总结纵隔生殖细胞肿瘤(GCTs)并发恶性血液病(HM)患儿的临床特征及治疗预后。回顾性收集2014年11月至2018年9月北京儿童医院肿瘤内科收治的3例纵隔GCTs并发HM患儿的临床资料，检索截至2019年12月PubMed数据库及万方数据库的相关文献并进行文献复习。3例患儿为12~16岁男童，以纵隔占位起病，GCTs病理类型为畸胎瘤或卵黄囊瘤，予手术和化疗治疗。3例在GCTs诊断的5个月、9个月、31个月时分别发生了急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征，予对症治疗，2例死亡，1例存活。共检索到英文报道病例135例，其中纵隔GCTs并发HM共127例(94.1%)，其他部位GCTs并发HM共8例(5.9%)。文献报道的127例纵隔GCTs并发HM病例中，126例(99.2%)为男性，诊断GCTs的中位年龄为22岁(10~48岁)；GCTs病理类型包括畸胎瘤53例(41.7%)，含畸胎瘤和/或卵黄囊瘤成分的GCTs共94例(74.0%)；HM类型中，AML共72例(56.7%)，其中AML-M7共31例(24.4%)；GCTs与HM间隔中位时间为3个月(0~122个月)，46例(36.2%)患儿2种疾病同时发生，85例(66.9%)在GCTs诊断的12个月内发生HM；可知生存状态的病例107例，其中存活13例(12.1%)，死亡94例(87.9%)，诊断HM后中位生存时间为2个月(0~48个月)。对于原发纵隔GCTs，尤其病理类型为卵黄囊瘤和/或畸胎瘤成分的青少年男性，需高度关注其HM倾向，此类患者预后极差，异基因造血干细胞移植是可选择的治疗方法。

髓系肉瘤（MS）是由髓系原始或未成熟细胞在髓外浸润形成的实体肿瘤。病理检查是诊断的金标准，但误诊率高，免疫组织化学染色可减少误诊，分子生物学及细胞遗传学是重要的辅助诊断指标。影像学技术，尤其是氟代脱氧葡萄糖标记的正电子发射断层扫描（FDG PET-CT）对MS诊断有重要意义。急性髓系白血病（AML）化疗方案联合造血干细胞移植是当前MS的主要治疗方法。

造血干细胞移植技术应用于儿童血液肿瘤及非肿瘤性疾病治疗，使患儿生存率及预期寿命得到改善。但随着患儿生存时间的延长，各种内分泌并发症会出现在这些儿童肿瘤幸存者中，降低患儿的生活质量。儿童造血干细胞移植相关的并发症是由于原发病和(或)移植前后治疗所致，包括糖脂代谢异常、性腺功能减退、身材矮小等。规律的内分泌评估可帮助临床医生及早发现造血干细胞移植患儿的内分泌功能异常。该文总结了珠蛋白生成障碍性贫血及急性白血病患儿在造血干细胞移植术后常见的内分泌并发症及随访评估指标，旨在对造血干细胞移植术后患儿的内分泌功能监测提供参考。

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是目前治愈多种血液系统疾病的有效手段。随着移植技术优化，allo-HSCT的临床应用日趋成熟。肝损伤是移植术后常见并发症之一，严重影响患者的生命质量和长期生存。allo-HSCT术后出现肝损伤原因通常可分为非感染性因素和感染性因素，二者临床表现类似，但治疗原则各异。及时诊断移植后肝损伤并鉴别其病因，有助于早期启动预防或针对性治疗，改善患者预后。文章就allo-HSCT术后肝损伤常见病因、临床特点及治疗方案进行综述，旨在加深血液科医师对allo-HSCT术后肝损伤的认识。

目的:探讨抗CD33单抗吉妥单抗治疗由复发难治急性髓系白血病（RR-AML）转化的混合表型急性白血病（MPAL）患者的效果及预后。方法:回顾性分析苏州大学附属第一医院诊治的1例由RR-AML转化的MPAL（B淋系和髓系双表型）患者的临床资料，并复习相关文献。结果:该患者采用吉妥单抗3 mg/m 2第1、5、9天联合三尖杉酯碱、小剂量阿糖胞苷及VP（长春新碱、泼尼松）方案化疗，获得第2次完全缓解（CR2）后桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。吉妥单抗联合化疗后，患者骨髓形态达CR2，流式细胞术检测CD33抗原由高表达（>99.5%）转为阴性表达。随访至2020年4月，无复发生存时间为22个月，总生存时间接近27个月。 结论:抗CD33单抗辅助治疗CD33高表达的MPAL效果确切，预后良好，但仅为个例。个体化联合给药方案等问题仍需进一步积累经验及临床试验。

造血干细胞移植（HSCT）是迄今为止最为有效和成熟的人体干细胞治疗技术。靶向BCR-ABL基因的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）药物伊马替尼问世，开启了人类肿瘤分子靶向治疗的新时代。近年血液肿瘤领域兴起了免疫细胞治疗，最为成功的是CD19 嵌合抗原受体T细胞免疫疗法（CAR-T）。新型靶向药物和免疫细胞治疗是否会取代HSCT？不论新型靶向药物，或是免疫细胞治疗，和HSCT都不是彼此互为对手的关系，也不存在谁取代谁的胜负之争。每种治疗方式，有各自独特的优势和限制，也都在不断改进、优化、丰富。期待各种治疗方式的有机组合，强强联合，扬长避短，使更多的血液肿瘤患者受益。

目的:对造血干细胞移植（HSCT）患者症状群研究文献进行范围综述，旨在为完善HSCT患者术后症状群管理提供参考。方法:检索PubMed、Web of Science、CINAHL、Embase、Cochrane Library、中国知网、中国生物医学文献库、维普网、万方数据库中收录的HSCT患者术后症状群的相关研究，检索时限为建库至2023年7月17日。结果:共纳入10篇文献，提取症状群9种，频次排在前3位的分别为疲乏相关、消化道相关及心理症状群。症状群的影响因素主要包括慢性移植物抗宿主病、移植类型、预处理方案、性别、抑郁水平等。HSCT患者症状群评估工具的异质性较高。结论:HSCT患者术后症状群的动态变化受多种因素影响，特异性测评工具仍有待开发。

全身照射（TBI）是一类特殊的放射治疗技术，是指利用钴-60 γ射线或高能X线对全身进行放射治疗，常用于造血干细胞移植（HSCT）前预处理。本指南以国际［国际淋巴瘤放射治疗协作组（ILROG）、美国放射学会（ACR）-美国放射肿瘤学会（ASTRO）、美国医学物理师协会（AAPM）等］TBI技术相关的指南共识作为参考，以国内外TBI技术临床应用发表的文献资料为支撑，结合指南各申请单位已有的知识积累及丰富的临床实践经验编写而成。本指南内容涵盖了开展TBI放疗技术的设备要求、医务人员资质要求和职责范围、临床应用的适应证、TBI技术应用流程及其相关的质量保证和质量控制标准等，旨在为国内各医疗机构开展TBI技术提供参考。

目的:探索女性肿瘤患者在腹腔镜卵巢皮质切除术中获取未成熟卵体外成熟后（ in vitro maturation，IVM）冷冻卵母细胞保存生育力的可行性及有效性。 方法:回顾分析2015年11月至2022年4月期间于北京大学第三医院妇产科生殖医学中心行腹腔镜下卵巢皮质切除术的22例肿瘤患者的一般资料、手术方法及术后随访资料。研究组纳入腹腔镜术中同时获取未成熟卵IVM的患者（ n=14）；对照组纳入仅行皮质切除的患者（ n=8）。分析两组患者的手术时间、出血量、冻存皮质数量等数据，评估该方法的应用价值及安全性。研究组根据取卵方式不同分为两个亚组，经阴道取卵亚组（ n=10）及经腹腔镜取卵亚组（ n=4），分析两亚组患者的手术时间、获卵数、冻存皮质数量等数据，评估不同获卵方式的效率。全部22例患者术后每年进行随访，询问肿瘤治疗情况、月经情况，条件允许者返院复查盆腔超声、性激素水平测定，记录这些患者肿瘤治疗后的卵巢功能并予以适应证范围内的激素替代治疗（hormone replacement therapy，HRT）。 结果:研究组和对照组患者年龄、患病时间、抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）水平、冻存皮质数量之间差异均无统计学意义（均 P>0.05），但研究组的基础窦卵泡数（19.71±6.04）、手术时间［（68.07±17.35）min］、出血量［（9.0（5.0，10.5）mL］高于对照组［9.25±3.15， P<0.001；（44.25±16.97）min， P=0.005；3.5（2.0，5.0）mL， P=0.001］，差异均具有统计学意义。14例取卵患者中，经阴道取卵亚组的获卵数［15.5 （11.0，21.0）个］及年龄［（27.00±2.94）岁］显著高于经腹腔镜取卵亚组［4.0 （0.8，10.3）个， P=0.028；（15.75±2.22）岁， P<0.001］，两亚组间患者窦卵泡数、手术时间、冻存皮质数量差异均无统计学意义（均 P>0.05）。接受造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）的7例患者出仓后均出现闭经，疾病缓解后予以HRT，身体发育及生活质量得以维持及改善。 结论:年轻肿瘤患者在进行卵巢皮质切除术时同时获取未成熟卵IVM后冻存可增加生育力保存的机会；经阴道获取未成熟卵的效率更高；HSCT治疗后闭经率高，HRT可以提高患者生活质量。

女，16岁，2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）；行化疗后（具体方案不详）达到缓解，至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤，停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规：WBC 3.87×10 9/L，HGB 108 g/L，PLT 69×10 9/L。2020年3月30日入我院，骨髓象：增生活跃，幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型：①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34 +、CD117 +髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低，部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性（常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因）。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析：KMT2A::MAML2融合基因阳性，融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合；融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。血液系统遗传病相关基因筛查：CFD、MCM4突变基因阳性。骨髓染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[27]，外周血染色体核型正常。骨髓FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占85%（单基因分离间期核35个，占7%，双基因同时分离间期核390个，占78%），提示染色体水平inv（11）（q21q23.3）累及KMT2A基因结构异常。初诊时骨髓涂片FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：未见KMT2A基因重排。外周血先天骨髓衰竭综合征基因突变分析检查：阴性。骨髓活检：白血病治疗后，骨髓纤维化，幼稚前体细胞比例未见明显升高，巨核细胞增生较活跃伴发育异常。免疫组化：CD20（少量B淋巴细胞+），CD3（少量T淋巴细胞+），CD138（少量浆细胞+），CD117（少量+），CD163（散在+），CD34（个别+），MPO（粒系+），CD61（巨核细胞+），TdT（少量+），CD71（红系+）。患者未应用升白细胞药物等治疗，门诊监测血常规指标逐步恢复。2020年5月19日血常规：WBC 4.25×10 9/L，HGB 115.8 g/L，PLT 404×10 9/L，中性粒细胞2.3×10 9/L。2020年5月25日复查骨髓免疫残留：未见恶性幼稚细胞。白血病融合基因筛查：阴性。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[2]/46,XX[28]。FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A双基因分离间期核3个，占0.6%，异常比例较前显著降低。骨髓象：增生活跃，局部增生明显活跃，幼稚淋巴细胞1%。2020年7月19日复查血常规：WBC 3.18×10 9/L，HGB 111 g/L，PLT 75×10 9/L。骨髓象：增生活跃，原始粒细胞21%，诊断AML-M 2。白血病融合基因筛查：KMT2A-PTD阳性。骨髓免疫分型：未见恶性幼稚B淋巴细胞，33.27%恶性幼稚髓细胞。血液肿瘤突变组分析（86种）：CBL A758D突变阳性。2020年7月28日FISH检测KMT2A双色断裂分离探针：KMT2A基因分离信号间期核占80%，单基因分离（1R1G1F）间期核占8%，双基因分离（2R2G）的间期核占72%。染色体核型：46,XX,del（6）（p23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[8]/46,XX,del（6）（p23）,del（6）（q13q23）,add（10）（p13）,inv（11）（q21q23.3）×2[11]/46,XX[1]。予地西他滨20 mg/m 2（第1～5天）+阿糖胞苷10 mg/m 2每12 h 1次（第3～16天）+阿克拉霉素7 mg/m 2（第4～11天）+重组人G-CSF 200 μg/m 2（第3～16天）+维纳妥拉口服化疗治疗。过程中出现过敏反应暂停化疗，予抗过敏等治疗。病情好转继续化疗。2020年8月5日患者出现发热，考虑感染，予其加左氧氟沙星、头孢曲松、美罗培南抗感染治疗。血培养汇报：生长大肠埃希菌。2020年8月17日骨髓流式细胞术检测：未见恶性幼稚细胞。KMT2A-PTD基因定量阴性。2020年9月5日开始行供者为非血缘的异基因造血干细胞移植治疗，HLA分辨率10/10，血型A供O，预处理方案为Ara-c/Bu/Cy/ATG/Me-CCCNU，应用米芙+他克莫司+甲氨蝶呤预防GVHD。2020年9月17日回输供者外周干细胞，共回输单个核细胞4.72×10 8/kg，CD34 +细胞2.79×10 6/kg。2020年9月18日回输第三方脐带血。+12 d白细胞植活，+9 d血小板植活。移植后定期复查骨髓，均为完全缓解状态。移植后出现急性GVHDⅢ度（肝脏3级，肺部），移植6个月后死亡。