目的:探讨时机理论护理结合表情肌康复训练对周围性面瘫患者面神经功能康复的效果.方法:选择 2021年6月—2023年 6月枣庄市峄城区人民医院收治的 68例周围性面瘫患者为研究对象,按照随机数字表法将患者分为对照组与观察组,各 34例.对照组采用常规护理,观察组采用时机理论护理结合表情肌康复训练,两组均护理6个月.比较两组的面神经功能、负性情绪、生活质量及护理满意度.结果:护理后,观察组面瘫House-Brackmann分级优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组焦虑自评量表、抑郁自评量表评分均低于护理前,且观察组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组面部残疾指数躯体功能、面部残疾指数社会功能评分均高于护理前,且观察组高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).观察组护理满意度为94.12%,高于对照组的76.47%,差异有统计学意义(P<0.05).结论:时机理论护理结合表情肌康复训练能够改善周围性面瘫患者面神经功能,减轻负性情绪,提高生活质量及护理满意度.

目的:探讨咬肌神经-面神经吻合术(MFNT)治疗周围性面瘫的效果和安全性。方法:回顾性分析2017年6月至2020年9月于四川大学华西医院神经外科接受MFNT治疗的40例周围性面瘫患者的临床资料。所有患者均在术前和随访中记录其面部表情，以及执行一系列动作时的面部运动情况。根据面部神经分级量表(FNGS)2.0和Sunnybrook面部分级系统(SFGS)，以及面部不对称指数(FAI)、睑裂宽度、人中偏移以及嘴角运动的角度或位移等指标评估面部的对称性和面部运动功能，从而评价手术疗效。结果:手术并发症的发生率为7.5%(3/40)，包括切口感染、眼部不适和腮腺液漏各1例。40例患者的中位随访时间为13.4个月(6.6~24.7个月)，术后首次出现面部肌肉收缩的中位时间为2.4个月(0.8~5.6个月)。术后85%(34/40)的患者面部对称性和运动功能明显改善。FNGS 2.0评估结果提示，术后40例患者患侧的闭眼、鼻唇沟及嘴角运动方面的得分均较术前明显降低(均 P<0.001)，而联带运动得分无明显增加( P>0.05)；术后中位面瘫等级自术前的5.0级降至3.5级( P<0.001)。SFGS评估结果显示，术后患者的静息对称性评分下降，运动对称性评分和综合评分均增加(均 P<0.001)，但联带运动得分亦较术前增加( P<0.05)。与术前相比，术后40例患者静息和运动时的FAI均降低(均 P<0.001)；眼睑闭合能力增强，人中偏移减小(均 P<0.001)；患侧嘴角运动位移明显增大，双侧嘴角倾角明显减小(均 P<0.001)。 结论:MFNT是治疗周围性面瘫的有效方法，可改善面部的对称性和运动功能，且手术相关并发症较少。

目的:探讨针灸联合表情肌功能康复治疗面神经麻痹的疗效观察及对患者面神经功能及面部残疾指数的影响。方法:选择浙江中医药大学附属第三医院于2018年1月至2019年1月收治的面神经麻痹患者82例，依据随机数字表法分为观察组41例与对照组41例。对照组采用常规治疗，观察组在常规治疗基础上结合针灸联合表情肌康复训练。两组疗程均为4周。比较两组治疗疗效和H-B面神经功能变化，治疗前后面部残疾指数(FDI)及瞬目反射R1和R2波潜伏期变化。结果:观察组总有效率(92.68%)高于对照组(75.61%)(χ 2＝4.479， P<0.05)；观察组治疗后H-B面神经功能分级Ⅰ级例数多于对照组(28比20)(χ 2＝4.216， P<0.05)。观察组治疗后FDIS评分[(29.71±4.23)分]和FDIP评分[(31.23±4.25)分]均高于对照组[(23.18±3.09)分和(24.31±3.56)分]( t＝7.982、7.992，均 P<0.05)。观察组治疗后瞬目反射R1波潜伏期[(12.21±1.17)s]和R2波潜伏期[(32.31±1.52)s]均短于对照组[(15.26±0.93)s和(35.64±2.01)s]( t＝13.067、8.461，均 P<0.05)。 结论:针灸联合表情肌功能康复对面神经麻痹患者疗效明显，且可改善患者面神经功能，提高患者面部残疾指数。

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的 SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(< P3)，身高131 cm(< P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿 SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实 SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

目的:评价电针联合面部表情控制肌群康复训练治疗重度特发性面瘫的疗效。方法:将符合入选标准的2017年1月-2019年12月本院重度特发性面瘫患者130例，按随机数字表法分为2组，每组65例。2组均采用常规西医对症治疗，在此基础上对照组配合面部表情控制肌群康复训练，观察组在对照组基础上联合电针。2组均治疗8周，随访6个月。采用H-B量表和面神经Sunnybrook量表评价面神经功能；采用面部残疾指数躯体功能（Facial Disability Index Physical Function, FDIP）量表和面部残疾指数社会功能（Facial Disability Index Social Function, FDIS）量表评价日常生活质量；采用肌电诱发电位仪检测患侧眼轮匝肌、口轮匝肌运动诱发动作电位潜伏期/M波波幅；记录随访期间面肌痉挛发生情况；评价临床疗效。结果:观察组总有效率为92.3% (60/65 )、对照组为76.9%(50/65) ，2组比较差异有统计学意义( χ2＝6.495， P＝0.039)。治疗后，观察组H-B量表评分低于对照组( t＝3.438， P<0.01)，面神经Sunnybrook量表评分高于对照组( t＝2.674， P＝0.032)；观察组FDIP评分低于对照组( t＝3.986， P<0.01)；FDIS评分高于对照组( t＝4.621， P <0.01)；观察组眼轮匝肌[(2.51±0.27)ms比（2.82±0.46)ms， t＝4.258]与口轮匝肌[(2.97±0.22)ms比（3.35±0.40) ms， t＝4.783]NCV潜伏期低于对照组( P <0.01)；观察组眼轮匝肌[(1.83±0.45)mV比（1.30±0.39)mV， t＝3.827]与口轮匝肌[(2.58±0.60)mV比（1.97±0.36)mV， t＝4.017]M波波幅高于对照组( P <0.01)。随访期间观察组面肌痉挛发生率为4.62% (3/65)、对照组为15.38% (10/65)，2组比较差异有统计学意义( χ2＝9.271， P＝0.033)。 结论:电针联合面部表情控制肌群康复训练可有效提高重度特发性面瘫患者的面神经功能，改善日常生活质量，有效缓解临床症状，并有助于降低面肌痉挛发生风险。

目的:探讨酪氨酸羟化酶（TH）基因变异致多巴反应性肌张力障碍（DRD）患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访资料。结果:9例TH基因变异致DRD患儿中男3例、女6例，确诊年龄为12.0（8.0，15.0）月龄。8例重型患儿首发症状为运动发育落后或发育倒退，临床表现包括运动发育落后8例，躯干肌张力低下8例，四肢肌张力低下7例，运动减少6例，面部表情少4例，震颤3例，四肢肌张力障碍3例，晨轻暮重2例，上睑下垂2例，四肢肌张力增高1例，多涎1例。1例极重型患儿首发症状为运动发育落后，临床表现包括明显运动发育落后、躯干肌张力低下、频繁动眼危象、肌张力障碍持续状态、运动减少、面部表情少、睡眠明显减少。9例患儿基因检测共发现11个TH基因变异，包括5个错义变异、3个剪切位点变异、2个无义变异、1个插入变异，其中2个变异［c.941C>A（p.T314K）、c.316_317insCGT（p.F106delinsSF）］为尚未见报道的新变异。9例患儿随访40（29，43）个月，无失访。8例重型患儿中1例应用左旋多巴片，7例应用多巴丝肼片治疗，症状均有明显改善；后期随着患儿体重增加，未增加药物剂量，疗效仍稳定，未见明显不良反应。应用多巴丝肼片治疗的1例重型患儿治疗早期出现异动症，加用盐酸苯海索片后症状消失。末次随访时，7例重型患儿运动发育恢复正常，1例重型患儿因治疗时间仅2个月仍存在运动发育落后；1例极重型患儿对多巴丝肼片极度敏感、用药后有明显烦躁的不良反应，治疗无明显效果。结论:TH基因变异致DRD以重型多见，临床表现多样，易误诊，重型患儿对左旋多巴片或多巴丝肼片反应良好，但需较长时间才能确定治疗效果，长期用药虽然患儿体重增加，但无需增加剂量仍疗效稳定，无明显不良反应。

目的:探讨酪氨酸羟化酶缺陷病（THD）患儿的临床特征，从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法:回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料，包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果，依据Willemsen方法进行分型，总结其临床特点并进行文献复习。结果:9例THD患儿中男性5例，女性4例，发病年龄为新生儿期至2岁6个月（中位年龄3个月），确诊病程为4个月至5年7个月（中位病程9个月），其中A型THD患儿6例，B型THD患儿3例；7例患儿首发症状为运动发育迟缓，其余临床表现包括运动减少8例，四肢肌张力障碍5例，躯干肌张力低4例，吞咽/构音障碍4例，动眼危象4例，震颤3例，肌强直3例，表情僵硬3例，眼睑下垂2例，过度流涎/出汗2例，昼夜波动2例，肌阵挛1例，肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常，2例非特异性异常（1例髓鞘化落后，1例双侧脑室扩大、白质减少）。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异，分别为4个错义变异，2个移码变异，1个剪切变异，1个无义变异，其中3个变异既往未见报道［c.1505_1518dup（p.R507Afs *23）、c.1128_1138del（p.Q377Gfs *12）、c.1058A>G（p.H353R）］。所有患儿均服用多巴丝肼片，A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~8.3 mg·kg -1·d -1及4.5~20.0 mg·kg -1·d -1；B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~12.5 mg·kg -1·d -1及4.6~12.0 mg·kg -1·d -1；A型THD患儿中4例有异动症，通过下调左旋多巴剂量或延缓加量，异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症，未处理自行缓解。 结论:THD虽临床表现多样，但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓，临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿（无论临床分型）在1.0~5.0 mg·kg -1·d -1范围内按便于分割的最小剂量起始，维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本病异动症发生率不低，通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。

目的:通过构建高强度一次性力竭军事训练肾损伤模拟模型，观察不同强度、时长的预适应训练对大鼠早期肾损伤标志物的影响，为实施科学参训方案提供指导依据。方法:70只雄性SD大鼠按随机数字表法分为7组，即高强度一次性军训肾损伤模型组(M组)、低强度短期预适应训练组(LS组)、低强度长期预适应训练组(LL组)、中强度短期预适应训练组(MS组)、中强度长期预适应训练组(ML组)、高强度短期预适应训练组(HS组)和高强度长期预适应训练组(HL组)，每组10只。不同模式预适应跑台训练后按高强度一次性力竭军训肾损伤模型进行训练。观察大鼠每次训练结束后及力竭时行为特征，记录力竭时间，检测血清尿素氮(Bun)、肌酐(SCr)、血清胱抑素C(Cys C)、肾损伤分子-1(KIM-1)、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)水平和肾组织Na +，K +-ATP酶活性，以及总超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)水平和肾小管半定量评分。 结果:与其他组相比，HL组大鼠表情淡漠，反应迟钝，皮毛光泽度差，捕捉时逃避反应弱；其他组大鼠均皮毛润泽，对周围刺激反应灵敏。力竭时间从长至短排序为ML组、HS组、MS组、LL组、LS组、M组、HL组。与M组相比，LS组大鼠力竭时间差异无统计学意义( P> 0.05)；其他组组间比较，力竭时间有显著差异；HL组力竭时间明显短于其他各组，差异有统计学意义( P< 0.05)。与M组比较，LS组大鼠血清Bun、SCr、Cys C、KIM-1、NGAL水平差异无统计学意义( P>0.05)；其他组组间比较，大鼠血清Bun、SCr、Cys C、KIM-1、NGAL水平差异均有统计学意义( P<0.05)。各组大鼠肾组织Na +，K +-ATP酶活性表达和总SOD活力从高到低排序为ML组、HS组、MS组、LL组、M组、LS组、HL组。与M组比较，LS组大鼠肾组织Na +，K +-ATP酶活性表达和总SOD活力差异无统计学意义( P>0.05)；其他组组间比较，大鼠肾组织Na +，K +-ATP酶活性表达和总SOD活力差异均有统计学意义( P<0.05)。MDA水平从低到高排序为ML组、HS组、MS组、LL组、M组、LS组、HL组。与M组比较，LS组大鼠肾组织MDA水平差异无统计学意义( P>0.05)；其他组组间比较，大鼠肾组织MDA水平差异均有统计学意义( P<0.05)。肾小管评分从低到高排序为ML组、HS组、MS组、LL组、LS组、M组、HL组。HL组与其他各组比较，肾小管评分差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:适度的预适应训练有助于减轻高强度军事训练造成的肾损伤，其防护效能与训练强度、时长有关，以中强度长期预适应训练最优；过度的预适应训练反而加重肾脏损伤。

目的:探讨基于循证的多学科干预策略在重症监护室机械通气患者疼痛管理中的应用效果。方法:选择2018年4～12月机械通气患者72例，根据患者入院顺序分为干预组和对照组各36例。对照组行常规疼痛管理，干预组采用基于循证的多学科干预策略。采用危重症病人疼痛观察量表(CPOT)比较各时段患者疼痛情况。结果:干预组患者术后6 h、12 h、24 h面部表情、肢体活动度、呼吸机顺应性和肌肉紧张度评分均低于对照组( P<0.05)，ICU住院时间短于对照组( P<0.05)，一次性拔管成功率高于对照组( P<0.05)。 结论:基于循证的多学科干预策略能够降低机械通气患者疼痛水平，提升一次性拔管成功率，缩短ICU住院时间，改善镇静镇痛管理效果，促进患者疾病的康复。

患者男，62岁，运动迟缓17年。患者于2005年无明显诱因逐渐出现全身运动迟缓，表现为双手笨拙，起立困难，行走缓慢，小步前驱，脚底有黏滞感，转动时动作分解，伴面部表情减少。此后患者运动迟缓症状逐渐加重，逐渐出现四肢僵硬，站立姿势不稳，伴嗅觉丧失、言语模糊、嘴角流涎、全身多汗、便秘、勃起功能障碍。患者否认静止型震颤、精神行为异常、抑郁焦虑、淡漠、睡眠障碍等症状。2015年起用多巴丝肼、盐酸普拉克索、盐酸司来吉兰片等药物治疗，症状改善明显。2018年出现药物起效慢，药效维持时间短，伴用药后明显异动，症状逐渐加重，遂于2022年7月入本院治疗。入院体格检查示患者言语模糊，记忆、计算力差，自发张嘴，可见流涎，全身可见明显不自主运动，四肢肌力5级，四肢肌张力明显"铅管"样增高，双手对指、握拳、轮替试验缓慢，双足点地缓慢，幅度小，起立困难，起步困难，行走小步前驱，双手伴随动作少，转身分解，站立有自发跌倒趋势。结合患者病史、症状、体征，临床考虑帕金森病(Parkinson′s disease, PD)，患者存在锥体外系、嗅神经、自主神经等多个系统受累。