为评估海南省金鲳(Trachinotus blochii)人工养殖群体的种质资源背景及群体遗传结构,研究利用16对微卫星标记对采集自海南东方基地(晨海群体,CH)、陵水基地(青利群体,QL)、三亚基地(蓝粮群体,LL)共3家繁育公司的210尾金鲳进行了群体遗传学分析.结果显示,16个微卫星标记在3个群体中共检测到251个等位基因(Na),平均观测杂合度(Ho)、平均期望杂合度(He)及平均多态信息含量(PIC)分别为0.630、0.714及0.679,各位点的基因流(Nm)平均为5.217.其中QL群体具有较高的遗传多态性.群体间的Nei's遗传分化系数(Fst)介于0.017-0.038,AMOVA结果显示个体间的遗传变异占总变异的87%.STRUCTURE遗传聚类分析将3个群体分为两个亚群(K=2),QL与LL构成遗传亚群I,而CH构成遗传亚群II.UPGMA聚类分析结果与STRUC-TURE基本一致,并进一步揭示了CH群体与QL、LL群体之间在遗传结构上的差异.综上,3个不同来源的海南省金鲳养殖群体尚保持较高的遗传多样性,且存在一定的遗传结构差异.研究结果可为金鲳种质资源的评价与利用提供一定的数据支撑.

《东南大学学报(医学版)》(以下简称本刊)前身为《南京铁道医学院学报》,随着南京铁道医学院与东南大学合并,原刊于2001年9月更改为现刊名.本刊是教育部主管、东南大学主办的国家级综合性医学学术期刊.主要刊登基础医学、临床医学、公共卫生与预防医学、中西医结合、药学等方面的研究成果及新技术新方法、病例报告、综述等,并以分子遗传、影像医学、心脏介入、急诊医学为办刊特色.本刊为中国科技论文统计源期刊,即中国科技核心期刊,多年来一直被美国《化学文摘》(CA)、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)、波兰《哥白尼索引》(IC)、《中国核心期刊(遴选)数据库》《中国生物医学文献数据库》《中文生物医学期刊目次数据库》《中国学术期刊综合评价数据库》、中国期刊网、《中国学术期刊(光盘版)》《中文科技期刊数据库》《万方数据资源系统》《天元数据网》、中华首席医学网、教育阅读网等全文收录,同时被《中国药学文摘》《中国医学文摘》各分册收录.

为科学评估黄河鮈(Gobio huanghensis)种质资源状况,进一步加强其种质资源保护工作,本研究在连续3年开展黄河宁夏段资源调查的基础上,同期定点采集青铜峡坝上南长滩村、余丁乡和坝下梅家湾村、月牙湖乡、红崖子乡等5个不同地理群体样本,基于线粒体cox1基因序列及生物信息学分析探讨其遗传多样性和系统发育关系.研究结果表明,在长度为1 428 bp的cox1基因序列区域共检测到162个多态位点,界定了26个单倍型;5个群体中除南长滩群体具有"低Hd低Pi"(Hd:0.468;Pi:0.000 62)特点外,其余群体均呈现出"高Hd 高Pi"(Hd:0.721～0.840;Pi:0.009 18～0.035 88)的分布特点,且青铜峡坝上与坝下群体间具有显著的遗传分化(P＜0.05),尤其南长滩、余丁乡2个群体与月牙湖群体达到了种群分化水平;系统发育分析显示黄河鮈与蛇鮈(Saurogobio dabryi)亲缘关系最近.综上所述,结合历年资源调查结果推测,黄河鮈因青铜峡大坝形成了明显的种群地理阻隔,因此建议将黄河鮈划分为青铜峡坝上与坝下2个地理种群,在加强原地保护的基础上,通过人工繁育、增殖放流等人工干预措施,促进坝上、坝下种质资源基因交流,以有效恢复和保护黄河鮈这一珍贵种质资源.

[目的]赖草属植物是麦类作物遗传改良和育种的重要基因资源,但作为异源多倍体植物,其基因组来源仍存在较大争议.通过比较赖草、大赖草及新麦草基因组中重复序列分布,探索赖草属物种基因组来源以及种间基因组多样性的形成特性.[方法]通过构建赖草属物种赖草的Cot-1 DNA文库获得大量重复序列,利用荧光原位杂交技术和重复序列对赖草以及近缘物种大赖草和祖先供体物种新麦草进行染色体荧光原位杂交涂染.[结果](1)根据序列及基因组分布特性,赖草Cot-1 DNA可归为串联重复序列、散布重复序列、散布加串联混合重复序列以及未能鉴定类型,4种类型占比分别为32.4％、45.7％、12.4％和9.5％.(2)串联重复序列TaiI-family、Lt1-6、pTa-535和pSc250在不同物种及同一物种不同材料间信号数量存在较大变异,分别为7～20,1～14,17～26,0～24个.(3)10个反转座子序列在所有物种染色体的分布呈现3种方式:在所有染色体上杂交信号集中分布在着丝粒、近着丝粒及间质区;在所有染色体的所有区域都有分布;在大部分染色体上的分布方式与第1种相同,但是部分染色体端部也有分布.2个LTR/Copia序列仅在赖草染色体上有分布,其他序列在不同物种以及不同材料间均有分布,但在信号强度以及部分染色体上的分布方式存在多态性.[结论]赖草属物种中的一些重复序列具有快速进化的特性,支持赖草属物种多倍化过程,并存在散在重复序列向整个核基因组的快速同质化扩散.

[目的]构建籽用美洲南瓜突变体库,加快籽用美洲南瓜种质资源创新进程,对南瓜品种选育、品种改良以及遗传基础的拓宽具有重要的意义.[方法]利用1.8％诱变剂甲基磺酸乙酯(EMS)处理籽用美洲南瓜ZHL4种子15 h,然后对M1和M2代群体单株进行表型变异观察,同时对M2群体变异株系ZHL4-33进行显微组织结构观察.[结果](1)M2群体中共筛选到242个突变植株,45种表型变异,变异类型涵盖了突变株的各个生长时期以及各植物器官,总的突变频率达到25.17％.(2)突变体叶片栅栏组织厚度显著高于野生型,排列紧凑,维管形成层痕迹明显;突变体茎维管束多而密集,导管直径小于野生型,髓部发达,细胞间隙较小,细胞数目有所增加.[结论]初步构建了由425 个M2家系所组成的籽用美洲南瓜突变体库,为籽用美洲南瓜功能基因组研究和新品种选育奠定了材料基础.

[目的]探究山桐子叶片表皮微形态特征及其雌、雄株差异,为该种质资源的挖掘利用提供参考.[方法]利用扫描电镜对40份山桐子(雌、雄株各半)叶片进行微形态观察,测定12个气孔相关性状,并分析样品间的异同.[结果](1)山桐子雌、雄株叶片的表皮毛、细胞形态、气孔特征及蜡质式样相似,其下表皮密布的类锥形纤维体型蜡质纹饰,鲜见于其他植物类群.(2)山桐子雌株叶片的气孔大小(长度、宽度、面积及周长)及密度相关参数均略大于雄株;雄株叶片的气孔开口相关参数(孔隙宽度、开口面积及气孔开度)均略高于雌株;但所有差异均未达到统计学显著水平(P＞0.05).(3)多数气孔性状彼此显著相关,而气孔密度与其他性状关联较弱,可能受到相对独立的遗传调控.[结论]研究明确了山桐子叶片表皮的微形态特征,其类锥形纤维体型蜡质式样可作为种质评鉴的关键依据,其气孔性状参数可为童期种苗的性别判定提供重要参考.

目的:对口腔医学领域人类遗传资源管理存在的问题进行分析，并探讨相应对策。方法:通过对科技部人类遗传资源事项公示信息中口腔医学相关项目的整理分析，结合文献和科研管理负责人访谈，提炼总结口腔医疗机构人类遗传资源管理中存在的问题，并提出管理对策。结果:口腔医学领域人类遗传资源利用活动获批项目61项，呈逐年增加趋势。其中口腔专科医疗机构为组长单位获批项目43项。口腔医疗机构人类遗传资源管理存在资源开发利用不足、生物样本库亟待发展和资源共享机制待完善等问题。访谈结果显示，人类遗传资源管理有待完善，管理部门和专业管理人员的制度建设和培训等方面有待加强。结论:口腔医学院校和医疗机构应全面统筹机构人类遗传资源管理，建立健全管理体系，加强生物样本库建设，多途径拓展共享资源，充分利用人类遗传资源开展研究，促进口腔医学高质量发展。

肿瘤基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)涵盖了多种癌症组学数据，包括转录组数据、表观遗传组学数据、基因突变数据和疾病样本临床数据等，是肿瘤研究中不可或缺的工具。文章介绍近年来围绕TCGA数据库进行的消化系统、呼吸系统部分肿瘤学研究成果，期望利用数据库资源为相关科研人员提供肿瘤基因组学研究的新思路。

目的:针对临床数据数量庞大和质量差的现状，本研究旨在以建立淋巴瘤研究数据库为例，探索高质量研究数据库的建立路径以及在真实世界研究的作用。方法:汇总研究领域专家意见，参考相关指南和标准，建立标准医学知识库；回顾性抽取2005年2月－2021年12月期间就诊于北京大学肿瘤医院淋巴瘤患者电子诊疗数据，采用深度学习、自然语言处理等方式，搭建"基于电子病历系统的淋巴瘤数据库－生物样本信息库－延伸遗传信息库"的动态智能信息整合与处理系统。结果:研究数据库在满足了临床科研人员的研究需求的同时，实现医院病历数据和生物样本信息数据的申请、审批、溯源和分析全过程留痕管理。数据库中核心科研变量总数为668个，结构化变量占46.0%。截至2021年12月25日，数据库中共有淋巴瘤患者68 687人，男女患者人数比值为8/9，就诊次≥3次的患者占比为23.0%。此外，研究者可在数据库中根据目标条件叠加检索，显示命中的就诊记录，建立研究队列，进行统计建模，挖掘数据信息。结论:通过整合管理流程和利用自然语言人工智能新技术建立循证等级高的数据库，有助于医院信息系统的互联互通与资源共享，从而达到为开展真实世界研究提供可靠详实数据的目的。

基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)是人类遗传病的重要致病原因，也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟，但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年，美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource，ClinGen)基于循证原则，采用定量计分，就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读，并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统，以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告，以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。