应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源.胎儿羊水染色体G显带核型分析结果为47,XY,+mar;羊水CNV-seq显示dup(15)(q11.2q13.2)区域重复和dup(15)(q13.2q13.3)区域重复,片段大小分别为7.64 Mb和1.58 Mb,为致病性.胎儿父亲未检出染色体非整倍体,母亲3号染色体q13.13处缺失0.28 Mb区域,临床意义未明确.通过CNV技术可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据.

目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者血清补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白3(CTRP3)、成纤维细胞因子19(FGF-19)水平与不良妊娠结局的关系及预测价值.方法:回顾性纳入2020年1月—2023年12月本院就诊的GDM患者104例(GDM组),按是否发生不良妊娠结局分为结局不良组(n=38)与结局良好组(n=76);另选取健康孕妇100例为对照组.均完成孕晚期血清CTRP3、FGF19水平检测,分析血清CTRP3、FGF19与GDM不良妊娠结局关系,使用受试者工作特征(ROC)曲线评价二项指标不良妊娠结局价值.结果:GDM组血清CTRP3(0.54±0.16 μg/L)、FGF19(55.48±15.61 pg/ml)水平低于对照组(0.66±0.19 μg/L、64.89±17.23 pg/ml),妊娠结局不良组 CTRP3、FGF19水平低于结局良好组(均P＜0.05).logistic回归分析,血清CTRP3、FGF19水平降低是GDM患者不良妊娠结局危险因素(P＜0.05).ROC曲线分析,血清CTRP3、FGF19水平预测GDM患者不良妊娠结局曲线下面积分别为0.710、0.724,二者联合检测的曲线下面积0.789.结论:GDM患者血清CTRP3、FGF19水平降低,且是患者发生不良妊娠结局的危险因素,二项指标均对不良妊娠结局有预测价值,且联合应用可提高预测效能.

目的 探究急性脑梗死(ACI)病人血清补体C1q肿瘤坏死因子相关蛋白2(CTRP2)、脂质运载蛋白2(LCN2)水平与脑侧支循环形成、预后的关系.方法 选取2018年12月至2022年8月邯郸邯钢医院收治的170例ACI病人为研究对象,根据ACI病人脑侧支循环状态将其分为侧支循环不良组(62例)和侧支循环良好组(108例),并取同期62例健康体检者为对照组.比较三组临床资料及血清CTRP2、LCN2水平.ACI病人发病90 d后,进行改良Rankin评分量表(mRS)评分评估,比较侧支循环良好组与侧支循环不良组ACI病人预后情况;比较不同预后的脑侧支循环不良ACI病人血清CTRP2、LCN2水平;受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析血清CTRP2、LCN2评估脑侧支循环不良ACI病人预后的价值.结果 侧支循环良好组[(3.56±1.19)μg/L、(295.59±82.34)μg/L]、侧支循环不良组[(1.74±0.58)μg/L、(156.26±52.09)μg/L]ACI病人血清CTRP2、LCN2水平均高于对照组[(0.73±0.24)μg/L、(72.44±24.15)μg/L](P<0.05).侧支循环不良组ACI病人梗死体积、入院时NIHSS评分及预后不良发生率高于侧支循环良好组(P<0.05),血清CTRP2、LCN2水平低于侧支循环良好组(P<0.05).预后不良亚组[(1.20±0.41)μg/L、(111.33±37.11)μg/L]脑侧支循环不良的ACI病人血清CTRP2、LCN2水平低于预后良好亚组[(2.24±0.75)μg/L、(198.38±66.13)μg/L](P<0.05).血清CTRP2、LCN2评估侧支循环不良ACI病人预后的曲线下面积(AUC)及其95％CI分别为0.85(0.75,0.94)、0.84(0.74,0.94),两者联合评估侧支循环不良ACI病人预后的AUC及其95％CI为0.94(0.89,1.00),其灵敏度为86.7％,特异度为90.6％.结论 ACI病人血清CTRP2、LCN2水平较高,与脑侧支循环形成有关,CTRP2、LCN2或可成为评估脑侧支循环不良ACI病人预后的潜在指标,且二者联合更有利于临床评估脑侧支循环不良的ACI病人预后情况.

动脉粥样硬化(AS)是一种慢性血管炎性疾病,由内皮细胞损伤激活引起,随后出现脂质代谢异常形成脂质积累、内皮功能障碍,血小板活化、血管炎症反应、钙化和纤维化,触发血管狭窄和炎症途径的激活.补体系统是先天免疫的重要组成部分,补体C1q在AS中发挥着双重作用,在经典途径中C1q激活补体系统促进AS的发展,然而C1q还可以通过减少泡沫细胞的形成、减少巨噬细胞的促炎细胞因子信号和增强巨噬细胞的存活能力等多种机制抑制AS的发展.并且C1q作为动脉粥样硬化的新刺激风险基因,利用C1q相关基因的分子特征开发基因标记,可能有效的诊断和预测AS的发生和进展.本文就补体C1q在AS中发挥的作用及其作为预测AS的基因进行简要综述.

目的:对1例先天性心脏病合并腭裂等畸形的新生儿进行遗传学分析。方法:应用常规G带对患儿及其父母外周血染色体进行核型分析，用低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)对患儿及其父母进行拷贝数变异(copy number variants, CNVs)分析。结果:患儿核型为46, X, add (Y) (q11.23)，Y染色体长臂存在不明来源的染色体片段，CNV-seq结果为seq[hg19]22q12.1q13.3(29 520 001～51 180 000)×3。父母核型及CNV-seq结果均正常。结论:患儿Y染色体上的不明来源染色体片段为22q12.1-q13.3重复区域，属新发变异，患儿异常表型为其所导致。CNV-Seq与核型分析技术相互补充，明确诊断，为遗传咨询提供精准指导。

目的:比较抑郁症患者血清补体C1q、甲状腺激素(血清FT 3、FT 4、TSH)与正常人群的差异，及其与抑郁症发病的相关性。 方法:选取275例抑郁症患者(抑郁症组)和275名健康体检人员(健康对照组)，比较两组血清C1q、FT 3、FT 4、TSH水平。比较不同年龄、性别、病程、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分患者的血清C1q、FT 3、FT 4、TSH水平差异。进一步使用回归分析评估血清C1q、FT 3、FT 4、TSH水平对抑郁症患者发病及疾病严重程度的影响。 结果:抑郁症组[C1q：203(165，239)mg/L，FT 3：(4.39±0.70)pmol/L，TSH：1.69(1.17，2.46)mIU/L]，血清C1q、FT 3、TSH水平显著低于健康对照组[C1q：(236.25±27.06)mg/L，FT 3：4.61(4.29，4.95)pmol/L，TSH：2.04(1.42，3.01)mIU/L](均 P<0.01)。抑郁症组血清指标比较，男性[C1q ：188.00 (164.00，221.00) mg/L，TSH：1.52(1.13，2.16)mIU/L]C1q和TSH水平显著低于女性[C1q ：213.00 (168.25，247.75) mg/L，TSH：1.85(1.28，2.57)mIU/L]( P<0.05)，男性[FT 3：4.64 (4.23，5.06) pmol/ L，FT 4：16.76(15.05，18.20)pmol/L]FT 3和FT 4水平显著高于女性[FT 3：4.34 (3.82，4.72) pmol/L，FT 4：15.92(14.35，17.40)pmol/L]( P<0.05)。血清C1q[ B＝－0.020， P<0.01， OR(95% CI)：0.980(0.975，0.985)]、FT 3[ B＝－0.576， P<0.01， OR(95% CI)：0.562(0.408，0.775)]、TSH水平[ B＝－0.274， P<0.01， OR(95% CI)：0.761(0.648，0.893)]是抑郁症发病的影响因素。 结论:血清C1q及甲状腺激素可能参与了抑郁症的发病，并可能受性别因素的影响。

目的:分析伴C1q沉积的儿童原发性膜性肾病(PMN)的临床特点及预后。方法:回顾性分析2005年7月至2013年9月东部战区总医院经肾活检确诊的177例PMN患儿的临床资料，根据肾脏病理免疫荧光C1q染色是否阳性分为C1q沉积组和非C1q沉积组。比较2组患儿的临床病理特征、治疗反应及远期预后。结果:177例儿童PMN包括男98例，女79例。中位年龄为192.0个月。经过(52.4±35.6)个月的随访，7例(4.0%)进展至终末期肾病(ESRD)，14例(7.9%)进展至ESRD或肾功能不全。C1q沉积组血IgG水平较非C1q沉积组高[(5.10±2.51) g/L比(4.34±2.10) g/L， t＝2.110， P＝0.036]，肾小球C4沉积阳性率较非C1q沉积组高(34.7%比2.9%， χ2＝32.567, P<0.001)。Kaplan-Meier生存分析显示，2组间ESRD的累积肾脏生存率( P＝0.561)和累积缓解率( P＝0.291)的差异均无统计学意义。 Logistic回归分析显示，C1q沉积与治疗反应无关( P＝0.587)。单因素 COX回归分析显示，性别(男)( HR＝8.578，95% CI：1.120~65.689， P＝0.039)和尿蛋白未缓解( HR＝0.053，95% CI：0.017~0.171， P<0.001)为肾功能不全的危险因素。多因素分析结果显示，尿蛋白未缓解( HR＝21.858，95% CI：5.595~85.387， P<0.001)和C1q沉积( HR＝0.116，95% CI：0.023~0.584， P＝0.009)为肾功能不全的独立危险因素。 结论:C1q沉积是预示肾功能不全的独立危险因素。补体激活的经典途径在部分PMN患儿中被激活，且可能在介导肾损伤中发挥重要作用。

目的:探讨血清补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白13（CTRP13）参与高糖诱导的人肝窦内皮细胞（HLSEC）滤过功能障碍的分子机制。方法:体外培养HLSEC，构建慢病毒CTRP13过表达载体（LV-CTRP13）并感染HLSEC，依据不同处理条件将细胞分为正常对照（5.5 mmol/L葡萄糖，NC）组、高糖（25 mmol/L，HG）组、NC+LV-CTRP13组、HG+LV-CTRP13组、NC+空载对照（LV-CON）组、HG+LV-CON组、HG+LV-CTRP13+盐诱导激酶1（SIK1）抑制剂（HG-9-91-01）组、HG+LV-CON+HG-9-91-01组、HG+LV-CTRP13+环磷酸腺苷调节转录共激活因子2（CRTC2）抑制剂（GW4064）组、HG+LV-CON+GW4064组。采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）和Western blotting法检测CTRP13、SIK1、CRTC2、P130 Crk相关底物（P130Cas）的mRNA及蛋白表达水平。采用单因素方差分析进行组间比较。结果:与NC组相比，HG组CTRP13、SIK1、P130Cas的mRNA和蛋白表达降低，CRTC2的mRNA和蛋白表达升高（ P<0.05）。与HG+LV-CON组相比，HG+LV-CTRP13组CTRP13、SIK1、P130Cas的mRNA和蛋白表达升高，CRTC2的mRNA和蛋白表达降低（ P<0.05）。与HG+LV-CTRP13组相比，HG+LV-CTRP13+HG-9-91-01组CRTC2的mRNA和蛋白表达升高，而SIK1、P130Cas的mRNA和蛋白表达降低（ P<0.05）。与HG+LV-CTRP13组相比，HG+LV-CTRP13+GW4064组CRTC2的mRNA和蛋白表达降低，P130Cas的mRNA和蛋白表达升高（ P<0.05）。 结论:CTRP13、SIK1、CRTC2、P130Cas参与了高糖诱导的HLSEC滤过功能障碍，CTRP13过表达可以抑制高糖诱导的HLSEC滤过功能障碍，这一机制是通过SIK1/CRTC2通路实现的。

患者，女，25岁，因"右眼上睑反复红肿伴肿物生长9个月"于2020年11月24日收入青岛市市立医院眼科中心治疗。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。9个月前患者在无明显诱因下发现右眼上睑颞侧肿物，呈无痛性渐进性增大，质地中等，上睑中央皮肤反复发红、水肿、粗糙、变厚，无破溃、出血，偶伴眼干、眼涩，不伴异物感，不伴眼红、眼痛、眼涨，不伴视力下降，不伴眼前黑影飘动，不伴视物遮挡感，患者8个月前自觉肿物增大较前明显，曾于本院门诊就诊，诊断为"右眼泪腺炎"，建议患者口服醋酸泼尼松片40 mg 1次/d，1个月后减量至30 mg 1次/d，未见明显好转，患者自行停药。入院后眼科检查：裸眼视力：右眼0.6，左眼1.0；矫正视力：右眼1.0（-1.00 DC×105°），左眼1.0（平光）。眼压：右眼17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼16 mmHg。右眼上睑弥漫性红肿、增厚，无明显界限，无鳞屑，其下可触及肿物，质地中等，大小1.0 cm×1.5 cm，不能触及后界，无压痛，可还纳入眶，上下睑睫毛排列整齐。肝肾功能检查：碱性磷酸酶102.73 U/L（35~100 U/L）、补体C1q：234.03 mg/l（159~233 mg/l）、二氧化碳（CO 2）：22.30 mmol/L（23~29 mmol/L）。抗核抗体谱、抗中性粒细胞浆抗体、免疫球蛋白、补体、抗O+类风湿因子，免疫球蛋白IgG4检测：抗SS-A抗体（++），其余结果均为阴性。眼部浅表包块彩色多普勒超声检查显示：右侧泪腺大小1.1 cm×0.5 cm，左侧泪腺约0.9 cm×0.5 cm，双侧泪腺回声不均，内未见明显囊实性占位，血流对比明显异常。眼眶CT显示：右侧泪腺稍饱满，右眼眼睑皮肤肿胀（见图1）。眼眶磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）+增强显示：双眼上睑皮下软组织内见斑片长T1、长T2信号，磁共振扩散加权成像呈稍高信号，磁共振表观弥散系数图信号不低。病灶边界欠清，以右侧为著，增强扫描呈均匀强化（见图2）。胸部CT及胰腺MRI均未见异常。

目的:分析青少年期（10岁≤年龄≤18岁）起病的儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）的临床与病理特征，探讨青少年期起病儿童PNS的肾活检指征。方法:该研究为单中心回顾性观察性研究，回顾性分析2004年12月至2022年6月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院行肾活检，且起病年龄≥10岁的PNS儿童的临床和病理资料。结果:共110例患儿被纳入该研究，其中男性76例（69.1%），女性34例（30.9%），起病年龄10岁至14岁9个月。49例（44.5%）伴有血尿，其中肉眼血尿14例（12.7%），镜下血尿35例（31.8%）。起病时，25例（22.7%）合并高血压，19例（17.3%）伴有肾功能不全，4例（3.6%）伴有低补体C3血症。激素敏感型肾病综合征52例（47.3%），激素耐药型肾病综合征58例（52.7%）。病理类型依次为微小病变（minimal change disease，MCD）［52例（47.3%）］、局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerular sclerosis，FSGS）［22例（20.0%）］、IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）［17例（15.5%）］、膜性肾病（membranous nephropathy，MN）［7例（6.4%）］、系膜增生性肾小球肾炎［5例（4.5%）］、IgM肾病［4例（3.6%）］、膜增生性肾小球肾炎［2例（1.8%）］和C1q肾病［1例（0.9%）］。临床表现为单纯型肾病综合征的44例（40.0%）患儿，病理类型大多为MCD（77.3%）；临床表现为肾炎型肾病综合征的66例（60.0%）患儿，病理类型多为非MCD（72.7%），如IgAN、FSGS、MN等。如具有持续性血尿、高血压、肾功能不全及低补体C3血症4种临床表现中的2种及以上时，非MCD的比例进一步增加至92.0%（23/25）。伴肉眼血尿或低补体C3血症者，病理类型均为非MCD。非MCD组血尿（69.0%比17.3%， χ2=29.619， P<0.001）、高血压（31.0%比13.5%， χ2=4.821， P=0.028）及肾功能不全（24.1%比9.6%， χ2=4.047， P=0.044）的发生率均明显高于MCD组。 结论:10岁以上的青少年原发性肾病综合征如临床表现为单纯型肾病综合征，病理类型大多为MCD，且多数激素敏感，建议先予激素治疗，如出现激素耐药再行肾活检；如临床表现为肾炎型肾病综合征，病理类型大多为非MCD，尤其是对伴肉眼血尿、低补体C3血症，或具有持续性血尿、高血压、肾功能不全及低补体血症4种临床表现中的2种及以上时，需尽早行肾活检。