方差分析、χ 2检验或Fisher确切概率法对各组数据进行统计学分析。采用Kaplan-Meier法绘制各组中受者和移植物生存曲线，并应用Log-rank检验比较脂肪变性供肝组和非脂肪变性供肝组受者生存率和移植物存活率。 结果:两组供者性别分布的差异无统计学意义（ P=0.132），年龄、血型分布、体重、体重指数的差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。脂肪变性供肝组与非脂肪变性供肝组比较，供者术后1、2、5 d及1个月时肝功能指标ALT、AST的恢复无明显差异（ P值均>0.05），但手术时间更长［（294±75）min比（264±81）min， t=3.149， P=0.002］，术后胆瘘［3.7%（3/81）比0.5%（4/733）， P=0.025］和切口延期愈合［7.4%（6/81）比2.0%（15/733）， P=0.013］比例增加。两组受者性别分布、年龄、血型分布、身高、体重及儿童终末期肝病模型评分的差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。脂肪变性供肝组与非脂肪变性供肝组相比，受者术后2周内肝功能指标ALT、AST及总胆红素的变化无差异（ P值均>0.05），两组受者累积生存率均为96.3%，移植物累积存活率分别为96.3%和95.5%（ P值均>0.05），两组受者主要并发症发生率的差异亦无统计学意义（ P值均>0.05）。轻度与中度脂肪变性供肝组相比，供受者肝功能指标恢复情况均无差异（ P值均>0.05），受者累积生存率均为95.9%，移植物累积存活率均为100%，差异无统计学意义（ P=0.592）。 结论:轻中度脂肪变性供肝应用于儿童活体肝移植时，供者手术时间延长，胆瘘、切口延期预后等并发症的发生率增加，但对供受者术后总体恢复无明显影响，预后良好。

目的:探讨儿童及青少年甲状腺癌与成人甲状腺癌临床病理特征的差异，分析儿童及青少年甲状腺癌的基因突变情况、预后情况及其危险因素。方法:本研究为回顾性研究，纳入2007年6月至2021年12月空军军医大学西京医院收治的84例儿童及青少年(≤20岁)甲状腺癌患者为观察组，纳入医院同期收治的100例成人甲状腺癌患者为对照组，分析两组患者临床病理特征。根据观察组患者 BRAFV600E基因突变情况分为突变组和野生组，分析 BRAFV600E基因突变与观察组患者临床病理特征的相关性。根据观察组患者是否复发分为复发转移组和无复发转移组，分析影响观察组患者复发转移的危险因素。 结果:观察组84例患者与对照组100例患者相比，两组在多发病灶(36.9%比22.0%)、双侧病灶(34.5%比11.0%)、病理诊断(甲状腺乳头状癌81.0%比31.5%；甲状腺微小乳头状癌11.9%比60.5%；其他7.1%比0%)、淋巴转移(67.9%比42.0%)方面差异有统计学意义( P<0.05)，在性别(男性22.6%比28.0%；女性77.4%比72.0%)、血型(A型38.1%比26.0%；B型21.4%比30.0%；AB型35.7%比36.0%；O型4.8%比8.0%)、手术类型(全切手术84.5%比80.0%；部分/近全切15.5%比20.0%)、 BRAFV600E/ TERT/ NRAS基因突变方面差异没有统计学意义( P>0.05)。观察组患者中，存在 BRAFV600E基因突变的患者淋巴结转移率显著高于无 BRAFV600E基因突变患者(χ 2＝6.497， P＝0.011)。随访发现，观察组11例出现复发转移，对照组无一例复发，差异有统计学意义( P<0.01)。多因素分析结果显示，与≤10岁患者相比，11~20岁的患者术后无进展生存时间明显延长( P＝0.014)。随访至2022年10月31日，两组均无一例死亡。 结论:儿童及青少年甲状腺癌多发病灶、双侧病灶及淋巴结转移比例明显高于成人甲状腺癌，甲状腺微小乳头状癌的比例明显低于成人甲状腺癌；儿童及青少年甲状腺癌中有 BRAFV600E突变者的淋巴结转移率显著高于无 BRAFV600E突变者；年龄是儿童及青少年甲状腺癌患者无复发生存的独立影响因素。

目的:调查成都市高校大学生群体对无偿献血的认知水平。方法:2020年11月至2021年6月，通过高校献血车进校园邀请大学生填写电子问卷的方式，选择成都市区内10所高校的1 265例在校大学生为研究对象。学生年龄为18～21岁；男、女性为分别为548和717例。根据研究对象是否参加过无偿献血，将其分为研究组( n＝425，参与过无偿献血)和对照组( n＝840，未参与过无偿献血)。2组学生年龄比较，差异无统计学意义( P>0.05)。本研究采用自行设计的调查问卷，对大学生的基本情况，无偿献血知识知晓情况，无偿献血动机、感受和意愿5个方面进行调查。2组大学生的无偿献血知识、感受得分等比较，采用独立样本 t检验；2组大学生性别、籍贯构成比等比较，采用 χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》。 结果:①本研究1 265例大学生中，以女性(56.7%，717/1 265)，农村户籍(69.6%，881/1 265)，本科及以上教育程度(83.2%，1 052/1 265)及非医药类专业(98.6%，1 247/1 265)大学生为主。1 265例大学生的献血率为33.6%(425/1 265)。研究组与对照组大学生的性别、专业、健康自评情况及家庭年平均收入构成比分别比较，差异均有统计学意义( χ2＝87.55， P<0.001； χ2＝8.95， P＝0.003； χ2＝16.92， P＝0.002； χ2＝11.18， P＝0.011)。②本研究1 265例大学生的无偿献血知识总知晓率为75.0%(949/1 265)；研究组大学生的无偿献血知识得分为(11.6±2.1)分，高于对照组的(11.1±2.4)分，并且差异有统计学意义( t＝3.57， P<0.001)。③研究组大学生的无偿献血感受得分为(34.2±9.4)分，高于对照组的(29.1±8.1)分，并且差异有统计学意义( t＝9.98， P<0.001)。④研究组425例大学生参加无偿献血的主要原因为奉献爱心(85.6%，364/425)和检查血型(53.6%，228/425)；对照组840例大学生未参加无偿献血的主要原因为时间不合适(53.2%，447/840)和认为自身不符合献血要求(50.1%，421/840)。⑤本研究1 265例大学生中，愿意参加无偿献血的人数占87.4%(1 106/1 265)。研究组和对照组大学生的无偿献血意愿构成比比较，差异有统计学意义( χ2＝6.30， P＝0.043)；并且研究组大学生愿意参加献血的比例高于对照组[90.4%(384/425)比86.0%(722/840)； χ2＝4.97， P＝0.026]。 结论:成都市高校大学生无偿献血知识知晓率较好，献血意愿较强，但献血率处于较低水平。血站无偿献血工作中，应加强对高校大学生的无偿献血知识宣讲、消除大学生无偿献血顾虑、优化献血服务时间等，从而招募更多大学生参与无偿献血，为未来的血液供应提供更持续的保障。

目的:探讨ABO血型与甲状腺相关眼病(TAO)的相关性。方法:回顾性系列病例研究。收集山西省眼科医院2017年11月至2022年11月的TAO者945例为病例组，2019年1月至2021年1月收治的非TAO者1 407例，作为对照组。统计两组患者血型分布，在4组血型间进行两两比较，以评估不同血型患者TAO发生的风险。结果:TAO组血型分布情况：A型22.12%(209/945)、AB型11.75%(111/945)、B型30.90%(292/945)、O型35.23%(333/945)，血型分布特征为O>B>A>AB；对照组共收集1 407例，血型分布特征为B>O>A>AB( χ2＝19.08, P<0.001)。O型血与A、B型血患者TAO发病比例差异有统计学意义( χ2＝11.82、11.51， P＝0.001、0.001)。O型血患者TAO的发病比例高于其他患者( OR＝1.37，95% CI：1.14~1.63， P＝0.001)，A、B型血患者TAO发病风险低于其他患者( OR＝0.79、0.81， P＝0.017、0.018)。 结论:ABO血型与TAO的发生存在一定的相关性，O型血为TAO的易感因素，A、B型血为其潜在的保护因素。

目的:总结19家移植中心已开展ABO血型不相容亲属活体肾移植(ABOi-KT)的临床效果，为临床开展ABOi-KT提供可借鉴经验。方法:收集2006年12月至2019年12月各中心已开展ABOi-KT和同期ABO血型相容亲属活体肾移植(ABOc-KT)的临床资料，从组织配型、术前处理方案、术后并发症、移植物及受者存活率方面进行统计分析，评估国内现阶段ABOi-KT的效果。结果:342例ABOi组和779例ABOc组供、受者相比，(1)年龄、体重指数、供受者关系及术前透析等待时间等没有显著差别；(2)ABO血型：各移植中心O型受者等待名单最长，实施O型受者ABOi-KT，特别是A型给O型的比例最高；(3)HLA配型：两种手术在错配率、群体反应性抗体(PRA)I类、PAR Ⅱ类的阳性率无明显差异；(4)术前抗CD20单抗的使用根据不同时期应用方案不同；(5)外科并发症：开展ABOi-KT的早期以出血最为常见，现阶段可见血管内微血栓形成，与ABOc-KT相比，并发症发生率并无显著性差异；(6)术后1、3、5、10年移植肾存活率和受者存活率均较高，1年内急性排斥反应(AR)发生率和血肌酐水平较低，与ABOc-KT相当。结论:ABOi-KT技术成熟、安全有效，各移植中心可根据需要开展。

目的:分析血栓性血小板减少性紫癜（TTP）患者的实验室指标及临床特征，为TTP的及时诊断和死亡风险评估提供参考。方法:回顾2016年6月至2022年3月华中科技大学同济医学院附属同济医院诊治的TTP患者临床资料和入院时实验室检查结果。将患者分为存活组与死亡组，比较两组患者一般资料、临床症状和实验室指标之间差异。联合差异指标构建预后预测评分，计算相应死亡风险。结果:本研究纳入83例TTP患者，分别有81.1%（60/74），91.1%（72/79）和86.2%（50/58）的患者入院时谷草转氨酶（AST），间接胆红素（IBIL）和肌钙蛋白（cTnI）结果增高，入院时检测了乳酸脱氢酶（LDH）的患者结果均增高（78/78）。97.5%（79/81）的患者血红蛋白减低，97.5%（79/81）患者PLT小于30×10 9/L。存活组（58例）和死亡组（25例）患者的性别、年龄、血型、是否存在发热症状、ADAMTS-13活性和PLASMIC评分差异无统计学意义，但死亡组出现神经症状者比例显著高于存活组，死亡组患者入院时AST、IBIL、cTnI和活化部分凝血活酶时间（APTT）显著高于存活组（ P<0.05）。相对于低水平者，入院时AST、IBIL、APTT和cTnI高水平者的死亡风险比值比分别为4.86，9.74，3.71和5.33。纳入AST、IBIL、APTT、cTnI和神经症状构建积分模型，每增加1分，TTP患者的短期死亡风险比值比为3.24。 结论:多个实验室指标对TTP有较高的阴性排除价值。对入院时具有高水平AST、IBIL、cTnI、APTT以及存在神经症状的TTP患者，临床应多加关注、积极治疗以降低死亡率。