28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

目的:探讨先天性房室间隔缺损(atrioventricular septal defect，AVSD)的中长期外科治疗效果及再次手术的危险因素。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月收治于浙江大学医学院附属儿童医院的125例先天性房室间隔缺损患儿的临床资料。其中，男46例，女79例；完全型房室间隔缺损(complete atrioventricular septal defect，C-AVSD)72例，部分型房室间隔缺损(partial atrioventricular septal defect，P-AVSD)34例，过渡型房室间隔缺损(intermediate atrioventricular septal defect，I-AVSD)19例；中位手术年龄为14个月。根据解剖分型分别采用房间隔缺损修补、房室瓣整形、改良单片法、双片法进行手术治疗。统计患儿的病死率、再手术率。采用单因素、多因素相关性分析及Cox回归分析患儿病死率及再手术危险因素。结果:所有患儿均顺利完成体外循环下房室间隔缺损修补+房室瓣成形术，体外循环时间为(102±35)min，主动脉阻断时间为(67±26)min，呼吸机辅助时间为(35±18)h，术后住院时间为(13.8±4.5)d。术后并发症包括低心排8例，左房室瓣重度反流3例，左房室瓣反流伴狭窄1例，房间隔残余分流1例，左室流出道狭窄1例，心律失常1例，颅内出血1例，肺部感染7例(其中重症肺炎1例)，脓毒症2例。术后总病死率为6.4%(8/125)，近五年(2015~2019年)病死率为4.3%(2/46)。死亡病例的病理分型为C-AVSD5例，I-AVSD 1例，P-AVSD 2例；其中死于低心排血量综合征3例，脓毒症2例，心律失常1例，颅内出血1例，重症肺炎1例。再手术率为6.4%(8/125)，其中早期手术(住院期间或出院后30 d内)6例，包括左侧房室瓣反流3例，左室流出道狭窄1例，心律失常1例，颅内出血1例；晚期手术(出院30 d后)2例，均为左侧房室瓣重度反流，其中1例合并左侧房室瓣狭窄。再次手术的Cox回归分析结果显示合并左房室瓣发育不良的AVSD患儿再次手术的风险是不合并左房室瓣发育不良的5.212倍(95%置信区间：1.151~23.600)。结论:本中心先天性房室间隔缺损的中长期外科治疗效果良好，左侧房室瓣发育不良是再次手术的危险因素，并且是长期存活的危险因素。

目的:分析胎儿三尖瓣口无挡畸形（congenitally unguarded tricuspid valve orifice，CUTVO）的超声心动图典型特征。方法:回顾性分析2019年4月至2021年12月在南昌市第一医院经超声诊断，并经病理检查证实的胎儿CUTVO的2例孕妇的临床资料及超声图像。在万方数据库、维普数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库、PubMed和Web of Science数据库中检索确诊CUTVO并有超声诊断结果的文献。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）文献检索获得CUTVO病例15例，加上本单位诊断的2例，共17例。17例中，16例为单胎妊娠，1例为单绒毛膜单羊膜囊双胎妊娠。17例胎儿中，三尖瓣完全缺如或发育不全10例，部分缺如7例。9例为合并室间隔完整型肺动脉闭锁；2例合并室间隔缺损；6例文献未描述并发症情况。（2）共6例误诊，其中4例产前误诊为胎儿Ebstein畸形，2例误诊为Uhl病和心肌致密化不全可能，引产后证实为CUVTO。共2例漏诊，其中1例为双胎输血综合征，另1例为肺动脉瓣狭窄。2例均为中孕期，右心增大不显著。（3）9例终止妊娠，其中7例引产后证实为CUTVO。8例继续妊娠至分娩，其中2例由于病情较重死亡，6例存活患儿产后超声检查均发现合并房间隔缺损及动脉导管未闭，均行手术治疗。其中2例行三尖瓣成型术，术后1年内随访，三尖瓣中量返流；2例行三尖瓣机械瓣置换手术，术后三尖瓣少-中量返流；1例行改良Fontan术，术后心功能正常；1例未明确描述手术方式。CUTVO典型的超声心动图特征为房室结构及与大动脉连接正常，三尖瓣瓣叶及乳头肌完全或部分缺失，三尖瓣口呈空洞样，血流来回往返，多普勒呈低速双向频谱。结论:CUTVO较典型的超声心动图表现为三尖瓣叶缺失并中量或大量暗淡返流、返流频谱形态呈双向。检查时应注意多个切面动态观察，以减少漏诊和误诊。

目的:总结分析阜外医院Rastelli手术的近中期结果。方法:2010年5月至2017年3月阜外医院完成71例Rastelli手术治疗大动脉转位(TGA)或者右心室双出口(DORV)合并室间隔缺损(VSD)和肺动脉狭窄患儿，男48例，女23例；手术时年龄(4.7±2.7)岁，其中10例完全型大动脉转位；27例DORV，34例矫正型TGA(CTGA)。30例有手术史，其中Blalock-Taussig分流13例，双向Glenn手术17例。31例同时扩大室间隔缺损。外管道使用同种带瓣管道9例，牛颈静脉管道56例，自制Gore-Tex外管道6例；管道直径(17.9±3.3)mm。结果:本组主动脉阻断(132.0 ±71.1)min，体外循环(209.0±83.4)min。机械通气时间(102.6±81.7)h。术后住院(13.6±12.8)天。早期死亡1例(1.4%)。早期并发症12例(16.9%),其中因Ⅲ度房室传导阻滞安装永久起搏器4例，心包积液开窗3例，延迟关胸3例，二次开胸2例。术后随访4个月～6.8年。1、5年生存率分别为97.2%，97.2%；1、5年免除右心室流出道狭窄(RVOTO)率分别为98.6%, 84.1%；1、5年免除干预率分别为98.6%，90.0%。随访期间置换外管道1例，介入球囊扩张7例10次。所有患儿最后一次随访均未见左心室流出道狭窄，左心室到主动脉压差(10.5±8.8)mmHg。结论:Rastelli手术适用于部分DORV、CTGA、TGA合并VSD和严重的肺动脉狭窄或肺动脉闭锁患儿，早期死亡比例低，中期效果好，但是远期常需要再手术，尤其是置换外管道。

目的:探讨特殊类型房室间隔缺损(AVSD)的超声心动图特征，提高对AVSD的认识，减少临床漏诊及误诊。方法:回顾性分析总结2011年11月至2021年11月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心诊断并经手术证实的特殊类型AVSD患者的超声心动图资料，根据是否存在室间隔缺损(VSD)将特殊类型AVSD分为两种，即房间隔(原发间隔)完整的AVSD和房间隔(原发间隔)及室间隔均完整的AVSD，总结该病的超声心动图特征。结果:超声心动图共诊断25例特殊类型AVSD。其中手术确诊13例，包括房间隔(原发间隔)完整的AVSD 12例，房间隔(原发间隔)及室间隔均完整的AVSD 1例；无手术适应证5例；因VSD小继续观察1例；1例合并复杂畸形仅行肺动脉环缩术，未处理心内畸形；其他4例膜周部VSD及1例部分型AVSD超声误诊为特殊类型AVSD。患者术前均存在轻至重度左侧房室瓣反流，左侧房室瓣成形术后多残存不同程度的反流。特殊类型AVSD超声心动图特征表现为：①原发房间隔连续完整，无原发孔缺损；②左右房室瓣叶附着点位于同一水平；③左侧房室瓣三叶化，并附着于室间隔上，即形成所谓的"前叶裂"；④左心室两组乳头肌改变了正常的前外侧、后内侧的排列，而呈前后关系(逆钟向转位)；⑤存在VSD时，VSD位于膜周部偏流入道肌部；⑥CDFI显示收缩期左侧房室瓣可见源自裂隙不同程度的反流信号；⑦可合并其他复杂畸形。结论:超声心动图可对特殊类型的AVSD作出明确诊断，该畸形预后与左侧房室瓣密切相关，成形效果取决于左侧房室瓣发育及反流情况。

目的:探讨及总结部分复杂先天性心脏病(先心病)拟行单心室姑息而最终转换为双心室解剖纠治的外科策略。方法:2017年4月至2019年12月，14例原计划拟行单心室矫治的复杂先心病患儿最终转换为双心室解剖矫治，依据左、右心室发育及解剖特性分为2组：左右心室对称组(9例)，均表现心内畸形复杂，但左、右心室发育对称，包括室间隔缺损远离型右心室双出口4例、大动脉转位伴室间隔缺损伴肺动脉狭窄2例、矫正型大动脉转位伴右心室双出口伴主动脉弓离断1例、右心室双出口伴肺动脉瓣下室间隔缺损伴房室连接不一致1例和肺动脉闭锁伴室间隔缺损1例；左、右心室不对称组(5例)，均为功能性单心室，包括心脾综合征3例、心室不平衡型完全性房室间隔缺损2例。对两组的手术时间、术后并发症、死亡、心脏功能及再手术情况等进行比较分析。结果:左右心室对称组接受双心室解剖矫治等待期(56.4±38.9)个月，术后死亡1例，早期并发症包括心律失常2例、胸腔积液3例和肺部感染2例。左右心室不对称组接受双心室解剖矫治等待期(20.4±15.8)个月，不对称侧的心室舒张期末容积(33.6±2.1)ml/m 2，术后无死亡，早期并发症包括低心排血量综合征2例、心律失常1例和肾功能衰竭1例。两组手术时间、气管插管和ICU时间比较无统计学差异。术后随访4个月~3年，无院外死亡病例，左右心室对称组1例因上腔静脉与右心耳吻合口梗阻而再手术，左右心室不对称组1例因Ⅲ度房室传导阻滞而置入心内膜永久性起搏器，全组心功能NYHA分级均为Ⅰ-Ⅱ级。 结论:不论左右心室发育良好或不对称的复杂先心病在计划拟行单心室矫治术前，通过术前的综合评估均有助于发现适宜病例，根据其解剖特性采取相应的双心室转换外科策略可获得较为满意的临床疗效，但中远期结果仍需进一步随访。

目的:探讨早孕期共同房室瓣反流预测房室间隔缺损的价值。方法:前瞻性收集2016年2月至2021年2月于广西壮族自治区妇幼保健院进行11~13 +6周超声检查的胎儿，利用彩色多普勒四腔心切面及三血管气管切面在胎龄11~13 +6周胎儿中筛查复杂先天性心脏病，同时观察有无共同房室瓣反流。 结果:累计对43 549例11~13 +6周胎儿进行了超声心动图筛查，其中筛查出房室间隔缺损37例，分别为完全型31例，过渡型3例，部分型1例，误诊2例。中孕期超声扫描发现漏诊2例过渡型。早孕期91.89%的房室间隔缺损(34/37)胎儿观察到共同房室瓣反流，59.46%(22/37)胎儿颈项透明层厚度大于第95百分位，29.73%(11/37)鼻骨缺失，32.43%(12/37)静脉导管A波倒置，40.54%(15/37)频谱多普测得三尖瓣反流，共同房室瓣反流预测房室间隔缺损的敏感性优于其他超声指标。 结论:共同房室瓣反流可以作为预测早孕期房室间隔缺损的线索，有利于早孕期房室间隔缺损检出。

背景 重症三尖瓣下移畸形(EA)在产前及新生儿期超声心动图诊断有一定难度,一般预后较差,尽管外科治疗方式在逐步发展,但重症EA病例短期及长期病死率仍较高.目的 探讨胎儿期EA误诊病例的特异性超声征象,提高产前重症EA病例的超声诊断准确率.设计 病例系列报告.方法 回顾性收集2017年5月至2024年4月在2个中心经胎儿或生后超声心动图诊断为重度EA的连续病例;采集孕妇资料(年龄、产前超声检查时的孕周、受孕方式、单胎或多胎、孕期服药史及家族史)和胎儿资料(心脏位置,各房室腔比例,三尖瓣各瓣叶附着点是否正常,三尖瓣各瓣叶、乳头肌及腱索是否存在,右室流出道发育情况,肺动脉发育情况,三尖瓣反流程度,动脉导管血流方向,是否合并其他的心脏畸形,是否终止妊娠,是否行手术治疗).主要结局指标 超声心动图特征.结果 8例胎儿重症EA进入本文分析,7例引产,1例分娩出生;合并室间隔缺损(VSD)1例,合并部分型房室间隔缺损1例;三尖瓣隔瓣完全缺失及重度发育不良7例,其中2例同时合并后瓣完全缺失及重度发育不良,仅后瓣完全缺失及重度发育不良1例.胎儿期特异性超声心动图特征:①室间隔随心动周期可见"抖动征";②室间隔右室面三尖瓣瓣下腱索、乳头肌缺失,右室面光滑、无软组织覆盖,即"裸露征";③隔瓣缺失时,三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失;④肺动脉可出现发育不良,当存在VSD时,肺动脉可发育正常;⑤彩色多普勒显示右室血流往复折返,无明确的三尖瓣反流.结论 胎儿期室间隔"抖动征"、右室面"裸露征"、三尖瓣隔瓣与冠状静脉窦壁连续性缺失对诊断重症EA有较高的特异性,重症EA病例需与先天性三尖瓣口无功能进行鉴别诊断.

患者男,31岁,因“偶发心悸5年,加重伴胸闷1个月”就诊.经胸超声心动图:心脏大部分位于右侧胸腔,心房反位,心室左袢,心底与心尖连线指向右下,房室连接及大动脉关系正常;胸骨上窝切面见双上腔静脉.经食管三维超声心动图:房间隔卵圆窝偏下处见哑铃型缺损,形态不规则,缺损两侧较宽,可见左向右分流(图1A).CT:镜像右位心,双上腔静脉,左侧上腔静脉汇入右心房,右侧上腔静脉(即永存左上腔静脉)经房顶部异位汇入左心房(图1B).诊断为先天性心脏病,镜像右位心、房间隔缺损、双上腔静脉,永存左上腔静脉异位引流入左心房.

目的 总结部分型房室隔缺损外科手术治疗的经验.方法 回顾性分析手术治疗部分型房室隔缺损患者16例临床资料.手术采用正中切开开胸,常规建立体外循环.中低温体外循环心脏停搏下手术,主动脉阻断,主动脉根部灌注冷血心麻液.右房斜切口,探查见原发孔房缺损,二尖瓣前瓣裂.本组完全性裂损9例,部分性裂损7例.以4-0带垫片prolene线从瓣尖向瓣环,间断缝合瓣的裂缺.原发孔房间隔缺损修补,均采用新鲜自体心包补片.采用将冠状静脉窦口隔入左房3例,采用McGoon法将冠状静脉窦口隔入右房13例.2例合并继发孔房缺,修补原发孔房缺的心包片,一并将其修补.房缺修补成功后,心脏复跳后,观察三尖瓣反流情况,视病变瓣膜情况,作Kay成形3例,改良De Vega成形5例.其中三尖瓣隔瓣裂1例,并导致明显反流,行瓣裂间断缝合.3例合并永存左上腔静脉者,2例套带阻断试验阴性,给予直接结扎处理;1例粗大左上腔静脉汇入冠状静脉窦,术中经冠状静脉窦口放置引流管作术中引流,采用McGoon法将冠状静脉窦口隔入右房.结果 全组无手术死亡.二/三尖瓣反流和心功能均得到不同程度改善.房缺修补处少量残余分流1例,二尖瓣轻度反流3例,其余病例二尖瓣无反流及狭窄.Ⅰ度房室传导阻滞8例,完全性右束支传导阻滞5例,全组无Ⅲ度房室传导阻滞.出院时,杂音消失13例,轻度杂音3例;心功能Ⅰ级12例,Ⅱ级4例.结论 部分型房室隔缺损外科手术治疗,术中仔细缝合二尖瓣裂缺;原发孔修补时,力求避免残余分流,及损伤房室结和传导束,可获得良好的近期手术效果.