目的:探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法:收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状 TTR突变基因携带者)的临床资料，并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。 结果:20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁，均以消化道症状为首发症状，存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降，以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例，7例经 TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确，接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展)，死亡12例，存活8例。4例先证者均为男性，发病年龄平均49.3岁；均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现；神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病，以轴索损害为著；超声心动图示均有心肌肥厚；3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性；全外显子测序显示2例携带 TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S)，1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状 TTR突变基因携带者仍正常。 结论:TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害，同时累及多系统，尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊，这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。

目的:探讨脑卒中伴有运动性障碍患者症状群对急性应激障碍的影响。方法:选取2018年10月至2019年8月于华北理工大学神经内外科住院的脑卒中伴运动障碍患者作为研究对象，采用问卷调查法对患者一般资料、颅脑创伤亚量表(brain injury subscale，BIS)、斯坦福问卷(stanford acute stress reaction questionnaire，SARSQ)进行横断面调查。结果:本次调查共324例脑卒中伴运动性障碍患者资料，人口特征中文化程度、年龄、运动功能程度、合并功能障碍个数、日常生活能力量表(activity of daily living scale，ADL)分级对急性应激障碍有影响，差异有统计学意义( P<0.05)；脑卒中伴有运动性障碍患者急性应激障碍得分为(99.60±13.69)分；症状群中得分由高到低依次为强迫症状(11.35±2.71)分，抑郁特征(7.44±1.86)分，敌意特征(7.23±2.26)分，躯体化(3.69±1.42)分以及精神病特征(2.81±1.09分)；相关性分析结果，症状群中躯体化、抑郁、强迫、敌意、精神病分别与急性应激障碍总分及各维度得分呈正相关性( r＝0.164、0.355、0.329、0.298、0.279， P均<0.001)，症状群与急性应激障碍各个维度也均成正相关关系( P均<0.05)；多元线性回归分析结果显示，年龄(回归系数＝7.682，95% CI4.930～10.435， P<0.001)、合并功能障碍个数(回归系数＝3.937，95% CI0.268～7.605， P＝0.036)、抑郁症(回归系数＝1.662，95% CI0.727～2.597， P＝0.001)对脑卒中患者ASD有影响。 结论:脑卒中伴有运动性障碍患者急性应激障碍水平为中等偏高，症状群特征较为明显，且与急性应激障碍成正相关关系，医护人员应重点关注脑卒中伴有运动性障碍患者症状群特征及急性应激反应水平，为避免疾病复发，提高生存质量提供针对性干预策略。

目的:利用加权基因共表达网络分析（WGCNA）及实验验证寻找RA相关的关键基因。方法:从GEO数据库下载了RA患者基因芯片数据，构建基因网络，利用WGCNA将基因划分为不同的模块，将与RA临床症状相关的模块中的关键基因进行了基因本体论分析。随后使用GEO不同的数据集用受试者工作特征曲线（ROC）评价关键基因对RA诊断的准确性。此外，还通过实时荧光定量反转录PCR（RT-PCR）及蛋白质印迹法验证关键基因在RA中的表达，分析其与DAS28的关系。采用配对样本 t检验和Pearson相关性分析对结果进行分析。 结果:共筛选出5 413个基因构建了加权基因共表达网络，将基因分为23个模块。其中，黑色模块与RA临床症状密切，包含346个基因。富集分析及京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析显示其要富集于对IL-6的正调控、IL-1β分泌、破骨细胞分化、NOD样受体信号通路、辅助性T细胞（Th）17细胞分化等多个与RA密切相关的通路。其中运动性精子结构域包含蛋白2（MOSPD2）与临床症状具有明显相关性，在血液单核细胞、骨髓单核细胞中高表达（ t=2.238， P=0.032； t=3.153， P=0.006），在RA关节滑膜液中与血液中表达呈正相关（ r=0.683， P=0.03）。ROC曲线分析表明，MOSPD2能区分RA和对照组（曲线下面积分别为0.855和0.726）。RT-PCR及蛋白质印迹法结果显示，MOSPD2在RA患者中表达上调（ t=-3.96， P=0.02）。MOSPD2在血液中的表达水平与RA患者的DAS28呈正相关（ r=0.8846， P=0.0462）。 结论:MOSDP2与RA患者临床症状密切相关，可能是诊断及治疗RA的靶点之一。

目的:提高对达雷妥尤单抗治疗相关急性免疫性白质脑病的认识。方法:回顾性分析吉林大学第一医院2017年11月收治的1例达雷妥尤单抗治疗相关急性免疫性白质脑病患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者为51岁女性，明确诊断多发性骨髓瘤，疾病复发后行D-VPD（达雷妥尤单抗、硼替佐米、泊马度胺、地塞米松）方案治疗，患者第3次应用达雷妥尤单抗后出现双侧肢体麻木伴运动障碍、构音障碍伴一过性运动性失语。头部磁共振成像结果示双侧额叶、顶叶脑白质继发性脱髓鞘改变。给予患者甲泼尼龙冲击治疗后上述异常的神经系统症状和阳性体征恢复正常。结论:达雷妥尤单抗治疗相关急性免疫性白质脑病比较罕见，早期识别和及时停药尤其重要，糖皮质激素治疗可能获得良好疗效。

目的:探讨颞浅动脉贴敷术治疗儿童烟雾病的临床疗效。方法:回顾性分析2020年1月至2022年8月山东大学附属儿童医院神经外科收治的18例(28侧手术)烟雾病患儿临床资料，通过手术成功率、术后并发症发生率、临床症状改善情况及影像学变化等指标，评估颞浅动脉贴敷术治疗儿童烟雾病的临床疗效。结果:18例患儿共完成28侧颞浅动脉贴敷手术，手术成功率100%；术后无一例出现新发脑出血、脑梗塞、癫痫发作等严重并发症，1例术后出现运动性失语、张口困难，1例首次手术后出现短暂言语不清、对侧手术后出现一过性面部抽动，1例术后因情绪激动出现右上肢一过性无力；均经对症处理或积极床旁康复治疗后好转。术后3个月颅脑CT血管造影及MRI提示出现新生血管，脑灌注明显改善。随访3～31个月，改良Rankin评分量表评级结果显示，0级13例，1级3例，2级1例，4级1例。结论:颞浅动脉贴敷术治疗低龄儿童烟雾病成功率高，并发症少，临床表现及脑血流改善明显，疗效确切。

目的:总结儿童横纹肌溶解症(rhabdomyolysis，RM)的病因、实验室检查及临床特点。方法:回顾性收集北京大学第三医院儿科普通病房2010年1月1日至2021年3月31日收治的RM患儿的临床资料及随访情况，分析患儿的临床特点、病因分布情况、实验室检查、治疗及预后转归。结果:共纳入24例患儿，男16例，女8例；年龄4~15岁(中位年龄13岁)。病因包括运动性14例(58.3%)，非运动性10例(41.7%，其中感染7例，其他病因3例)；运动性RM平均年龄(13.50±1.83)岁，非运动性RM平均年龄(8.60±3.72)岁，差异有统计学意义( t＝3.848， P＝0.002)。主要临床症状表现以肌肉酸痛、尿色异常、肌肉无力为主；血肌酸激酶(creatine kinase，CK)、血肌红蛋白均明显升高。运动性RM患儿CK值中重度升高比例高于非运动性RM患儿( P＝0.009)。所有患儿均给予水化碱化治疗，除1例因原发疾病危重死亡外，其他23例患儿均治疗反应良好，随访6个月~11年均未再发RM。 结论:儿童RM主要病因为运动、感染多见，运动性RM常见于年长儿，运动性RM所致CK水平升高更明显，积极地水化碱化措施可避免急性肾损伤发生。儿童RM大多预后良好。

目的:探讨尾侧未定带脑深部电刺激术(cZI-DBS)治疗运动障碍性疾病的疗效及安全性。方法:回顾性分析2020年9—12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科应用cZI-DBS治疗的10例运动障碍性疾病患者(包括4例震颤为主的帕金森病患者和6例特发性震颤患者)的临床资料。采用统一帕金森病评分量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)和Fahn-Tolosa-Marin震颤评定量表(FTMTRS)评分对患者手术前、后的运动症状进行评估，比较患者手术前、后的运动症状评分，并统计运动症状的改善率；术后行头颅CT检查判断电极的位置及排除脑梗死和出血等并发症。结果:4例帕金森病患者手术前、后的UPDRS-Ⅲ、震颤、僵直和运动迟缓评分比较差异均有统计学意义(均 P<0.05)；其术后改善率分别为(61.9±11.8)%、(66.9±9.0)%、(61.2±16.2)%和(57.2±14.4)%。6例特发性震颤患者手术前、后的FTMTRS、静止性震颤、运动性震颤和姿势性震颤评分比较差异均有统计学意义(均 P<0.05)；其术后改善率分别为(64.8±23.1)%、(77.9±10.2)%、(62.4±26.2)%和(70.4±13.4)%。10例患者中，3例术后出现一过性肢体麻木，1例出现头痛，于1周之内症状消失；所有患者未出现构音障碍、出血、梗死和平衡障碍等严重并发症。10例患者于术后1个月开机时的CT检查显示，所有患者的电极位置未见明显偏移。 结论:初步观察发现，cZI-DBS可以改善以震颤为主的帕金森病和特发性震颤患者的临床症状，而且手术并发症较少，其方法安全可行。

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor，NMDAR)脑炎是一种自身免疫性脑炎，其精神症状与年龄相关，发生率随年龄增长而增加。激越和紧张症是突出的症状。针对儿童的激越症状，首选药物治疗，当药物治疗无效时可考虑身体约束，有效的激越治疗不仅可以控制症状，还有助于患者依从免疫治疗。精神运动性激越是紧张症的核心症状，但对于儿童紧张症的临床认识仍有待深入，治疗方面也缺乏统一意见。电休克疗法已被证实是一种有效的治疗手段。<12岁儿童相较于青少年和成人，适应性功能易受损，可能会留下部分精神症状。因此，总结儿童抗NMDAR脑炎的精神症状、临床管理及预后有助于抗NMDAR脑炎的早期识别，规范对患儿精神行为症状的长程管理，从而改善预后。

1例71岁男性患者因右侧颈总动脉及颈内动脉重度狭窄，局麻下接受主动脉弓造影+全脑动脉造影+右侧颈内动脉支架置入术，使用的对比剂为碘克沙醇注射液。术前患者头部CT未见明显异常。术后10 h患者出现发热、嗜睡、饮水呛咳、不完全运动性失语、左侧肢体肌力和肌张力减低及抽搐等神经系统症状。头部磁共振成像（MRI）示右侧大脑皮层信号增高、脑沟变浅，考虑为碘克沙醇引起的对比剂脑病。给予补液、糖皮质激素、甘露醇脱水等对症治疗3 d后，患者症状好转，头部MRI示右侧大脑皮层高信号降低、脑沟恢复正常。

目的:探讨癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点。方法:以“癫痫”和“发作性睡病”为关键词，在西京医院神经内科脑电监测中心数据库进行检索，检索时间为2016年1月至2019年12月。对符合癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点进行分析，包括对视频多导睡眠监测和视频脑电图检查结果的分析。结果:共有5例患者符合癫痫共患发作性睡病，其中女性3例，男性2例。癫痫起病年龄为2~12岁，发作性睡病起病年龄为8~17岁。2例为青少年肌阵挛癫痫，1例为睡眠相关过度运动性癫痫，1例为癫痫伴脑发育迟滞，1例为症状性癫痫伴认知功能下降。所有癫痫患者均共患伴猝倒的发作性睡病。发作性睡病均晚于癫痫出现，分别在首次癫痫发作后3个月至8年出现。5例患者均接受24 h视频脑电图检查和多次小睡潜伏期试验，发作间期可见异常放电，平均睡眠潜伏期<8 min，且出现≥2次睡眠始发快速眼球运动睡眠现象。盐酸度洛西汀可以有效缓解发作性睡病的白日嗜睡和猝倒症状，无一例患者因服用盐酸度洛西汀而导致癫痫发作加重。结论:全面性和局灶性癫痫都可共患伴猝倒的发作性睡病，盐酸度洛西汀对于癫痫共患发作性睡病也许是合适的药物。